BALIK testi

Of the BALIK testi meme kanseri, mide kanseri ve kronik lenfositik löseminin prenatal ve karsinom tanısında mikroskobik bir kromozom testidir. Sonucu 1 ila 2 gün içinde mevcut olan test, öncelikle belirli kromozomlarda değişmiş bir kromozom setine kadar izlenebilen kromozomal anormallikleri tespit edebilir. Test, yalnızca ayrıntılı bir kromozom analizi için eşlik eden veya ön test olarak gerçekleştirilir ve sonuçları, hücreler çıkarıldıktan 2 ila 3 hafta sonra kullanılabilir.

FISH testi nedir?

FISH testi (Floresan yerinde hibridizasyon) doğum öncesi tanıda, belirli kromozomlar için değişen bir kromozom seti hakkında sonuçların çıkarılmasına izin verir. FISH testini gerçekleştirmek için, amniyotik sıvıdan (yaklaşık 2-3 ml) alınan en az 50 kültürlenmemiş fetus hücresi (amniyon hücreleri) gereklidir. Uygun hücrelerin elde edilmesi için alternatif bir yöntem, hücrelerin göbek kordonu bağlanma bölgesinden biyopsi ile alındığı koryon villus örneklemesidir.

Özel bir prosedür, 13, 18, 21 kromozomlarının tek tek ipliklerinin ve X ve Y kromozomlarının flüoresan renklerle ayırt edilmesine izin verir, böylece bir kromozomun iki homolog ipi yerine üçün varlığıyla olası bir trizomi fark edilir. . Mide ve meme kanserinde, FISH testi, tümörün kemoterapi tipi için sonuçları olan HER2 / neu geninin (insan epidermal büyüme faktörü reseptörü) ikiden fazla kopyasına sahip olup olmadığını kontrol etmek için kullanılabilir. Kronik lenfositik lösemi vakalarında, belirli genlerde en sık görülen kromozom kaymaları, kemik iliği ve periferik kandan alınan örneklerde yapılan birkaç FISH testi analiziyle belirlenebilir ve bu da tedaviye etkisi vardır.

İşlev, etki ve hedefler

İzole edilmiş hücre çekirdeklerindeki kromozomlar, çift sarmal yapılarını özel bir kimyasal işlemle veya ısının etkisiyle ayırmak için yapılır ve ilgili tamamlayıcı DNA dizisine sahip kromozoma özgü DNA probları, "kendilerine" özgü kromozomlara bağlanır. DNA probları, farklı renkli floresan renklerle işaretlenir, böylece işaretlenen kromozomlar, özel bir yazılım kullanılarak birbirinden ayırt edilebilir ve otomatik bir işlemle sayılabilir.

Z bilinir. B. Bir kromozom için iki yerine üç kromozom ipliği bulunan trizomiler Ayrıca, X kromozomunun yalnızca bir ipliğinin ve tüm kromozomların üç veya dört homolog ipliğinin bulunduğu sözde monozomiler de bilinmektedir. FISH testi ile prenatal tanıda tespit edilebilecek en önemli kromozomal değişiklikler Ullrich Turner sendromu (monozomi X), üçlü X sendromu (trizomi veya polisomi X), Klinefelter sendromudur. veya erkek çocuklarda somatik hücrelerin bir kısmında ek bir X kromozomu (XY yerine XXY), Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) vardır.

Kızların yalnızca bir X kromozomuna sahip olduğu Monozomi X genellikle ölümcüldür, bu da vakaların yaklaşık% 98'inde hamileliğin ilk üç ayında düşüklere yol açtığı anlamına gelir. Yine de bir doğum olması durumunda, kızların normal bir yaşam beklentisi vardır, ortalama zekaya sahiptirler, ancak çoğu zaman iç organlarında bir takım bozukluklardan muzdariptir ve çoğunlukla kısırdır. XXX kromozom setine sahip üçlü X sendromu yalnızca kızları etkiler. Normal hamilelik ve doğum mümkündür.

Üçlü X kromozomuna sahip çoğunlukla uzun boylu kadınlar normal yaşayabilir ve genellikle hiçbir fiziksel anormallik göstermez, ancak öğrenme zorlukları nadir değildir ve ince motor becerilerle ilgili sorunlar ortaya çıkar. Yalnızca erkekleri ve erkekleri etkileyebilen Klinefelter sendromu, vücudun tüm hücrelerinde veya yalnızca kısmen bulunan ek bir X kromozomu ile karakterizedir. Alışılmadık derecede uzun kollar ve bacaklar ile fiziksel özellikler ortalamanın üzerindedir. Klinefelter sendromu genellikle azalmış testosteron salınımı ile azalmış testis büyümesine yol açar.

Trizomi 21 ile eşanlamlı olan Down sendromu, çoğunlukla belirli fiziksel özelliklerle ve bilişsel sınırlamalarla ilişkilidir. Trizomi 21'in farklı biçimleri vardır, bunlardan sözde serbest trizomi 21 vakaların yaklaşık% 95'inde baskındır. Trizomi 18 (Edwards sendromu) çoğu durumda düşüklere neden olur, çeşitli fiziksel özelliklerle ilişkilidir ve ortalama yaşam süresi sadece birkaç gündür. Trizomi 13 (Pätau sendromu) ayrıca çok sayıda fiziksel özellik ve genellikle düşüklere veya ölü doğumlara yol açan istenmeyen gelişmeler ile karakterizedir. Dönemde çocuklar için yaşam beklentisi sadece birkaç yıldır.

Doğum öncesi FISH testinin amacı, ebeveynlere çocuğu doğuma taşımak için yasal kürtaj alternatifini sunmak için bilinen kromozom anormalliklerini erken aşamada tespit etmektir. Göğüs ve karaciğer kanserinde karsinomlar, FISH testi kullanılarak artan sayıda HER2 / neu geni açısından kontrol edilebilir. Olumlu durumda, belirli kemoterapilere yanıt veren artan bir büyüme faktörü reseptörü oluşumu vardır. FISH testleri, etkili kemoterapi ajanlarının bileşimini iyileştiren kronik lenfositik lösemide (CLL) spesifik genetik anormallikleri tanımlamak için de mevcuttur.

Riskler, yan etkiler ve tehlikeler

FISH testinin kendisi herhangi bir risk veya tehlike ile ilişkili değildir. Yalnızca biyopsi ile veya amniyotik sıvının (amniyosentez) örneklenmesi ile incelenecek hücrelerin ekstraksiyonu, invaziv yapıları nedeniyle küçük bir enfeksiyon riski ile ilişkilidir. Uzmanlık, FISH testinin bazı spesifik kromozom kusurlarını ortaya çıkarabilmesidir, ancak tüm anormallikler FISH testi ile tespit edilemeyeceğinden, negatif bir sonuç durumunda hiçbir kromozom sapması olmadığı garanti edilemez. Pozitif bir test sonucu olması durumunda, sonucu doğrulamak veya yanlış olarak reddetmek için daha fazla teşhis prosedürü uygulanmalıdır.