Kısa boy

Kısa boy, Kısa boy veya Kısa boy genellikle argo terimlerdir mikrozomi. Başlangıçta bağımsız bir hastalık değildir, ancak birçok farklı hastalığın belirtisi olarak görünebilir. Bununla birlikte, genellikle etkilenenlerin yaşamlarında daha fazla şikayet ile sonuçlanır.

Kısa boy nedir?

Kısa boyun kendisi bir belirti değildir. Diyetle ilgili, idiyopatik, intrauterin, metabolik, kromozomal, endokrin veya displazi ile ilgili durumların bir sonucudur.
© Patrick Hermans - stock.adobe.com

Almanya'da yaklaşık 100.000 kişinin kısa boylu olduğu kabul ediliyor. Çoğunlukla bugün toplumda hâlâ marjinalize edilmekte ve ayrımcılığa uğramaktadırlar ve "normal büyüklükteki" insanlarla aynı fırsatları elde edememektedirler.

Gibi Kısa boy , görünüşü eski heykeller sayesinde eski Mısır'a, yani neredeyse 5000 yıla kadar izlenebilen, normların gerisinde kalan, açıkça kısıtlanmış bir vücut büyümesidir. Erkeklerin boyu 1,50 metreden, kadınların boyu 1,40 metreden uzun değilse kısa olduğu söylenir.

Bazı hastalar bir metre bile ölçmez. Tıbbi terim mikrozomidir. İskeletin yapısındaki patolojik değişiklikler, bazı durumlarda 1,50 m veya 1,40 m sınırının altına da düşebilen çok küçük bir vücut boyutuna yol açabilse de, yine de kısa boy olarak adlandırılmazlar.

nedenleri

Kısa boy çeşitli nedenleri olabilir, ancak çoğu durumda büyüme hormonu somatropin üretimini sınırlar ve bu da fiziksel büyümede bir azalmaya yol açar. Hamilelik sırasında annenin metabolik bir hastalığı veya sağlıksız yaşam tarzına (sigara, alkol veya uyuşturucu kullanımı) ek olarak, bir beyin tümörü, bir hormon bozukluğu veya kusurlu genetik yapı da çok az büyümeyi tetikleyebilir.

Leipzig Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, kısa süre önce boy kısalığına neden olan bir gen belirlediler. Bununla birlikte, gen birkaç nesil boyunca inaktif kalabileceğinden, iki ebeveynden birinin de kısa boylu olması kesinlikle gerekli değildir.

Dahası, bozulmamış bir aile gibi rahatsız edici bir sosyal çevre bile fiziksel gelişimde gecikmelere ve dolayısıyla kısa boylara neden olabilir. Zaten keşfedilmiş olan bu çok sayıda tetikleyiciye rağmen, hepsi henüz açığa çıkmadı. Uzmanlar, toplamda 450'den fazla farklı boy kısalığından şüpheleniyor.

Tipik hastalıklar

• Noonan Sendromu
• Prader-Willi Sendromu
• Cam kemik hastalığı (osteogenezis imperfekta)
• Kedi ağlama sendromu (Cri-du-Chat sendromu)
• kretinizm

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Çok sayıda nedene rağmen boy kısalığı (mikrozomi) bağımsız bir hastalık olarak görülemez. Kısa boyun kendisi bir belirti değildir. Diyetle ilgili, idiyopatik, intrauterin, metabolik, kromozomal, endokrin veya displazi ile ilgili durumların bir sonucudur. Kısa boy her zaman fiziksel şikayetlere neden olmak zorunda değildir.

Bununla birlikte, genetik yapıları nedeniyle, kısa boylu kişiler, kısa boylarıyla ilişkili çeşitli rahatsızlıklardan ve semptomlardan muzdarip olabilirler. Kısa boy için farklı tetikleyiciler olduğu için önce bunların belirlenmesi gerekir. Bu şekilde olası şikayetler mümkün olduğu kadar erken giderilebilir. Oluşan şikayetler kişiden kişiye değişir.

Kısa insanların ömür boyu maruz kaldığı duygusal strese ek olarak, annenin iskelet displazisine bağlı akondroplaziye bağlı kısa boyda eşlik eden semptomlar olarak işitme sorunları veya sağırlık ortaya çıkabilir. Ek olarak akondroplazi, yaşa uygun eklem aşınması ve şiddetli sırt ağrısı gibi ikincil semptomlara yol açabilir. İdiyopatik boy kısalığı ailelerde görülür.

Kısacası, büyüme hormonu somatropin üretiminin bozulduğu kişilerde, çocuklukta büyüme hormonları ile tedavi, daha büyük bir vücut boyutuna yol açabilir. Boy kısalığı osteogenezis imperfekta gibi iskelet displazisinin bir sonucu olarak ortaya çıkarsa, etkilenenlerin kemikleri kolayca kırılır. Bu nedenle doktorlar ayrıca cam kemik hastalığından da söz ederler. Kolajen sentezinin bozulmasına dayanır. Bu, iskelette kısa boy ve ağrılı deformitelere yol açabilir.

Teşhis ve kurs

Bilgi kutusu

ICD-10: S77.4

Edebiyat: Daum, D .: Küçük adam!: Kısa boy veya akondroplazi, 2013

Kısa boy bebeklik döneminde çocuğun yakından gözlemlenmesi ile tespit edilebilir. Normal seyreden doğumların yaklaşık yüzde 5'inde çocuklar çok küçüktür, ancak neredeyse yüzde 90'ı bu açığı iki yıl içinde telafi etmektedir.

Bununla birlikte, ihtiyati bir önlem olarak, boyut açığı olan yenidoğanlar, sol elin röntgeni ile kemik yaşını belirleyebilen, beyin hastalıklarını teşhis edebilen veya büyüme hormonu salgısının azaldığını tespit edebilen pediatrik endokrinolog gibi bir uzman tarafından muayene edilmelidir.

Ayrıca çocuk doktoru, koruyucu muayeneler sırasında çocuğun fiziksel gelişimini belgeler ve kısa olduğundan şüphelenirse alarmı çalabilir.

Komplikasyonlar

Boy kısalığının nedeni akondroplazi ise, yaşam beklentisi önemli ölçüde etkilenmez. Bununla birlikte, bodur büyüme nedeniyle hala komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Akla gelebilecek komplikasyonlardan biri genellikle zihinsel stresten kaynaklanır.

Küçük insanlar toplumda ötekileştiriliyor. Günlük yaşamlarıyla başa çıkabilmek için sayısız zorluklarla mücadele etmek zorundadırlar. Bu, etkilenenler üzerinde çok fazla psikolojik stres yaratabilir, bazen depresyona yol açabilir. Ancak genel olarak, küçük insanlara yönelik tutum artık daha hoşgörülüdür.

Özellikle çocuklar kısa boydan etkilendiğinde, diğerlerinin zulmü çoğu zaman merhamet bilmez. Akondroplazili çocuklar da sıklıkla kulaklara zarar verir. İşitme sorunlarınız var. Bazıları tam işitme kaybı yaşar. Bu, psişeye ek bir yük getirir. Özellikle ergenlik döneminde intihar düşüncesi mümkündür.

Akondroplaziye bağlı kısa boy, genellikle gelişimdeki gecikmeye bağlı olarak komplikasyonlara yol açar. Bunlar zihinsel sınırlamalara ve aynı zamanda malformasyonlara da yol açabilir. Bu daha sık hassasiyet bozukluklarına yol açar. Diğer bir sorun, akondroplazinin neredeyse hiç tedavi seçeneği sunmamasıdır. Boy kısalığı semptomları genellikle cerrahi olarak sadece kısmen düzeltilebilir. Aile içinde, etkilenenler için terapötik müdahaleleri gerekli kılan komplikasyonlar olabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Ergen bir çocuk, akranlarıyla doğrudan karşılaştırıldığında özellikle küçük bir boy gösteriyorsa, anormalliği açıklığa kavuşturmak için bir doktora başvurulmalıdır. Akrabalar yakından takip edilirse, ilk belirtiler hayatın ilk aylarında zaten algılanabilir. Zayıf fiziksel büyüme, mevcut bir hastalığa eşlik eden bir semptom olduğundan, ileri tetkikler gereklidir. Sıklıkla, yenidoğanın sağlığını kontrol etmek için bebeklik döneminde düzenli koruyucu muayeneler yapılır.

Bu kontroller sırasında çocuğun değişen büyümesi çocuk doktoru ile tartışılabilir. Çoğu durumda, teşhis ve tedavi edilmesi gereken genetik yatkınlıklar, metabolik hastalıklar, beyin hastalıkları, hormonal bozukluklar veya diğer yaşamı bozan hastalıklar vardır. Çocuğun daha ileri gelişim sürecinde ciddi bir bozukluk oluşmaması için, beden açığı testler ve görüntüleme prosedürleri kullanılarak zamanında tespit edilebilir.

Kas-iskelet sistemi ile ilgili sorunlar, hareket kısıtlılıkları veya eklem sorunları varsa bir doktora danışılmalıdır. Psikolojik özellikler ortaya çıkarsa veya davranış sorunları ortaya çıkarsa, çocuğun terapötik desteğe ihtiyacı vardır. Bilişsel bozukluk, ağrı, kemiklerde çatlama sesleri ve genel halsizlik varsa bir doktora görünmelisiniz. Bir öğrenme güçlüğü, hafıza bozuklukları, cilt düzensizlikleri, yüz bölgesindeki şekil bozuklukları veya saç büyümesindeki anormallikler de doktor tarafından muayene edilmelidir.

Tedavi ve Terapi

Tedavi seçenekleri çeşitlidir ve bunun için tetikleyiciye özel olmalıdır. Kısa boy Düzeltilebilir. Normalde hipofiz bezinin sorumlu olduğu büyüme hormonu somatropinin yetersiz üretimi durumunda, bu durum yapay olarak üretilen somatropinin eklenmesiyle telafi edilebilir ve çoğu durumda çocuğun normal büyümesine yol açar.

Bununla birlikte, boy kısalığı erken bir aşamada teşhis edilmeli ve tedavi, büyüme plakaları kapatıldıktan sonra artık işe yaramayacağından, çok genç yaşta başlatılmalıdır. Diğer durumlarda fizyoterapi de büyümeyi artırabilir. Terapiye çok geç başlandıysa veya kısa boyda tedavi mümkün değilse, hastayı 20 cm'ye kadar uzatabilen, kolların ve bacakların cerrahi olarak uzatılması seçeneği de vardır.

Her şeyden önce, kollar ve bacaklar kırılır, bunlar daha sonra kemikleri yapay olarak germek için atellerle birbirine bağlanır. Bununla birlikte, bu çok sıkıcıdır ve büyük rahatsızlık ile ilişkilidir, çünkü tatmin edici bir sonuç elde etmek ve kısa boyun üstesinden gelmek için genellikle ondan fazla operasyon gereklidir.

Görünüm ve tahmin

Kısa boy teşhisi konan çoğu kişinin olumsuz bir prognozu vardır. Ancak sonuçta hastalığın seyri nedensel bozukluğa bağlıdır.Temel olarak, tıbbi tedavi reddedilirse semptomlarda herhangi bir azalma olmayacaktır.

Boy kısalığı, büyüme hormonu somatropinin eksik üretimine dayanıyorsa, bu tıbbi tedaviye eklenebilir. Erken teşhis, iyileşme için çok önemlidir. Bir çocuk veya ergenin büyüme sürecinde vücut büyüklüğünde bir değişiklik mümkündür. İlaçlar geliştirme sürecinde verilirse, normale dönme olasılığı vardır.

İlaç verilse bile çoğu hastanın semptomsuz olması beklenmez. Kısa boy bağımsız bir hastalık değildir, ancak çok sayıda vakada, altta yatan mevcut bir hastalığın semptomu olarak bulunur. Bu genellikle ciddidir ve tıbbi bakım gerektirir. Tedavi planının hazırlanmasında fiziksel büyüme hesaba katılır, ancak çoğu zaman hasta normal boyda olacak şekilde değiştirilemez.

Birçok hasta, fiziksel anormallikler nedeniyle çeşitli ikincil hastalıklar geliştirir. İleride bir zihinsel bozukluk olasılığını artıran zihinsel ve duygusal bozukluklar meydana gelir.

önleme

Her iki durumda da insanlar var Kısa boy hayatta, işte, eğitimde veya günlük yaşamda "kırk" üstü insanlardan daha zordur. Son on yıllardaki olumlu gelişmelere rağmen, kısa boylu insanlar hala ayrımcılığın ve önyargının hedefi.

tamamlayıcı tedavi

Tedavi sonrası bakım, diğer şeylerin yanı sıra, hastalığın nüksetmesini önlemeyi amaçlar. Ancak kısa boy durumunda bu etkili olamaz. Hastalık reşit olduktan sonra artık iyileştirilemez. Ergenlerde büyüme ancak belirli koşullar altında etkilenebilir.

Örneğin hormon tedavisi başarı vaat ediyor. Kısa boy da yaşam beklentisi üzerinde kaçınılmaz bir etkiye sahip değildir. Çoğu durumda tıbbi önlem almak için hiçbir neden yoktur. Kısa boydan kaynaklanan sorunlar en çok psikososyal alanı etkiler. İnsanlar mesleki ve özel dezavantajların yanı sıra dışlanma yaşarlarsa, genellikle duygusal bir dengesizlik ortaya çıkar.

Bir terapinin parçası olarak, etkilenen kişilere yeni özgüven öğrenmeleri ve diğer yaşam perspektiflerini deneyimlemeleri talimatı verilir. Bakım sonrası bakımın bir başka amacı, yani yardımlar yoluyla günlük destek sağlamak, genellikle gerekli değildir. Ev mobilyaları ve iş yerleri kısa boy ölçülerine göre uyarlanabilir. İşverenler entegrasyon için devletten mali destek alıyor.

Bir tümör hastalığının aksine, kısa boylu olmak genellikle herhangi bir sonradan bakım gerektirmez. Etkilenen kişilerin yaşam beklentisinin kısaltılmasına gerek yoktur. Fiziksel şikayetler beklenmek zorunda değildir. Hastalar normal bir günlük yaşamla başa çıkabilir. Çatışmalar psikososyal dezavantajlardan kaynaklanır ve eşlik eden terapi ile aşılabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Boy kısalığı söz konusu olduğunda, ilgili kişinin vücut boyutunu değiştirmesi mümkün değildir. Çabalara rağmen, yaşam boyunca büyük ölçüde sabit kalacağı için fiziksel koşulları değiştiremez. Öte yandan etkilenenler, fiziksel kusurlara rağmen kendileri ve duygusal iyilikleri için çok şey yapabilir.

Sağlıklı bir yaşam tarzı, dengeli beslenme ve yeterli egzersiz ile yaşam doyumu genellikle çok artar. Buna ek olarak, istikrarlı bir sosyal çevre, düzenli boş zaman etkinlikleri ve profesyonel tanınma, günlük zorlukların başarıyla üstesinden gelmek için önemlidir. Duygusal istikrar ve duygusal engellerin üstesinden gelmek için çeşitli stratejiler de hayatta kalıcı bir sevinç yaşamaya yardımcı olur. Güçlü bir özgüven ve öz saygı duygusu ile kısa boylu birçok insanın fiziksel sorunlarla başa çıkması mümkündür.

Günlük yaşamda, iç tasarımın veya ulaşım araçlarının hasta kişinin ihtiyaçlarına göre uyarlanması yararlıdır. Bu, büyük ölçüde başkalarının bağımlılığından bağımsız olarak şekillendirilebilen bağımsız bir yaşam sağlar. Diğer küçük insanlarla fikir alışverişinde bulunmak, birbirinizi güçlendirmek veya önemli bilgi ve ipuçları almak için de yardımcı olabilir. Prensip olarak, kısa boylu olmayı, yerine getirilmiş bir yaşam için bir karar kriteri olarak görmemek faydalı olabilir.