Akut aralıklı porfiri

Gibi akut aralıklı porfiri porfirinin bir alt formudur. Bu kalıtsal hastalıkta, organizma kan pigmenti heme'yi doğru bir şekilde üretemez.

Akut Aralıklı Porfiri nedir?

Bu kalıtsal hastalıkta, organizma kan pigmenti heme'yi doğru bir şekilde üretemez. Heme, kırmızı kan pigmenti olan hemoglobinin bir bileşenidir.

Akut aralıklı porfiri (AIP) toplam dört akut porfiri formundan birini temsil eder.Diğer üç tip adlandırılır. kalıtsal koproporfiri, Porphyria variegata ve Doss porfiri.

Hepsinin ortak noktası, aniden, bazen birkaç gün süren karın ağrısı yaşamalarıdır. En yaygın form olan akut aralıklı porfiri, özellikle tıbbi açıdan önemlidir. Öncelikle kadınlarda görülür.

nedenleri

Akut aralıklı porfiri gibi porfiriler çok az bilinir çünkü çok nadir görülür. İlgili metabolik hastalıklar genellikle sinir sistemini ve cildi etkiler. Diğer porfirilerde olduğu gibi, protein içeren kan pigmenti heme üretimi de akut aralıklı porfiride bozulur.

Bu süreç porfirin adı verilen hem öncüllerinin vücutta birikmesine ve rahatsızlığa neden olmasına neden olur. Heme, kırmızı kan pigmenti olan hemoglobinin bir bileşenidir. Heme üretmek için vücudun özel enzimlere ihtiyacı vardır.

Ancak porfiri durumunda, en az bir enzim kusurludur ve bu da hem üretimi üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir. Akut aralıklı porfiri, üretimin kesilmesine yol açan hem sentez yolundaki üçüncü enzimdeki bir kusurdan kaynaklanır. Porfobilinojen deaminazdaki otozomal dominant bir genetik kusur, porfiriden sorumludur.

Otozomal dominant, cinsiyet kromozomlarından bağımsız anlamına gelir. Bununla birlikte, akut aralıklı porfiri semptomları yalnızca enfeksiyonlar, alkolün etkisi veya ilaç kullanımı ile bağlantılı olarak ortaya çıkar. Bu, akut bir hastalık döneminin tetiklenmesine yol açar. Çoğu durumda, akut aralıklı porfiri 20 ila 40 yaşları arasında görülür.

Hastalığın en yaygın tetikleyicileri, doğum kontrol hapında bulunan sülfonamidler, barbitüratlar veya östrojenler gibi ilaçların yanı sıra alkol, tütün tüketimi, psikolojik stres ve enfeksiyonlardan veya cerrahi müdahalelerden kaynaklanan fiziksel strestir. Diğer nedenler, oruç veya diyetten kaynaklanan demir seviyeleri, menstrüasyon ve açlık olabilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Kas güçsüzlüğü için ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Akut aralıklı porfirinin birçok farklı semptomu vardır ve bu da teşhis edilmesini zorlaştırır. Bununla birlikte, tüm hastaların yaklaşık yüzde 90'ında hiçbir belirti görülmezken, diğer durumlarda felce bile yol açacak kadar belirgindirler. Akut aralıklı porfirinin ana şikayetleri akut karın ağrısıdır.

Nörolojik ve psikiyatrik semptomlar da nadir değildir. Semptomlar, bir ila iki hafta süren bölümlerde ortaya çıkar. Ancak bazen daha uzun bir şikayet süresi de mümkündür. Alt karın bölgesindeki şiddetli kolik karın ağrısına ek olarak, etkilenenler kronik kabızlık, kusma, ateş ve kısmi veya tam felçten muzdariptir.

Koku, işitme, görme ve tatta duyusal bozuklukların yanı sıra yüksek tansiyon ve hızlı bir kalp atışı. Diğer bir özellik, ilerledikçe koyulaşan kırmızımsı idrardır. İç çamaşırında koyu lekeler var. Duygudurum dalgalanmaları, kafa karışıklığı veya sanrılar gibi psikolojik belirtiler de düşünülebilir.

Teşhis ve kurs

Deneyimli tıp uzmanları için bile akut aralıklı porfirinin teşhisi zor olabilir. Porfirin tipik semptomları önemli bir özellik olarak kabul edilir. Hastanın tıbbi geçmişi, akrabalarında zaten benzer semptomlar varsa yardımcı olabilir. Kesin tanı koyabilmek için doktor idrar, dışkı ve kan örnekleri alır.

Bunlar bir laboratuvarda porfirin açısından incelenir. Hasta semptomlardan muzdaripse, daha sonra bir muayene yapılmalıdır, çünkü hastalık ilerledikçe değerler düşebilir. Akut intermitan porfiride idrar uzun süre bekletilirse tüm hastaların üçte ikisinde kırmızıdan koyu kırmızıya bir renk alır.

Ters Ehrlich aldehit testi, bir mililitre Ehrlich reaktifine bir damla idrarın yerleştirildiği başka bir test olarak kullanılabilir. Akut aralıklı porfiri durumunda, kiraz kırmızısı bir renk değişikliği meydana gelir. Çoğu durumda, uygun tedavinin gerçekleşmesi şartıyla AIP'nin seyri uygundur. Ancak bazen nefes darlığı, sıvı eksikliği ve karaciğer ve böbreklerde hasar gibi komplikasyonlar olabilir.

Komplikasyonlar

Akut aralıklı porfiri, kadınları erkeklerden daha fazla etkileyen nadir bir hastalıktır. Geçici belirti, belirli bir faktör onu açığa çıkarana kadar vücutta gizli olarak şişer. Patogenez olarak porfiri oluşumundan genetik bir enzim kusurunun sorumlu olduğu düşünülmektedir.

Bu belirtiye yatkın olan her kişide görünmez. İlk alevlenmeler genç bir yetişkin olarak başlar. Salgınlar önceden kestirilemez ve hastada önemli ve bazen yaşamı sınırlayan komplikasyonlara neden olur.

Stres, ilaç, alkol, adet döngüsü, enfeksiyonlar, nikotin ve aşırı beslenme gibi dış etkiler tetikleyici faktörler olarak kabul edilir. Salgınların semptom aralığı değişkendir ve mide bulantısı, kolik, dolaşım problemleri, idrarda renk değişikliği, nörolojik bozukluklar ve ayrıca psikolojik değişiklikler ve halüsinasyonları içerir.

Semptomlar yanlış yorumlanırsa veya yanlış tedavi edilirse, başka komplikasyonlar ortaya çıkabilir ve alevlenmeler kötüleşebilir. Bazen yaşamı tehdit eden solunum felci riski vardır. Ayrıca, etkilenenler ikincil komplikasyonlar olarak karaciğer kanseri ve böbrek hasarı geliştirme eğilimindedir.

Yanlış tanılar, çeşitli tetikleyiciler ve bunlara eşlik eden semptomlar nedeniyle ortaya çıkabilir. Bu nedenle, yoğun bakım ünitesinde kapsamlı bir tıbbi öykü alınması tavsiye edilir. Semptom tedavi edilemez. Hastanın atlamayı öğrendiği tetikleyicileri bulmak için stratejiler geliştirilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Akut gastrointestinal şikayetler, kardiyovasküler şikayetler ve duyu bozuklukları tekrar tekrar ortaya çıkarsa mümkünse hemen bir doktora görünmelisiniz. Doktor, akut aralıklı porfiri olup olmadığını belirlemek için semptomları ve bazı dışkı veya idrar örneklerini kullanabilir. Hastayla konuşarak tanı daha kolay yapılır. Belirtiler bir ila iki haftadan uzun süredir gösteriliyorsa, bu en azından izlenmesi gereken ciddi bir hastalığı gösterir.

Kronik kabızlık, kusma, ateş veya felç gibi artan semptomların yanı sıra görme, koku, tat ve işitme sorunları, akut aralıklı porfiri için açık uyarı işaretleridir. Hastalık bu semptomlara göre teşhis edilirse, her zaman tedavi verilmelidir.

En geç fiziksel bir başarısızlık ve sağlıkta belirgin bir azalma olması durumunda doktora bir ziyaret önerilir. Düzenli olarak stres altında olan, ilaç, nikotin veya alkol alan veya aşırı bir diyet uygulayan kişiler, hastalık ortaya çıkarsa hemen bir doktora görünmelidir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Akut aralıklı porfiri genetik bir kusur olduğu için hastalık tedavi edilemez. Bu nedenle rahatsızlığı gidermek için semptomatik tedavi yapılır. Ek olarak, tetikleyici faktörlerden kaçınılmalıdır.

AIP relapsları şiddetliyse, hastanede yoğun bakım gerekebilir. Yani solunum felci riski var. Alevlenmeden belirli ilaçlar sorumluysa, bunlar kesilmelidir. Hasta ayrıca bir infüzyon yoluyla hem arginin veya glikoz alır.

Bu şekilde, zenginleştirilmiş heme öncülleri organizmadan atılabilir. Ağrıyı tedavi etmek için morfin türevleri ve asetilsalisilik asit verilebilir. Reserpin ve beta blokerleri, çarpıntılar için etkili çözümlerdir. Ayrıca hastanın alkolden uzak durması gerekir. Sebep olan enfeksiyonlar varsa bunlar tedavi edilmelidir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Kas güçsüzlüğü için ilaçlar

önleme

Maalesef, genetik bir kusur olduğundan akut aralıklı porfiriyi önlemek mümkün değildir. Bununla birlikte, tütün, alkol, güçlü güneş ışığı ve stresten kaçınarak alevlenmeleri önleme seçeneği vardır.

Bunu kendin yapabilirsin

Bu porfiri formunda semptomlar o kadar şiddetli olabilir ki hastayı sadece fiziksel olarak değil aynı zamanda zihinsel olarak da yükler. Ek olarak, sıklıkla nörolojik şikayetler vardır. Bu faktörlerin her ikisi de eşlik eden psikoterapötik tedaviyi tavsiye edilebilir kılar.

Tüm porfiri formlarında olduğu gibi, başka bir alevlenmeyi tetikleyebilecek tüm tetikleyicilerden kaçınılmalıdır. Bu nedenle, akut aralıklı porfirisi olan hasta alkol almamalı ve bazı ilaçlardan kaçınmalıdır. Katılan hekim, bunların hangi ilaçların olduğunu konsültasyondan sonra ayrıntılı olarak belirleyecektir. Etkilenenler ayrıca EPP Almanya'nın kendi kendine yardım sayfasında (www.epp-deutschland.de) akut porfiriler için bir ilaç bilgi formu bulabilirler.

Nikotin tabu olmalı ve akut aralıklı porfiri hastası olabildiğince stresli durumlardan kaçınmalıdır. Bunun yerine, düzenli bir günlük ritme dikkat etmeli, yeterince uyumalı ve mümkün olduğunca hareket etmelidir. Reiki, Yoga veya Jacobson aşamalı kas gevşetme gibi gevşeme egzersizleri günlük stresi azaltmaya yardımcı olur.

Aşırı diyetler de gereksiz strestir. Meyve ve sebzeler gibi taze gıdalardan oluşan ve mümkün olduğunca az yağ ve şeker içeren dengeli, sağlıklı bir diyet daha tavsiye edilir. Bu diyet aynı zamanda enfeksiyonlarla mücadelede yardımcı olan bağışıklık sistemini de güçlendirir. Bu, enfeksiyonların akut aralıklı porfirinin tetikleyicilerinden biri olduğunu düşündüğünüzde daha da önemlidir.