fakomatozdur

fakomatozdur çeşitli organ sistemlerinde harmatomların ortaya çıkmasıyla karakterize edilen, deri ve sinir sisteminin kalıtsal hastalıkları için kullanılan ortak bir terimdir. Bireysel hastalıkların birbirleriyle hiçbir ilgisi yoktur, ancak hastalık özelliklerine ve nedenlerine göre geçici olarak özetlenir. Fakomatozların genetik bir temeli olduğu için nedensel olarak tedavi edilemezler.

Fakomatoz nedir?

Fakomatozun önlenmesi mümkün değildir çünkü hepsi kalıtsaldır. Ailede veya akrabalarda fakomatoz vakaları olmuşsa, genetik danışmanlık genellikle yavrulara bulaşma riskini değerlendirmede yardımcı olur.
© Matthieu - stock.adobe.com

Aslında terim dayanmaktadır fakomatozdur bilimsel bir temelde değil. Tamamen farklı cilt ve sinir hastalıklarıdır, ancak bazı ortak özellikleri paylaşırlar. Ortak özellikler arasında morlukların görünümü, ciltte lekeler ve bunların genetik kökenleri bulunur.

Bu gerçeğe bağlı olarak, kolektif fakomatoz terimi için bilimsel olarak açıklanabilir bir tanım yoktur. Sadece dışarıdan benzer görünümler özetlenmiştir. Tamamen yüzeysel benzerliklerin bu özeti, terimin bilimsel anlamda oluşumunu haklı çıkarmaz.

Bununla birlikte, fakomatoz terimi, tamamen gereksiz olmasına rağmen, tıpta kendini kanıtlamıştır. Bu, deri ve sinir sistemindeki kalıtsal tümör hastalıklarının her zaman en baştan kanıtlandığı anlamına gelir. Bunlar orijinal anlamda tümörler değil, dokudaki tümör benzeri değişikliklerdir.

Kusurlu süreçler nedeniyle, gerçek iyi huylu ve kötü huylu tümörlerde başka türlü yaygın olan otonom hücre bölünmesi işlemlerinin gerçekleşmediği fazla doku ortaya çıkar.

Günümüzde fakomatoz terimi, tip 1 nörofibromatozis (Recklinghausen sendromu), tüberöz skleroz (Recklinghausen sendromu), retino-serebellar anjiyomatoz (Hippel-Lindau sendromu) ve ensefalofasiyal anjiyomatoz (Sturge-Weber sendromu) gibi hastalıkları içermektedir. ), ataksi telangiectatica veya Peutz-Jeghers sendromu.

nedenleri

Fakomatoz toplu bir terim olduğundan, bu hastalıkların ortak bir nedeni yoktur. Tüm fakomatozların gelişiminde ortak olan tek şey kalıtsal durumlarıdır. Nedeni araştırmak için, ancak, bireysel hastalıklar birbirinden bağımsız olarak incelenmelidir.

Tip 1 nörofibromatozis, örneğin, café-au-lait lekelerinin ve nörofibromların ortaya çıkmasıyla karakterize, otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır. Hücre bölünmesini engelleyen bir genin mutasyona uğramasından kaynaklanır. Bu inhibisyon baskılanırsa iyi huylu doku büyümesi (harmatom) oluşur.

Bundan sorumlu gen, kromozom 17 üzerindedir. Tüberoskleroz, sırayla, kromozom 9 üzerindeki bir gende veya kromozom 16 üzerindeki bir gende meydana gelen mutasyonların neden olduğu otozomal dominant bir hastalıktır. Retino-serebellar anjiyomatozda (Hippel-Landau hastalığı) tümör benzeri doku değişiklikleri gözün retinasında bulunur.

Bu hastalıkta Von Hippel Lindau tümör baskılayıcı geni mutasyona uğramıştır. Bu gen kromozom 3'te bulunur. Mutasyon, otozomal dominant kalıtıma tabidir. Tüm mutasyonların yaklaşık yüzde 50'si yeni mutasyonlardır. Ensefalofasiyal anjiyomatozda (Sturge-Weber sendromu) tetikleyici, kromozom 9 üzerindeki bir gende somatik mozaik mutasyon olarak adlandırılan bir mutasyondur.

GTP sinyal aktivitesinde eşzamanlı bir artışla GTPaz aktivitesinde bir azalma vardır. Ataksi teleangiectatica'dan (Louis-Bar sendromu) kromozom 11 üzerindeki bir gen sorumludur. Kalıtım otozomal resesiftir. Bu gen, serin protein kinaz ATM'nin kodlanmasından sorumludur. Serin protein kinaz ATM, DNA hasarını tespit eder ve DNA onarım süreçlerini düzenler.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Ensefalofasiyal anjiyomatozda (Sturge-Weber sendromu) tetikleyici, kromozom 9 üzerindeki bir gende somatik mozaik mutasyon olarak adlandırılan bir mutasyondur. GTPaz aktivitesi, GTP sinyal aktivitesinde eşzamanlı bir artışla azalır. Ataksi teleangiectatica'dan (Louis-Bar sendromu) kromozom 11 üzerindeki bir gen sorumludur. Kalıtım otozomal resesiftir.

Bu gen, serin protein kinaz ATM'nin kodlanmasından sorumludur. Serin protein kinaz ATM, DNA hasarını tespit eder ve DNA onarım süreçlerini düzenler. Tümör benzeri doku değişiklikleri bazen böbreklerde, böbreküstü bezlerinde veya pankreasta da mevcuttur. Beyin sapı bölgesinde tehlikeli kanamalar meydana gelebilir.

Sturge-Weber sendromu (ensefalofasiyal anjiyomatoz) ayrıca göz ve beyindeki vasküler malformasyonlar ile karakterizedir. Çocukların gelişimi açıkça gecikmiş durumda. Epileptik nöbetler ve migren benzeri baş ağrıları ortaya çıkabilir. Ataxia teleangiectatica (Louis Bar sendromu), yürüme ve ayakta durma dengesizliği gibi semptomlar gösterir.

Yüzde ve gözün konjonktivasında fiziksel ve psikolojik bir gelişim eksikliğinin yanı sıra küçük arterlerde genişleme meydana gelebilir. Bağışıklık sistemi zayıflar ve enfeksiyonlara yatkındır. Peutz-Jeghers sendromu, mukoza ve deri üzerindeki pigment lekelerinin yanı sıra gastrointestinal sistemde çok sayıda iyi huylu polip (harmatom) ile karakterizedir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Teşhis genellikle hastalığın tipik semptomları ile konulabilir. Örneğin görüntüleme yöntemleri beyindeki değişiklikleri gösterir.

Komplikasyonlar

Fakomatoz nedeniyle, etkilenenler birçok farklı rahatsızlıktan muzdariptir. Çoğu durumda, hastalığa bağlı epileptik nöbetler veya çok şiddetli baş ağrıları ortaya çıkar. Bu ağrının vücudun diğer bölgelerine yayılması ve orada da rahatsızlığa neden olması nadir değildir. Kalıcı ağrı, ilgili kişide sinirlilik veya depresyona da yol açabilir.

Fakomatoz bazen kısıtlı hareketliliğe ve dengesiz bir yürüyüşe neden olur. Etkilenen kişi artık tek başına hareket edemeyebilir ve bu nedenle günlük yaşamındaki diğer insanların yardımına bağımlıdır. Hastalık nedeniyle bağışıklık sistemi de ciddi şekilde zayıflar, böylece etkilenenlerde enfeksiyonlar ve iltihaplar daha sık görülür. Mide veya sindirim sorunları ortaya çıkabilir ve ilgili kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürebilir.

Cilt genellikle kirlidir ve pigment lekelerinden etkilenir. Fakomatozun tedavisinde belirli bir komplikasyon yoktur. Çoğu durumda, bu hastalığın semptomları sınırlı olabilir. Hastanın yaşam beklentisi de erken tedaviden etkilenmez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Cilt değişiklikleri ve sinir sistemi bozuklukları ortaya çıkarsa, nedeni fakomatoz olabilir. Semptomlar hızla kötüleşirse ve zamanla sağlığınızı etkiliyorsa, doktora gitmeniz önerilir. Başka semptomlar ortaya çıkarsa, en iyisi derhal aile doktorunuza danışmaktır. Nöbetler ve ağrı atakları, enefalo-fasiyal anjiyomatoz veya ataksi telenjiektaktik gibi ciddi fakomatozları gösterir ve derhal bir doktor tarafından tedavi edilmelidir.

Nöbet sonucu bir kaza veya düşme meydana gelirse, acil servisler aranmalı veya etkilenen kişi hızlı bir şekilde en yakın kliniğe götürülmelidir. Farklı fakomatoz türleri ve bunlarla ilişkili olabilecek çok sayıda olası semptom nedeniyle, tıbbi bir değerlendirme her zaman gereklidir. Etkilenen kişiler, anamnez ve biyopsiye dayanarak tanı koyabilecek genel pratisyenlerine derhal danışmalıdır. Tedavi, dermatolog veya nörolog tarafından yapılır.

Semptomların türüne bağlı olarak başka uzmanlar da çağrılabilir. Tedavi, bir doktor tarafından yakından izlenmelidir. Bu, herhangi bir komplikasyon oluşmamasını ve cilt değişikliklerinin ve nörolojik şikayetlerin azalmasını sağlar. Deri veya sinir sistemi bozuklukları olan kişiler, nörofibroz, yumrulu skleroz veya diğer fakomatoz belirtileri olup olmadığını doktorlarına söylemelidir.

Tedavi ve Terapi

Fakomatozun tedavisi altta yatan hastalığa bağlıdır. Tüm fakomatozlarda bir tedavi mümkün değildir çünkü hepsi genetiktir. Nörofibromatozda, yeni büyüyen nörofibromlar ve tümörler sürekli olarak çıkarılmalıdır. Aksi takdirde semptomatik tedavi verilir.

Diğer fakomatozlarda da semptomatik tedavi ve doku değişikliklerinin giderilmesi hakimdir. Bazı durumlarda epilepsi ve gelişimsel eksikliklerin tedavi edilmesi gerekir. Retino-serebellar anjiyomatozda görmeyi uzun süre sürdürebilmek için özellikle gözlerdeki anjiyomların çeşitli yöntemlerle çıkarılması gerekir. Lazer pıhtılaşması, kriyoterapi, radyoaktif radyasyon (brakiterapi), transpupiller termoterapi, fotodinamik terapi ve diğer tedavi yöntemleri bunun için uygundur.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ciltte kızarıklık ve egzama için ilaçlar

Görünüm ve tahmin

Kural olarak, bir fakomatozun daha ileri seyri genel olarak tahmin edilemez. Bu nedenle, daha fazla komplikasyon veya şikayet olmaması için bu hastalık için öncelikle hızlı ve her şeyden önce çok erken teşhis gereklidir. Kendi kendine iyileşme gerçekleşemez, bu nedenle bu hastalıktan etkilenen kişi her zaman bir doktora gitmeye bağımlıdır. Fakomatoz durumunda, altta yatan hastalık öncelikle ve en başta tedavi edilmelidir, böylece semptomlar tamamen sınırlandırılır.

Fakomatoz hiç tedavi edilmezse, semptomlar genellikle yayılmaya devam eder ve hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürür. Bazı durumlarda, hastalık geç teşhis edilirse, etkilenenlerin yaşam beklentisi de azaltılabilir. Fakomatozun genetik bir kökeni varsa tam iyileşme genellikle mümkün değildir. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız hastalığın tekrar etmesini önlemek için genetik testler ve danışmanlık yapılmalıdır. Tümörler de çıkarılabilir, ancak çıkarıldıktan sonra da yeniden ortaya çıkabilir. Bu nedenle, bu hastalık sıklıkla etkilenen kişinin yaşam beklentisini de azaltır.

önleme

Fakomatozun önlenmesi mümkün değildir çünkü hepsi kalıtsaldır. Ailede veya akrabalarda fakomatoz vakaları olmuşsa, genetik danışmanlık genellikle yavrulara bulaşma riskini değerlendirmede yardımcı olur.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, fakomatozdan etkilenenler, doğrudan takip bakımı için çok az veya çok sınırlı önlemlere sahiptir. Bu durumda, etkilenen kişi çok erken bir zamanda doktora başvurmalı ve tedaviye başlamalı, böylece başka bir komplikasyon veya başka şikayetler olmamalıdır. Bu nedenle, hastalığın ilk belirtilerinde bir doktora danışılmalıdır.

Bazı durumlarda genetik kökene sahipse hastalık tamamen tedavi edilemez. Tekrar çocuk sahibi olmak istiyorlarsa, etkilenenlerin genetik bir test yaptırması ve tavsiyenin yerine getirilmesi gerekir. Hastalığın kendisi çeşitli kremler veya merhemler kullanılarak tedavi edilebilir.

Etkilenenler, semptomların doğru ve kalıcı olarak giderilmesi için her zaman doğru doza ve ayrıca düzenli kullanıma dikkat etmelidir. Nadiren değil, etkilenenler de psikolojik desteğe bağımlıdır. Hepsinden önemlisi, kişinin kendi ailesiyle olan sevgi dolu ve yoğun tartışmalar, hastalığın ilerleyişinde çok olumlu bir etkiye sahiptir. Kural olarak, fakomatoz tek başına hastanın yaşam beklentisini azaltmaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Fakomatozun tipine ve ciddiyetine bağlı olarak, etkilenenler tedaviyi desteklemek için çeşitli önlemler alabilir. Öncelikle cilt ve sinir rahatsızlığının nedeninin belirlenmesi ve tetikleyicinin giderilmesi önemlidir.

Yaşam tarzı değişikliği veya kariyer değişikliği gibi genel önlemler bir iyileşmeye yol açabilir, ancak önce bir doktorla görüşülmelidir. Aynısı, çeşitli ev ve doğal ilaçların kullanımı için de geçerlidir. Bazı phakomatozlar cadı fındığı, St.John's wort ve cilt ve sağlık üzerinde olumlu etkisi olan diğer preparatlarla hafifletilebilir. İlaç tedavisine ek olarak fizyoterapi ve fiziksel aktivite ile sinir problemleri hafifletilebilir. Cilt problemlerinin bir sonucu olarak daha önce izler oluşmuşsa, genellikle tedavi edilmesi gereken duygusal problemler vardır.

Doktor ayrıca etkilenen diğer kişilerle temas kurabilir ve örneğin hastayı kendi kendine yardım grubuna yönlendirebilir. Hastanın nispeten semptomsuz bir yaşam sürmesini sağlamak için semptomların bütüncül bir tedavisi gereklidir. Muhtemel fakomatozların çeşitliliği nedeniyle, kendi kendine yardım önlemleri başlatılmadan önce her zaman bir uzmana danışılmalıdır.