Progeria tip 1 (Hutchinson-Gilford progeria sendromu)

İçinde Progeria tip 1ayrıca bunun gibi Hutchinson-Gilford progeria sendromu bilinen, çok nadir de olsa ciddi bir çocukluk hastalığıdır. Genel olarak progeria, etkilenen çocuğun hızlı hareket halinde yaşlanmasına neden olan bir hastalık olarak tanımlanabilir.

Tip 1 progeria nedir?

Adı verilen hastalığın adı Progeria tip 1 "Progeria" nın "erken yaş" olarak çevrilebileceği Yunanca'dan türetilmiştir. Hutchinson-Gilford sendromu olarak da bilinen Tip 1 (çocuk progeria'sını tanımlayan ilk iki doktor olan Jonathan Hutchinson ve Hastings Gilford) çocuklarla sınırlıdır.

Bu erken hastalık şekli, etkilenenlerin sağlıklı insanlardan beş ila on kat daha hızlı yaşlanmasına neden olur. Buna göre, hastaların çoğu yetişkinliğe ulaşmadan ölür.

Buradaki ortalama yaşam süresi sadece 14 yıldır. Neyse ki, tip 1 progeria yıkıcı olduğu kadar nadirdir; hastalığın görülme sıklığının 8.000.000'de 1 olduğu tahmin edilmektedir.

nedenleri

Nedenleri Progeria tip 1 bilimin mevcut durumuna göre genetiktir. Etkilenen kişilerde hızlı hareket halindeyken vücudun yaşlanmasına neyin sebep olduğunu anlamak için, hücresel seviyeye bakmak gerekir:

Progeria tip 1'den muzdarip olanlar, hücre çekirdeğini stabilize etmeye yarayan protein lamin A'dan yoksundur. Bu protein normalde DNA'daki lamin A geni tarafından kodlanır, ancak tip 1 progeria'daki bazlar yanlış düzenlenmiştir.

Sonuç: Doğru protein artık üretilmez, hücre çekirdeğinin duvarları şekilsizdir ve çökmüştür. Bu da genetik yapının kalitesini ve hücre bölünmesi sürecini bozar. Yeni oluşan hücreler daha sonra daha az işlev görür ve bu da yaşlanma sürecini büyük ölçüde hızlandırır.

Etkilenen çocukların ebeveynleri progeria tip 1 semptomu göstermediğinden, yani kalıtım olmadığı için bu genetik bozukluğun spontan mutasyonlara dayandığına inanılmaktadır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hutchinson-Gilford progeria sendromunda ilk semptomlar erken ortaya çıkar. Etkilenen çocuklar doğum sırasında hala sağlıklı görünürler, ancak hastalığın ilk belirtileri yaşamın ilk yılında ortaya çıkar. Çocukların sağlıklı yaşıtlarına göre çok daha yavaş büyüdüğü dikkat çekicidir. Erken yaşlarda kısa boyludurlar. Progeria'nın bir başka karakteristik semptomu hızlı yaşlanma ve erken yaşlanmadır.

Bu kendini şiddetli saç dökülmesinde ve kuru, pürüzlü ve incelmiş ciltte gösterir. Bu, cilt altındaki damarları görünür hale getirecektir. Bu esas olarak kafadaki cildi etkiler. Ayrıca, etkilenen çocukların tipik olarak, kuş gagasını andıran bir burnu olan küçük bir yüzü vardır. Etkilenenler özellikle ince ve kemiklidir çünkü deri altı yağları yoktur.

Özellikle parlak bir ses de dikkat çekiyor. Progerialı çocuklar genellikle tipik olarak yaşlıları etkileyen hastalıklardan muzdariptir. Genellikle osteoporoz ve artroz söz konusudur. Kardiyovasküler hastalıklar da daha az yaygındır. Gelişmiş progeria ile kalp krizine bile yol açabilir. Etkilenen çocuklarda sıklıkla eklemlerde bozukluklar veya sertleşme ve kırık kemikler vardır. Sağlıklı çocuklardan daha sık kanser veya demans gibi diğer hastalıklardan etkilenmezler.

Teşhis ve kurs

Semptomlarından beri Progeria tip 1 Yaşamın ilk birkaç yılında ortaya çıkarsa, oldukça erken bir teşhis konulabilir. Bu semptomların tek başına ortaya çıkması genellikle etkilenen çocukta tip 1 progeria (Hutchinson-Gilford progeria sendromu) teşhisi için yeterlidir.

Genetik bir test, ancak bir önlem olarak tam bir kesinlik sağlayabilir. Bununla birlikte, hastalığın dış özellikleri açıktır: Progeria tip 1'den muzdarip çocuklar kısadır ve sadece ince bir fiziğe sahiptir. Yaşlanma ile ilgili tipik belirtiler, yoğun saç dökülmesi ve sert, kırışık cilt gibi bunlarda bulunabilir.

Yaş ilerledikçe kemik kaybı, damar hastalıkları ve deri altı yağ dokusunun kaybı da buna aittir. Hastaların çoğu, arteriyel tıkanmaların bir sonucu olarak kalp krizinden de ölür. Progeria tip 1 seyri genellikle ergenlik döneminde ölümle sonuçlanır.

Komplikasyonlar

Tip 1 progeria çok ciddi bir hastalıktır. Zaten çocuklukta ortaya çıkar ve doğrudan tedavi edilmesi gerekir. Aksi takdirde ilgili kişi ölür. Tip 1 progeria ile hastalar çok çabuk erken yaşlanmadan muzdariptir. Bu hastalık, özellikle akrabalar ve ebeveynler için güçlü bir psikolojik yükü temsil eder.

Bu nedenle ebeveynler de psikolojik şikayetler veya depresyon yaşayabilirler. Çocuğun yüzü küçük ve cildi kuru. Saç dökülmesi de meydana gelebilir ve etkilenenler yalnızca çok çocuksu bir sesle konuşabilirler. Ayrıca, tedavi edilmezse tip 1 progeria, kas ve kemik kaybına yol açar. Hastalar ayrıca artan bir kalp krizi riskinden muzdariptir ve sonunda bundan ölebilir.

Tip 1 progeria nedensel olarak tedavi edilemez. Bu nedenle sadece semptomlar tedavi edilir. Çeşitli tedavilerin yardımıyla semptomlar sınırlandırılabilir. Bununla birlikte, etkilenen kişinin yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır ve hastalık nedeniyle kısıtlanır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Gelişim sürecinde tuhaflıklar geliştiren çocuklar bir doktora sunulmalıdır. Çocuğun alışılmadık derecede hızlı yaşlanması derhal bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Çoğu durumda, ilk anormallikler yaşamın ilk yılında ortaya çıkar.

Aynı yaştaki çocuklarla doğrudan karşılaştırıldığında büyümede gecikme bir doktorla tartışılmalıdır. Etkilenenlerin çoğu bodur. Saç dökülmesi, cilt renginde bir değişiklik, yaşlanma veya bir yetişkine benzeyen bir görünüm bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulmalıdır.

Kalp ritminde bozukluklar varsa veya yüzde görsel değişiklikler gelişirse de bir doktor ziyareti gereklidir. Kuş benzeri burunlu küçük bir yüz, hastalığın karakteristik özelliğidir ve mümkün olan en kısa sürede muayene edilmelidir. Hastalık, tedavi edilmeden bırakılırsa etkilenen kişinin erken ölümüne yol açacağından, ilk anormallikler ortaya çıkar çıkmaz doktora gitmeniz önerilir.

Eklem aktivitesinde kısa boy, yanlış hizalamalar veya düzensizlikler, bir sağlık bozukluğunun belirtileridir. Ciddi komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için eyleme ihtiyaç vardır. Kas-iskelet sistemi özellikleri, sık görülen kemik kırıkları ve çocuklukta kalp krizi mevcut bir hastalığın endişe verici belirtileridir. Tanı konulabilmesi ve tedavi planının gerçekleştirilebilmesi için kapsamlı bir inceleme gereklidir.

Tedavi ve Terapi

Gerçeği nedeniyle Progeria tip 1 genetik bir kusura dayalı olarak, diğer genetik hastalıklar gibi, nedensel olarak tedavi edilemez. Bu kader durumundan etkilenenler için yapılabilecek tek şey, tip 1 progeria ile ortaya çıkan komplikasyonları hafifletmek için yapılan tedavilerdir.

Kasları güçlendirmek için fizyoterapi hastaların hareket kabiliyetini iyileştirmek için kullanılabilir. Cildi esnek tutmak için özel losyonlar kullanılabilir. Ek olarak, belirli semptomları olabildiğince azaltmak için ilaçlar da verilebilir.

Bunlar, örneğin, kemik kaybına ve vasküler hastalıklara karşı ajanları içerir. Ancak hastalığın nadir görülmesi nedeniyle birçok ilaç hala test aşamasındadır. Yine de, en azından progeria tip 1'den etkilenenlerin yaşam kalitesini iyileştirmek için akla gelebilecek her önlem alınmalıdır.

önleme

Maalesef tip 1 progeria engellenemez. Son derece nadir de olsa, spontan mutasyonlardan kaynaklanan tamamen tesadüfi bir genetik bozukluktur. Kalıtım kesinlikle reddedilebilir. Günümüzde ise doğumdan önce genetik bir test ile tip 1 progeria teşhisi konulma olasılığı vardır.

tamamlayıcı tedavi

Genetik hastalık henüz tedavi edilemediğinden, tip 1 progeria için etkili bir takip bakımı yoktur. Hastalıktan muzdarip çocukların yine de düzenli kontrollere ihtiyacı vardır. Bu muayeneler sırasında sorumlu doktor, çocuğun semptomlarının kötüleşip kötüleşmediğini ve genel sağlık durumunun ne olduğunu kontrol edecektir.

Diğer şeylerin yanı sıra, hastanın eklemlerinin ne kadar esnek olduğunu ve çocuğun ağrıya ne kadar duyarlı olduğunu test eder. Kan dolaşımının ve kardiyopulmoner fonksiyonların incelenmesi de kesinlikle gereklidir. Çocuğun fiziksel durumuna bağlı olarak, semptomlar mümkün olduğunca tedavi edilecektir.

Hastaya özel fizyoterapi, eklemlerin ilerleyen sertleşmesini önlemeye yardımcı olabilir. Hassas ciltler özel kremler, losyonlar ve düzenli banyolarla korunmalıdır. Tromboz oluşumunu önlemek için ilaçla kombine edilmiş sağlıklı, dengeli bir diyet kan dolaşımını destekler.

Ancak çocuğa ve ailesine psikolojik destek de çok önemlidir. Çocuklar, hastalıkları nedeniyle sık sık akranları tarafından dışlandıklarından, özel terapi gruplarında diğer çocuklarla iletişime geçmelidirler. Ebeveynler ise çocuklarını günlük yaşamda nasıl destekleyeceklerini ve tedavi edilemez bir hastalıktan muzdarip olduklarını unutmalarına nasıl izin vereceklerini öğrenmelidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Tip 1 progerialı bir çocuk, muhtemelen tüm hayatı boyunca başkalarına güvenmek zorunda kalacaktır. Bu, ebeveynler için muazzam bir fiziksel ve duygusal yük anlamına gelir. Bunu telafi etmek için, ebeveynler destekleyici psikoterapötik tedavi aramalıdır. Bu aynı zamanda zorbalığa maruz kalabilecek veya ötekileştirilebilecek hastaların kendileri için de geçerlidir.

Progeria hastaları ve yakınları için doğrudan kendi kendine yardım grupları yoktur; hastalık bunun için çok nadirdir. Bununla birlikte, www.progerie.com web sitesi kendi kendine yardım için daha fazla bilgi ve yardım sunmaktadır. ABD'de, her eyalette ebeveynleri ve progeria çocuklarını bir araya getiren bir dernek var: www.progeriaresearch.org. Bu web sitesinin işletmecileri aynı zamanda dünya çapında etkilenen çocukların “Çocuklarla tanışın” sloganı altında buluşabilecekleri etkinlikler düzenlemektedir. Bu toplantılar hem hastalar hem de yakınları için çok motive edici ve destekleyici olabilir. Küçük progeria hastaları orada aynı kaderi paylaşan arkadaşlar bulur. Bazıları, normalde ortalama tahminin önerdiğinden çok daha eski oldukları için rol model olurlar.

Hastalığın semptomatik tedavisine ek olarak, hastanın hassas cildinin güneşten korunması ve esnek kalması için düzenli olarak losyon sürülmesi tavsiye edilir.