Uzun QT Sendromu

Uzun QT Sendromu hayatı tehdit edebilen bir kalp hastalığının adıdır. Bu, patolojik olarak uzamış bir QT aralığına yol açar.

Uzun QT Sendromu nedir?

Gen mutasyonundan kaynaklanan konjenital forma ek olarak, edinilmiş kalp hastalığı formları da vardır.
© tverdohlib - stock.adobe.com

Şurada Uzun QT Sendromu nadiren ortaya çıkan, yaşamı tehdit eden bir kalp hastalığıdır. Kalıtsal olabileceği gibi yaşam boyunca edinilebilir. Kalpleri başka şekilde sağlıklı olan kişiler, uzun QT sendromundan ani kalp ölümü yaşayabilir.

Jervell ve Lange Nielsen sendromu (JLNS) ve genellikle otozomal dominant bir şekilde miras alınan Romano Ward sendromunu içeren farklı konjenital uzun QT sendromları vardır. Uzun QT sendromu adı, bir EKG (elektrokardiyogram) sırasında QT süresindeki artışa geri döner. Frekans düzeltmeli QT süresi 440 milisaniyeden fazladır.

Kalp hastalığının tipik bir özelliği, nöbet gibi ortaya çıkan çarpıntılardır. Yaşamı tehdit ettiği düşünülen Torsade de Pointes taşikardileri nadir değildir. Kardiyak aritmi, baş dönmesini, ani bilinç kaybını ve kalp durmasıyla birlikte ventriküler fibrilasyonu tehdit eder. Ancak çoğu durumda, etkilenen kişiler herhangi bir rahatsızlık yaşamaz.

nedenleri

Uzun QT sendromu, kalp kası hücrelerindeki sinyallerin elektriksel iletimindeki küçük sapmalarla tetiklenir. Aşama 2 olarak da adlandırılan plato aşamasını ilgilendiren aksiyon potansiyelinin gecikmiş bir yeniden kutuplaşması vardır. İyon kanallarının anormal özellikleri nedeniyle, konjenital (doğuştan) uzun QT sendromunda plato fazında bir uzama meydana gelir.

Potasyum iyon kanalının iyon taşınması ya azalır ya da sodyum iyon kanalının taşıma kapasitesi artar. Aksiyon potansiyeli, kalp kası hücrelerini uyarmak için önemli bir temel oluşturur. İyon akımlarının etkileşimi ile düzenlenir. Aksiyon potansiyelinin 0. fazı, kalsiyum ve sodyum iyonlarının akışının neden olduğu kalp kası hücrelerinin depolarizasyonudur.

Repolarizasyon, potasyumun hücreden dışarı akışının gerçekleştiği aşama 1 tarafından başlatılır. 1. aşamayı, 2. aşama veya uzun süreli kalsiyum iyonlarının akışının gerçekleştiği plato aşaması izler. Bu iyonlar, sarkoplazmik retikulumdan ek kalsiyum iyonlarının salınmasını tetikler.

Kalsiyum kanallarının tekrar kapanması, kalsiyumun hücreden çıkması veya depolara dönmesi ve kalp kası gevşemeye başlaması yaklaşık 100 milisaniye sürer. Bunu, membran potansiyelinin başlangıç ​​pozisyonuna geri döndüğü 3. aşama izler. Bir sonraki uyarma gerçekleşene kadar orada dinlenme durumunda kalır.

Doğuştan uzun QT sendromuna, mutasyonla ilişkili olan ve bir iyon kanalında yapısal bir değişikliğe neden olan bir iyon kanalı disfonksiyonu neden olur. Gen mutasyonundan kaynaklanan konjenital forma ek olarak, edinilmiş kalp hastalığı formları da vardır. Kalp kası iltihabı (miyokardit), dolaşım bozuklukları, elektrolit bozuklukları veya çeşitli ilaçların kullanımından kaynaklanabilir.

Sorumlu ilaçlar, her şeyden önce, sınıf I, II ve III antiaritmikleri, psikotrop ilaçları ve repolarizasyonu engelleyen ve ilaca bağlı uzun QT sendromunu tetikleyen çeşitli antibiyotikleri içerir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Semptomlar uzun QT sendromundan kaynaklanıyorsa, torsades de pointes taşikardilerinin aniden başlangıcıdır. Ventriküler taşikardi, terleme, genel halsizlik, göğüste sıkışma ve kalpte huzursuzluk ile fark edilir. Ek olarak, bir dolaşım çökmesi (senkop) ortaya çıkabilir.

Bir çökme ve taşikardi, esas olarak stresli durumlarda veya fiziksel efor sırasında ortaya çıkar. Ventriküler taşikardiler tıbbi olarak tedavi edilmezse, kalıcı kalp durmasına neden olan ve hastanın ölümüyle sona eren ventriküler fibrilasyon riski vardır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Uzun bir QT sendromundan şüpheleniliyorsa, ilgilenen hekim istirahat EKG'si yapacaktır. Bazen bir stres EKG'si de faydalı olabilir. Dinlenme EKG'si sırasında QT aralığı artarsa, bu sendromun çığır açan bir göstergesi olarak kabul edilir. Frekans düzeltmeli QT zamanı (QTC) erkekler için 450 milisaniye iken, kadınlar için 470 milisaniyedir.

Uzun QT sendromu genellikle kalıtsal olduğu için, aile öyküsü tanı için çok önemlidir. Ek olarak, lökosit DNA'sı içinde bir moleküler genetik mutasyon tespiti mümkündür. Bu amaçla, bir PCR amplifikasyonu ve bilinen risk genlerinin dizilimi gerçekleştirilir. Örnek materyal için iki ila beş mililitre EDTA kanı kullanılır.

Uzun QT sendromunun seyri, semptomlar yaşayıp yaşamadığınıza bağlıdır. Semptomlar ortaya çıkarsa ve herhangi bir tedavi uygulanmazsa prognoz negatiftir. Ancak prensip olarak çoğu hastaya uygun tedavi ile yardım etmek mümkündür.

Komplikasyonlar

Uzun QT sendromu, en kötü durumda hastanın ölümüne yol açabilen çok tehlikeli bir hastalıktır. Bu nedenle uzun QT sendromu kesinlikle bir doktordan tedavi gerektirir. Kural olarak, etkilenenler şiddetli terden ve ayrıca halsizlikten muzdariptir. Bu, yaşam kalitesini önemli ölçüde sınırlar ve azaltır.

Daha sonraki süreçte, etkilenen kişi de bir dolaşım çökmesi yaşayabilir ve bu süreçte bilincini kaybedebilir. Bilinç kaybı, genellikle düşme durumunda meydana gelebilecek yaralanmalara yol açar. Özellikle stresli durumlarda, uzun QT sendromuna bağlı önemli bozukluklar vardır. İlgili kişinin dayanıklılığı önemli ölçüde azalır ve yorgunluk ve bitkinliğe gelir.

Ağır stres ayrıca hastada kalp durmasına ve dolayısıyla ölüme neden olabilir. Kural olarak, uzun QT sendromunun semptomları sınırlandırılabilir ve ilaç yardımı ile tedavi edilebilir. Genel olarak, belirli bir komplikasyon yoktur. Ancak akut acil durumlarda, ilgili kişiyi canlandırmak için defibrilatör kullanılması gerekir. Yaşam beklentisi sınırlıdır ve uzun QT sendromu ile azalır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Nöbetler veya kardiyak aritmi belirtileri ortaya çıkarsa, en iyisi bir acil doktoru aramaktır. Bu tür semptomlar ciddi bir durumu gösterir ve en kötü durumda hastanın ölümüne yol açabilir. İlgili kişi bilincini kaybederse acil doktor aranmalıdır. Aynı zamanda, akrabalar ilk yardım sağlamalı ve etkilenen kişinin hava alıp nabzını tutmasını sağlamalıdır. Açıklığa kavuşturulması gereken daha az ciddi semptomlar nefes darlığı, hızlı yorgunluk ve duyulabilir çarpıntılardır.

Göğüs ağrısı da bir doktor tarafından hızlı bir şekilde giderilmelidir. Risk altındaki kişiler, düzenli olarak ilaç alan veya serum potasyum seviyeleri düşük olan kişileri içerir. Yavaş bir kalp ritmi de uzun QT sendromuna neden olabilir. Risk gruplarına dahil olan herkes, herhangi bir uyarı işaretine çok dikkat etmeli ve şüphe durumunda bir doktorla randevu almalıdır. Uygun doktor kardiyologdur. Bireysel semptom profili, aile hekimi ve çeşitli uzmanlar ve uzmanlar (nörologlar veya fizyoterapistler gibi) tarafından tedavi edilir.

Tedavi ve Terapi

Konjenital uzun QT sendromunun standart tedavisi beta blokerlerin uygulanmasıdır. Bunlar ciddi kardiyak aritmileri önemli ölçüde azaltabilir. Senkop hala devam ederse, implante edilebilir defibrilatör (ICD) kullanılması tavsiye edilir. İmplantasyon ayrıca bir kalp durmasından sonra yapılmalıdır.

Uzun QT sendromu belirli ilaçların alınmasından kaynaklanıyorsa, tetikleyici ajan derhal kesilmelidir. Doğuştan olan formun aksine, beta blokerlerin uygulanması mantıklı değildir çünkü bunlar bradikardi riski oluşturur ve bu da yaşamı tehdit eden kardiyak aritmi riskini artırır. Bunun aksine, magnezyum arzı denenmiş ve test edilmiş bir araç olarak kabul edilir.

Fiziksel stres, uzun QT sendromunda sorunlu olarak sınıflandırılır. Bu, özellikle ani stres başlangıcı veya sonu ile basınç dalgalanmaları ve soğuk için geçerlidir.

Görünüm ve tahmin

Uzun QT sendromu tedavi edilmezse çoğu durumda dolaşım çökmesine, bilinç kaybına ve erken ölüme neden olur. Bu yaşamı tehdit eden bir sağlık gelişimi olduğu için, akut bir eyleme ihtiyaç vardır. Kalıcı hasar oluşmaması ve ilgilinin hayatta kalması için yoğun tıbbi bakım gereklidir. İlk düzensiz kalp atışı meydana gelir gelmez bir doktora danışılmalıdır.

Teşhis erken konulursa, hastalığın daha ileri seyri önemli ölçüde iyileşir ve hayatta kalma olasılığı artar. Etkilenen kişinin defibrilatör yerleştirilmesine ihtiyacı vardır. Bu, uzun vadede yeterli kalp aktivitesi sağlar ve kardiyak aktivite kısıtlamalarını düzenleyebilir. Cerrahi prosedür risklerle ilişkilendirilse de yine de rutin bir prosedürdür. Başka bir komplikasyon ortaya çıkmazsa, hasta yaşamaya devam edebilecektir.

Bununla birlikte, zihinsel ve fiziksel stresler, organizmanın olanaklarına göre uyarlanmalı ve azaltılmalıdır. Çoğu durumda, herhangi bir kesinti olmaması ve risk faktörlerinin en aza indirilmesi için günlük yaşamın yeniden yapılandırılması gereklidir. Düzensizliklerin erken bir aşamada fark edilebilmesi ve düzeltilebilmesi için ilgili kişinin bir doktorla düzenli olarak uzun süreli kontrolleri olması gerekir. Bu, duygusal stres durumlarına yol açabilir. Ayrıca defibrilatör kullanıldıktan sonra ilaç verilmelidir. Bunlar yan etkilerle doludur.

önleme

Uzun QT sendromunun neden olduğu kardiyak aritmileri önlemek için dalış, yüzme, sörf, tenis, ağırlık kaldırma ve vücut geliştirme gibi sporlardan kaçınılmalıdır. Bunun aksine, paten kayma, yürüme veya koşu gibi orta düzey fiziksel aktiviteler yararlı kabul edilir.

tamamlayıcı tedavi

Uzun QT sendromu kendini iyileştiremediğinden, takip bakımı öncelikle mevcut semptomları hafifletmeye odaklanır. Etkilenenler kalpte şiddetli ağrı çeker ve kalıcı olarak yorgun ve bitkin olmaya devam eder. Sonuç olarak, çoğu durumda sosyal çevrelerinin yardımına bağımlıdırlar. İlgili herkes üzerindeki stres bazen çok yüksek olduğundan, bu depresyona ve diğer psikolojik rahatsızlıklara yol açabilir.

Bu nedenle hastalıkla baş etmeyi kolaylaştırmak için profesyonel psikolojik yardım almanız önerilir. Günlük yaşamda pek çok dinlenme evresi olan yumuşak bir mod, kalıcı iç huzursuzluğu ve ortaya çıkabilecek herhangi bir uyku problemini telafi etmeye yardımcı olabilir. Hastalığın daha sonraki seyri, büyük ölçüde teşhis zamanına bağlı olduğundan, genel bir tahmin yapılamaz. Ek olarak, uzun QT sendromunun diğer hastaları ile görüş alışverişi, kendi çaresizliğinizi ortadan kaldırabilir ve durumun daha özgüvenli bir şekilde ele alınmasını sağlayabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Kural olarak, uzun QT sendromunda kendi kendine yardım olanakları ciddi şekilde sınırlıdır. Bu, özellikle sendromun belirli ilaçlar tarafından tetiklenmediği, ancak bir kalp hastalığına bağlı olduğu durumlarda geçerlidir.

Bununla birlikte, uzun QT sendromu ilaç alarak tetiklenirse, derhal durdurulmalı veya başka bir ilaçla değiştirilmelidir. İlacın değiştirilmesi ve durdurulması her zaman bir doktora danışıldıktan sonra yapılmalıdır. Ayrıca, uzun QT sendromunun semptomları, beta blokerleri alarak azaltılabilir. Hasta bunların düzenli olarak alınmasını sağlamalıdır. Artan magnezyum alımı da hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir ve semptomları hafifletebilir. Magnezyum, takviye yoluyla veya fındık veya balık gibi çeşitli yiyecekler yoluyla alınabilir.

Uzun QT sendromu nedeniyle, etkilenen kişi ağır fiziksel efordan kaçınmaya devam etmelidir. Bu aynı zamanda yorucu sporlar olmadan yapmayı da içerir. Her şeyden önce, kalbi gereksiz yere zorladığından, stres aniden başlamamalıdır. Aynı şekilde, ilgili kişi soğukta çok uzun süre kalmamalı ve örneğin uçarken veya dalış yaparken meydana gelebilecek basınç dalgalanmalarından kaçınmalıdır.