Şurada Kısa kaburga polidaktili sendromu doğumda hasta insanlarda bulunan çok sayıda farklı osteokondrodisplaziyi ifade eden toplu bir terimdir. Kısa kaburga polidaktili sendromu, genetik geçmişi olan doğuştan bir hastalıktır Kısa kaburga polidaktili sendromu, kaburgaların kısalması ve akciğerlerin hipoplazisi ile karakterizedir. Bu şikayetlerin bir sonucu olarak, kısa kaburga polidaktili sendromu genellikle etkilenen kişi için erken sonlanır ve ölümcül olur.
Kısa kaburga polidaktili sendromu nedir?
© 4th Life Photography - stock.adobe.com
Kısa kaburga polidaktili sendromu doğuştandır, ancak hastalığın kesin oluşum sıklığı henüz araştırılmamıştır. Kısa kaburga polidaktili sendromunda bulunan kalıtım paterni otozomal resesiftir. Prensip olarak, kısa kaburga polidaktili sendromunu doğumdan önce teşhis etmek mümkündür, bu sayede iskeletteki ve bazı durumlarda az gelişmiş akciğerlerdeki tipik kusurlar fark edilebilir.
Ancak çoğu durumda kısa kaburga polidaktili sendromu, yeni doğan bebekler doğana kadar ortaya çıkmaz. Kısa kaburga polidaktili sendromu genellikle etkilenen hastaların ölümüne yol açar ve bu nedenle kişiler ortalama yaşa ulaşmaz. Prensip olarak, akciğerlerin az gelişmişliği, kısa kaburga polidaktili sendromundan muzdarip insanların ölümü için belirleyicidir. Ek olarak, kısaltılmış kaburgalar sendromun bir parçası olarak ortaya çıkar.
Kaburgaların kısalmasına ek olarak, kısa kaburga polidaktili sendromunda toraks genellikle hipoplastiktir. Az gelişmiş akciğerler nedeniyle, organ vücuda yeterince kan ve oksijen sağlayamaz. Sonuç olarak, hastalar solunum yetmezliğinden muzdariptir. Ayrıca kısa kaburga polidaktili sendromu genellikle uzun kemiklerde kısalır ve deforme olur.
Ek olarak, kısa kaburga polidaktili sendromundan muzdarip kişilerde genellikle polidaktili vardır. Ek olarak, kısa kaburga polidaktili sendromu sıklıkla kalp anomalileri, yarık dudak ve damak ve bağırsaklar ve idrar yollarının malformasyonları ile ilişkilidir. Yemek borusu, soluk borusu ve epiglot bazen malformasyonlardan etkilenir. Göğüs sadece daraltılmakla kalmaz, aynı zamanda sıklıkla eksenel olarak şekillendirilir.
Bununla birlikte, kısa kaburga polidaktili sendromu, birbirine çok benzeyen çok sayıda farklı semptom için genel bir terimdir. Örneğin, Ellis-van-Creveld sendromu ve Jeune sendromu, kısa kaburga polidaktili sendromuna aittir. Bu iki hastalık genellikle ölümcül değildir. Aksine, Majewski sendromu, Saldino-Noonan kondrodisplazisi, Beemer-Langer sendromu ve Verma-Naumoff sendromu genellikle ölümcüldür. Yang sendromu ve Le Marec sendromu da var.
nedenleri
Kısa kaburga polidaktili sendromu, otozomal resesif bir kalıtımın mevcut olduğu genetik mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Kısa kaburga polidaktili sendromunun kadın veya erkek hastalarda baskın olup olmadığı tam olarak bilinmemektedir. Temel olarak, kısa kaburga polidaktili sendromu doğuştan gelir, bu nedenle patogenezi etkileme olasılığı yoktur.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Kısa kaburga polidaktili sendromu terimi, genetik olarak belirlenmiş osteokondrodisplazilere atanan çok sayıda konjenital hastalık sendromu anlamına gelir. Kısa kaburga polidaktili sendromu genellikle ölümcül bir sonuçla karakterizedir. Kaburgaların kısalmasıyla birlikte akciğerlerin az gelişmişliği çoğu sendrom için tipiktir.
Mevcut sendroma bağlı olarak başka semptomlar da vardır. Göğüs kafesi genellikle kısa kaburga polidaktili sendromunda gelişmemiştir. Hastalar, yaygın bir ölüm nedeni olan hipoplastik akciğerlere bağlı olarak belirgin solunum yetmezliğinden muzdariptir. Bazı durumlarda, kısa kaburga polidaktili sendromlu kişilerde düz bir burun, dudakta yanal bir yarık ve kafatasında çıkıntılar vardır. Bazen hastanın başının arkası belirgin şekilde düzdür.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Kısa kaburga polidaktili sendromu teşhisi, kalıtsal hastalıklarda uzmanlaşmış bir uzman tarafından yapılır. Ek olarak, kalıtsal iskelet kusurları için bir tıp enstitüsünde teşhis mümkündür. Tanı genellikle yeni doğan veya çocuk hastalarda gerçekleşir, böylece ebeveynler anamnez ve sonraki klinik muayenelerde hazır bulunur.
Kısa kaburga polidaktili sendromu ailelerde daha sık ortaya çıkabileceğinden, doktoru aile öyküsü konusunda da desteklerler. Kısa kaburga polidaktili sendromunun klinik değerlendirmesinde, doktor iskeletteki anormallikleri incelemek için görüntüleme tekniklerini kullanır. Ayrıca akciğerlerin gelişimini de analiz ediyor.
Uzman, akciğer fonksiyon testi aracılığıyla organın performansını tanır ve bir prognoz yapabilir. Kısa kaburga polidaktili sendromunu teşhis ederken, tam sendromu tanımlamak önemlidir. Doktor, örneğin hastayı Majewski sendromu ve Saldino-Noonan sendromu belirtileri açısından muayene eder.
Komplikasyonlar
Kısa kaburga polidaktili sendromu çok çeşitli şikayetlere yol açabilir. Bu nedenle, bu hastalığın ilerleyişi ve komplikasyonları hakkında genel bir öngörüde bulunmak genellikle mümkün değildir. Bunlar, ilgili sendromlara büyük ölçüde bağlıdır ve yaşamda çeşitli kısıtlamalara yol açabilir. Bununla birlikte, kısa kaburga polidaktili sendromundan etkilenenler genellikle akciğer şikayetleri ile ilişkilidir.
Bunun nefes darlığı veya nefes darlığı ile sonuçlanması nadir değildir. Özellikle iç organlar, yetersiz oksijen beslemesi nedeniyle ciddi şekilde hasar görebilir ve bu da geri dönüşü olmayan sonuçsal hasara neden olabilir. Kısa kaburga polidaktili sendromu ayrıca hastada kalıcı yorgunluğa ve bitkinliğe yol açar. Etkilenenler ayrıca dirençliliğin azalmasından da muzdariptir.
Kısa kaburga polidaktili sendromunun kaburgalarda malformasyonlar geliştirmesi nadir değildir, bu da hasta için çarpık bir duruşa neden olur ve bu da yaşam kalitesi üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahip olabilir. Kısa kaburga polidaktili sendromunu nedensel olarak tedavi etmek genellikle mümkün değildir. Bu nedenle tedavi semptomlara dayanır ve bunları sınırlamayı amaçlar. Genellikle hiçbir komplikasyon yoktur. Ancak çoğu durumda tam bir tedavi mümkün değildir.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Yatarak doğumdan sonra, yenidoğanın sağlığını belirlemek için rutin bir prosedürle kadın doğum uzmanları ve pediatristler tarafından çeşitli tetkikler ve testler yapılır. Bu prosedür sırasında, kısa kaburga polidaktili sendromunun belirtileri genellikle eğitimli personel tarafından fark edilir. Pek çok bebekte iskelet düzensizliklerine ek olarak dudak ve damak yarığı vardır, bu nedenle acil tıbbi tedavi başlatılır. Ayrıca çocuğun nefes alması bozulur ve analiz edilir.
Uzman personelin varlığı nedeniyle bu durumlarda akrabaların bağımsız olarak işlem yapması gerekmez.Evde doğum durumunda, ebe veya ayakta tedavi gören kadın doğum uzmanı ekibi ilk anamnezle ilgilenir. Uyuşmazlıklar olması durumunda, gerekli önlemleri bağımsız olarak başlatacak ve bir doktora başvuracaksınız. Bunu, çocuğun yeterli tıbbi bakımı alabilmesi için hızlı yatarak hasta kabulü izler. Bir tıp hemşiresi olmadan ani bir doğum meydana gelirse, doğumdan hemen sonra bir doktor ziyareti gereklidir.
İskelet sisteminde görsel anormallikler, solunum problemleri veya diğer düzensizlikler varsa bir ambulans servisi uyarılmalıdır. Gelmeden önce, yenidoğanın boğulmaması için ilk yardım önlemleri alınmalıdır. Özellikle kaburgalar ve başın arkası endişe verici değişiklikler gösterir ve göz ardı edilemez. Kaburgalar kısaltılmıştır ve başın arkası düzdür.
Tedavi ve Terapi
Kısa kaburga polidaktili sendromunun tedavisi, hastalığın nedensel bir tedavisi henüz uygulanabilir olmadığından, yalnızca semptomlara odaklanır. Odak noktası, kısa kaburga polidaktili sendromlu hastanın bireysel şikayetleridir. Bazı kişilerde iskelet bozuklukları ameliyatla kısmen düzeltilebilir.
Gelişmemiş akciğerlerin tedavisi daha zordur. Çoğunlukla kalıcı olarak etkili bir tedavi seçeneği yoktur, bu nedenle kısa kaburga polidaktili sendromunun bir sonucu olarak çok sayıda hasta ölür. Ancak bu, temelde ölümcül seyri olmayan hastalık formları için geçerli değildir. Kısa kaburga polidaktili sendromunun ölümcül olmayan belirtileri durumunda, yeterli tedavi, hastanın yaşam kalitesine önemli bir katkı sağlar.
İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz
➔ Ağrı kesici ilaçlarGörünüm ve tahmin
"Kısa kaburga polidaktili sendromu" terimi, bir dizi kalıtsal iskelet hastalığını kapsar. Bunlar kendilerini doğumdan sonra veya doğumdan önce gösterirler. Bu sendromdaki bazı hastalıklar ölümcüldür, ancak diğerleri değildir. Burada özetlenen çeşitli hastalıkların prognozu bu nedenle farklı şekilde iyi veya kötüdür.
Kaburgaların kısalması ve akciğerlerin hipoplazisi, kısa kaburga polidaktili sendromunun genç yaşta ölümcül seyrinden sorumludur. İskeletteki kusurlar - bazen bodur akciğerler de - günümüzde gebelik teşhisi bağlamında zaten tespit edilebiliyor. Ancak sorun, akciğer hasarının genellikle doğumdan sonra ortaya çıkmasıdır.
Akciğer hasarı, etkilenenlerin birkaç hafta veya ay sonra ölmelerinin de sebebidir. Etkilenen bebekler için prognoz çok zayıftır çünkü kısa kaburga polidaktili sendromundaki az gelişmiş akciğerler organizmaya yeterli oksijen sağlayamaz. Kısa kaburga polidaktili sendromunun iki isimsiz yaralanmasına ek olarak, bebeklerde vücutta başka yaralanmalar da olabilir.
Kısa kaburga polidaktili sendromu olarak özetlenen hastalıklar, genellikle erken aşamada geri dönüşü olmayan sonuçsal hasara neden olur. Kısa kaburga polidaktili sendromu tanısı, hastalığın hangi formunun mevcut olduğunu dikkatlice ayırt etmelidir. Kısa kaburga polidaktili sendromunun klinik resimleri için hayatta kalma prognozu, yalnızca Ellis-van-Creveld-Sendromu ve Jeune-Sendromu ile daha iyidir.
önleme
Şimdiye kadar, doktorlar kısa kaburga polidaktili sendromunu etkili bir şekilde önlemede henüz başarılı olamadılar. Hastalığın gelişmesinin nedenleri genlerin mutasyonlarında yatmaktadır, bu nedenle şu anda önleyici tedbirler alınamamaktadır. Bununla birlikte, araştırmalar, kısa kaburga polidaktili sendromu gibi doğuştan kusurları önlemek için çalışıyor. Şu anda, kısa kaburga polidaktili sendromunun sadece doğum öncesi tanısı mümkündür, bu sayede doktor akciğerlerin azgelişmişliğini ve kaburgaların kısalmasını tanır.
tamamlayıcı tedavi
Kısa kaburga polidaktili sendromunda, etkilenen kişi genellikle yalnızca birkaç özel takip önlemine sahiptir veya hatta hiç yoktur. Bu hastalık durumunda daha fazla komplikasyon ve şikayet oluşmaması için erken dönemde doktora başvurulmalıdır. Erken teşhis, genellikle sendromun ilerleyen seyrinde çok olumlu bir etkiye sahiptir ve semptomların kötüleşmesini de önleyebilir.
Hastalığın bu formunda genellikle bağımsız bir iyileşme yoktur. Çoğu durumda, kısa kaburga polidaktili sendromunun semptomları çeşitli cerrahi prosedürlerle tedavi edilir. Bu müdahalelerden sonra, etkilenen kişi sıkı bir yatak istirahati tutmalı ve vücudunu korumalıdır. Vücuda gereksiz yere yük bindirmemek için efor, fiziksel ve stresli faaliyetlerden kaçınmalısınız.
Çoğu durumda, fizyoterapi ve fizyoterapi önlemleri, hastanın hareketliliğini yeniden artırmak için de kullanılabilir. Semptomları daha da hafifletmek için egzersizlerin çoğu kendi evinizde de yapılabilir. Kural olarak, kısa kaburga polidaktili sendromu genellikle etkilenen kişinin yaşam beklentisini azaltmaz.
Bunu kendin yapabilirsin
Kısa kaburga polidaktili sendromunun şekline ve kapsamına bağlı olarak farklı semptomlar ve şikayetler ortaya çıkar. Tıbbi tedavi ve kendi kendine yardım önlemleri, bu semptomları hafifletmek ve tedaviyi komplikasyonsuz olarak sürdürmek için bireysel olarak uyarlanmalıdır.
Az gelişmiş akciğerler, egzersiz ve fizyoterapi ile sınırlı ölçüde telafi edilebilir. Organı aşırı yüklememek için, tüm spor önlemleri sadece bir uzmana danışarak yapılmalıdır. Kaburgalardaki şekil bozukluğu kamburluğa neden olabilir ve temelde görsel bir kusuru temsil eder Burada özellikle çocuklar ve gençlerin bir yetişkinin desteğine ihtiyacı vardır. Ebeveynler, dışlanırlarsa öğretmenlerle hemen konuşmalıdır. Kendi kendine yardım grubuna katılmak, hasta kişi için önemli bir yardım olabilir, çünkü diğer hastalarla konuşmak durumu anlamaya ve kabul etmeye yardımcı olur.
VEPTR prosedürünü kullanan bir ameliyattan sonra, hasta başlangıçta birkaç gün hastanede kalmalıdır. Postoperatif depresyon oluşmaması için yeterli dikkat dağınıklığı yaratılmalıdır. Arkadaş ve akrabaların düzenli ziyaretleri önemli bir psikolojik destektir ve dolayısıyla dolaylı olarak iyileşmeye katkıda bulunur.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
