Şurada Ekstremite Meme Sendromu ektodermal displazi kategorisine ait bir hastalıktır. Ekstremite meme sendromu, hasta kişide doğumda zaten mevcuttur. Hastalık, LMS kısaltması ile bilinir ve nispeten nadiren ortaya çıkar. Ekstremite-meme sendromunun tipik özelliği, meme uçlarının ve meme bezlerinin aplazisi veya hipoplazisi ile birlikte ayakların ve ellerin belirgin anatomik deformiteleridir.
Ekstremite Meme Sendromu nedir?
© sabelskaya - stock.adobe.com
Doktor van Bokhoven bunu tarif etti Ekstremite Meme Sendromu 1999'da bilimsel olarak ilk kez. Ekstremite-meme sendromu oldukça nadirdir ve ektodermal displazilerden biridir. Şu anda, tıbbi araştırmalarda 50'den fazla Ekstremite Meme Sendromu vakası bilinmemektedir.
Ekstremite-meme sendromu, ayaklarda ve ellerde bir deformite ile karakterizedir. Ek olarak, hastalarda meme uçlarında ve göğüslerde hipoplazi veya aplazi vardır. Bununla birlikte, ekstremite-meme sendromu, bireysel vakalarda oldukça değişken bir şekilde kendini gösterir. Örneğin, hafif bir Ekstremite-Meme Sendromu olan kişilerde yalnızca izole atelya görülür.
Temel olarak, ekstremitelerin tüm olası kusurları, ekstremite-meme sendromu bağlamında ortaya çıkar, yani duplikasyonlar, eksiklikler ve füzyon kusurları. Ekstremite meme sendromu olan kişilerde malformasyonlar farklı şekillerde ortaya çıkar. Ek olarak, vücudun sol ve sağ tarafları veya ilgili eller ve ayaklar tipik şekil bozukluklarından farklı derecelerde etkilenir.
Ekstremite-meme sendromunda, tırnak displazisi, gözyaşı kanallarının atrezisi, hipodonti, hipohidroz ve yarık damak da ekstremitelerin karakteristik kusurlarından daha az sıklıkla ortaya çıkar. Temel olarak, ekstremite meme sendromu, saç veya derideki herhangi bir anormallikle ilişkili değildir.
nedenleri
Ekstremite Meme Sendromu, popülasyonda 1.000.000'da 1'den az bir prevalansa sahiptir. Ekstremite Meme Sendromunun nedenleri genetik mutasyonlarda bulunabilir. Ek olarak, ekstremite-meme sendromu, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Sendrom, TP63 adlı bir gendeki bir gen mutasyonu ile tetiklenir.
Karşılık gelen gen lokusu, bir transkripsiyon faktörünün kodlanmasından sorumludur. Aynı gendeki genetik mutasyonlar bazen Hay-Wells sendromu, EEC sendromu ve ADULT sendromu gibi diğer hastalıklarla ilişkilendirilir.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Temel olarak, Ekstremite-Meme Sendromunun semptomları ve anomalileri, bireysel vakalarda önemli ölçüde farklılık gösterebilir. Hafif semptomlardan ciddi anatomik kusurlara kadar geniş bir yelpaze mümkündür. Ekstremite-meme sendromu genellikle bebeklerde veya erken çocukluktaki hastalarda ortaya çıkar.
Ekstremite meme sendromundan muzdarip kişilerin meme uçlarının olmaması da tipiktir. Bazen meme uçları mevcuttur, ancak ciddi şekilde gelişmemiş. Ek olarak, ekstremite meme sendromu tipik olarak kol ve bacaklarda, özellikle ellerde ve ayaklarda deformitelerle ilişkilidir. Örneğin, bazı bölümler eksiktir veya hastalar el ve ayaklarda bölünmüş durumdadır.
Ektodermal displazi grubundaki diğer birçok hastalığın aksine, cilt ve saç hastalıktan etkilenmez. Nadir durumlarda, insanlar hipohidroz, lakrimal kanalların atrezisi ve yarık damaktan kaynaklanan ekstremite meme sendromundan muzdariptir.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Ekstremite Meme Sendromunun teşhisi en iyi şekilde özel bir tıp merkezinde yapılır. Çünkü nadir görülmesi nedeniyle hastalık oldukça az biliniyor. Kural olarak, ekstremite-meme sendromunun ilk belirtileri küçük çocuklarda ve hatta yeni doğanlarda bulunabilir, böylece hastalığın teşhisi genellikle çocuklukta yapılır.
Hasta görüşmesinde hasta ve ailesi şikayetler hakkında bilgi verir. Ekstremite Meme Sendromunun genetik nedenlerinden dolayı, kapsamlı bir aile öyküsü tanı koymak için özellikle önemlidir. Klinik muayene bir yandan görsel muayene, diğer yandan da genetik testlerle gerçekleştirilir.
Bu, Ekstremite-Meme Sendromu için nispeten güvenilir bir teşhis sağlar. Ek olarak, doktor, esas olarak ulna-mamma sendromunu ve ADULT sendromunu dışladığı bir ayırıcı tanı koyar.
Komplikasyonlar
Ekstremite meme sendromu, hastaların günlük yaşamlarında ve yaşamlarında önemli kısıtlamalardan muzdarip olmasına neden olur. Bu, genellikle vücudun her yerinde görülebilen ve etkilenenlerin yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltan çeşitli anomalilere ve malformasyonlara yol açar. Belirtiler çok genç yaşta ortaya çıkar ve özellikle çocuklarda gelişim bozukluklarına yol açabilir.
Hastaların günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına güvenmesi ve belirli şeyleri artık kendi başlarına yapamaması alışılmadık bir durum değildir. Akrabalar ve ebeveynler de koşullar nedeniyle sıklıkla psikolojik şikayetler veya depresyondan muzdariptir. Hareket kısıtlamaları da meydana gelebilir. Ellerde oluşan şekil bozuklukları, günlük yaşamda ve işte çeşitli kısıtlamalara yol açmaktadır.
Ancak bir kural olarak, hastanın zekası ekstremite-meme sendromu nedeniyle bozulmaz. Ekstremite Meme Sendromunun nedensel tedavisi maalesef mümkün değildir. Bununla birlikte semptomlar, çeşitli tedaviler ve cerrahi müdahaleler yardımıyla hafifletilebilir. Fizyoterapi önlemleri de gereklidir. Tedavinin kendisi genellikle belirli komplikasyonlara yol açmaz. Hastanın yaşam beklentisi genellikle hastalıkla sınırlı değildir.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Malformasyonlar ve diğer hastalık belirtileri her durumda erken açıklığa kavuşturulmalıdır. Örneğin çocuklarında parmak eklemi olmadığını fark eden ebeveynler, çocuk doktorunu bilgilendirmelidir. Göğüs ucundaki değişiklikler, yarık damak ve hipohidroz, ekstremite-meme sendromu gibi ciddi bir durumu gösterir. Semptomlar kendiliğinden geçmiyorsa veya kişinin yaşam kalitesini bozacak kadar şiddetliyse tıbbi yardım gereklidir.
Yürümekte güçlük çekmek veya nesneleri kavramada sorun yaşamak, tıbbi teşhis ve tedavi gerektiren tipik uyarı işaretleridir. Ebeveynlerin aynı hafta çocuk doktoru ile görüşmesi en iyisidir. Bu, hastalığı teşhis edebilir ve tedaviyi hazırlayabilir. Aile hekimine ek olarak semptomlara ve semptomlara göre ortopedi cerrahı, dermatolog veya göz doktoru çağrılabilir. Hastalık, çoğunlukla sürekli strese maruz kalan hasta ve ebeveynlerinde terapinin bir parçası olarak ele alınması gereken psikolojik sorunlara neden olabilir.
Tedavi ve Terapi
Ekstremite Meme Sendromu genetik bir hastalıktır, dolayısıyla tıbbi bilginin mevcut durumuna göre nedensel bir tedavi temelde dışlanır. Bununla birlikte, araştırma, ekstremite-meme sendromu gibi doğuştan hastalıkları tedavi etmek için yöntemler geliştirmeye çalışmaktadır.
Şu anda ekstremite-meme sendromunun semptomlarını ve kusurlarını sadece semptomatik olarak tedavi etmek mümkündür. Bireysel vakalarda kullanılan terapötik önlemler, bireysel semptomlara ve malformasyonlara dayanmaktadır. Cerrahi müdahalelerle yapılan düzeltmeler sıklıkla el ve ayaklardaki şekil bozukluklarını hafifletmek için kullanılmaktadır.
Bu şekilde hastalar ellerini ve ayaklarını aşağı yukarı normal bir şekilde kullanabilmektedir. Aynı zamanda bu tür cerrahi müdahaleler, etkilenen kişinin görsel görünümünü daha iyi şekilde değiştirir, böylece deformitelerin neden olduğu psikolojik acılar da azalır.
Prensip olarak, ekstremite meme sendromu olan kişiler için prognoz nispeten uygundur. Önceki bilgilere göre, ekstremite meme sendromunun yaşam beklentisi üzerinde hiçbir etkisi yoktur, bu nedenle insanlar ortalama bir yaşa ulaşır. Ekstremite-Meme Sendromunun malformasyonlarının erken bir şekilde düzeltilmesi mantıklıdır.
İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz
➔ Kızarıklık ve egzamaya karşı ilaçlarGörünüm ve tahmin
Ekstremite Meme Sendromunun prognozu olumsuz kabul edilir. Bozukluğun nedeni genetik bir eğilimdir. Yasal nedenlerden dolayı bilim adamları ve araştırmacılar insan genetiğini değiştirmemelidir. Bu nedenle, ilgili hekim tarafından ortaya çıkan semptomları hafifletmek için çaba harcanmaktadır. Hukuki durum nedeniyle nedensel bir tedavi mümkün değildir. Ek olarak, prognoz semptomların ciddiyetine bağlıdır. Gen mutasyonuna rağmen, bunlar bireyseldir ve her hasta için farklı yoğunluktadır.
Optik anormallikler cerrahi müdahaleler ile düzeltilir. Amaç, tedavisi mümkün olmamakla birlikte yaşam kalitesini yükseltmektir. Uzuvlardaki bozukluk bireysel olarak değerlendirilmelidir ve düzeltici cerrahiye ek olarak fizyoterapik önlemlerle de desteklenebilir. Bu durumlarda, etkilenen kişi günlük yaşamında egzersizleri ve terapinin tavsiyelerini kullanırsa sağlığını iyileştirmek için bir şeyler yapabilir. Şikayetler ve görme kusurları nedeniyle hasta sıklıkla duygusal stres yaşar.
Hastalığın olumsuz seyri ile psikolojik bozukluklar gelişir. Bunların, etkilenen kişinin genel durumu üzerinde olumsuz bir etkisi vardır ve genellikle uzun sürdükleri için teşhis yapılırken dikkate alınmalıdır.
önleme
Doğuştan ve genetik bir hastalık olarak Ekstremite Meme Sendromu şimdiye kadar tıbbın koruyucu etkisinden kaçmıştır. Ekstremite-meme sendromu gibi kalıtsal hastalıkların önlenmesine yönelik olasılıkların geliştirilmesi ile ilgili çeşitli araştırma çalışmaları yapılmaktadır. Prensip olarak, Ekstremite-Meme Sendromunun sayısız malformasyonu çocuklukta düzeltilebilir, böylece hastalar neredeyse normal bir yaşam sürdürebilir.
tamamlayıcı tedavi
Ekstremite Meme Sendromunun bir sonucu olarak, etkilenenlerin çoğu çeşitli komplikasyonlardan veya şikayetlerden muzdariptir, bunların hepsi genellikle hastanın yaşam kalitesi üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahiptir ve bunu önemli ölçüde azaltır. Hastanın ellerinde veya ayaklarında meydana gelen çeşitli şekil bozuklukları veya şekil bozuklukları çocukluk çağında düzeltilemezse, takip bakımı hastalıkla iyi başa çıkmaya odaklanır. İlgili kişinin bozulmuş estetiği, sosyal çevrenin uygun şekilde hassaslaştırılmasıyla önlenebilecek depresyon veya diğer psikolojik rahatsızlıklara neden olabilir. Hastalar kendilerini kabul etmeye çalışmalı ve başkalarına karşı özgüvenli görünmelidir. Bu bağlamda, gerçek bir bakım sonrası tedavi yoktur, bunun yerine iyi bir zihniyet için çaba gösterme çabası vardır. Ekstremite-meme sendromu tamamen tedavi edilemez, bu nedenle hastalığın genel bir seyri genellikle verilemez.
Bunu kendin yapabilirsin
Ekstremite Meme Sendromu kendi kendine yardım yoluyla tedavi edilemez.Bu nedenle ancak semptomatik olarak tedavi edilebilen kalıtsal bir hastalıktır.
Bununla birlikte, Ekstremite Meme Sendromuna rağmen, malformasyonlar düzeltilirse, etkilenen kişi için yaşam beklentisinde bir azalma ve günlük yaşamda belirli bir kısıtlama yoktur. Erken teşhis ve tedavi, hastalığın ilerleyen seyrinde her zaman olumlu bir etkiye sahiptir. Çeşitli cerrahi müdahalelerde bireysel kusurlar düzeltilir ve giderilir. Düzeltmeler ne kadar erken yapılırsa, kısıtlama olmaksızın sıradan bir yaşam şansı o kadar yüksek olur.
Ebeveynler veya etkilenen kişiler çocuk sahibi olmak istemeye devam ederse, araştırmadan önce genetik danışmanlık yararlıdır. Bu, sendromun gelecek nesillerde ortaya çıkmasını engelleyebilir. Sendrom birçok durumda psikolojik şikayetlere de yol açtığı için güvendiğiniz kişilerle, kendi ailenizle veya bir terapistle görüşmek çok faydalıdır. Çocuklar her zaman olası komplikasyonlar ve tedavinin başarıları hakkında bilgilendirilmelidir.
-durch-folsuremangel.jpg)
