Gibi De Barsy Sendromu beraberinde bir takım fiziksel ve ruhsal rahatsızlıkları da beraberinde getiren doğuştan bir hastalıktır. Terapi, semptomların tedavisine odaklanır.
De Barsy Sendromu nedir?
© Sondem - stock.adobe.com
De Barsy sendromu, progeria hastalıklarından biridir. Bu, semptomlarda da görülebilen “erken yaşlanma” anlamına gelir. Bu zeka geriliğine, soluk cilde, zayıflamış eklemlere ve çeşitli görme bozukluklarına yol açar. İkincisi genellikle korneal opasite ile ilişkilidir ve diğer semptomlar gibi tedavi edilmesi zordur.
Artık yaşam beklentisini artıran ancak nedenini tedavi edemeyen bazı ilaçlar var. Doğuştan kusur kendiliğinden mutasyondan kaynaklandığından ve genellikle doğumdan sonra farkedilebildiğinden, önleyici tedbirler de minimumla sınırlıdır. Bu nedenle asıl tedavi, örneğin görme yeteneğini iyileştiren veya eklemleri stabilize eden operasyonlara odaklanır.
nedenleri
De Barsy Moens Dierckx sendromu olarak da bilinen De Barsy sendromu doğuştandır ve bu nedenle bir nedene kadar net bir şekilde izlenemez. Bununla birlikte, genomdaki bir değişikliğin gelişimden sorumlu olduğu varsayılmaktadır.
Daha doğrusu, iki proteinin - Lamin A ve Laminc C - üretiminden sorumlu olan Lamin A / C geninde. Bunlar da hücre gövdesi zarfını güçlendirir ve hücre bölünmesine dahil olur. De Barsy sendromunda gen kusurludur ve bu da belirtilen süreçleri bozar. Genetik yapıda değişikliğe yol açan gelişme tamamen rastlantısaldır ve genellikle ebeveynlerde önceden bir hastalık olmaksızın ortaya çıkar.
Bu kendiliğinden oluşan mutasyon, tedaviyi ve önlemeyi son derece zorlaştırır. De Barsy sendromunun çeşitliliği nedeniyle semptomların belirlenmesi de meşakkatli bir iştir.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
De Barsy sendromu, bir dizi farklı semptomla ilişkilidir. Bu, kaşıntılı cilt ve cilt lezyonu gibi çeşitli cilt semptomlarına yol açabilir. Ek olarak, çoğu durumda bir kraniyal mesane, yani deri katmanlarının altında sıvı birikimi gelişir. Egzama, kızarıklıklar ve sivilce de oluşabilir.
Göz bölgesinde sisli görme, bulanık görme ve hatta tamamen görme kaybı meydana gelebilir. Nedeni belli olmayan kalça çıkıkları, kısa boy veya çıkıntılı kulaklar daha az yaygındır.
De Barsy sendromunun dışa dönük belirtileri arasında aşağı doğru eğimli göz kapakları, küçük bir ağız ve geniş, nispeten düz bir burun köprüsü bulunur. Ayrıca, aşırı uzayabilir eklemler, artmış tendon refleksleri ve büyüme geriliği vardır. Bu semptomlar zaten rahimde ortaya çıkar ve genellikle zihinsel gelişimin azalmasıyla ilişkilendirilir.
Çocukluk çağında hastalık büyük fontaneller, kornea opasiteleri ve kataraktlarla tanınabilir. Olası semptomların ve şikayetlerin çeşitliliği nedeniyle, hastalığın net bir şekilde belirlenmesi ancak kapsamlı bir teşhis ile mümkündür.
Teşhis ve kurs
De Barsy sendromunun teşhisi çeşitli testlerle konur. Ayrıntılara girmek için önce hasta veya ebeveyn ile tıbbi bir geçmiş alınır. Diğer şeylerin yanı sıra, hangi semptomların ortaya çıktığı ve ne zamandan beri ortaya çıktığı ve hastanın genel ruh hali belirlenir.
Ailede önceden var olan hastalıklar veya genetik bozukluklar da bu görüşme sırasında tespit edilerek muayeneye dahil edilir. Doktorun halihazırda anamneze dayalı belirli bir şüphesi varsa, genellikle deri biyopsisi yapılır. Burada deriden doku örneği alınır ve dermatopatolojik olarak değerlendirilir.
Hastalığın tipine ve ciddiyetine bağlı olarak basit bir punch biyopsisi veya daha karmaşık bir insizyonel biyopsi yapılabilir. Bu noktadan sonra, bir yandan diğer hastalıkları dışlamak ve diğer yandan De Barsy sendromunun ciddiyetini belirlemek için kan testleri ve BT taraması yapılabilir.
De Barsy sendromunda hastalığın seyri genellikle olumsuzdur.Hastalık erken tespit edilirse kusurları düzeltmek için göz ameliyatları ve fizyoterapik önlemler alınabilir. Bununla birlikte, etkilenenler, kısıtlı hareket kabiliyetleri ve azalmış görme yetileri nedeniyle genellikle daha düşük bir yaşam kalitesine sahiptir.
Ancak bu arada, De Barsy sendromunun tedavisi için özel olarak geliştirilmiş ve özellikle daralmış kan damarları ve zayıf kemikler gibi bilinen semptomlara karşı çalışan bazı ilaçlar bulunmaktadır.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Kaşıntılı deri, kızarıklıklar ve De Barsy sendromunun diğer belirtileri gibi belirtiler fark edilirse, bir doktor önerilir. Çocukluk çağında hastalık, büyük fontaneller, kornea opasiteleri ve katarakt yoluyla da fark edilir.
Çocuklarında semptomları fark eden ebeveynler, derhal çocuk doktorları veya aile doktorları ile konuşmalıdır. Belirtilere bağlı olarak, bir kalıtsal hastalıklar uzmanı, bir göz doktoru veya bir ortopediste de danışılabilir. Malformasyon nedeniyle bir kaza veya düşme durumunda, en iyisi acil tıbbi servisle iletişime geçmektir.
En iyi senaryoda, etkilenen çocuk doğrudan en yakın hastaneye götürülür. De Barsy sendromu her zaman bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulmalı ve gerekirse tedavi edilmelidir. Çocuğun genellikle erken yaşlardan itibaren günlük işlerinde desteğe ihtiyacı vardır. Duygusal sıkıntı belirtileri varsa - örneğin çocuk anaokulunda veya okulda zorbalığa uğruyorsa - bir psikolog da çağrılmalıdır.
Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler
Tedavi ve Terapi
De Barsy sendromunun tedavisi semptomlara odaklanır. Kontraktürlerden kaçınmak için, örneğin jimnastik ve fizyoterapi önlemleri başlatılır. Görme, operasyonlar gibi çeşitli önlemlerle veya ileri bir aşamada görsel bir yardım yoluyla da güçlendirilebilir. Ayrıca bifosfonatlar adı verilen özel ilaçlar da kullanılmaktadır.
Bunlar kemikleri ve eklemleri güçlendirir ve böylece bahsedilen kırık ve kontraktürleri önler. Hastalığın şiddetine bağlı olarak asetilsalisilik asit de reçete edilebilir. Çare kan pıhtılarını önler ve böylece yaşam beklentisini önemli ölçüde uzatabilen kalp krizlerini ve felçleri önler.
De Barsy sendromunun gerçek nedeni henüz tedavi edilemez. Ancak erken tedavi ve birkaç önleyici tedbirle hastalığı kontrol altına almak mümkündür.
Görünüm ve tahmin
Kural olarak, De Barsy sendromu doğuştan bir hastalık olduğu için nedensel tedavi edilemez. Bu nedenle hastalar semptomları hafifletmek ve böylece yaşam kalitesini artırmak için her zaman semptomatik tedaviye bağımlıdır.
De Barsy sendromu tedavi edilmezse, insanlar çeşitli cilt rahatsızlıklarından muzdarip olacaktır. Çoğu durumda, bunlar aşağılık komplekslerine veya öz saygının azalmasına yol açar, bu sayede çocuklar da zorbalık veya alay konusu olabilir. Genellikle bu, psikolojik üzüntü veya depresyona da yol açar. Ayrıca hastanın açıkça gecikmiş bir gelişimi ve zeka geriliği vardır.
De Barsy sendromunun tedavisi bu nedenle öncelikle cilt şikayetlerine ve gecikmiş gelişime dayanır. Merhem ve kremlerin yardımı ile cilt sorunları genellikle iyi bir şekilde hafifletilebilir. Zihinsel gelişim ayrıca yoğun destek ile hafifletilebilir. Bununla birlikte, burada tam bir iyileşme meydana gelmez, bu nedenle etkilenenler her zaman günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlı olurlar. Kural olarak, De Barsy sendromu yaşam beklentisini azaltmaz.
önleme
De Barsy sendromu doğuştan olduğu için hastalığın başlangıcı önlenemez. Ancak doğum öncesi muayene ile sendromdan haberdar olmak ve gerekli önlemleri almak mümkündür. Bebek daha sonra doğumdan nispeten kısa bir süre sonra ameliyat edilebilir ve çeşitli ilaçlar verilebilir.
Bu ayrıca, kan damarlarını daha elastik hale getiren özel bir farnesil transferaz inhibitörü içeren ilaçları da içerir. Bu, potansiyel olarak hasta kişinin yaşam beklentisini uzatabilir.
tamamlayıcı tedavi
De Barsy sendromu durumunda, çoğu durumda etkilenenler için çok az takip önlemi mevcuttur. Bu hastalık doğuştan bir hastalık olduğu için tam olarak tedavi edilemez, dolayısıyla takip bakımı her zaman tamamen semptomatik tedavi ile ilgilidir. Ancak daha fazla semptomu önlemek için bu sendromun ilk belirti ve semptomlarında bir doktora başvurulmalıdır.
İlgili kişi çocuk sahibi olmak istiyorsa, hastalığın tekrar etmesini önlemek için genetik danışmanlık da yararlı olabilir. Çoğu durumda, De Barsy sendromu ilaçla tedavi edilir. Etkilenen kişi, düzenli olarak alınmasını ve ilacın doğru şekilde uygulanmasını sağlamalıdır. Herhangi bir sorunuz varsa veya net değilseniz, her zaman önce bir doktora başvurmalısınız.
Hastalık kalp krizi olasılığını da önemli ölçüde artırdığından, kalp düzenli olarak bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Genel olarak, sağlıklı bir diyetle sağlıklı bir yaşam tarzı, bu hastalığın ilerleyişinde çok olumlu bir etkiye sahiptir. De Barsy sendromunun etkilenen kişi için yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.
Bunu kendin yapabilirsin
De Barsy sendromu, nedenleri henüz tam olarak anlaşılamayan doğuştan bir hastalıktır. Hasta, sendromu nedensel olarak tedavi etmek için adımlar atamaz.
Aşağıya dönük göz kapakları, çıkıntılı kulaklar, küçük veya deforme olmuş bir ağız ve çoğu zaman çok geniş ve düz bir burun köprüsü gibi hastalığın dış özellikleri genellikle plastik cerrahi yardımı ile düzeltilebilir.
Sıklıkla gözlemlenebilen kısa boy, genellikle aşırı uzayabilir eklemler ve artan tendon refleksleri ile ilişkilidir. Erken başlayan fizyoterapi, etkilenen eklemleri desteklemek için kasların hedeflenen bir şekilde oluşturulmasına yardımcı olabilir. Bu şekilde hastanın hareketliliği sürekli iyileştirilir ve korunur. Hareketlilik kısıtlı kalırsa, hasta yürüme yardımlarını nasıl kullanacağını erken bir aşamada öğrenmelidir.
Azaltılmış görme her zaman görsel yardımcılarla tamamen düzeltilemez. Görme bozukluğunun boyutuna bağlı olarak, hastanın zamanında beyaz baston veya diğer yardımcıları kullanmaya alışması yararlı olabilir.
Bununla birlikte, De Barsy sendromu yalnızca fiziksel gelişimi etkilemez. Özürlülüğün boyutu büyük ölçüde değişebilse de, çoğu zaman etkilenenler de zihinsel engellidir. Her durumda, ebeveynler çocuklarına mümkün olan en iyi eğitim desteğini sağlamak için en uygun erken müdahaleye dikkat etmelidir.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
