Allan-Herndon-Dudley Sendromu SLC16A2 genindeki, tiroid hormonu taşıyıcısı MCT8'i değiştiren ve kas dokusu ve merkezi sinir sisteminde bozulmuş iyodotironin alımına neden olan bir mutasyondur. Mutasyon nedeniyle, etkilenenler kas güçsüzlüğünün yanı sıra mobil ve zihinsel gelişim gecikmelerinden muzdariptir. AHDS tedavi edilemez ve şimdiye kadar sadece triiyodotiroasetat uygulamasıyla tedavi edilmiştir.
Allan - Herndon - Dudley Sendromu nedir?
Ergenlerin ve çocukların fiziksel, zihinsel veya duygusal gelişimindeki gecikmeler, gelişimsel gecikmeler veya gerilik olarak özetlenir. Gelişimsel gecikmelerin farklı nedenleri olabilir. Örneğin, gecikmiş gelişimin tetikleyicisi merkezi sinir sisteminde olabilir.
Örneğin Allan - Herndon - Dudley Sendromu (AHDS) ile durum budur. Şiddetli zeka geriliğine ek olarak, sendrom, motor gelişim bozuklukları ile karakterizedir. Sendromun ilk tanımı 1944'e kadar uzanıyor. Tarif ettiğiniz klinik tablo kalıtsal bir hastalıktır, yani genetik bir bozukluktur.
Hastalık, bugüne kadar belgelenen tüm vakaların çoğunda erkek bebekleri etkilemektedir. Gelişimsel bozukluklar ve sonuçları hemen hemen her durumda doğumdan itibaren açıkça görülebilir. AHDS oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Bu nedenle, Allan - Herndon - Dudley sendromu hakkındaki araştırma durumu şu ana kadar oldukça zayıftı.
nedenleri
AHDS, SLC16A2 genindeki bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir genetik bozukluktur. Bu, sözde tiroid hormonu taşıyıcısı MCT8 için kodlama genidir. Bu taşıyıcı, iyodotironinlerin kas ve sinir dokusunda alımına aracılık eder.
Mutasyona bağlı olarak, merkezi sinir sistemini bozan ve böylece sinir sistemi hücrelerinin gelişimini bozan tiroid hormonlarının alımında bozukluklar meydana gelir. Gerçekte bağımlı oldukları aktif tiroid hormonunun mutasyona bağlı düzensizliği nedeniyle kas dokusu ve beyin yoksullaşır.
Sendrom, X'e bağlı resesif kalıtım olarak aktarılır. Kadınlar hastalığı miras alabilir, ancak çift X kromozom yapısı nedeniyle nadiren hastalanırlar. Hasta adamlar üreyemez.
Mutasyon genetik olmasına rağmen, bu iç faktöre ek olarak, dış faktörler de muhtemelen hastalığın başlangıcında rol oynamaktadır. Nadirlik ve sınırlı araştırma tabanı nedeniyle, bu dış faktörlerin rolü henüz kesin olarak açıklığa kavuşturulmamıştır.
İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz
➔ Kas güçsüzlüğü için ilaçlarBelirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Allan-Herndon-Dudley sendromu, genellikle yeni yürümeye başlayan çocuklarda veya bebeklerde kendini gösteren doğuştan bir hastalıktır. Etkilenenler az çok şiddetli kas güçsüzlüğünden muzdariptir. Çocukların kas dokusu gözle görülür şekilde az gelişmiştir. Kasların zayıflığına kısa süre sonra eklem deformiteleri eşlik eder.
Kontraktürler de sıklıkla eşlik eden semptomlardır. Çocukların hareketliliği kontraktür ve deformitelerden giderek daha fazla bozulmaktadır. Bu nedenle, etkilenenler genellikle doğal olmayan bir şekilde statik ve hatta hareketsiz görünürler. Tiroid hormonlarının mutasyona bağlı yetersiz beslenmesi nedeniyle, etkilenenler genellikle kas kramplarından muzdariptir veya kolları ve bacakları ile istemsiz hareketler yaparlar.
Genellikle etkilenenler bağımsız olarak hareket edemezler. Çoğu durumda, motor bozukluklar ciddi zihinsel bozukluklarla ilişkilidir. Örneğin, hastaların çoğu konuşamamaktadır. Bireysel vakalarda AHDS, zihinsel ve fiziksel gelişim alanındaki diğer birçok semptomla karakterize edilebilir.
Teşhis ve kurs
Doktor genellikle anamnezde ilk olarak AHDS'den şüphelenir. Laboratuvar testlerinde normal FT4 ve TSH seviyeleri ile T3 seviyesinin artması, Allan - Herndon - Dudley sendromunu gösterir. Merkezi sinir sisteminin görüntülenmesi genellikle tanının bir parçasıdır.
Motor nöronal hastalıklara bağlı kas güçsüzlükleri ayırıcı tanı dışında bırakılabilir. Allan-Herndon-Dudley sendromlu hastalar için prognoz nispeten zayıftır. Şimdiye kadar, hastalık tedavi edilemez. Çalışmalar, teşhisin zamanlamasının hasta prognozunda kritik bir rol oynayabileceğini ileri sürdü.
Komplikasyonlar
Tüm kromozonal olarak kalıtsal bozukluklar gibi, Allan - Herndon - Dudley sendromu da iyileştirici bir şekilde tedavi edilemez. Allan-Herndon-Dudley sendromunun en yaygın yan etkisi - belirgin kas güçsüzlüğü - fizyoterapi ile tedavi edilebilir. Kasları güçlendirmeyi amaçlayan bu tür bir tedavi hasta için acı verici olabilir.
Özellikle küçük çocuklar ağrı nedeniyle tedaviyi sıklıkla reddederler. Yoğun eğitime rağmen, fizyoterapi her zaman istenen başarıya götürmez. Allan - Herndon - Dudley hastasının konuşma terapisi desteği ile benzerdir. Yoğun eğitimle dil becerisindeki azalma iyileştirilebilse de, etkilenenlerin çoğunlukla yüksek dereceli zihinsel bozukluğu nedeniyle tedavi her zaman başarıya götürmez.
Allan-Herndon-Dudley sendromunun tedavisinde hasta açısından hayal kırıklığı ve tüm aileye aşırı yük binmesi en ciddi komplikasyonlardan biridir. Ekstremitelerin etkilenmeyen kas krampları ve hareketleri, kas gevşetici ilaçlarla tedavi edilebilir. İlaçların bazen ciddi yan etkilerinde komplikasyonlar görülebilmektedir.
Gastrointestinal sistem üzerindeki strese ek olarak yorgunluk, genel bir bitkinlik hissi ve halsizlikten bahsedilmelidir. Uzun süreli relanksan kullanımı da karaciğere ve böbreklere zarar verir. Allan - Herndon - Dudley sendromu tedavi edilmezse, etkilenenler zihinsel veya motor becerileri açısından önemli bir ilerleme kaydedemeyecektir.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Çoğu durumda, Allan-Herndon-Dudley sendromunun doğrudan tedavisi mümkün değildir. Bu nedenle tedavi esas olarak semptomatiktir ve bireysel şikayet ve gecikmelere yöneliktir. Kural olarak, çocukta kas zayıflığı varsa ebeveynler bir doktora görünmelidir.
Bu, bitkinlik veya sürekli yorgunluk ile fark edilebilir hale gelebilir. Allan-Herndon-Dudley sendromu zihinsel ve motor gelişimi yavaşlatırsa tıbbi tavsiye de gereklidir.
Tedavi çocuklukta gerçekleşmezse, yetişkinlikte ciddi rahatsızlıklara ve kısıtlamalara yol açabilir. Özellikle hasta artık konuşamıyorsa bir doktora danışılmalıdır. Kas krampları için de tedavi gereklidir. Akut bir acil durumsa, doğrudan hastaneye gidebilir veya ambulans çağırabilirsiniz.
Çoğu durumda, Allan-Herndon-Dudley sendromu bir pratisyen hekim veya bir çocuk doktoru tarafından tedavi edilecektir. Ancak, bireysel şikayetler ilgili uzman veya terapist tarafından incelenmeli ve tedavi edilmelidir.
Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler
Tedavi ve Terapi
AHDS, nedensel olarak tedavi edilemeyen bir hastalıktır. Birincil nedeni düzeltmek için herhangi bir tedavi mevcut olmadığından, hastalık şu ana kadar tedavi edilemez. Bu arada, gen terapisi alanındaki gelişmeler, gen terapisi yaklaşımlarının yakında günlük klinik uygulamalar için onaylanacağını göstermektedir.
Sendromlu hastaların onaydan ne ölçüde fayda göreceği henüz netlik kazanmadı. Şu anda semptomatik tedavi alanında AHDS'li hastalar için yerleşik veya standardize edilmiş bir tedavi seçeneği de yoktur. Birkaç yıl önce araştırmacılar, TRIAC uygulamasının olası bir semptomatik tedavi seçeneği olduğunu düşünüyorlardı.
TRIAC, klasik olmayan bir tiroid hormonu olan triiyodotiroasetattır. Hormonun uygulanması, etkilenen çocuklar üzerinde yapılan bir klinik çalışmada gerçekleştirildi, ancak herhangi bir görünür sonuç elde edilemedi. Çalışmanın sonuçlarının anlamlı olması gerekmez, çünkü hormonun uygulanması nispeten geç başlamıştır.
Bu nedenle, 2014 yılında TRIAC hala mümkün olan en iyi tedavi olarak kabul edildi. 2014'teki bir vakada, TRIAC ile tedavi sırasında motor ve zihinsel gelişimde önemli bir iyileşme belgelendi. Tedavi, erken bebeklik döneminde etkilenen kişi üzerinde başlatıldı.
Bugüne kadarki çalışmaların sonuçları, bu nedenle tedaviye başlama zamanının, AHDS'li hastalar için hafife alınmaması gereken tedavi sonuçları üzerinde bir etkiye sahip olduğunu göstermektedir. Mesleki terapi ve fizyoterapi gibi eşlik eden destekleyici tedaviler veya erken müdahale teorik olarak hastaların yaşam kalitesini ve becerilerini geliştirmek için kullanılabilir. Bununla birlikte, AHDS hastaları ile bağlantılı olarak böyle bir yaklaşımın etkinliğine dair neredeyse hiç kanıt yoktur.
Görünüm ve tahmin
Allan-Herndon-Dudley sendromu, çoğu hastada bir dizi farklı semptomlara neden olur. Birincisi ve en önemlisi, etkilenenler şiddetli kas zayıflığından muzdariptir. Bu, ilgili kişi için normal aktivitelerin veya sporların artık kolayca yapılamayacağı anlamına gelir. Entelektüel ve mobil geliştirmede de büyük gecikmeler var. Hastanın konsantrasyonu açıkça sınırlandırılır ve azaltılır.
Kaslarda hala güçlü kramplar var ve bu nedenle genellikle istemsiz hareketler veya seğirme. Allan - Herndon - Dudley sendromu ilerledikçe, etkilenenler artık konuşamaz. Hastanın günlük yaşamı sendrom nedeniyle önemli ölçüde kısıtlanır ve yaşam kalitesi düşer. Bazı durumlarda, hastalar günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlı hale gelirler.
Allan - Herndon - Dudley sendromunu nedensel olarak tedavi etmek genellikle mümkün değildir. Bu nedenle tedavi sadece semptomatiktir. Etkilenenler çeşitli tedavilere bağımlıdır, ancak bu her zaman hastalığın olumlu seyrine yol açmaz. Bazı durumlarda, Allan - Herndon - Dudley sendromu, etkilenenlerin yaşam beklentisini sınırlar.
İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz
➔ Kas güçsüzlüğü için ilaçlarönleme
AHDS, ancak genetik danışma ile önlenebilir. Örneğin, mutasyon taşıyıcıları kendi çocuklarına sahip olmamaya karar verebilir.
tamamlayıcı tedavi
Genetik nedenli Allan - Herndon - Dudley sendromu için takip bakımı ihtiyacı sadece erkek bebekleri etkiler. Sorun şu ki, bu kalıtsal durum için uygun bir tedavi şekli yoktur. Tiroid hormonu vericilerindeki kusurların ciddi sonuçları neredeyse hiç iyileştirilemez. Etkilenen çocuklara özel tiroid hormonları vererek rahatlama girişimleri başarısız oldu.
Sorun, hastalığın temelinin genellikle annenin vücudunda kurulmuş olmasıdır. Doğmamış çocuğa kalıcı olarak zarar verirler. Bu açıdan tedavi çok geç başlar, yani doğumdan sonra. Bakım sonrası bakımda, sadece zaten mevcut olan hasar tedavi edilebilir. Ancak umut var. 2014 yılında, Allan-Herndon-Dudley sendromlu bir bebeğin TRIAC ile başarılı bir şekilde tedavi edildiği bir vaka ortaya çıktı. Çocuk tedavi edilemediği için takip bakımı hala gerekliydi. En azından semptomları hafifledi.
Allan-Herndon-Dudley sendromuna kısmen kusurlu bir kan-beyin bariyeri neden olur. Cedars Sinai Hastanesi'ndeki çalışmaların önerdiği şey bu. Tiroit hormonları, kan-beyin bariyerinin bozuk olması nedeniyle çalışamaz. Bu aynı zamanda çocuk doğduktan sonra uygulanan tiroid hormonları için de geçerlidir. Biyoteknoloji veya genetik araştırma yardımcı olabilir. Tedaviye yönelik tüm girişimler şu anda başarısız oluyor. Bu aynı zamanda ciddi şekilde hasar görmüş çocuklar için takip bakımını da etkiler.
Bunu kendin yapabilirsin
Allan-Herndon-Dudley sendromu, henüz etkili bir şekilde tedavi edilmemiş ciddi bir durumdur. Bununla birlikte, ebeveynler yine de terapiyi desteklemek için bazı önlemler alabilir.
Öncelikle düzenli bilişsel eğitim ve fiziksel aktivite önemlidir. Sendromun ciddiyetine bağlı olarak konuşma ve okuma eğitiminin yanı sıra genel beyin egzersizlerinden de oluşabilen kapsamlı bir terapi, fizyoterapi egzersizleri de sunar. Eğitim, semptomlara göre bireysel olarak uyarlanmalıdır. Etkilenen çocukların ebeveynleri bu nedenle önlemlerin en iyi şekilde seçilmesini ve çocuğun bunalmış olmamasını sağlamalıdır.
Şiddetli ruhsal bozukluk durumunda, çocuğun günlük yaşamda kalıcı desteğe ihtiyacı olabilir. Ayakta tedavi hizmeti ebeveynler için önemli bir rahatlama olabilir. Yatarak tedavi de aynı derecede önemlidir ve evde semptomların düzenli olarak izlenmesiyle desteklenebilir.
Ebeveynler ayrıca psikolojik danışmadan yararlanmalı ve gerekirse kendi kendine yardım grubuna gitmelidir, çünkü etkilenen diğer insanlarla temas, hastalıkla baş etmeyi kolaylaştırır. Ek olarak, ebeveynler genellikle hasta bir çocukla nasıl başa çıkılacağı konusunda önemli ipuçları alırlar.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
