Artrogripozis multipleks doğuştan

Artrogripozis multipleks doğuştan dır-dir (AMC) bir veya daha fazla eklemin konjenital kontraktürü ile karakterize edilir. Tutarsız bir klinik tablo var. Hastalık iyileştirilemez, ancak ilerleyici de değildir.

Artrogripozis multipleks konjenita nedir?

Artrogripozis multipleks konjenitanın temel özelliği, çeşitli derecelerde çeşitli eklemlerin konjenital sertleşmesidir. Arthrogryposis multipleks konjenita, doğumdan önce ortaya çıkan çeşitli nedenlere sahip hastalıklar için kullanılan toplu bir terimdir. Hastalığa eskiden deniyordu Guérin-Stern Sendromu belirlenmiş.

AMC birkaç türe ayrılmıştır:

• Tip 1'de sadece ekstremiteler tutulur. Tip 1, tip 1a ve tip 1b olmak üzere iki alt gruba ayrılır. Tip 1a'da kontraktürler esas olarak sadece elleri ve ayakları etkiler. Omuzlar ve kalça eklemleri dahil tüm ekstremitelerde sertleşme varsa buna tip 1b denir.

• Artrogripozis multipleks konjenita tip 2'de eklem sertleşmesine ek olarak birkaç organ da bozuktur. Bu, örneğin karın duvarını, idrar kesesini, omurgayı veya başı etkiler.

• Daha önce bahsedilen malformasyonlara ek olarak, tip 3 ayrıca omurga ve sinir sisteminde ciddi bozulma ile karakterizedir.

nedenleri

Artrogripoz multipleks konjenitanın nedenleri çok çeşitlidir. Hastalık, doğum öncesi süreçlerin sonucudur. Bazı durumlarda genetik bir etkiden şüphelenilir. ZC4H2 geninde (çinko parmak geni) bir nokta mutasyonu, belirli AMC formlarında bulundu. Bu gen, çinko atomlarının yardımıyla DNA veya RNA ile ve bunlarla etkileşime giren çinko parmak proteinlerinin sentezinden sorumludur. Protein sentezi süreçlerini kontrol edin.

Diğer doğum öncesi etkiler, kaslara veya kasları uyaran sinir dokusuna zarar veren virüsleri veya toksinleri içerir. Bu, kasların düzgün bir şekilde uygulanamayacağı anlamına gelir. Kaslardaki ve eklem kapsülündeki bağ dokusu oranı çok yüksektir, bu nedenle kordonların uzunluk büyümesi bozulur. Bu, etkilenen vücut bölümlerinde deformasyona yol açar ve bunun sonucunda hareketlilik ciddi şekilde kısıtlanır.

Çocuğun hareket eksikliği hamilelik sırasında zaten belirgindir. Bu zayıf hareketliliğin ne ölçüde kas oluşumu eksikliğinin bir sonucu veya kısmen de bir nedeni olduğu açıklığa kavuşturulmalıdır. Her durumda, artrogripozis multipleks konjenita çok faktörlüdür.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Arthrogryposis multiplex congenita, çok yönlü ve genellikle karmaşık bir görünümle kendini gösterir. Vakaların yüzde 11'inde sadece kollar etkileniyor. Hastaların diğer yüzde 43'ünde sadece sertleşmiş bacak eklemleri var. Etkilenenlerin yüzde 46'sında dört ekstremite de bozulmuştur. Eklem kısıtlamaları el ve ayaklara doğru önemli ölçüde artar.

Çoğunlukla çekirdek kaslar hala esnektir. Diğer fiziksel ve zihinsel gelişim genellikle normaldir. Etkilenen eklem sayısına bakılmaksızın, diğer organlar da etkilenebilir. Aşırı tip 3 artrogripoz multipleks konjenita vakasında, sinir sistemini ilgilendiren en ciddi malformasyonlar mevcuttur.

Teşhis

Artrogripoz multipleks konjeniteyi teşhis etmek için çeşitli görüntüleme testleri kullanılır. Displaziler ve çıkıklar X-ışını incelemeleri ile iyi bir şekilde gösterilebilir. Manyetik rezonans tomografi ve kas biyopsisi, kas alanındaki yapısal sapmaları ortaya çıkarır. Elektromiyografi (EMG) ile miyojenik bir hastalık ayırıcı tanı ile neden olarak dışlanabilir.

Komplikasyonlar

Artrogripozis multipleks konjenita ile çeşitli komplikasyonlar ve şikayetler vardır. Çoğu durumda, kollar ve bacaklar etkilenir ve eklemler nispeten serttir. Sertleşme ayaklarda ve ellerde de meydana gelir ve hasta için önemli hareket kısıtlamalarına yol açabilir.

Etkilenen kişinin günlük yaşamı, artrogripozis multipleks konjenita nedeniyle önemli ölçüde kısıtlanmıştır. Ayrıca herhangi bir komplikasyon yoktur, hastalık ilerlemez ve hastanın daha da gelişmesine engel olmaz. İlgili kişinin zihinsel gelişimi üzerinde de olumsuz bir etkisi yoktur.

Bununla birlikte, bazı durumlarda artrogripozis multipleks konjenita, organlarda ve sinir sisteminde de felç ve diğer şikayetlere yol açabilen malformasyonlara neden olabilir. Zihinsel gelişim hala etkilenmedi. Artrogripoz multipleks konjenitenin nedensel tedavisi mümkün değildir.

Bu nedenle tedaviler yardımı ile başlıca semptomlar tedavi edilir ve sınırlandırılır. Organlarda herhangi bir hasar veya malformasyon olmadığı sürece yaşam beklentisi kısıtlanmaz. Bazı durumlarda, etkilenenler, günlük yaşamla başa çıkmak için diğer insanların yardımına bağımlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çoğu durumda, artrogripozis multipleks konjenita, çocuk doğmadan hemen önce veya sonra teşhis edilir. Bu nedenle artrogripozis multipleks konjenita tanısının ayrı ayrı yapılması gerekmemektedir.

Bununla birlikte, bu hastalıkta, etkilenenler çok kapsamlı tedaviye bağımlıdır, böylece semptomlar sınırlanabilir. Özellikle günlük yaşamda kısıtlamalar varsa ve çocuğun gelişimi kısıtlıysa bir doktora danışılmalıdır.

Kural olarak, artrogripozis multipleks konjenita, bir pratisyen hekim veya bir çocuk doktoru tarafından teşhis edilir. Artrogripozis multipleks konjenitenin daha ileri tedavisi daha sonra bir ortopedi cerrahı veya bir terapist tarafından gerçekleştirilir. Etkilenenlerin sadece fiziksel değil, aynı zamanda psikolojik ve zihinsel şikayetlerden de muzdarip olması nadir değildir.

Etkilenen çocukların ebeveynleri veya yakınları da bu semptomlardan muzdarip olabilir ve psikolojik tedaviye ihtiyaç duyabilir. Bu, özellikle hasta zorbalığa maruz kalabiliyorsa veya alay edilebiliyorsa kullanılmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Artrogripoz multipleks konjenitanın tedavisi birkaç dayanağa dayanmaktadır. Buradaki düstur, işlevin estetiğe göre öncelikli olması gerektiğidir. Çocuğun uygun şekilde gelişmesine yardımcı olmak için tedavi mümkün olduğunca erken başlamalıdır. Çok fazla ve çok az terapi arasında bir denge kurulmalıdır. Tıpkı fiziksel bozukluk gibi çok yoğun terapinin de çocuğun ruhunu eşit şekilde yükleyebileceği akılda tutulmalıdır.

Teşhis konulduktan sonra konservatif tedavi doğumdan hemen sonra başlamalıdır. Bu konservatif terapi, bebeğin uygun şekilde konumlandırılmasını, manuel tedavileri ve nörofizyolojik prosedürleri içerir. Fizyoterapi, mesleki terapi, ortopedik yardımlar ve ameliyatlar gibi toplam dört terapi seçeneği vardır.

Hangi terapi formları veya hangi terapi kombinasyonlarının kullanıldığı, vakanın özelliklerine ve hastalığın ciddiyetine bağlıdır. AMC tedavisinde çok etkili olduğu için fizyoterapi hemen başlatılmalıdır. Sertleşen eklemler manuel terapi ile yavaş yavaş gevşetilir.

Nörofizyolojik temelde tedaviler, mevcut nöromüsküler aktiviteleri uyarmayı amaçlamaktadır. Başlangıçta bu terapinin yoğunluğu doğal olarak çok yüksektir. Daha sonra herhangi bir dezavantajı olmadan temel bir programa indirgenebilir. Ergoterapi fizyoterapiye paralel olarak yapılmalıdır. Yardımlarıyla, etkilenen çocuklar aile, anaokulu veya okuldaki günlük yaşamla daha iyi başa çıkabilir.

Bu terapi, diğer şeylerin yanı sıra, hareket dizilerinin iyileştirilmesini, duyusal izlenimlerin uygulanmasını ve işlenmesini, vücut farkındalığının iyileştirilmesini, dayanıklılığın ve konsantrasyonun geliştirilmesini, diğer insanlarla iletişimin iyileştirilmesini ve motivasyonların geliştirilmesini içerir. Ortopedik yardımcılar, çocuğun yürümesini sağlamak için tek başına fizyoterapi yeterli olmadığında kullanılır. Ciddi engellilik durumunda da düzeltici operasyonlar gerekli olabilir.

Görünüm ve tahmin

Artrogripoz multipleks konjenita için prognoz pek iyimser değil. Tıbbi gelişmelere rağmen, hastalık güncel bilimsel olanaklarla tedavi edilemez. Tezahürden bağımsız olarak, hastalığın üç olası türü de henüz tedavi edilemez. Mevcut tedavi eksikliği, hastalığın nedeni hakkında netlik olmamasından kaynaklanıyor olabilir. Genetik bir eğilim olduğu varsayılır. Bu varsayım şu anda kesin değildir.

Terapiler, günlük yaşamdaki kısıtlamalarla etkili bir şekilde başa çıkmayı amaçlar. Çocuk hareket dizilerini kendisi için nasıl optimize edeceğini çok erken öğrenir. Ayrıca duygusal destek ve psikoterapi gereklidir. Yeterli ilerlemeyi sağlamak ve yaşa uygun bir yaşamı şekillendirmek için hastanın işbirliği de önemlidir. Hastalığın tedavisi olmasa da ilerlemiyor. Bu nedenle şikayetlerde bir artış beklenmemelidir.

Büyüme ve gelişme sürecinde, yaşam tarzını hastanın ihtiyaç ve olanaklarına göre uyarlamak önemlidir. Uygulanabilecek faaliyetler teşvik edilir ve optimize edilir. Bu, bir yetişkin olarak bile iyi bir yaşam kalitesi elde etmeye yardımcı olur. Bazı durumlarda ve bireysel gereksinimlere bağlı olarak, mevcut olasılıkları ek olarak iyileştirmek için operatif bir müdahale gerçekleştirilir.

önleme

Artrogripoz multipleks konjenitenin nedenini önlemek mümkün değildir. Hastalık doğuştandır ve hamilelikteki gelişimsel bozuklukların sonucudur. Ancak anne adayı, hamilelik sırasında sigara, içki ve uyuşturucu kullanımı gibi zararlı etkilerden kaçınmalıdır. Viral enfeksiyonu önlemek için de her şey yapılmalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu artrogripoz multipleks konjenita vakasında, takip önlemleri ciddi şekilde sınırlıdır. Etkilenen kişi öncelikle bu hastalığın hızlı tespitine ve tedavisine bağlıdır, ancak tam bir tedavi genellikle mümkün değildir. Artrogripoz multipleks konjenitenin daha ileri seyri de semptomların tam tipine ve ciddiyetine bağlıdır, böylece genel bir öngörü yapılamaz.

Tedavi, çeşitli terapiler yardımıyla gerçekleştirilir. Çoğu durumda, etkilenenler kendi evlerinde fizyoterapi veya fizyoterapiden çeşitli egzersizler yapabilir ve böylece semptomları hafifletebilir. Bununla birlikte, birçok artrogripozis multipleks konjenita hastası, günlük hayatı kolaylaştırmak için arkadaşlarından ve ailelerinden de yardıma ihtiyaç duyar.

Psikolojik rahatsızlıkları ve depresyonu önlemek için psikolojik yardıma ihtiyaç duyulması nadir değildir. Çoğu durumda, ilgili kişi için günlük yaşamı kolaylaştıracak çeşitli yardımlar kullanılmalıdır. Artrogripozis multipleks konjenitanın hastanın yaşam beklentisini azaltıp azaltmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Bunu kendin yapabilirsin

Artrogripozis multipleks doğuştan doğuştan bir hastalık olduğu için, doğum uzmanlarının yanı sıra hastanın ebeveynleri ve aile üyeleri de sorgulanır. Hastalık ne kadar erken belirlenir ve tedavi edilirse, çocuğun yaşına uygun bir şekilde gelişme olasılığı o kadar artar.

Doğuştan eklem sertliğinin ilk belirtilerinde, etkilenen çocukların ebeveynleri derhal bir uzmana danışmalıdır. Uygun doktorlar ve klinikler hakkında bilgi, tıbbi birliklerden, sağlık sigortası şirketinizden veya sitede ve internette aktif olan kendi kendine yardım gruplarından elde edilebilir.

Bu kendi kendine yardım grupları, istek üzerine, aynı yaştaki çocukları olan ailelerle de iletişim kurabilir, böylece ebeveynler fikir alışverişinde bulunabilir ve birbirlerinin deneyimlerinden faydalanabilirler. Kendi kendine yardım grupları, hastalıkla ilgili tüm soruları yanıtlar ve günlük yaşamdaki belirli sorunlarla nasıl başa çıkılacağı konusunda ipuçları verir.

Hastalar yaşlandıkça, durumlarını iyileştirmek için üzerlerine düşeni yapabilirler. Bir an önce başlanması gereken fizyoterapi sağlık durumunun iyileştirilmesine önemli katkı sağlamaktadır. Sertleşen eklemler manuel terapi ile gevşetilebilir. Nörofizyolojiye dayalı tedaviler, nöromüsküler aktiviteyi uyarmayı amaçlamaktadır.

Ateller veya destekleyici cihazlar gibi ortopedik yardımcıların yanı sıra yürüme yardımcıları veya tekerlekli sandalye kullanımı da hasta hareketliliğini iyileştirmeye ve büyük ölçüde bağımsız bir yaşam sağlamaya yardımcı olabilir.