Akrorenal Sendrom

Şurada Akrorenal Sendrom böbrek ve uzuvların deformiteleri ile ilişkili bir grup hastalıktır. Akrorenal sendrom, etkilenen insanlarda doğumdan itibaren mevcuttur ve otozomal resesif kalıtım ile karakterizedir. Acrorenal sendromu nispeten nadirdir.

Akrorenal sendrom nedir?

Akrorenal sendrom, popülasyonda son derece düşük sıklıkta ortaya çıkan konjenital bir hastalıktır. Şu anda sadece yaklaşık 20 kişinin akrorenal sendromu olduğu bilinmektedir. Nadir görülen kalıtsal bir hastalığa ek olarak, akrorenal sendrom aynı zamanda çok daha yaygın olan uzuvların ve böbreklerin konjenital anomalileri için toplu bir terimdir.

Bu tür kusurların tahmini yaygınlığı şu anda 1: 20.000 civarındadır. Hastaların istatistiksel çalışmaları, ekstremitelerdeki malformasyonların, vakaların yüzde 90'ından fazlasında idrar yolundaki ve diğer iç organlardaki anormalliklerle de ilişkili olduğunu göstermektedir. Acrorenal sendromu ilk olarak 1969'da iki doktor Opitz ve Dieker tarafından tanımlandı.

Uzuvlardaki malformasyonlar ile böbrek kusurları arasındaki bağlantı nispeten yaygın gibi görünmektedir. Karşılık gelen bozukluklar zaten doğumda mevcuttur. Bazen yeni doğan bebeğin vücudunda başka şekil bozuklukları ortaya çıkar. Gerçek akrorenal sendrom yaklaşık 1: 1.000.000 prevalansla ortaya çıkar. Doktorlar otozomal resesif bir kalıtım olduğunu varsayarlar.

nedenleri

Akrorenal sendrom, uzuvlar ve böbreklerdeki malformasyonlarda kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Hastalar, akrorenal sendromun tipik semptomlarının tezahürüne yol açan belirli genetik mutasyonlara sahiptir.

Patogeneze neden olan genetik mutasyonlar, gen lokusu 15q13-q14 üzerinde gerçekleşir. Bu genetik bozuklukların bir sonucu olarak, ekstremiteler ve böbrekler yanlış gelişir, böylece kusurlar hasta doğduğu anda mevcuttur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Çeşitli malformasyonlar için toplu bir terim olarak akrorenal sendrom ile gerçek akrorenal sendrom arasında bir ayrım yapılmalıdır. İlkinde, hastalar böbreklerde ve uzuvlarda malformasyonların yanı sıra diğer bozukluklardan muzdariptir. Etkilenen kişilerin, örneğin, bölünmüş elleri veya ayakları, metatarsalları ve metakarpları vardır.

Bazen oligodaktili, polidaktili, ektrodaktili ve brakidaktili vardır. Falanjlar arasındaki kemik bağlantıları, üreter malformasyonları ve böbrek agenezisi de mümkündür. Ek olarak, bazı hastalar böbreklerin iki taraflı hipoplazisinden, mesane boynunun tıkanmasından, çift böbreklerden veya idrar kesesi üçgeninin malformasyonlarından muzdariptir.

Ek olarak, bazı kişilerde hipertelorizm, kolobom, fiziksel büyüme bozuklukları ve heliks hipoplazisi gibi semptomlar vardır. Ek olarak, bazen aortta klinodaktili bir psikomotor sakatlık ve koarktasyon vardır. Coxa valga, diş minesinin hipoplazisi ve hipospadias gibi semptomlar da görünebilir.

Akrorenal sendromun kendisi genellikle böbreklerin hipoplazisi veya agenezisi, ektrodaktili ve tibia, ulna ve radius hipoplazisinde kendini gösterir. Nadir durumlarda kist böbrekleri mevcuttur. Temel olarak, akrorenal sendromlu çoğu hasta, kötü böbrek fonksiyonu nedeniyle doğumdan kısa bir süre sonra ölür. Ek olarak, etkilenen çocukların çoğu ölü olarak doğar.

Teşhis ve kurs

Akrorenal sendromun bir parçası olarak ortaya çıkan çok sayıda malformasyon, bebeklerin doğumunda zaten görülebilir. Bu nedenle genellikle doğumdan hemen sonra teşhis konur. Akrorenal sendromlu birçok çocuk ölü doğsa bile, hastalığın teşhisi gereklidir.

Ortopedistler ve iç hastalıkları uzmanları gibi çeşitli tıp uzmanları birlikte çalışmaktadır. Yeni doğan hasta muayene edildiğinde genellikle veliler hazır bulunur. Fiziksel deformitelerin tipik kombinasyonu, akrorenal sendromu gösterir. Teşhisi doğrulamak için doktor bir röntgen muayenesi yapar.

Uzuvlarda olduğu gibi çok sayıda anatomik anormallik tanımlanabilir. Günümüzde, akrorenal sendromun doğum öncesi teşhisi de mümkündür. Bu amaçla, ilgilenen doktor, hamile annenin rahminde ince bir ultrason gerçekleştirir. Bu şekilde bazı kusurlar zaten tespit edilebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kural olarak, bu sendrom doğumdan önce veya doğumdan hemen sonra çeşitli muayenelerde teşhis edilir. Bu nedenle, tedavinin her zaman doğumdan hemen sonra yapılması gerektiğinden, ebeveynlerin özel olarak bir doktora danışması genellikle gerekli değildir. Etkilenenler böbreklerdeki malformasyonlardan muzdarip olduğu için, bu organlar özellikle izlenmeli veya korunmalıdır. Böbrek problemleri varsa hemen bir doktora danışılmalıdır.

Hastanın psikolojik veya motor bozukluğu da sendromu gösterebilir. Bu durumda da mutlaka doktor muayenesi ve tedavisi yapılmalıdır. Gözle görülür fiziksel büyüme bozuklukları varsa bir doktora danışılmalıdır. Ne yazık ki çoğu durumda bu sendrom için tedavi olması mümkün değildir. Etkilenenler yalnızca palyatif destek alabilir.

Sonunda çocuk ölür. Nadiren olmamakla birlikte, çocukların ebeveynlerinin de bir psikolog tarafından tedaviye ihtiyacı vardır. Depresyon veya diğer psikolojik rahatsızlıklara gelirse, bir psikologa da danışılmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Akrorenal sendromun nedenini tedavi etmek mümkün değildir. Hastalık doğuştandır ve doğum sonrası etkilenemez, özellikle de çoğu hasta en geç doğumdan sonra öldüğü için. Akrorenal sendrom için semptomatik tedavi yaklaşımları da zordur.

Böbreklerdeki malformasyonlar nedeniyle, akrorenal sendromlu hastaların çoğu, belirgin böbrek zayıflığından muzdariptir. Vakaların çoğunda ölüm nedeni böbrek yetmezliğidir ve bebekler için genellikle sadece palyatif bakım mümkündür.

Aile planlamasında genetik danışmanlık, karşılık gelen gen mutasyonlarına sahip aileler için şiddetle tavsiye edilir. İstatistiksel değerlendirmeler, akrorenal sendromun akraba bağlantılarında daha sık ortaya çıktığını göstermektedir.

Görünüm ve tahmin

Bu sendrom genellikle hastanın vücudunda çeşitli şekil bozukluklarına ve şekil bozukluklarına neden olur. Bunlar doğrudan fetüsün gelişimi sırasında ortaya çıkar ve hastalığın seyri sırasında edinilmez. Çoğu durumda, hastanın ebeveynleri ve yakınları da sendromun neden olduğu psikolojik stresten muzdariptir.

Etkilenen kişinin ellerinde ve ayaklarında anormallikler vardır ve bu genellikle kısıtlı hareketliliğe yol açar. Sonuç olarak, hastanın günlük hayatı kısıtlanır ve etkilenenler genellikle günlük yaşamda diğer insanların yardımına bağımlı olur. Böbrekler ayrıca bozukluklara ve ağrıya yol açan malformasyonlardan da etkilenir. En kötü durumda böbrek yetmezliği ortaya çıkar.

Vücudun büyümesi de hastalıkla sınırlıdır. Kural olarak, sendromun doğrudan ve nedensel tedavisi de mümkün değildir, böylece sadece çocuğun ağrısı hafifletilebilir.

önleme

Akrorenal sendromun genetik nedenlerini önlemek mümkün değildir. Bununla birlikte, doğum öncesi muayene yöntemlerini kullanarak, akrorenal sendrom genellikle rahimdeki embriyolarda zaten tespit edilebilir. Bu amaçla, doktor ekstremitelere ve böbreklere odaklandığı ince bir ultrason prosedürü kullanır.

Bunu kendin yapabilirsin

Çocuk akrorenal sendromdan muzdaripse, ebeveynler için büyük bir yüktür. Çocuk genellikle kendi başına yemek yiyemez veya tuvaleti kullanamaz. Ayrıca zihinsel engeller, büyüme bozuklukları ve çeşitli malformasyonlar da ortaya çıkabilir.

Karmaşık semptom tablosu genellikle akrabalar için büyük bir belirsizlik anlamına gelir, çünkü yaşam boyunca sıklıkla çocuğu giderek daha fazla kısıtlayan başka semptomlar gelişir. Fiziksel ve zihinsel baskıyı azaltmak için, çocuğa günün her saati bakabilecek bir bakıcı erkenden çağrılmalıdır. Ayrıca yakınlarına psikolojik bakım hizmeti verilmektedir.

Uzun vadede çocukların ve ebeveynlerin yaşam kalitesini artıran bu genel önlemlere ek olarak, çeşitli örgütsel görevlerin yerine getirilmesi gerekmektedir. Bu, özel anaokullarına ve okullara kaydolmayı, evde değişiklik yapmayı ve gerekli yardımları (koltuk değneği, tekerlekli sandalye vb.) Satın almayı içerir. Doktor, bu adımlarda ebeveynlere destek olabilir ve çeşitli görevlerle nasıl başa çıkılacağı konusunda ipuçları verebilir ve çocuğun hastalığa rağmen semptomsuz bir yaşam sürmesini sağlayabilir.