Sialik Asit Depolama Hastalığı

Sialik Asit Depolama Hastalığı Sialin proteininin yanlış kodlandığı, çok nadir görülen, genetik lizozomal depo hastalığıdır. Sialin, normalde glikoproteinlerin ve diğer maddelerin enzimatik parçalanmasından kaynaklanan sialik asit gibi monosakkaritleri lizozomdan uzaklaştıran bir transmembran proteindir. Sialinin azaltılmış işlevselliği, lizozomlarda siyalik asit birikmesine, yani sialik asit depolama hastalığına yol açar.

Sialik asit depolama hastalığı nedir?

İlk belirti ve semptomlar doğumdan önce kendini gösterir. Ultrason prenatal teşhisi genellikle fetüsün büyük kısımlarına yayılan bir doku sıvısı birikimi olan hidrops fetalis olarak adlandırılan bir durumu ortaya çıkarır.
© LIGHTFIELD STUDIOS - stock.adobe.com

Sialik asit terimi, N- veya O-asetillenmiş nöraminik asit türevlerini içerir. Sialik asitler, glikoproteinlerin, glikozaminoglikanların ve diğer maddelerin yapı taşlarıdır ve özel lizozomlar içinde enzimatik parçalanmalarıyla salınırlar.

Normalde, sialik asitler, anyon taşıma proteini sialinin yardımıyla lizozom membranı yoluyla lizozomun dışına kanalize edilir. Karakteristiği Sialik Asit Depolama Hastalığıbunlara da denir Nöraminik asit depolama hastalığı taşıma proteini sialininin fonksiyonel bir kısıtlaması veya tamamen fonksiyon kaybıdır.

Lizozomlarda üretilen siyalik asitler, lizozomlardan dışarıya kanalize edilebilir, böylece lizozomlarda siyalik asitlerin aşırı bir birikimi olur. Bir infantil ve bir yetişkin formu lizozomal sialik asit depolama hastalığı bilinmektedir. Yetişkin formu, Salla hastalığı olarak da bilinir.

nedenleri

Transmembran proteini sialinin işlev kaybının nedenleri, hem infantil hem de yetişkin formdaki SLC17A5 geninin bir kusuruna veya mutasyonuna geri döner. Gen, q14-q15 gen lokusundaki kromozom 6 üzerindedir. Genin bilinen tüm mutasyonları, sialin proteininin yanlış kodlanmasına yol açar.

Metabolizma tarafından bir yapı taşı olarak kabul edilmekle birlikte, siyalik asidi lizozom zarından dışarı atma özelliği yoktur. Sialinin yanlış kodlanması, proteine, bir taşıma proteini olarak işlevsellik kaybıyla ilişkili olan farklı bir üçüncül yapı verir. Farklı gen mutasyonları, sialik asit depolama hastalığının infantil veya yetişkin formuna yol açar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

İnfantil siyalik asit depolama hastalığı, her iki formun prognozu daha az olumludur. İlk belirti ve semptomlar doğumdan önce kendini gösterir. Ultrason prenatal teşhisi genellikle, fetüsün büyük kısımlarına yayılan bir doku sıvısı birikimi olan hidrops fetalis olarak bilinen şeyi ortaya çıkarır.

Doğum sonrası karaciğer ve dalak büyümesi semptomatiktir ve yüz hatları çoğunlukla serttir. Nöraminik asit depolama hastalığının infantil formunda yaşam beklentisi genellikle sadece birkaç yıldır. Salla hastalığı veya sialik asit depolama hastalığının yetişkin formu bebeklik döneminde zaten farkedilir.

Bu, kas hipotansiyonu ve gözlerin sarsıntılı yatay hareketler yaptığı yatay bir nistagmus yoluyla olur. Etkilenenler zihinsel engel gösterirler ve çoğunlukla dil becerilerine sahip değildirler. Yaşam beklentisi için prognoz, hastalığın infantil formundan biraz daha uygundur. Etkilenenler genellikle yetişkinliğe ulaşır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Sialik asit depolama hastalığından etkilenen insanlarda, idrarda artmış sialik asit konsantrasyonu ve artan polisakkarit atılım hızı semptomatiktir. Serbest sialik asit fibroblastlarda ve amniyotik hücrelerde tespit edilebilir. Doğum öncesi de yapılabilen bir genetik test, nihai kesinlik olarak hizmet eder.

Şiddetli sialik asit depo hastalığı vakalarında, kemik malformasyonları, assit (assit), şiddetli hareket bozuklukları, spastik kramplar ve ciddi zihinsel engeller doğumdan hemen sonra fark edilir hale gelir. Hastalığın şiddetli formları erken çocukluk döneminde ölüme yol açar.

Orta dereceli kurslarla - Salla hastalığının tipik olduğu gibi - etkilenenler genellikle yetişkinliğe ulaşır. Şiddetli zihinsel engeller, spastik konvülsiyonlar ve şiddetli psikomotor kısıtlamalar, bu tür hastalıkların semptomlarıdır. Hastalık dünya çapında çok nadir görülmesine rağmen, her 40. heterozigot taşıyıcının karşılık gelen gen mutasyonlarından biri olduğu kuzey Finlandiya'da bölgesel bir odağa sahiptir.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, sialik asit depolama hastalığı doğumdan önce tanınabilir ve teşhis edilebilir. Etkilenenler genellikle önemli ölçüde genişlemiş dalak ve karaciğerden muzdariptir. Bu, ilgili bölgelerde ağrıya neden olabilir. Hastaların yüz hatları genellikle kabadır, bu nedenle özellikle genç yaşta alay veya zorbalık meydana gelebilir.

Birçok çocuk psikolojik şikayetlerden veya depresyondan muzdariptir. Ayrıca, etkilenenler genellikle zihinsel engellerden ve dolayısıyla günlük yaşamdaki kısıtlamalardan muzdariptir. Bu nedenle, günlük yaşamlarında genellikle diğer insanların yardımına bağımlıdırlar ve birçok günlük şeyi kolayca yapamazlar. Sialik asit depolama hastalığı da dil sorunlarına yol açabilir, böylece etkilenenler arasındaki iletişim önemli ölçüde kısıtlanır.

Sialik asit depolama hastalığı nedeniyle, hastanın yaşam beklentisi de genellikle önemli ölçüde azalır. Etkilenenlerin çoğu, onunla yalnızca yetişkinliğe ulaşır. Nedensel tedavi mümkün olmadığından, sadece semptomlar sınırlandırılabilir. Bununla birlikte, belirli bir komplikasyon yoktur. Sialik asit depolama hastalığı önlenemez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Sialik asit depolama hastalığı genellikle her zaman tıbbi muayene ve tedavi gerektirir. Bu kalıtsal bir hastalık olduğu için, hastalığın torunlarınıza geçmesini önlemek için çocuk sahibi olmak istiyorsanız, genetik test de yapılmalıdır. Bu kendi kendine iyileşmeye yol açmadığından, sialik asit depolama hastalığından etkilenen kişi her durumda bir doktor tarafından ömür boyu tedaviye bağımlıdır.

Hastanın önemli ölçüde genişlemiş bir dalağı veya karaciğeri varsa bir doktora danışılmalıdır. Çoğu durumda, bu semptomlar bir ultrason muayenesi yoluyla tesadüfen keşfedilir, ancak vücudun yan taraflarındaki ağrı da bu semptomları gösterebilir. Bazı durumlarda, konuşma sorunları veya bir dizi zihinsel engel, sialik asit depolama hastalığına işaret eder.

Bu şikayetin ilk incelemesi bir pratisyen hekim tarafından yapılabilir. Daha ileri tedavi genellikle çeşitli uzmanlar tarafından gerçekleştirilir ve her zaman kesin semptomlara dayanır.

Tedavi ve Terapi

Sialik asit depolama hastalığı genetik bir kusura dayandığından, nedensel bir tedavi mümkün değildir. Fonksiyonel olarak bozulmuş transmembran ve anyon taşıma proteinini fonksiyonel sialin ile değiştirmenin bir yolu yoktur. Olası tedaviler (hala) semptomları tedavi etmekle ve hastanın mümkün olduğunca az acı çekmesini sağlamakla sınırlıdır.

Hunter hastalığı ve Gaucher hastalığı gibi diğer bazı lizozomal depo hastalıkları durumunda, genetiği değiştirilmiş enzimlerin infüzyonu halihazırda olumlu sonuçlar göstermiştir. Prosedür, enzim replasman tedavisi olarak bilinir ve iç organlar ve bağ dokusu üzerinde etkilidir. Yapay olarak sağlanan enzimler boyutlarından dolayı kan-beyin bariyerini geçemezler, bu nedenle bu tür tedavilerin CNS'deki gelişmeler üzerinde hiçbir etkisi yoktur.

Halen bebeklik döneminde olan bir terapi şekli, mutasyona uğramış gen dizisinin hedeflenmiş bir değişimine yol açması amaçlanan sözde gen terapisidir. Prensip olarak bu, vücudun kendi gen onarımında olumlu anlamda kullanılan bir tekniktir veya bazı patojenik mikroplar şeklinde de olumsuz etkileri olabilmektedir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

önleme

Sialik asit depolama hastalığının salgınını önleyebilecek önleyici tedbirler yoktur, çünkü bu genetik olarak belirlenmiş, sistemik olarak etkili bir hastalıktır ve zaten doğumdan önce yaratılmıştır.

Örneğin Salla hastalığı vakalarının bilindiği ailelerde, çocuk sahibi olmak istiyorlarsa, potansiyel ebeveynin, hasta olmadan bilinen gen mutasyonlarından birinin taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için bir genetik inceleme yapılabilir. Olumlu durumda, çocuk arzusunu gerçekleştirmede çocuk için var olan risklerin açıklanması gereken bir konsültasyon yapılmalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Kural olarak, sialik asit depo hastalığı olan hastaların doğrudan takip bakımı için özel seçenekleri yoktur. Bu nedenle, ilerleyen süreçte herhangi bir komplikasyon veya başka semptomların olmaması için bu hastalık bir doktor tarafından erken teşhis ve tedavi edilmelidir.

Doktora ne kadar erken danışılırsa, bu hastalığın daha ilerideki seyri genellikle o kadar iyidir, bu nedenle ilk belirti ve semptomlar ortaya çıkar çıkmaz bir doktora başvurulmalıdır. Sialik asit depolama hastalığı genellikle kendini iyileştiremez. Sialik asit depo hastalığı olan çoğu hasta, hastalığın semptomlarını kalıcı ve düzgün bir şekilde gidermek için çeşitli ilaçlar almaya bağımlıdır.

Semptomları doğru bir şekilde önlemek için düzenli tüketim ve reçete edilen dozaj izlenmelidir. Diğer hasarları erken aşamada tespit etmek ve tedavi etmek için bir doktor tarafından düzenli kontroller de çok önemlidir. Hastalık nedeniyle, etkilenenlerin bir kısmı kendi ailelerinin yardım ve desteğine de bağımlıdır. Bu hastalık aynı zamanda hastanın yaşam beklentisini de azaltabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Hastalık genetik bir bozukluğa dayandığından, etkilenen kişi sağlık bozukluğunun tedavisine katkıda bulunan herhangi bir seçeneği alamaz. Kendi kendine yardım önlemlerinin odak noktası, günlük süreçleri ve refahı iyileştirmeye yöneliktir.

Çok sayıda hastanın bilişsel performans bozukluğundan muzdarip olduğu dikkate alınmalıdır. Bu nedenle, genellikle akrabalarının veya tıbbi olarak eğitilmiş bakım personelinin yardımına ve desteğine bağımlıdırlar. Hastalıkla başa çıkarken, özellikle ebeveynler veya diğer aile üyeleri, kendi sınırlarını dikkate aldıklarından ve bakım ve destekten vazgeçmediklerinden emin olmalıdır. Yaşam sevincini artıracak unsurların geliştirilmesi, katılan herkes için son derece önemlidir. İstikrarlı bir sosyal çevre aynı zamanda zorluklara da yardımcı olur.

Hastalığın bazı organların gelişimini olumsuz yönde etkilemesi nedeniyle günlük yaşamda bu dikkate alınmalıdır. Sağlıklı beslenme, optimal uyku hijyeni ve düzenli günlük rutinler hastalıkla baş etmeye yardımcı olur. Güvenlik ve istikrar getiriyorlar. Hastanın iletişimi sınırlı olduğundan, günlük yaşamda dahil olan herkesin iyi bir alışverişinin gerçekleşmesi için olasılıklar geliştirilmelidir. Karşılıklı anlayış, sakinlik ve telaşlı hızdan kaçınma, daha fazla gelişme için faydalıdır.