aminoasidüri

Altında aminoasidüri Amino asitlerin son idrar yoluyla atılmasına yol açan bir dizi hastalık ve metabolik bozukluk özetlenmiştir. Genellikle, böbrek hücrelerinden birincil idrara filtrelenen amino asitlerin yüzde 5'inden fazlasının yeniden emilmediği ve bu nedenle terminal idrarda tespit edilebildiği bir hiperaminoasidüridir. Aminoasidüri, kalıtsal veya edinilmiş birçok böbrek ve metabolik bozukluğun ana semptomudur.

Amino asidüri nedir?

Aminoasidüri, amino asitlerin son idrar yoluyla atılmasıdır. Sağlıklı insanlar bile filtrelenen amino asitlerin yüzde beşine kadarını birincil idrara saldığı için, amino asidüri genellikle amino asitlerin yüzde beşinden fazlasının yeniden emilmediği, ancak terminal idrar yoluyla atıldığı hiperaminoasidüri ile eşitlenir.

Amino asitlerin son idrar yoluyla atılması, birkaç farklı metabolik bozukluğun bir ifadesi ve semptomudur. Hastalığın genetik bir formu ise birincil amino asidüri, metabolik bozukluk kazanılmışsa ikincil amino asidüri'dir. Bozulmuş yeniden emilim genellikle birincil idrarda toplanan tüm amino asitleri ifade edebilir.

Bununla birlikte, sadece ornitin, arginin, lisin ve sistin dibazik amino asitlerin etkilendiği sistinüride olduğu gibi spesifik amino asitler de mümkündür. Kısa süreli amino asidüri, aşırı protein alımı nedeniyle diyetle alınabilir. Kendini yeniden düzenleyen doğal bir amino asitüri şeklidir.

nedenleri

Amino asidüri veya hiperamino asidüri nedeni olarak kabul edilen birkaç faktör bilinmektedir. Bunlar çoğunlukla genetik metabolik hastalıklardır ve her biri kalıtsal amino asitüri formlarından birine yol açar. Örneğin, otozomal resesif kalıtımsal sistinüriye, yanlış kodlanmış bir transmembran taşıma proteini neden olur.

Özel taşıma proteini normal olarak amino asit sistin ve diğer dibazik amino asitlerin, klasik reabsorbsiyona karşılık gelen böbreğin proksimal tübüler hücrelerinin epitel hücrelerindeki tübüler hücrelerin zarından geçişini sağlar. Başka bir amino asidüri formu olan nadir kalıtsal fruktoz intoleransı da otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.

Genetik bir kusur, karaciğerde aldolaz B eksikliğine neden olur, bu da fruktoz oluştuğunda glikolizin inhibe edildiği anlamına gelir. Sonuçta bu, hücre içi ATP eksikliği ile sonuçlanır, böylece şiddetli hipoglisemi (düşük kan şekeri) oluşur. Hastalığa, biri tipik olarak amino asidüri olan birkaç semptom eşlik eder.

Aminoasidürinin ana semptom olduğu bilinen başka kalıtsal metabolik hastalıklar da vardır. Sebepler, belirli bir amino asit sınıfı için bir taşıma proteini veya genetik bir kusur nedeniyle yanlış kodlayan ve böylece işlevsiz hale gelen gerekli bir enzimle ilgili olabilir. Bazı durumlarda, interstisyel böbrek iltihabı veya karaciğer disfonksiyonu da aminoasidüriye yol açar.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Amino asidüriye eşlik eden semptomlar ve şikayetler farklıdır ve altta yatan faktörlere ve dolayısıyla ilgili metabolik süreçlere bağlıdır. Örneğin, kalıtsal sistinüri, emilmemiş amino asit sistinin idrarda çökelmesi ile kendini gösterir, bu da idrar taşları oluşturma eğilimindedir. Etkilenenlerin yaklaşık yüzde 50'si idrar taşı geliştirir.

Nadir görülen kalıtsal fruktoz intoleransı durumunda, semptomlar sadece fruktoz alımından sonra ortaya çıkar.Bununla birlikte, semptomlar "normal" sakaroz tüketildikten sonra da ortaya çıkabilir, çünkü vücut disakkariti glikoz ve fruktoza dönüştürür. Tipik semptomlar mide bulantısı, kusma, terleme ve aminoasidüridir.

Teşhis ve kurs

Terminal idrarda amino asitlerin konsantrasyonu belirlenerek genel bir amino asidüri tespit edilebilir. İdrarda sadece belirli amino asitler bulunursa, bulgu daha ayrıntılı bir teşhisi kolaylaştırır. Genellikle idrarda sistin, ornitin, arginin ve lizin amino asitlerinin biriktiği sistinüri gibi kalıtsal metabolik bozukluklardan biridir.

Hastalık iyileştirilemez, ancak çok fazla sıvı alımı ile sonraki süreç etkilenebilir, böylece idrar taşı oluşumu mümkün olduğu kadar engellenir. Hastalığın seyri, etkilenenlerin nedenlerine ve davranışlarına bağlıdır.

Komplikasyonlar

Amino asidüri komplikasyonları ve semptomları çok çeşitlidir ve bu nedenle genel olarak değerlendirilemez. Bununla birlikte, metabolik süreçlerde her zaman bir kesinti vardır. Çoğu durumda, bu rahatsızlık örneğin idrar taşı oluşumuna yol açar.

İdrar taşları nedeniyle hasta çok şiddetli ağrı ve rahatsızlıktan muzdariptir. Günlük yaşam, amino asidüri ile aşırı derecede sınırlıdır ve genellikle bir aktiviteyi sürdürmek artık mümkün değildir. Ek olarak, kusma, panik atak veya baş dönmesi ile birlikte bulantı sıklıkla ortaya çıkar.

Aminoasidüri ayrıca hastada daha önce görülmemiş farklı alerjilerin gelişmesine de yol açabilir. İdrar taşlarının oluşumu ve tedavisi, artan sıvı alımından nispeten iyi etkilenebilir. Burada hasta aynı zamanda sağlıklı bir diyet ve yaşam tarzı için çabalamalıdır.

Amino asidüri durumunda fruktoza karşı bir intolerans gelişirse, etkilenen kişi hayatı boyunca onsuz yapmalıdır. Bu durumda tedavi seçeneği yoktur. Kural olarak, yaşam beklentisi neredeyse hiç azalmaz, ancak büyük ölçüde hastanın yaşam tarzına bağlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Bir kural olarak, aminoasidüri böbrek veya idrar yolu hastalıklarını gösterir. Bu hastalıklar her zaman muayene edilmeli ve gerekirse bir doktor tarafından tedavi edilmeli ve çıkarılmalıdır. Çoğu durumda, amino asidüri, idrar taşı oluşumuna yol açar. Bu, hastada aşırı derecede şiddetli ağrı ile ilişkilidir ve idrara çıkma özellikle etkilenir. Bu nedenle böbrek ve üreter bölgesinde aniden belirgin ağrılar varsa tedavi verilmelidir.

Seyrek olmamakla birlikte, hastalar ayrıca terleme, baş dönmesi veya kusma şikayeti yaşarlar. Bu semptomlar aynı zamanda amino asidüriyi de gösterebilir. Fruktoz tüketildikten sonra belirtiler ortaya çıkarsa, bu intolerans mutlaka bir doktor tarafından belirlenmelidir. Bu durumda, hasta malzemeden vazgeçmelidir. İlgili kişi semptomlardan emin değilse veya tam olarak bir hastalığa atfedemiyorsa, tedavi genellikle pratisyen hekimde başlayabilir. Ağrı akut ise ambulans çağırın veya hastaneye gidin.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Taşıma proteinlerinin veya enzimlerinin genetik olarak belirlenmiş arızalarına dayanan amino asidüriler, nedensel olarak tedavi edilemez. Bu tür hastalıklarda birincil hedefin amino asidüri etkilerini mümkün olduğunca düşük tutmak olduğu görülmektedir. Yukarıda belirtilen sistinüride, idrar taşlarını önlemek için günde dört litreye kadar sıvı alımı gereklidir.

Yüksek sıvı alımına bağlı olarak, idrar hemen hemen seyreltilir, böylece zayıf çözünür sistin çökelmez. Fruktoz intoleransı durumunda, fruktoz ve sükrozdan sadece ömür boyu kaçınmak uygundur. Aminoasidüri böbreklerin interstisyel bir enflamasyonundan veya bozulmuş karaciğer fonksiyonundan kaynaklanıyorsa, olası terapi esas olarak altta yatan hastalığın tedavisine yöneliktir. Aminoasidüri, böbrek iltihabı (nefrit) iyileştikten sonra kendiliğinden geriler.

Görünüm ve tahmin

Aminoasidüri, etkilenenler için çeşitli şikayetlere ve komplikasyonlara yol açabilir. Bu hastalığın daha sonraki seyri, büyük ölçüde diğer çevresel faktörlere bağlıdır, bu nedenle genel bir tahmin genellikle mümkün değildir. Bununla birlikte, aminoasidüri idrar taşlarının oluşumuna neden olabilir. Bunlar çok şiddetli ağrı ile ilişkilidir ve hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürür. Kusma veya mide bulantısı da meydana gelmeye devam edebilir.

Etkilenenler de sıklıkla terden muzdariptir ve bu nedenle günlük yaşamda önemli ölçüde kısıtlanırlar. Aminoasidüri ayrıca çeşitli alerjilerin veya hoşgörüsüzlüğün gelişmesine de yol açabilir. Bazı durumlarda, fruktoz intoleransı da meydana gelebilir, bu nedenle etkilenen kişinin tüm hayatı boyunca bu bileşen olmadan yapması gerekir.

Ne yazık ki aminoasidüriyi nedensel olarak tedavi etmek mümkün değildir. Bu nedenle, bu hastalığın etkileri ve semptomları mümkün olduğunca sınırlandırılmalıdır. Böbrek taşlarından öncelikle sıvı alımının artmasıyla önlenebilir. Aminoasidürinin yaşam beklentisini azaltıp azaltmayacağı genel olarak tahmin edilemez.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Herhangi bir amino asitüri formu her zaman birincil bir hastalığın veya yanlış kodlanmış taşıma proteinleri veya enzimleri gibi birincil bir kusurun sonucudur. Bu nedenle, amino asidüriyi önleyebilecek doğrudan önleyici tedbirler yoktur.

Prensip olarak, önleyici tedbirler bu nedenle ilgili birincil hastalıkları veya kusurları önlemeye yönelik olmalıdır. Bununla birlikte, çoğu birincil hastalıkta bu mümkün değildir çünkü bunlar genetik olarak belirlenmiş birincil kusurlardır. Temel olarak, böbrek iltihabını ve karaciğer hastalıklarını önleyen davranışlar mantıklıdır.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, amino asidüri başka bir kalıtsal bozukluğun bir göstergesidir, bu nedenle altta yatan bozukluğu tedavi etmek çok önemlidir. Ancak, tam bir iyileşme olup olmayacağı genel olarak tahmin edilemez. Bazı durumlarda, etkilenenler semptomları hafifletmek için ömür boyu tedaviye de bağımlıdır.

Bu nedenle takip bakımı seçenekleri, aminoasidüri durumunda sadece çok sınırlı bir ölçüde mevcuttur. Genel olarak sağlıklı beslenme ile sağlıklı bir yaşam tarzı, hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Amino asidüri için tetikleyici de bulunmalı ve bundan daha fazla kaçınılmalıdır.

Bazı durumlarda, semptomları minimumda tutmak için hastanın belirli yiyecek ve malzemelerden vazgeçmesi gerekir. Böbrek taşı oluşumunu önlemek için bol sıvı içmelisiniz. Amino asidüri, hastanın yaşam beklentisini de azaltabilir.

Fruktoz oranı yüksek yiyeceklerden kesinlikle kaçınılmalıdır. Aminoasidüri durumunda, hastalığın diğer hastaları ile temas da yararlı olabilir, çünkü bu bilgi alışverişine yol açabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Aminoasidüri bir doktor tarafından teşhis edilmeli ve tedavi edilmelidir. Tıbbi tedaviye ek olarak, semptomlar birkaç ev ilaçları ve kendi kendine yardım önlemleri ile hafifletilebilir.

Her şeyden önce diyet değiştirilmelidir: fruktozlu ve sakarozlu yiyeceklerden (meyve suları, portakallar ve limonlar, mercimek, şeker kamışı, hamur işleri) en iyi şekilde uzak durulurken, çok sayıda amino asit içeren yiyecekler (et, balık, süt ürünleri, yumurta, kuark, fındık) daha fazla tüketilir. olmalı.

Doktora danışarak, menüye amino asitler içeren diyet takviyeleri eklenebilir. Ayrıca çok içmelisin. Bu bir yandan metabolizmayı ve dolayısıyla sindirim aktivitesini uyarır. Öte yandan, idrar taşları ve diğer tipik amino asidüri semptomları önlenir. Böbrek ezmesi için kombucha, mısır çayı veya ılık bira gibi ev ilaçları da önerilir.

Kanıtlanmış doğal ilaçlar arasında kurutulmuş deniz devedikeni kökleri, hatmi yaprakları veya huş ağacı yaprağı çayı bulunur. Çeşitli ev ilaçları ve şifalı bitkiler de mide bulantısı, kusma ve terleme gibi yan etkileri hafifletir. Detaylı olarak hangi araç ve hazırlıkların mantıklı olduğu önceden doktorla netleştirilmelidir. Son olarak, iyileşme sürecini hızlandırmak için bol egzersiz ve yeterli uyku ile sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürülmelidir.