Hippel-Lindau sendromu öncelikle retina ve beyincikte görülen iyi huylu kalıtsal bir tümör hastalığıdır. Kan damarlarının malformasyonuna dayanır. Diğer organlar da etkilenebilir.
Hippel-Lindau Sendromu nedir?
© deagreez - stock.adobe.com
Hippel-Lindau sendromu esas olarak retina ve beyincik bölgesinde çok nadir görülen iyi huylu, yumrulu bir doku değişikliğidir.Anjiyomlar (kan süngerleri) olarak adlandırılan tümörler meydana gelir. Bu nedenle hastalığa sıklıkla retinoserebellar anjiyomatoz belirlenmiş. Beyin sapı ve omurilik de sıklıkla etkilenir.
Tümörler, bağ dokusunun preformlarından gelişir ve kan damarlarından oluşur. Çoğunlukla iyi huyludurlar, ancak kötü niyetle dejenere olabilirler. Bazen tümörler pankreasta, adrenal bezde, epididimde veya böbreklerde bulunur. Özellikle böbrek tümörleri daha sık kansere dönüşebilir. Hastalığa Alman göz doktoru Eugen von Hippel ve İsveçli patolog Arvid Lindau'nun adı verildi. 1904 yılında von Hippel, gözün retinasında anjiyomlar keşfetti.
22 yıl sonra, 1926'da Arvid Lindau omurilikteki anjiyomları tanımladı. Hippel-Lindau sendromu ismine ek olarak, hastalık aynı zamanda Von-Hippel-Lindau-Czermak sendromu, Hippel-Lindau hastalığıretinoserebellar anjiyomatoz veya Retina anjiyomatoz bilinen. Çeşitli organlarda vasküler malformasyonlar ile karakterize nörokutanöz bir sendromdur. Nörokutanöz sendromlar ciltte ve merkezi sinir sisteminde kendini gösteren hastalıklardır.
nedenleri
Hippel-Lindau sendromu genetiktir. Hastalık, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Bununla birlikte, sendromun ciddiyeti diğer birçok faktöre de bağlıdır. Genetik kusur bir sonraki kuşağa aktarılsa da hastalığın şiddeti aile içinde değişiklik göstermektedir. Yüzde 50 oranında kendiliğinden bir mutasyon meydana gelir. Yani ailedeki hastaların yarısının kalıtsal sorunları yok.
Bununla birlikte, bu, kromozom 3 üzerindeki HL genindeki birkaç mutasyonun, hastalığın gelişiminden sorumlu olabileceği anlamına gelir. Bu gen, kan damarlarının gelişimi ve hücre döngüsü üzerinde büyük bir etkiye sahiptir. Kan damarlarının düzensizliğine yol açan sadece HL genindeki bir mutasyon değildir. Artık hastalık ortaya çıktığında, tüm gen boyunca dağılmış bir dizi mutasyon olduğu tespit edilmiştir.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Hippel-Lindau sendromu kendini genellikle yorgunluk, yüksek tansiyon ve baş ağrısıyla gösterir. Ek olarak, denge bozuklukları, hareket koordinasyon bozuklukları veya kafa içi basınç belirtileri gibi nörolojik semptomlar vardır. Görme bozuklukları (görsel rahatsızlıklar) genellikle ilk semptomlardır. Bununla birlikte semptomlar, büyük ölçüde tümörlerin boyutuna ve konumuna bağlıdır.
Anjiyomlar genellikle retinada, merkezi sinir sisteminin bazı kısımlarında, omurilikte veya beyin sapında bulunur. Serebrum nadiren etkilenir. Muayeneler genellikle diğer organlarda da malformasyonları ortaya çıkarır. Kistler özellikle pankreas, karaciğer veya böbreklerde bulunur. Karaciğerde iyi huylu arteriyovenöz vasküler malformasyonlar da mevcuttur. Böbreküstü bezleri bir anjiyomaya sahip olduğunda, bir feokromositoma gelişir.
Feokromositoma olan ve olmayan Hippel-Lindau sendromu formları vardır. Feokromositoma, adrenalin ve noradrenalin hormonlarının artmış bir miktarını üreten, adrenal bezin iyi huylu bir tümörüdür. Kalp atış hızı ve kan basıncı artar. Kan basıncı aralıklarla yükselir ve özellikle stresli durumlarda güçlü tepki verir.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Gözlerin retinasında çoklu hemanjiyomların tespiti, Hippel-Lindau sendromunun açık bir kanıtıdır. Bir aile geçmişi, aile veya akrabalar içindeki herhangi bir birikim hakkında bilgi sağlar. Görüntüleme prosedürleri böbrekler, adrenal bezler, pankreas veya karaciğerdeki olası tümörleri tespit edebilir.
Komplikasyonlar
Hippel-Lindau sendromundan çeşitli organlar etkilenebilir. Ancak çoğu durumda, ilgili kişi genel bir hastalık duygusundan muzdariptir. Bu şiddetli bir baş ağrısına yol açar ve etkilenen kişi bitkin görünür. Ayrıca, en kötü durumda kalp krizine yol açabilecek yüksek tansiyon oluşur. Hasta ayrıca görme bozukluğu ve hareket kısıtlılığından şikayetçidir.
Hastanın koordinasyonu, Hippel-Lindau sendromu tarafından da bozulabilir. Çoğu durumda, Hippel-Lindau sendromu hastanın davranışları üzerinde de olumsuz bir etkiye sahiptir, bu nedenle onların usta olmaları nadir değildir. Basit ve kolay durumlarda bile kalp atış hızı artar, böylece stresli durumlar ilgili kişi için terlemeye veya panik ataklara neden olabilir. Hippel-Lindau sendromu tedavisi olmadan, yaşam beklentisi genellikle azalır.
Sendrom her durumda tedavi edilemez. Bu, özellikle sendrom genetik ise geçerlidir. Ancak semptomatik tedavi semptomları sınırlayabilir ve muhtemelen tümörü ortadan kaldırabilir. Hastalığın kesin seyri, tümörün şiddetine bağlıdır. Bu nedenle hastanın yaşam beklentisi de sınırlı olabilir.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Genel bir hastalık hissi, halsizlik veya yorgunluk durumunda, yakın bir kendi kendini gözlemleme yapılmalıdır. Dinlendirici bir gece uykusuna rağmen yorgunluk devam ederse, bu bir sağlık sorununun işaretidir. Semptomlar birkaç hafta devam ederse, kontrol için bir neden vardır. Belirtiler yayılırsa veya şiddetlenirse bir doktora danışılmalıdır. Yüksek kan basıncı, bozulmuş koordinasyon veya motor hareket sekansları durumunda bir doktora danışın.
Kan basıncı, özellikle stresli yaşam koşullarında olağandışı bir şekilde yükselirse, bir doktor ziyareti gereklidir. Başın içinde bir basınç hissi, baş ağrısı, görsel bozukluklar veya işitme sisteminde bir kısıtlama varsa, endişelenmek için neden vardır. Ağır vakalarda tam işitme kaybı vardır. Bu mümkün olan en kısa sürede incelenmeli ve tedavi edilmelidir. Sırt bölgesindeki sorunlar, fiziksel performansta düşüş ve yaygın ağrı deneyimi bir doktor tarafından netleştirilmelidir.
Semptomlar sebepsiz ortaya çıkarsa, ilgili kişinin tıbbi muayeneye ihtiyacı vardır. Gastrointestinal bölgenin işlevsel bozuklukları, ısı deneyimi veya ruh halinde dalgalanmalar olması durumunda, bir doktora danışılması önerilir. Böbrek bölgesinde rahatsızlık veya idrar yaparken anormallikler vücuttan takip edilmesi gereken uyarılar olarak kabul edilir.
Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler
Tedavi ve Terapi
Hippel-Lindau sendromu genetik bir hastalık olduğu için nedensel bir tedavi mümkün değildir. Bununla birlikte, mevcut anjiyomlar çeşitli prosedürlerle çıkarılabilir. Bunlar arasında lazer kaogülasyonu, kriyoterapi, brakiterapi, transpupiller termoterapi, fotodinamik terapi, radyasyon tedavisi, proton tedavisi veya ilaç tedavisi yer alır. Lazer tedavisinde, küçük anjiyomlar lokal aşırı ısınma ile denatüre edilir. Hastalıklı doku bu noktada ölür ve iyileşir.
Kriyoterapi, retinadaki periferik anjiyomları dondurmak için eksi 80 derece kadar düşük sıcaklıklar kullanır. Brakiterapide anjiyomları yok etmek için radyoaktif radyasyon kullanılır. Transpupiller termoterapi retinoblastomlar, koroid melanomları veya koroidal hemanjiyomlar için kullanılabilir. Tümörün kızılötesi radyasyonla ısıtılması temelinde çalışır. Anjiyomlarda tedavi başarısının sunumu çelişkilidir. Bazı çalışmalar, anjiyom tedavisinde başarılı olduğunu bildirmiştir. Diğer çalışmalarda tedavi etkisizdi.
Fotodinamik terapide ışık, hafif aktif bir madde ile kombinasyon halinde kullanılır. Verteporfin, mevcut çalışmalarda hafif aktif bir madde olarak kullanılmaktadır. Görmede bir gelişme kaydedildi. Ancak maküla ödemi oluşabilir. Radyasyon tedavisi önemli bir sonuç göstermez. Görme iyileştirilebilir, ancak tüm tümörler eşit şekilde küçülmez. En iyi sonuçlar küçük anjiyomlarla elde edilir. Proton terapisi çok yüksek hassasiyetle çalışır. Anjiyomların hassas dokuya yakın olduğu durumlarda kullanılır.
Görünüm ve tahmin
Hippel-Lindau sendromunun prognozu büyük ölçüde çeşitli tümörlerin tipine ve konumuna bağlıdır. Ortalama yaşam beklentisi 50 yıl olarak belirlendi. Ancak, tümörlerin erken teşhisi ve tedavisi ile yaşam beklentisi ve yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir. Tümörler başlangıçta basitçe kan damarlarının bağ dokusunu deforme etmesine ve iyi huylu olmasına rağmen, bazıları kötü huylu tümörlere dönüşebilir. Ölüm oranlarının yüksek olmasının ana nedeni olan böbrek kanserleri daha sonra özellikle sık gelişir.
Pankreas karsinomları (pankreas kanseri) ve diğer organların karsinomları da meydana gelir. Pankreas kanseri, hızla ölüme yol açabilen özellikle agresif tümörlerden biridir. Diğer bir yaygın ölüm nedeni, beyindeki hemanjioblastomdur ve beyin kanamasına neden olabilir. Yüksek tansiyon, baş ağrısı ve yorgunluk gibi genel semptomların yanı sıra nörolojik semptomlar da bireysel tümörlere bağlıdır.
Bazı hastalarda, merkezi sinir sisteminde hemanjiyoblastom yoksa semptom görülmez. Retinadaki hemanjiyoblastomlar, hastalık ilerledikçe retina sorunlarına yol açabilir ve hatta tamamen körlüğe bile yol açabilir. Ayrıca hastaların yaklaşık yüzde 10'unda tam işitme kaybına neden olan tümörler mümkündür. Hastalığın seyri o kadar farklı olabilir ki, etkilenen birey için kesin bir prognoz mümkün değildir.
önleme
Hippel-Lindau sendromu genetik bir hastalık olduğu için önlenemez. Hastalığın ailesel birikimi varsa, çocuk çocuk sahibi olmak istiyorsa genetik danışmanlık yapılmalıdır.
tamamlayıcı tedavi
Hippel-Lindau sendromu teşhisi konulduktan sonra, etkilenenler için hayat değişir. Şu andan itibaren vücudunuzu dikkatlice izlemeli ve her yeni yumruyu netleştirmek için bir doktora danışmalısınız. Kitleler ne kadar erken tedavi edilirse, başarılı bir tedavi olasılığı o kadar artar ve komplikasyonlar o kadar az olur.
Hastalar yaşamları boyunca düzenli kontroller yaptırmalıdır. Tüm vücutta yeni mekansal talepler ortaya çıkabileceğinden, bunların farklı uzmanlık alanlarından doktorlar tarafından gerçekleştirilmesi gerekir. Yıllık genel klinik muayenelerde, palpe edilebilen tüm kitleler tartışılır, kan basıncı ölçülür ve ileri tedavi tartışılır. Yıllık oftalmolojik muayeneler, retina hemanjiyoblastomlarının erken teşhisini sağlar.
Toplama idrarı da feokromositomaları teşhis etmek için kullanılabilen yıllık olarak kontrol edilir. Spinal hemanjiyoblastomları görüntülemek ve tedavi etmek için her üç yılda bir baş ve omuriliğin MRG incelemeleri yapılır. Karın MRG ayrıca feokromositomaları, renal hücreli karsinomları ve pankreas tümörlerini dışlamaya yarar.
Katılan doktorlar, tümörlerin tipinin ve yayılmasının teşhisini desteklemek için pozitron emisyon tomografisi veya tek foton misyonlu tomografi veya sintigrafi gibi diğer muayene yöntemlerini de kullanabilir. Münferit vakalarda, tümöre giden damarları yok etmek ve sonraki tedaviyi kolaylaştırmak için kan damarlarının kateter muayenesi gerekli olabilir.
Bunu kendin yapabilirsin
Hippel-Lindau sendromunda, etkilenenlerin kendi kendine yardım etmesine yönelik özel bir olasılık yoktur. Ne yazık ki, sendrom önlenemez veya nedensel olarak tedavi edilemez, bu nedenle sadece semptomatik tedavi verilir. Bununla birlikte, başarılı bir tedaviden sonra bile, hasta diğer tümörleri erken bir aşamada teşhis etmek ve tedavi etmek için genellikle düzenli muayenelere bağımlıdır.
Tümörler genellikle ameliyatla çıkarılır. Müdahalenin türü büyük ölçüde tümörün konumuna ve ciddiyetine bağlıdır. Bununla birlikte, kural olarak, etkilenen kişinin yaşam beklentisi, tümörler çıkarılabildiği ve iyi huylu olduğu için Hippel-Lindau sendromu tarafından azaltılmaz. Sıklıkla psikolojik rahatsızlıklar veya depresyon, etkilenen diğer insanlarla konuşarak veya arkadaş ve akrabaları kapatarak önlenebilir. Özellikle çocuklarla, onları hastalığın olası sonuçları hakkında bilgilendirmek için her zaman bilgilendirici bir konuşma yapılmalıdır.
Çoğu durumda, Hippel-Lindau sendromunu tedavi etmek, etkilenen kişinin görme yeteneğini de iyileştirebilir. Bununla birlikte, bunlar günlük yaşamla başa çıkmak için hala görsel yardımlara bağımlıdır. Yüksek tansiyon nedeniyle stresli durumlardan ve yorucu spor veya aktivitelerden kaçınılmalıdır. Bu, hastanın dolaşımını ve kalbini korur.
-durch-folsuremangel.jpg)
