polidaktili

bir polidaktili Bir elde beş parmaktan veya bir ayakta beş parmaktan fazla varlığını açıklar. Otozomal dominant kalıtım yoluyla, etkilenen kişi bu deformiteyi ebeveynlerinden birinden miras alır. Polidaktili, çeşitli sınıflamalar ve formlarda bulunur.

Polidaktili nedir?

Dönem polidaktili tıpta üst veya alt ekstremitelerde ek parmak veya ayak parmaklarını tanımlamak için kullanılır. Anormallik doğumda mevcuttur ve bu nedenle konjenital bir hastalıktır. Bu, embriyonik faz sırasında artan uzunlamasına segmentasyondan kaynaklanır. Ekstra ayak parmakları ve parmaklar farklı olabilir.

Hem şekli hem boyutu hem de konumu büyük ölçüde değişebilir. Bunlar çok küçük ve ameliyat edilemez olabilir ve sadece deri flepleri olarak var olabilir. Büyük bir ekleme genellikle tam bir kemik yapısına ve iskelet bağlantılarına sahiptir. Polidaktiller her iki tarafta ve çoğunlukla üst ekstremitelerde çok yaygındır. Tek ayak veya tek elde anomali daha az yaygındır, ancak bu da mümkündür. Sınıflandırma yerelleştirmeye göre yapılabilir.

Öte yandan, radyal, ulnar ve merkezi arasında bir ayrım yapılır:

• Ekstra parmak baş parmağınızın yanında olduğunda radyal. Yani bu durumda başparmağın iki katına çıkar.
• Küçük parmağın yanında varsa Ulnar.
• İkinci ila dördüncü parmaklar arasında merkezi olarak.

Polidaktili hem insanlarda hem de hayvanlarda ortaya çıkabilir.

nedenleri

Çoğu durumda, polidaktiliye otozomal dominant kalıtım neden olur. Çocuğa çeşitli mutasyonlar aktarılabilir ve bir genin ekspresyonunun kontrolünü manipüle edebilir. Farklı konum ve şekillerden mutasyonların çeşitliliği sorumludur. Anne karnındaki embriyonik gelişim sırasında, embriyonun elleri başlangıçta bir kürek şeklindedir. Ancak hamileliğin altıncı haftasından sonra küreğin yüzeyi ayrı parmaklara bölünür.

Bu süreç, vücut hücrelerinin programlanmış ölümü olan apoptoz yardımıyla mümkündür. Parmaklar arasındaki gereksiz hücreler bu nedenle kendi kendini yok etmeye yönlendirilir. Bu aşamadaki düzensizlikler bir polidaktili oluşturabilir. Bu anatomik anormallik, iki parmak bir parmaktan ayrıldığında ortaya çıkar. Hamilelik sırasında annenin yaşlılığı veya yüksek testosteron seviyeleri riski artırır.

Alternatif olarak, polidaktili, çeşitli sendromların eşlik eden birçok semptomundan biri olabilir. Bu genellikle Ellis-van-Crevelt sendromunda, Bardet-Biedl sendromunda, Carpenter sendromunda ve Down sendromunda görülür. Trizomi 13 ve 18'de olduğu gibi.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Ayak parmakları veya parmaklar polidaktili olarak bol olduğu için ayak veya el yaygındır. Ayakkabı satın alırken ayak tarağının geniş olması sorunlu olabilir. Hareket etme ve vücut dengesini korumada zorluklar da ortaya çıkabilir. Bu, sonunda sırt ve kalça rahatsızlığına yol açabilir.

Ek yapılar, ayak bölmesinde uzamsal kısıtlamalara ve eksenel sapmalara neden olabilir. Merkezi olarak konumlanmış polidaktiller özellikle bu sorundan etkilenir. Bitişik ayak parmakları ve parmaklar arasında yeterli boşluk yoksa, izler ve aşırı ter oluşabilir. Ayaklar üzerindeki olası sonuçlar, nasır, mantar enfeksiyonları, nasırlar, kabarcıklar ve hoş olmayan ayak ter kokusudur.

Ek yapı özellikle büyükse ve tüm dokuyu etkiliyorsa, ciddi kemik deformasyonları oluşturabilir. Hallux Varus veya Hallux Valgus gibi. Ayrıca etkilenenler estetik şikayetlerden şikayetçidir. Polidaktili son derece belirgindir ve garip görünür. Deformite de son derece belirgin olabilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Ayak veya el dev bir büyümeden etkilenirse, polidaktili çıplak gözle kolayca tespit edilebilir. Bu durumda klinik bulgular çok açıktır. Bir X-ışını görüntüsü kullanılarak minimum eğitim, boy ve şekil teşhis edilebilir. Sonografi ile polidaktili, gebeliğin on dördüncü haftası kadar erken teşhis edilebilir.

Komplikasyonlar

Polidaktili hastalarının ayaklarında ekstra parmaklar veya ekstra ayak parmakları vardır. Kural olarak, polidaktili herhangi bir özel sağlık riski oluşturmaz, böylece hastanın yaşam beklentisi genellikle hastalıktan olumsuz etkilenmez. Ancak hastanın günlük yaşamında çeşitli şikayetlere ve kısıtlamalara yol açabilir, böylece olağan faaliyetler artık kolaylıkla yapılamaz.

Ekstra el veya ayak parmaklarına ek olarak, hastalar ayrıca kalçaları veya sırtlarıyla ilgili sorunlardan da muzdariptir. Bu, harekette kısıtlamalara yol açabilir. Polidaktili ayrıca aşırı ter üretimine ve ayrıca hoş olmayan kokulara veya mantar enfeksiyonlarına yol açar. Hastanın yaşam kalitesi bu nedenle bu hastalık nedeniyle önemli ölçüde azalır.

Tedavi olmaksızın, genellikle ağrı ile ilişkilendirilen kemiklerde deformasyonlar da ortaya çıkar. Ekstra ayak parmakları veya parmaklar, cerrahi prosedürler kullanılarak çıkarılabilir. Hiçbir komplikasyon yok. Diğer şikayetler de çeşitli tedavilerle sınırlandırılabilir ve hafifletilebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Polidaktili her zaman bir doktor tarafından değerlendirilmelidir. Bu hastalık kendi kendine iyileşmez. Şikayetler, etkilenen kişinin yaşamını önemli ölçüde sınırlar, böylece tedavi, yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Kişinin aşırı sayıda parmak veya parmak sayısı varsa bu durum için bir doktora görünün. Ekstra ayak parmakları ya her iki ekstremitede ya da sadece bir uzuvda görünebilir ve hayatı zorlaştırabilir.

Polidaktili kuvvetli bir ter salgılanmasına yol açıyorsa veya uzuvlarda kabarcıklar ve mısırlar oluşuyorsa, doktora da bu hastalığa danışılmalıdır. Özellikle çocuklarda zorbalık ve alay konusu olabileceğinden, kısıtlı estetik nedeniyle psikolojik şikayetler olması durumunda bir psikoloğa da başvurulabilir. Polidaktili, bir pratisyen hekim veya bir çocuk doktoru tarafından teşhis edilebilir. Daha ileri tedavi genellikle cerrahi olarak komplikasyon olmaksızın gerçekleştirilir. Hastanın yaşam beklentisi de bu hastalıktan olumsuz etkilenmez.

Terapi ve Tedavi

Estetiği ve işlevi iyileştirmek için cerrahi tedavi yapılabilir. Ekstra parmaklar ve ayak parmağı çıkarılır. Daha birçok düzeltme gereklidir ve el veya ayağın rahatlığını ve kullanılabilirliğini sağlar. Hareketli deri etiketleri genellikle doğumdan kısa bir süre sonra bağlanır ve düşer. Başparmağın iki katına çıkmasıyla, sekizinci aydan itibaren yapılan operasyonlar idealdir.

Ancak bunu genellikle eklemlerin hareket kısıtlamaları ve dengesizliği takip eder. Bazı durumlarda tırnak deformitesi ortaya çıkar. Sonuç genellikle anomalinin ciddiyetine bağlıdır. Deformite ne kadar büyükse o kadar erken düzeltme gerekir. Santral polidaktili yaşamın ilk veya ikinci yılında cerrahi olarak tedavi edilir. Bu kontraktür ve sapmayı önler. Ameliyat sonrası olumsuz bir vasküler dağılım, daha sonra nekrozla birlikte dolaşım bozukluklarına yol açabilir.

Sonuç genellikle çok kötüdür ve sonraki birçok düzeltmeyle birlikte. Etkilenen çocuğun ebeveynleri cerrahi tedaviye karar verirse, koşma çağının başından itibaren uygun ortopedik ayakkabı giyilmelidir. Ayak, cilt hastalıkları ve diğer kemik deformasyonlarına karşı koymak için yeterli alana sahip olmalıdır. Özel ayakkabı tabanlıkları da büyük olasılıkla gerekli olacaktır.

önleme

Polidaktili, otozomal dominant kalıtsal bir hastalık olduğundan, önleyici tedbirler yoktur. Bir ebeveyn bu anatomik özellikten etkilenirse, yavruların da onu kalıtım yoluyla alma riski yüzde 50'dir. Ancak yapı, gebeliğin on dördüncü haftasından itibaren ultrason kullanılarak belirlenebilir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, polidaktili kişilerde herhangi bir özel veya doğrudan takip önlemi yoktur. Etkilenenler ideal olarak erken bir aşamada bir doktora danışmalıdır, böylece günlük yaşamda başka bir komplikasyon veya kısıtlama olmaz. Hastalığın her zaman tedavi edilmesi gerekmez.

Çoğu durumda, hastalar semptomları hafifletebilecek bir cerrahi prosedüre bağımlıdır. Etkilenen kişi böyle bir operasyondan sonra mutlaka dinlenmeli ve vücuduna iyi bakmalıdır. Vücudu gereksiz yere zorlamamak için burada efordan veya diğer stresli ve fiziksel aktivitelerden kaçınmalısınız.

Ayaklarda polidaktili oluşursa, semptomları gidermek için özel ayakkabılar ve tabanlıklar da kullanılabilir. Bir doktor tarafından düzenli kontroller ve muayeneler de çok önemlidir. Çocuklarda, ebeveynler polidaktinin belirti ve semptomlarını erken fark etmeli ve ardından tıbbi yardım almalıdır. Daha ileri takip önlemleri genellikle hasta için mevcut değildir ve gerekli değildir.

Bunu kendin yapabilirsin

Polidaktili illa tıbbi tedavi gerektirmez. En önemli kendi kendine yardım önlemi, etkilenen uzvu daha fazla strese maruz bırakmamaktır. Bu, örneğin fazla uzuvları sabitleyen özel bir bandaj giyilerek sağlanabilir.

Bir ameliyattan sonra öncelikle etkilenen el kurtarılmalıdır. Fizyoterapi ve fizyoterapi, kalan parmakların hareketliliğini optimize ederek iyileşmeyi destekler. Polidaktili ciddi bir durum değildir ve bu nedenle başka herhangi bir önlem gerektirmez. Fazla uzuvlar cerrahi olarak çıkarıldıktan sonra hastaların çoğu semptomsuzdur. Yine de etkilenen el veya ayak izlenmelidir. Enflamasyon veya diğer olağandışı semptomlar varsa, doktor bilgilendirilmelidir.

Görme kusurunun ruhsal durumu olumsuz etkilemesi durumunda doktora haber verilmelidir. Belirsizliğin üstesinden gelmek için genellikle bir terapistle psikolojik bir tartışma yeterlidir. Bir elinizde veya ayakta yedi veya daha fazla el veya ayak parmağınızın göründüğü şiddetli polidaktiliniz varsa, ek tıbbi önlemler gerekebilir. Hasta, sorumlu ortopedi cerrahıyla temasa geçmeli ve kendisiyle egzersiz veya kas gevşetme gibi uygun kendi kendine yardım önlemleri hakkında konuşmalıdır.