Antley-Bixler Sendromu

Şurada Antley-Bixler Sendromu popülasyonda görülme sıklığı nispeten düşük olan genetik nedenli bir hastalıktır. Hastalık için yaygın olarak kullanılan kısaltma ABS'dir. Şimdiye kadar, insanlarda yaklaşık 50 hastalık vakası biliniyor ve anlatılıyor. Temel olarak, Antley-Bixler sendromu hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür.

Antley-Bixler Sendromu nedir?

Sonuçta, genetik bir test, Antley-Bixler sendromunun nispeten güvenilir bir teşhisine olanak tanır. Bu şekilde, karşılık gelen genlerdeki sorumlu gen mutasyonları tanımlanabilir.
© Dan Race - stock.adobe.com

Antley-Bixler sendromu adını Amerika Birleşik Devletleri'nden iki doktor, Antley ve Bixler'den almıştır. Bu iki doktor hastalığı ilk olarak 1975'te tanımladı. Hastalık genellikle çeşitli semptomların tipik bir kombinasyonu ile ilişkilidir. Vakaların çoğunda, etkilenen hastalar orta yüzün hipoplazisinden muzdariptir.

Bu bağlamda, sözde bir kraniyosinostoz da görülebilir. Femur bükülmüş olabilir ve eklemlerde kontraktür olabilir. Hasta hastalar ayrıca belirli bir tür sinostoz gösterir. Etkilenen çocuklar zaten çok sayıda karakteristik semptom gösteriyor.

Genellikle öne doğru güçlü bir çıkıntıya sahip olan nispeten yüksek ve geniş bir alın görülebilir. Çoğu durumda kulaklar malformasyonlarla karakterize edilirken, hastalıklı hastanın burnu nispeten düz görünür. Hastalar zeka ve zihinsel gelişim açısından farklılık gösterir.

Temel olarak, iki farklı Antley-Bixler sendromu tipi, tip 1 ve tip 2 arasında bir ayrım yapılır. Genital malformasyonlar esas olarak tip 2'de meydana gelir. Prensipte, hastalık otozomal resesif veya otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır.

nedenleri

Temelde Antley-Bixler sendromu genetik bir hastalıktır.Hastalığın genetik olarak farklı iki formu vardır. Tip 1, otozomal resesif bir şekilde miras alınan sözde POR genindeki gen mutasyonlarına dayanır. Öte yandan tip 2, öncelikle FGFR2 genindeki genetik mutasyonlar tarafından tetiklenir.

Bu durumda, otozomal dominant bir kalıtım modeli vardır. Genetik faktörlere ek olarak, Antley-Bixler sendromunun tipik semptomlarına yol açabilecek başka nedenler de vardır. Hamileliğin ilk birkaç ayında flukonazol tıbbi maddesini alan hamile kadınların bazen tipik Antley-Bixler sendromu semptom ve bulgularına sahip çocukları olur. Flukonazol, antifungal bir ajandır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Antley-Bixler sendromu bağlamında, hasta insanlar çeşitli semptomlar yaşarlar. Pek çok durumda, kafatası kemiğinin dikişleri çok erken kemikleşir ve bu, tıbbi terminolojide kraniyosinostoz olarak bilinir. Bazen burnun arka açıklığı eksiktir veya ciddi şekilde daralır. Bazı hastaların uyluk bölgesinde bükülmüş kemikler vardır.

Bazen insanlar ayrıca kamptodaktili ve araknodaktili denen rahatsızlıktan muzdariptir. Bazı hasta hastalarda kalbin anatomisinde, omurga ve anüs bölgesinde şekil bozuklukları vardır. Ek olarak, etkilenen bazı kişilerde ürogenital bölgede malformasyonlar vardır. Örneğin, interseks cinsel organlar mümkündür çünkü steroid oluşumu sağlıklı insanlarla aynı değildir.

Teşhis ve kurs

Antley-Bixler sendromunun tipik semptomları ve bulguları genellikle hastalığı genç hastalarda bile nispeten açık bir şekilde gösterir. Bununla birlikte, sendromun nadir olması nedeniyle bazı durumlarda tanı kolay olmamaktadır. Ebeveynler veya doktorlar yenidoğanlarda veya bebeklerde dış malformasyonlar tespit ederse, ileri tetkikler derhal istenmelidir.

İlk olarak, semptomların analiz edildiği sözde bir anamnez gerçekleştirilir. Antley-Bixler sendromunun birçok semptomu var olduğu ve doğumdan itibaren belli olduğu için, genellikle kalıtsal bir hastalık şüphesi hızla düşer. Bu bağlamda aile geçmişi çok önemlidir. Ailedeki benzer vakalar zaten hastalığı gösteriyor olabilir.

Hastanın bireysel semptomları, klinik muayeneler sırasında detaylı olarak analiz edilir. İskeletteki şekil bozuklukları örneğin röntgen muayeneleri ile kanıtlanabilir. Bu, örneğin belirli kemiklerin bükülmesini gösterir. Alışılmadık şekilde şişkin bir alın ve düz bir burun gibi yüz bölgesindeki anormallikler kolayca tanınabilir ve hastalığı gösterir.

Sonuçta, genetik bir test, Antley-Bixler sendromunun nispeten güvenilir bir teşhisine olanak tanır. Bu şekilde, karşılık gelen genlerdeki sorumlu gen mutasyonları tanımlanabilir. Hastanın hangi iki tür hastalıktan muzdarip olduğu da belirlenebilir.

Komplikasyonlar

Hastaların çoğu orta yüzde bir malformasyondan muzdariptir. Kraniyal sütürlerin erken kemikleşmesi karakteristiktir, bazıları doğumdan önce kendini gösterir ve kraniyosinostoz olarak adlandırılır. Diğer komplikasyonlar eklemlerin kemikleşmesi ve yüksek, güçlü kavisli bir alındır.

Kulaklar genellikle kusurludur ve burun sağlıklı insanlara göre daha düzdür. Arka burun deliği eksik veya ciddi şekilde daralmış. Zekanın gelişimi farklı şekilde telaffuz edilir. Diğer bozukluklar, parmakların malformasyonları ve omurlar, kalp anatomisi ve anüsteki deformitelerdir.

Malformasyonlar ürogenital bölgeyi de etkileyebilir, bu sayede interseks cinsel organlar mümkündür. Temel olarak, Antley-Bixler sendromu tip 1 ve tip 2'ye bölünmüştür, bu sayede kadın ve erkek hastalar eşit derecede etkilenir. Cinsel organların malformasyonları tip 2'ye atanır. Etkilenen çocuklar zaten doğumda veya yaşamın ilk yıllarında tipik semptomlar ve komplikasyonlar gösterir.

Bununla birlikte, bu otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtımsal malformasyon sendromu çok nadir görüldüğünden, kesin tanı zordur. Bu kalıtsal hastalığın nedenleri tedavi edilemez. Ancak hastanın yaşam kalitesini ve yaşam beklentisini artırmak için bireysel tedavi yaklaşımları mümkündür.

Bununla birlikte, bugüne kadar bilinen hastalık vakaları, çoğu hasta çocuklukta çoklu organik bozukluklar ve komplikasyonlar nedeniyle öldüğü için prognozun nispeten olumsuz olduğunu göstermektedir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Ebeveynler çocuklarında herhangi bir dış bozukluk fark ederse, derhal bir doktor çağırılmalıdır. Çeşitli semptomların tedavisine olanak sağlamak için kalıtsal hastalık her zaman teşhis edilmelidir. İdeal olarak teşhis doğumdan önce konulur.

İlgili tıbbi geçmişi olan ebeveynler - örneğin, ailede Antley-Bixler sendromu vakaları veya diğer kalıtsal hastalıklar varsa - bunu ultrason muayenesi sırasında ele almalıdır. Sorumlu doktor embriyoyu özellikle malformasyonlar açısından inceleyebilir ve belirli bir şüphe varsa genetik bir test düzenleyebilir.

En geç doğumdan sonra dış özellikler genellikle kadın doğum uzmanı veya ebeveynlerin kendileri tarafından tanınır. Antley-Bixler sendromunun teşhisi daha sonra rutin olarak yapılır. Hastalık şimdiye kadar sadece semptomatik olarak tedavi edilebildiğinden, genellikle doktora daha fazla ziyaret gereklidir.

Acil durumlar, örneğin, burun ve ağızda kemikleşme nedeniyle çocuk düzgün nefes alamadığında ortaya çıkar. Antley-Bixler sendromuyla ortaya çıkabilecek dolaşım sorunları, sindirim sorunları ve diğer sağlık sorunlarının da bir doktor tarafından derhal tedavi edilmesi gerekir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Temel olarak Antley-Bixler sendromu ile hastalığın nedenlerini tedavi etmek mümkün değildir. Bu nedenle hasta hastanın semptomlarını olabildiğince azaltmak için sadece semptomlar tedavi edilir. Vakaların çoğunda, söz konusu çocuklar yaşam kalitelerini iyileştirmek ve gözaltına alınanların üzerindeki yükü hafifletmek için yoğun tıbbi, eğitimsel ve sosyal bakım almaktadır.

Bununla birlikte, önceki hastalık vakaları, hastalığın prognozunun nispeten zayıf olduğunu göstermektedir. Etkilenen insanların çoğu çocukken ölüyor. Bunun nedeni genellikle ciddi solunum problemleridir.

Görünüm ve tahmin

Antley-Bixler sendromundan bir doktora danışmadan iyileşme mümkün değildir. Doğal süreçte, genetik bozukluk, malformasyonlar ömür boyu devam ettiği için semptomların herhangi bir şekilde hafiflemesine yol açmaz. Bireysel semptomlar tıbbi bakım ile tedavi edilebilir. Tam bir iyileşme hala mümkün değil. Ek olarak, Antley-Bixler sendromu ile normal yaşam süresi önemli ölçüde kısalır. Hastaların büyük bir kısmı çocuklukta ölür. Yasal nedenlerden dolayı insan genetiğine müdahale edilmemelidir.

Sadece cerrahi ve lazer teknolojisi yardımı ile bireysel kusurların düzeltilmesi istenirse ve gerekirse yapılabilir. Bunlar genel refahı artırır ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olur. Bununla birlikte, müdahaleler yoluyla vücuttan yan etki veya bağışıklık reaksiyonları riski vardır. Enflamasyon oluşur ve ruhsal sorunlar gelişebilir.

Ek hastalıkların tedavisi çoğu durumda iyi bir prognoz ile ilişkilidir. Nadiren iyileşme şansını en aza indiren bir mikrop istilası vardır. Altta yatan hastalık tedavi edilemediğinden ve halihazırda yaşam süresinde önemli bir azalma ile ilişkili olduğundan, daha fazla düzeltmenin organizmanın işleyişini iyileştirip iyileştirmediğini belirlemek için kapsamlı bir kontrol yapılmalıdır.

önleme

Antley-Bixler sendromu genetik bir hastalıktır, bu nedenle şu anda hastalığın nedensel önlenmesi için herhangi bir seçenek bulunmamaktadır. Hastalığın sadece semptomatik tedavisi mümkündür.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, Antley-Bixler sendromu ile doğrudan takip bakımı mümkün değildir. Bu hastalık kalıtsal bir hastalık olduğu için tamamen ve sadece semptomatik olarak tedavi edilemez. Bir tedavi sağlanamaz. Etkilenenler çocuk sahibi olmak istiyorsa, Antley-Bixler sendromunun kalıtsal olmasını önlemek için genetik danışmanlık da yapılabilir.

Kural olarak, Antley-Bixler sendromlu hastalar ilaç alımına bağlıdır. İlacın doğru ve her şeyden önce düzenli olarak alınması için özen gösterilmesine rağmen, başka bir komplikasyon yoktur. Her şeyden önce, ebeveynler çocuklarının ilacı doğru şekilde aldığından emin olmalıdır. Gerekirse, diğer ilaçlarla olası etkileşimler de bir doktorla netleştirilmelidir.

Antley-Bixler sendromu kalpte malformasyonlara da yol açabileceğinden, hasta düzenli olarak kalp muayenesi yaptırmalıdır. Cinsel organlar da etkilenebilir ve ayrıca incelenmelidir. Dahası, Antley-Bixler sendromundan etkilenen diğer insanlarla temas, bilgi alışverişine yol açtığı için hastalığın ilerleyen süreci üzerinde de olumlu bir etkiye sahip olabilir. Antley-Bixler sendromunun daha az yaşam beklentisine yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Bunu kendin yapabilirsin

Antley-Bixler sendromlu hastaların yaşam kaliteleri hastalık nedeniyle büyük ölçüde kısıtlanmıştır. Etkilenenler genellikle doğumdan itibaren yoğun tıbbi bakıma ihtiyaç duyar. Kalp gibi iç organların deformiteleri bireysel durumlarda farklıdır, ancak düzeltici cerrahi müdahaleler ancak kısmen mümkündür.

Herhangi bir ameliyat olması durumunda, ebeveynler hasta çocuklarına klinikte iken yardımcı olurlar. Bununla birlikte, çok sayıda terapötik yaklaşım, doğası gereği tamamen semptomatiktir. Ek olarak, hastalık genellikle etkilenenlerin yaşam beklentisini olumsuz etkiler ve genellikle çocuklukta erken ölüme neden olur.

Örneğin, hastalar nefes almakta ciddi güçlük çekerler, bu nedenle acil olarak yorucu fiziksel aktiviteden kaçınılmalıdır. Etkilenen kişilerin sağlığını izleyen çeşitli tıp uzmanlarıyla düzenli randevular zorunludur. Ebeveynler tarafından istenirse ve hasta çocuğun bilişsel yetenekleri buna izin verirse, özel bir eğitim kurumunu ziyaret edebilirler.

Pek çok vakada hastaların palyatif bakıma ihtiyacı vardır çünkü semptomlar hayatta kalmayı imkansız kılar. Ebeveynler hastalıktan çok acı çekerler ve bu nedenle bazen depresyon geliştirirler. O halde, velilerin çocukları için orada olmaya devam edebilmeleri için derhal psikoterapötik tedaviye başvurulması tavsiye edilir.