Aarskog-Scott sendromu

Aarskog sendromu veya Aarskog-Scott sendromu ismini pediator Charles I. Jr. Scott'tan ve insan genetikçisi Dagfinn Aarskog'dan almıştır. X'e bağlı çok nadir görülen bir sendromdur. Bu malformasyon sendromu genellikle kısa boy ile ilişkilidir.

Aarskog-Scott Sendromu nedir

Aarskog-Scott sendromu, X kromozomundaki bir mutasyonun neden olduğu son derece nadir bir genetik bozukluktur. Özellikle vücut büyüklüğü, kemikler, kaslar, yüz hatları ve cinsel organlar etkilenir.

Hastalık genellikle yalnızca erkeklerde görülür; kadınlar genellikle yalnızca daha hafif bir sendrom şekli geliştirir. Genellikle semptomlar üç yaşına kadar ortaya çıkar.

nedenleri

Aarskog-Scott sendromu, X kromozomuna bağlı olan faciogenital displazi geninin (FGD1 geni) bir mutasyonundan kaynaklanır. Ebeveynler çocuklara X kromozomlarını aktarır. Erkek çocuklarda yalnızca bir X kromozomu olduğundan, genetik kusur muhtemelen anneden miras kalmıştır.

Kız çocuklar ise iki X kromozomuna sahiptir. Yani bir kromozomda genetik bozukluk varsa, ikinci kromozom bunu telafi edebilir. Bu nedenle, kadın hastalar daha hafif bir sendrom formu geliştirirler.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Aarskog sendromu, cinsel organlar, yüz özellikleri, ayaklar ve ellerde anormallik veya kısa boy ile karakterizedir. Etkilenenler, geniş bir burun köprüsü, geniş bir alın ve yuvarlak bir yüze sahip, kalkık bir burnu vardır ve genellikle gözlerin korneası da değişir. Eller genellikle nispeten geniş ve kısadır ve karpal kemiklerde kemikleşme veya yapışıklıklar görülebilir.

Parmaklar aşırı eklemlidir ve orta parmak kemiği hiper hareketlilik sendromu olarak da bilinen aşırı genişleyebilir. Ek olarak, sözde klinodaktili görülebilir, bu da falanksın yana doğru bükülebileceği anlamına gelir. Aynısı ayaklar için de geçerlidir. Tarsal kemikler kemikleşmiş, ayak parmakları açılı ve ayaklar oldukça kalın ve kısadır. Yüz anormallikleri zamanla gerileyebilir.

Ek olarak, motor gelişim ve cinsel olgunlaşma sıklıkla gecikir. Pek çok hasta miyopluk ve şaşılık yaşar, ancak daha karmaşık göz değişiklikleri de not edilir. Damak da ciddi şekilde kemikleşebilir ve yanlış hizalanmış dişler veya sözde "maloklüzyon" da tarif edilir. Üst çene de sıklıkla gelişmemiştir ve buna "maksiller hipoplazi" adı verilir.

Diğer semptomlar arasında sivri bir saç çizgisi, öne dönük burun delikleri ve badem şeklinde ve / veya geniş aralıklı gözler bulunur. Kulaklar sıklıkla aşağı katlanır, üst dudağın üzerinde çukurluk, göz kapaklarında sarkma ve gecikmiş diş büyümesi de olabilir.

Ek olarak, kemikler ve kaslar kusurlu olabilir. Bu anormalliklerin belirtileri arasında huni şeklinde bir göğüs, perdeli parmaklar ve ayak parmakları ve avuç içi kırışıklıkları bulunur.

Cinsel organların malformasyonları arasında testis retansiyonu, kasıkta veya skrotumda bir yumru, gecikmiş cinsel olgunluk veya skrotumda bir anormallik bulunur.

Ayrıca beynin gelişimsel bozuklukları da ortaya çıkabilir. Sonuç olarak, bilişsel performans yavaşlar, etkilenenler genellikle dikkat eksikliği bozukluğundan (DEHB / ADD) muzdariptir ve bilişsel gelişim de gecikir. Bu anormallikler genellikle ergenlikten sonra düzelir veya yetişkinlikte tamamen kaybolur.

Çoğu durumda, hafif derecede bir gerileme de not edilebilir, bu nedenle bazen bir zeka testi de yapılır. Genellikle sonuçlar ortalama veya düşük aralıktadır, etkilenenlere nadiren yüksek IQ puanları kaydedilir.

Teşhis ve kurs

Çoğu zaman, doktor ilk önce çocuğun Aarskog-Scott sendromu olup olmadığını belirleyebilecek yüz özelliklerini inceler. Bunu aile öyküsü ve fizik muayene izler. Doktor Aarskog-Scott sendromundan şüphelenirse, genetik test de istenebilir. Sendromun neden olduğu anormalliklerin ciddiyetinin belirlenebilmesi için bir röntgen de faydalıdır.

Komplikasyonlar

Aarskog-Scott sendromuyla ilişkili birçok farklı komplikasyon vardır. Maalesef semptomun tam olarak iyileştirilmesi mümkün değildir. Bununla birlikte, yanlış hizalamalar cerrahi müdahaleler ile giderilebilir. Sendromun kendisine ek olarak, hasta genellikle kısa boydan muzdariptir.

Kurbanın elleri ve ayakları, cinsel organları ve ağzı anormal. Eller geniş görünüyor. Küçük ve şişman ayaklar, hastaların yürümesini nispeten zorlaştırır, böylece günlük yaşamda sadece sınırlı bir ölçüde hareket edebilirler. Aarskog-Scott sendromlu kişilerde görme sorunları da ortaya çıkar.

Cinsel aktivite de semptomdan olumsuz etkilenir. Etkilenenler, nadiren yanlış hizalanmış dişler ve yanlış hizalanmış dişlerle karakterize edilmez. Çoğu durumda, malformasyonlar kendiliğinden düzeltilebilir, böylece başka bir komplikasyon yaşanmaz.

Bu özellikle testisler, dişler ve kemikler için geçerlidir. Bununla birlikte, hastalar aynı zamanda, sakatlıklara ve yaşamda dışlanmaya yol açabilecek gecikmiş gelişimden de muzdariptir. Psikolojik sorunların ortaya çıkması nadir değildir. Çoğu zaman, etkilenenler günlük yaşamda diğer insanların yardımına bağımlıdır. Erkeklerin bu semptomla doğma olasılığı kızlardan daha fazladır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Aarskog-Scott sendromu, gözle görülür semptomlara dayalı olarak ultrason muayenesi sırasında sıklıkla tespit edilebilir. En geç çocuk doğduğunda, genetik bozukluk doktor tarafından Aarskog-Scott sendromu olarak tanınabilir ve teşhis edilebilir. Aile öyküsü veya genetik test yoluyla net bir teşhis mümkündür. Ek olarak, ebeveynlerin düzenli olarak bir doktora görünmesi gerekir.

Yanlış hizalamalar, her durumda tıbbi olarak tedavi edilmesi gereken bir dizi komplikasyona neden olabilir. Dikkat eksikliği bozukluğunun belirtileri fark edilirse, bir davranış terapisti aranmalıdır. Görme veya işitme bozukluğunuz varsa, derhal uygun uzmandan tavsiye almalısınız. Kapsamlı terapi ortadan kalkmayacak, ancak onlarla hayatı kolaylaştıracak.

Etkilenenler ayrıca yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde bir doktora başvurmalıdır. Aarskog-Scott sendromuyla ilişkili semptomlar ve şikayetler hakkında bilgi verebilir ve bunlarla nasıl başa çıkılacağı konusunda ipuçları verebilirler. Malformasyonlar sıklıkla dışlanmaya ve azalmış benlik saygısına yol açtığından, psikoterapötik danışmanlık da yararlıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Aarskog-Scott sendromunun tedavisi yoktur. Tedavinin bir parçası olarak, etkilenen kişinin dokusunda, kemiklerinde veya dişlerinde meydana gelen şekil bozuklukları düzeltilebilir. Çoğu durumda cerrahi müdahale gerekir. Bunlar şunları içerir:

• anormal kemik yapılarını veya çarpık dişleri düzeltmek için diş cerrahisi veya ortodontik müdahaleler

• Skrotum veya kasıktaki yumruyu gidermek için kasık fıtığı ameliyatı

• Testisi hareket ettirmek için skrotumda ameliyat

Diğer tedaviler, bilişsel gelişimsel gecikmeleri desteklemek için önlemler içerir. Çocuğun dikkat eksikliği bozukluğundan muzdarip olması durumunda özel tedaviler de gereklidir. Bir davranış terapisti burada ebeveynleri destekleyebilir.

Görünüm ve tahmin

Aarskog-Scott sendromu genellikle hastada çeşitli malformasyonlara ve boy kısalığına neden olur. Malformasyonlar nedeniyle çocuklar genellikle alay ve zorbalıktan etkilenirler. Sendrom, hastanın günlük yaşamını zorlaştıran ayaklarda ve ellerde ciddi anormalliklere neden olur. Belirtiler ayrıca zihinsel rahatsızlığa ve depresyona da yol açabilir.

Hastanın görme ve işitme duyusu da Aarskog-Scott sendromu ile sınırlıdır ve dişleri deforme ve ağrılıdır. Genellikle bu deformasyonlar cerrahi olarak tedavi edilebilir. Çocuğun zihinsel ve motor gelişimi gecikebilir, böylece hasta günlük yaşamda desteğe bağımlı hale gelir. Bununla birlikte, yetişkinlikte, etkilenenler genellikle yollarını bulurlar, böylece daha sonra başka kısıtlamalar kalmaz.

Çoğu durumda tedavi sırasında başka bir şikayet olmaz, birçok şekil bozukluğu ameliyatlar yardımı ile düzeltilebilir.

önleme

Aarskog-Scott sendromu gelişme olasılığı iki faktör tarafından artırılabilir: kalıtsal yatkınlık ve cinsiyet. Bir çocuk erkekse, genetik kusuru geliştirme olasılığı daha yüksektir çünkü sadece bir X kromozomuna sahiptir. Anne kusurlu geni taşıyorsa çocuk için bu kusurun oluşma riski artar.

Prensip olarak, Aarskog-Scott sendromu önlenemez. Kadınlar, mutasyona uğramış bir FGD-1 genini tanımlamak için genetik test yaptırma seçeneğine sahiptir. Mutasyona uğramış geni taşıyorsanız, çocuk sahibi olmak isteyip istemediğinize karar verebilirsiniz.

Bunu kendin yapabilirsin

Genetik kusurun neden olduğu bazı bozukluklar cerrahi olarak düzeltilebilir. Bununla birlikte, etkilenenler yaşamları boyunca kısıtlamalarla yaşamak zorunda kalacaklar. Ancak çoğu yetişkinlikte günlük yaşamlarıyla başa çıkabilir.

Özellikle çocukluk döneminde genç hastalar zorbalık yaşarlar. İstikrarlı bir aile ortamı en önemli destektir, ebeveynler kendileri ve çocukları için psikolojik destek kullanmaktan korkmamalıdır. Sadece kendine güvenen ve istikrarlı ebeveynler bunu çocuklarına aktarabilir. Eğitim uzmanlığı literatürü aynı zamanda eğlenceli bir şekilde çocuğun özsaygısını güçlendirmek için yöntemler sunar. Kendi kendine yardım grupları, deneyim alışverişi için çok iyi bir platformdur. Okul döneminde dikkat eksikliği bozukluğu ortaya çıkabilir. Özel bir davranış terapisinin destekleyici bir etkisi olabilir.

Günlük hayatta ebeveynler motor ve konuşma terapisi egzersizlerinin tutarlı bir şekilde yapılmasını sağlamalıdır. Bu, terapistin tedavisiyle bağlantılı olarak önemlidir. Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, etkilenenler için yaşam boyu destek gerekli olabilir. Ebeveynler artık bunu yapamazsa - bakılması gereken daha fazla çocuk olabileceği veya fiziksel ve psikolojik stres çok fazla olduğu için - bir bakıcı çağırılmalıdır. Yardımlı bir yaşam tesisinde konaklama da çekinmeden tartışılabilir. Ebeveynler kendi sağlıklarını göz ardı etmemelidir.