Trombofili Hakkında Her Şey

Trombofili nedir?

Trombofili, doğal olarak oluşan kan pıhtılaşma proteinlerinde veya pıhtılaşma faktörlerinde dengesizliğin olduğu bir durumdur. Bu sizi kan pıhtıları geliştirme riskiyle karşı karşıya bırakabilir.

Kanın pıhtılaşması veya pıhtılaşması genellikle iyi bir şeydir. Bir kan damarını yaraladığınızda kanamayı durduran şey budur.

Ancak bu pıhtılar çözülmezse veya yaralanmamış olsanız bile pıhtı geliştirme eğilimindeyseniz, bu ciddi ve hatta yaşamı tehdit eden bir sorun olabilir.

Kan pıhtıları parçalanabilir ve kan dolaşımından geçebilir. Trombofili hastalarında derin ven trombozu (DVT) veya pulmoner emboli gelişme riski artmış olabilir. Kan pıhtıları ayrıca kalp krizi ve felce neden olabilir.

Kan pıhtısı geliştirmedikçe semptomlar ortaya çıkmadığından, kaç kişide trombofili olduğunu söylemek zordur. Trombofili kalıtsal olabilir veya daha sonra hayatınızda edinebilirsiniz.

Trombofilinin belirtileri nelerdir?

Trombofili herhangi bir belirtiye neden olmaz, bu nedenle kan pıhtılaşmadığınız sürece buna sahip olduğunuzu bile bilmeyebilirsiniz. Kan pıhtısının belirtileri, bulunduğu yere bağlıdır:

• kol veya bacak: hassasiyet, sıcaklık, şişme, ağrı
• karın: kusma, ishal, şiddetli karın ağrısı
• kalp: nefes darlığı, bulantı, sersemlik, terleme, vücudun üst kısmında rahatsızlık, göğüs ağrısı ve basınç
• akciğer: nefes darlığı, terleme, ateş, kanlı öksürme, hızlı kalp atışı, göğüs ağrısı
• beyin: konuşma güçlüğü, görme sorunları, baş dönmesi, yüzde veya uzuvlarda güçsüzlük, ani şiddetli baş ağrısı

DVT genellikle yalnızca bir bacak içerir. Belirtiler şunları içerebilir:

• baldırınızda veya bacağınızda şişme ve hassasiyet
• bacak ağrısı veya ağrı
• ayağınızı yukarı doğru bükerseniz yoğunlaşan ağrı
• alan dokunulabilecek kadar sıcak
• cilt kırmızıdır, genellikle bacağın arkasında, diz altında

DVT'ler bazen her iki bacakta da ortaya çıkabilir. Gözlerde, beyinde, karaciğerde ve böbreklerde de olabilir.

Pıhtı serbest kalır ve kan dolaşımına girerse, akciğerlere gidebilir. Orada, akciğerlerinize giden kan akışını keserek hızla pulmoner emboli adı verilen yaşamı tehdit eden bir duruma dönüşebilir.

Pulmoner embolinin semptomları şunları içerir:

• göğüs ağrısı
• nefes darlığı
• baş dönmesi, baş dönmesi
• kuru öksürük veya kan veya mukus öksürme
• üst sırttaki ağrı
• bayılma

Pulmoner emboli acil tıbbi tedavi gerektirir. Bu belirtilerden bazılarına sahipseniz hemen 911'i arayın.

Tekrarlayan düşük, aynı zamanda trombofili olabileceğinin bir işareti olabilir.

Trombofilinin nedenleri nelerdir?

Oldukça az sayıda trombofili vardır, bazıları birlikte doğarsınız ve bazıları daha sonra yaşamda gelişir.

Genetik tipler

Faktör V Leiden trombofili, esas olarak Avrupa kökenli insanları etkileyen genetik formların en yaygın olanıdır. F5 geninin bir mutasyonu.

Riskinizi artırsa da, bu genetik mutasyona sahip olmak, mutlaka kan pıhtıları ile ilgili bir sorununuz olacağı anlamına gelmez. Aslında, faktör V Leiden'e sahip kişilerin sadece yüzde 10'u bunu yapıyor.

En yaygın ikinci genetik tip, esas olarak Avrupa kökenli insanları etkileyen protrombin trombofilidir. F2 geninde bir mutasyon içerir.

Genetik trombofili türleri çoklu düşük riskini artırabilir, ancak bu genetik mutasyonlara sahip çoğu kadının normal gebelikleri vardır.

Diğer kalıtsal formlar şunları içerir:

• doğuştan disfibrinojenemi
• kalıtsal antitrombin eksikliği
• heterozigot protein C eksikliği
• heterozigot protein S eksikliği

Edinilen türler

En yaygın edinilmiş tip antifosfolipid sendromudur. Etkilenenlerin yaklaşık yüzde 70'i kadındır. Sistemik lupus eritematozuslu kişilerin yüzde 10 ila 15'inde ayrıca antifosfolipid sendromu vardır.

Bu, antikorların fosfolipidlere saldırmasına neden olan ve kanınızı uygun kıvamda tutmanıza yardımcı olan bir otoimmün bozukluktur.

Antifosfolipid sendromu, aşağıdaki gibi gebelik komplikasyonları riskini artırabilir:

• preeklampsi
• düşük
• ölü doğum
• küçük doğum ağırlığı

Edinilmiş trombofilinin diğer nedenleri arasında şunlar bulunur:

• hastalık sırasında veya hastanede kalış sonrasında olduğu gibi uzun süreli yatak istirahati
• kanser
• travmatik yaralanma
• edinilmiş disfibrinojenemi

Trombofiliniz olsun ya da olmasın, kan pıhtıları geliştirmek için bir dizi başka risk faktörü vardır. Bunlardan bazıları:

• obezite
• ameliyat
• sigara içmek
• gebelik
• oral kontraseptif kullanımı
• hormon değişim terapisi

Trombofili nasıl teşhis edilir?

Trombofili, kan testi ile teşhis edilir. Bu testler durumu belirleyebilir, ancak nedenini her zaman belirleyemezler.

Sizde veya ailenizden birinde trombofili varsa, genetik testler aynı duruma sahip diğer aile üyelerini belirleyebilir. Genetik testi düşünürken, sonuçların tedavi kararları üzerinde herhangi bir etkisi olup olmayacağını doktorunuza sormalısınız.

Trombofili için genetik testler yalnızca kalifiye bir genetik danışmanın rehberliğinde yapılmalıdır.

Trombofili için tedavi seçenekleri nelerdir?

Kan pıhtısı geliştirmediğiniz veya gelişme riski yüksek olmadıkça hiç tedaviye ihtiyacınız olmayabilir. Tedavi kararlarını etkileyebilecek bazı faktörler şunlardır:

• yaş
• aile öyküsü
• genel sağlık
• yaşam tarzı

Kan pıhtısı geliştirme riskinizi azaltmak için yapabileceğiniz bazı şeyler var:

• Sigara içiyorsanız, bırakın.
• Sağlıklı kilonuzu koruyun.
• Düzenli egzersiz.
• Sağlıklı bir diyet uygulayın.
• Uzun süre hareketsizlikten veya yatak istirahatinden kaçınmaya çalışın.

İlaçlar, warfarin veya heparin gibi antikoagülanları içerebilir. Warfarin (Coumadin veya Jantoven) oral bir ilaçtır, ancak çalışmaya başlaması birkaç gün sürer. Acil tedavi gerektiren bir pıhtıya sahipseniz, heparin, warfarin ile birlikte kullanılabilen, hızlı etkili enjekte edilebilir bir ilaçtır.

Doğru miktarda warfarin aldığınızdan emin olmak için düzenli kan testine ihtiyacınız olacak. Kan testleri, protrombin zamanı testini ve Uluslararası Normalleştirilmiş Oran'ı (INR) içerir.

Dozunuz çok düşükse, yine de kan pıhtılaşması riski altında olacaksınız. Doz çok yüksekse, aşırı kanama riskiniz vardır. Testler, doktorunuzun dozu gerektiği gibi ayarlamasına yardımcı olacaktır.

Trombofiliniz varsa veya pıhtılaşma önleyici ilaçlar alıyorsanız, tıbbi prosedürler yaptırmadan önce tüm sağlık uzmanlarını bilgilendirdiğinizden emin olun.

Trombofilinin görünümü nedir?

Kalıtsal trombofiliyi önleyemezsiniz. Ve edinilmiş trombofiliyi tamamen önleyemezken, kan pıhtısı geliştirme şansınızı azaltmak için atabileceğiniz bazı adımlar vardır.

Kan pıhtıları hemen tedavi edilmelidir, bu nedenle uyarı işaretlerini öğrenin.

Trombofili olabilir ve asla bir kan pıhtısı oluşmaz veya tedaviye ihtiyaç duymazsınız. Bazı durumlarda, doktorunuz, periyodik kan testi gerektiren uzun süreli kan sulandırıcıların kullanılmasını önerebilir.

Trombofili başarıyla yönetilebilir.