ADULT sendromu

Şurada ADULT sendromu ortalama olarak sadece çok düşük sıklıkta ortaya çıkan genetik nedenli bir hastalıktır. Prensip olarak, ADULT sendromu otozomal dominant bir şekilde aktarılır. Hastalığın adı, kısaltmasıdır. A.cro-D.ermato-Ungual-L.acrimal-Tooth-sendrom duruyor.

YETİŞKİN Sendromu nedir?

ADULT sendromu ilk olarak 1933'te Propping tarafından tanımlandı. Hastalık adının uzun biçimi, ADULT sendromu bağlamında anormalliklerin veya deformitelerin meydana geldiği vücut alanlarını ifade eder. Bu öncelikle deri ve tırnakların yanı sıra dişler ve gözyaşı sistemini içerir. Tipik ayak tırnakları ve tırnaklarda displazi, belirgin çiller, ektrodaktili ve tıkalı gözyaşı bezleridir.

Ek olarak, genellikle erken yaşta kaybedilen kalıcı dişlerle birlikte genellikle hipodonti de vardır. Prensip olarak, ADULT sendromu son derece nadir görülen bir genetik hastalıktır Şimdiye kadar, sendrom sadece iki ailede ve 14 bireysel vakada biliniyordu. ADULT sendromu, otozomal dominant [kalıtsal hastalık kalıtımı]] yoluyla aktarılır.

nedenleri

ADULT sendromu oldukça nadir görülen bir hastalıktır. ADULT sendromunun yaygınlığının yaklaşık 1: 1.000.000 olduğu tahmin edilmektedir. ADULT sendromu, nedenleri genetik mutasyonlarda bulunabilen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Altta yatan gen mutasyonu, TP63 geninde bulunur.

Lokus 3q28 özellikle etkilenir. Bu lokus, transkripsiyonda bir faktör olan belirli bir proteinin kodlanmasından sorumludur. Tırnak ve saçların uzuv ve dokularının oluşumunda önemli rol oynar. Bu gen lokasyonundaki genetik mutasyonlar, genellikle etkilenen kişide karşılık gelen malformasyonlara neden olur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

ADULT sendromu bağlamında, hastalar tipik semptomlardan muzdariptir. Temelde ektrodaktili olarak, tırnaklarda displazi ve tıkalı gözyaşı kanalları hastalığın en önemli semptomları arasındadır. Ek olarak, hastalar genellikle ciltteki pigmentlerde çilleri andıran karakteristik değişiklikler gösterirler. Bu belirti aynı zamanda çillenme olarak da bilinir.

Ayrıca diş bölgesinde genellikle ADULT sendromunda anomaliler ortaya çıkar. Bazı dişler eksik olabilir. Özellikle ağır vakalarda kişinin dişleri yoktur. Ek olarak, öncelikle ayak parmaklarını ve parmakları etkileyen ADULT sendromlu hastalarda eksfolyatif dermatit de mümkündür. ADULT sendromundan muzdarip kişilerin saçları çoğunlukla sarı ve incelmiştir. Kirpikler ve kaşlar gelişmemiş.

Prensip olarak ADULT sendromu, sözde allelik bir hastalıktır Bu, yalnızca ilgili gendeki özel genetik formların ADULT sendromunun gelişmesine yol açtığı anlamına gelir. Diğer gen lokusları mutasyonlardan etkilenirse, genellikle diğer hastalık türleri gelişir.

Örneğin, Hay-Wells sendromu, EEC sendromu, SHFM4 ve Rapp-Hodgkin sendromu mümkündür. ADULT sendromunun ciddiyetine bağlı olarak, hasta hastada semptomlar önemli ölçüde farklılık gösterir. Bu nedenle, hafif sendrom formlarına ek olarak, insanların her türlü semptomu olduğu durumlar da vardır.

Örneğin, etkilenen hastaların bazılarında yarık damak, yarık ayak veya el yarık görülür. Bazı insanlar oldukça fotofobiktir ve kronik blefarit hastasıdır. Blefarofimoz, konjunktivit veya dakriyosistit gibi semptomlar da görünebilir.

Teşhis ve kurs

ADULT sendromunun güvenilir teşhisini yapmak için genellikle çok sayıda tıbbi muayene gereklidir. Çoğu durumda, hastalığın teşhisi nispeten uzundur. Bunun temel nedeni, ADULT sendromunun çok nadir görülen bir hastalık olmasıdır.

Yeni doğan bebekler veya küçük çocuklar, yaşamın ilk birkaç yılında hastalığın tipik belirtilerini gösteriyorsa, bir doktora danışılmalıdır. İlk farkedilmesi gereken şey, örneğin yüzdeki dış anormalliklerdir. Çocuk doktoru, hastayı daha ileri tanı koyacak uzman bir doktora yönlendirir. Başlangıçta çocuğun ebeveynleri ve hastanın kendisi ile anamnez alır ve semptomlar hakkında ipuçları toplar.

Kalıtsal bir hastalık şüphesi genellikle hızla düşer. Hastanın çeşitli görsel muayeneleri olası hastalıkların yelpazesini önemli ölçüde sınırlar. Ayrıca X ışını teknikleri ve diğer görüntüleme yöntemleri gibi muayene prosedürleri kullanılmaktadır. Böylelikle örneğin diş yapısındaki bozukluklar küçük çocuklarda bile tespit edilebilmektedir.

Komplikasyonlar

ADULT sendromunda çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bunlar, sendromun ciddiyetine bağlıdır. Çoğu durumda, hastanın nispeten yüksek sayıda çilleri vardır. Artan UV radyasyonu nedeniyle bunlar yazın tekrar çoğalabilir. Bununla birlikte çillerin kendileri bir şikayet değildir.

Genellikle etkilenenlerin gözyaşı kanalları kapanır. Bununla ağlamak mümkün değil. Bunun sadece psikolojik değil fiziksel etkileri de var. Ağlamak, gözdeki yabancı cisimleri uzaklaştırır. Bu yapılamazsa, genellikle göz iltihabı ile sonuçlanır. Etkilenenlerin çoğu eksik dişlerdir.

Dişlerin sadece bir kısmı veya tamamı eksik olabilir. Bu, özellikle çocuklarda alay ve zorbalığa yol açar ve hastada şiddetli depresyon ve diğer psikolojik sorunları tetikleyebilir. Ayak parmaklarında ve parmaklarda dermatit artar. Ancak bu nispeten iyi tedavi edilebilir.

ADULT sendromu kalıtsal olduğu için tedavi edilemez veya önlenemez. Ancak bu sendromla ilişkili semptomlar tedavi edilebilir. Bu, hastanın yaşam beklentisini artırır ve günlük yaşamı kolaylaştırır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

ADULT sendromu genetik bir hastalık olduğu için genellikle bir doktor tarafından tedavi edilemez. Bu nedenle, sadece semptomatik tedavi mümkündür ve hastanın yaşamında ağrı veya ciddi kısıtlamalar varsa her zaman verilmelidir. Kural olarak, ADULT sendromu pigment bozukluklarına yol açar. Bunlar öncelikle bir sağlık riski oluşturmaz ve bu nedenle mutlaka bir doktor tarafından tedavi edilmeleri gerekmez.

Nadiren olmamakla birlikte, pigment bozuklukları bir psikolog tarafından tedavi edilebilen psikolojik şikayetlere yol açar. Yarık damak nedeniyle de tedavi yapılmalıdır. Yine de bir ayrık ayağın oluşması nadir olmadığından, bu aynı zamanda bir müdahale ile de düzeltilebilir. Örneğin artan UV radyasyonu nedeniyle başka cilt şikayetleri varsa tıbbi tedavi de gereklidir. Kural olarak, acil tedavi almak için ilgili uzmana her zaman doğrudan danışılabilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

ADULT sendromu için nedensel bir terapi şu anda mümkün değildir, çünkü ilgili bilgi eksiktir. ADULT sendromunun nadir olması nedeniyle, yeterli araştırma çalışmaları bulunmamaktadır. Bunun yerine hastalar semptomlarına göre tedavi edilir. Ortodontik tedavi, örneğin dişlerdeki bozukluklarla başa çıkmak için kullanılır. Ek olarak, hastalar genellikle erken protezler alırlar.

Görünüm ve tahmin

ADULT sendromu, hastanın yaşam kalitesini aşırı derecede düşürür ve günlük hayatı çok zorlaştırır. Belirtiler çok farklı olabilir. Çoğu durumda tırnaklarda ve gözlerde şekil bozuklukları vardır. Deri ayrıca pigment bozukluklarından da etkilenir. Bunlar benlik saygısının azalmasına neden olabilir. Çoğunlukla, konuşma bozuklukları ile ilişkilendirilebilen bir yarık damak da vardır.

Ayaklar da şekil bozukluğundan etkilenir, bu nedenle bazı durumlarda hareket kısıtlamaları meydana gelebilir. Gerekirse hasta, günlük yaşamla başa çıkabilmek için günlük hayatta diğer insanların yardımına bağımlıdır.

ADULT sendromunu tedavi etmek mümkün değildir, bu nedenle sadece semptomları sınırlayabilir. Bu genellikle cerrahi müdahaleler ve çeşitli tedavilerle yapılır. Çoğu zaman, ADULT sendromu nedeniyle yaşam beklentisi azalır.

Semptomların erken tedavisi ile yetişkinlikte günlük yaşam normalleştirilebilir. Motor becerilerin ve zihinsel becerilerin gelişimi genellikle ADULT sendromundan etkilenmez.

önleme

Şu anda ADULT sendromunu önlemek henüz mümkün değil. Bir yandan kalıtsal hastalık yeterince araştırılmamış, öte yandan genetik hastalıkların ve buna karşılık gelen mutasyonların önlenmesi konusunda genellikle deneyim eksikliği var.

tamamlayıcı tedavi

ADULT sendromu genetik bir hastalık olduğundan, bu hastalık için takip bakımı seçenekleri nispeten sınırlıdır. Bu nedenle, ilgili kişi öncelikle hastalığın erken teşhisine ve tedavisine bağlıdır, böylece başka şikayetler veya başka komplikasyonlar olmaz. Bu genetik bir hastalık olduğu için, genetik danışma, hastalığın yavrulara geçmesinin ne ölçüde önlenebileceğini açıklığa kavuşturmak için de çok yararlı olabilir.

Bu, ADULT sendromunun nüksetmesini önleyebilir. Çoğu durumda, tedavi bir ortopedi cerrahı tarafından yapılır. Çoğu durumda, belirli bir komplikasyon yoktur ve prosedürün kendisi, dişlerin tam malformasyonlarına ve ciddiyetine bağlıdır.

Çocuğun gelişimi ile ilgili herhangi bir problem olmaması için prosedür çok erken yapılmalıdır. Çoğu durumda, etkilenenler, üzülmemeleri veya depresyona girmemeleri için arkadaşlarından veya kendi ailelerinden gelen psikolojik desteğe bağımlıdır. Ciddi durumlarda bir psikoloğa da danışılabilir. Sendromun kendisi genellikle hastanın yaşam beklentisini azaltmaz.

Bunu kendin yapabilirsin

ADULT sendromu çok nadir görülen bir hastalık olduğundan, bugüne kadar olası kendi kendine yardıma kapsamlı bir genel bakış sunan çok az saha raporu olmuştur. Mümkün olduğunca, etkilenenler hastalık, seyri ve komplikasyonları hakkında kendilerini bilgilendirmelidir. Bu, hoş olmayan durumlarda kendinizi hazırlıksız bulmanızı önlemeye yardımcı olur. Mümkünse diğer hasta insanlarla bilgi alışverişi yapılmalıdır. Yararlı ipuçları ve püf noktaları kullanabilirler. Bu, kendi özgüveninizi güçlendirir ve çaresizliği azaltır.

Günlük yaşamda, hasta kişinin etrafını ona istikrar ve güvenlik sağlayan insanlarla çevrelediğinde özellikle yararlıdır. İyi bir sosyal ağ, refahı artırır ve yaşam sevincini artırır. Sosyal izolasyon, depresif ruh hallerine ve diğer akıl hastalıklarına yol açabilir.

İlgili kişi hayatını etkileyen korkular veya panik ataklar yaşadığı anda, zamanında bir terapistten yardım istemek tavsiye edilir. Onunla birlikte, hayatıyla daha semptomsuz başa çıkabilmek için nihayetinde günlük yaşamda bağımsız olarak kullanabileceği davranış stratejileri geliştirebilir.

Hastalığa rağmen sosyal aktivitelere katılmak mümkündür. İlgili kişi özgüvenle bunları takip etmelidir. İstikrarlı bir özgüvenle, tüm olumsuzluklara rağmen hayattan zevk alması mümkün olacaktır.