tauopati

taupatıler tau proteinlerinin beyinde birikmesinin neden olduğu bir grup nörodejeneratif hastalığı temsil eder. Alzheimer hastalığı, en iyi bilinen tauopatidir. Şimdiye kadar bu dejeneratif hastalıklar tedavi edilemez.

Tauopati nedir?

Tauopatinin ana semptomu demansın gelişmesidir. Bu, tüm tauopatiler için geçerlidir. Alzheimer hastalığı, bu grup hastalıkların en bilinen örneğidir.
© artfocus - stock.adobe.com

tauopati hepsi demans gelişimi ile ilişkili olan çeşitli nörodejeneratif hastalıklar için ortak bir terimdir. Tüm tauopatiler beyinde tau proteinlerinin birikmesinden kaynaklanır. Tau proteinleri, Yunan tau harfinden sonra adlandırılır.

Hücre iskeletinin proteinlerine bağlanırlar ve böylece hayvan ve insan hücrelerinde destekleyici işlevler gerçekleştirirler. Normalde, tau proteinleri tekrar eden bölümler yoluyla birbirine bağlanır ve böylece hücrede filament yapılar oluşturur. Bağlanırken, polipeptit zincirinin amino terminal ucu fosforilasyonla kesilir.

Bununla birlikte, hiperfosforilasyon (tüm bağlanma bölgelerinin fosfat gruplarıyla doygunluğu) meydana gelirse, artık işlevsel olmayan ve hücre iskeletinin proteinlerine bağ kuramayan bir protein ortaya çıkar. Protein beyinde depolanır. Hiperfosforilasyon, belirli mutasyonlar tarafından desteklenmektedir.

Tau proteini için, uygun genetik değişikliklerle çeşitli tauopati biçimleri üretebilen altı farklı izoform bilinmektedir. İzoformuna bağlı olarak, bir tau proteini 352 ile 757 arasında amino asit içerebilir. Beyinde hiperfosforile edilmiş tau proteinlerinin birikmesi, diğer şeylerin yanı sıra Alzheimer hastalığı, kronik travmatik ensefalopati (CTE veya demans pugilistica) geliştirebilir.

Frontotemporal demans (Pick hastalığı), kortikobazal dejenerasyon, nörofibriler karışık demans, progresif supranükleer felç veya gümüş tahıl hastalığının ikincil hastalıklar olduğu bilinmektedir. Tüm tauopatiler için henüz tedavi olasılığı yok.

nedenleri

Tauopatilerin nedeni tau proteinlerinin beyinde birikmesidir.Beynin giderek daha büyük olan bu birikintilerin bulunduğu noktalarda, sinir hücrelerinin ve glial hücrelerin ölümüne yol açan fonksiyonel kısıtlamalar vardır. Bu beynin küçülmesine neden olur.

Alzheimer hastalığının bir parçası olarak yüzde 20'ye kadar küçülebilir. Zamanla beynin önemli yapıları kaybolur. Bu süreç genellikle çok yavaştır ve tauopati başlangıcından ortalama sekiz yıl sonra ölüme yol açar.

Tau proteinlerinin birikiminin temeli, hiperfosforilasyon nedeniyle hücre iskeletinin proteinlerine yeterli bağlar oluşturmadaki yetersizlikleridir. Hiperfosforilasyon, mutasyonlardan kaynaklanabilir. Tau geninin yaklaşık 60 farklı mutasyonu keşfedildi ve bunların tümü tauopatiye yol açtı.

Hiperfosforilasyon aslında hücre bölünmesini tetiklemek için bir sinyal verme mekanizması görevi gören normal bir süreçtir. Bununla birlikte, belirli mutasyonlardan dolayı, hiperfosforilasyon yoğunlaşır ve diğer şeylerin yanı sıra, tau proteininin artık bağlanamayan ve dolayısıyla hiçbir işlevi olmayan atık ürünlerini üretir. Bununla birlikte, bir tür tauopati, kronik travmatik ensefalopati genetik değildir, ancak sık kafa travmalarından kaynaklanır.

Burada da tau proteinlerinin hiperfosforilasyonu meydana gelir. Fosforilasyon muhtemelen burada düzenleyici süreçlerle tetiklenir. Yaralanmalardan sonra iyileşmek için hücre bölünmesi uyarılmalıdır. Ancak bu, fosforilasyonun sinyalleme etkisiyle uyarılır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Tauopatinin ana semptomu demansın gelişmesidir. Bu, tüm tauopatiler için geçerlidir. Alzheimer hastalığı, bu grup hastalıkların en bilinen örneğidir. Alzheimer terimi genellikle demans ile eşleştirilir. Ancak bu doğru değil. Demans, bu durumun sadece ana semptomudur.

Bu gruptaki diğer tüm hastalıklar da en önemli semptom olarak demans geliştirir. Alzheimer hastalığı, genel unutkanlıkla yavaş yavaş başlar. Daha ileri bir aşamada hasta, giyinmek veya kahve yapmak gibi en basit pratik becerilerini kaybeder. İkinci aşamada hastalar ilgisizlik, iştahsızlık, yatak kısıtlaması ve inkontinanstan muzdariptir. Artık kendisine yakın insanları tanıyamaz.

Diğer bir hastalık kortikobazal dejenerasyondur (CBD) Bu hastalıkta demansa ek olarak Parkinson hastalığına benzer semptomlar ortaya çıkar. Bu titreme, depresyon, anksiyete, hareketsizlik, yürüme bozuklukları ve göz hareketi bozukluklarına yol açar.

Pick hastalığında davranış sorunları ve bozulmuş performans ön plandadır. Burada da ilerleyici demans gelişir. İlerleyen supranükleer felç, göz kaslarının bozulması ve Parkinson benzeri bir klinik tablo ile karakterizedir. Gümüş tahıl hastalığında özel bir Alzheimer hastalığının olabileceğinden şüpheleniliyor.

Kronik travmatik ensefalopati, kafa travmaları gibi dış etkenlerin neden olduğu bir tauopatidir. Özellikle dövüş sanatçıları ve boksörler daha sonraki yıllarda bu hastalığa yakalanma riski altındadır. Bu hastalık baş ağrısı ve konsantrasyon güçlüğü ile başlar.

İlerleyen süreçte, rahatsız edici kısa süreli hafıza, depresyon ve duygusal patlamalar ortaya çıkar. Son aşamada, hasta, günlük yaşamla başa çıkmasını imkansız kılan belirgin demanstan muzdariptir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Tauopatilerin teşhisi kişisel ve dış anamneze dayanır. Ayrıca saat testi veya mini mental durum testi (MMST) gibi çeşitli nöropsikolojik testler de yapılmaktadır. CT ve MRI gibi görüntüleme prosedürleri de tanının bir parçasıdır. Ortaya çıkan semptomlar, tauopatinin tipine dair ipuçları verir.

Komplikasyonlar

Ne yazık ki, tauopati tamamen tedavi edilemez, bu nedenle bu hastalık için tamamen olumlu bir sonuç yoktur. Etkilenenler farklı şikayetlerden muzdariptir. Bu iştah kaybına ve idrar kaçırmaya neden olur. İç huzursuzluk veya kafa karışıklığı da meydana gelebilir ve hastanın günlük yaşamını çok olumsuz etkileyebilir.

Bu durumda pek çok hasta, hayatlarındaki diğer insanların yardımına bağımlı hale gelir ve artık günlük yaşamda pek çok şeyi kendi başlarına yapamaz. Depresyon veya titreme de tauopatide ortaya çıkar. Hastaların çoğu ayrıca davranış sorunları ve yürüme bozukluklarından muzdariptir. Koordinasyon kaybı da meydana gelebilir.

Karışıklık nedeniyle, yaralanma riski büyük ölçüde artar, böylece etkilenenler de bilincini kaybedebilir. Aynı şekilde, hastalar sıklıkla baş ağrılarından veya konsantrasyon bozukluklarından muzdariptir. Tauopatinin semptomları ilaç yardımı ile sınırlandırılabilir.

Hiçbir komplikasyon yok. Ancak tam kürlenme sağlanamaz. Bu hastalığın hasta için yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmayacağı genel olarak tahmin edilemez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Etkilenen kişi, tauopati için bir doktora güvenmek zorundadır. Bu hastalık bağımsız olarak tedavi edilemez, bu nedenle mutlaka bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Ancak doğru ve hızlı terapi ile başka komplikasyonlar ve şikayetler önlenebilir. Ancak kalıtsal bir hastalık olduğu için tauopatide tam bir tedavi mümkün değildir.İlgili kişi çocuk sahibi olmak istiyorsa, hastalığın geçmesini önlemek için genetik danışmanlık da yapılmalıdır.

Etkilenen kişi şiddetli iştahsızlık ve inkontinanstan muzdaripse, tauopati için bir doktora danışılmalıdır. Çoğu durumda, depresyon veya hareket etme zorluğu ortaya çıkar. Birçoğu ayrıca tauopatide anormal davranış gösterir ve bu da bir doktor tarafından kontrol edilmelidir. Ciddi konsantrasyon sorunları veya şiddetli baş ağrıları da bu hastalığa işaret edebilir. Birincisi ve en önemlisi, tauopati bir pratisyen hekim veya bir çocuk doktoru tarafından tespit edilebilir. Daha ileri tedavi, kesin semptomlara bağlıdır ve bir uzman tarafından gerçekleştirilir.

Tedavi ve Terapi

Tauopatiler henüz nedensel olarak tedavi edilemez. Alzheimer hastalığı bağlamında, hafızayı geliştirmeye yönelik çeşitli ilaçlar uygulanır. Diğer tauopatilerde de semptomları iyileştirmek ve hastalığın seyrini geciktirmek için semptomatik tedavi yöntemleri kullanılır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Hafıza bozuklukları ve unutkanlığa karşı ilaçlar

önleme

Çoğu tauopatinin genetik olmasına rağmen, sağlıklı bir yaşam tarzı ve sürekli zihinsel egzersiz, hastalığın başlangıcını ve ilerlemesini geciktirmeye yardımcı olabilir.

tamamlayıcı tedavi

Taupati tedavi edilemez ve etkilenenlerin yaşam beklentisini etkiler. Bu hastalık için takip bakımı bu nedenle ancak sınırlı bir ölçüde mümkündür. Erken teşhis, sonraki kurs için büyük önem taşımaktadır. İlacın alınması ve dozu ile hastalığın seyri, tedavi eden doktor tarafından izlenmelidir.

İlacın olası yan etkileri ve yeni semptomlar daha hızlı tedavi edilebilir. Hastaların pnömoni geliştirme olasılığı daha yüksektir. Bu, düzenli grip aşıları gibi akciğer sağlığını korumak için önlemler alınarak önlenebilir. Fiziksel bozukluklar olduğu için günlük yaşamda bakım yardımı gerekir.

Bazen hastaların tekerlekli sandalyeye de ihtiyacı vardır. Fizyoterapi ayrıca hareket bozukluğunu iyileştirebilir veya yavaşlatabilir. Mümkünse, boş zamanlardaki spor faaliyetleri beden ve zihin için olumludur. Sporun türü ve yoğunluğu önceden bir doktor ile netleştirilmelidir.

Fiziksel bozukluklar genellikle depresyon gibi psikolojik sorunlara da yol açar. Psikolojik danışma ve aile yaşamına dahil olma, etkilenenler için önemlidir. Arkadaşlar ayrıca hastanın durumuyla yalnız kalmaması ve onunla daha iyi başa çıkabilmesi için önemli bir rol oynar.

Bunu kendin yapabilirsin

Tauopatiler henüz nedensel olarak tedavi edilemez. Etkilenenlerin uygun önlemleri alabilmeleri için bir nöroloğa başvurmaları en iyisidir. Bir uzmanla işbirliği içinde semptomatik tedavi yapılmalıdır.

İştahsızlık veya yatak kısıtlaması gibi belirtiler mevcutsa tıbbi tedavi gereklidir. Etkilenenler genellikle o kadar ağır hastadır ki artık bağımsız hareket edemezler. Daha da önemlisi, ilacın talimatlara göre alınmasını ve hastanın başka semptomlar göstermemesini sağlamak zorunda olan yakınlarının yardımıdır. Yatalakken yaralardan kaçınmak için hasta kişi düzenli olarak pozisyon değiştirmeli veya başka bir pozisyona getirilmelidir. Ek olarak, homeopatiden çeşitli merhemler kullanılabilir.

Size yakın kişiler de genellikle kendilerinin tedavi desteğine ihtiyaç duyar. Hastalığın özellikle son aşamasında, etkilenenler genellikle tanıdıklarını artık tanıyamazlar ki bu onlar için çok büyük bir duygusal yüktür. Tauopatilerin çoğu genetik olduğundan, önleme de mümkün değildir. Bununla birlikte, sağlıklı bir yaşam tarzı ve düzenli zihinsel eğitim hastalığı geciktirebilir. Hangi önlemlerin yararlı ve ayrıntılı olarak gerekli olduğu en iyi sorumlu uzmanla görüşülür.