Machado Joseph Hastalığı

Machado Joseph Hastalığı spinoserebellar ataksi grubuna ait nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalığın nedeni, otozomal dominant kalıtım tarzında geçen genetik bir mutasyondur. Şimdiye kadar sadece fizyoterapi ve mesleki terapi gibi destekleyici tedavi yöntemleri mevcuttur.

Machado Joseph Hastalığı nedir?

Machado-Joseph hastalığı olan hastaların Purkinje hücreleri giderek dejenere olduğu için, etkilenenlerin motor becerileri özellikle bozulur. Orta yaşlarda, spesifik olmayan hareket bozuklukları giderek artmaktadır.
© designua - stock.adobe.com

Nörodejeneratif hastalıklar, sinir sistemindeki sinir hücrelerinin işlevlerini kaybetmesine neden olan patolojik süreçlerle karakterizedir. Nörodejeneratif hastalıklar grubu, farklı alt gruplardan oluşur.

Bunlardan biri spinoserebellar ataksi 3, merkezi sinir sisteminin dejenerasyonu olan bir grup hastalık. Spinoserebellar ataksi 3'e karşılık gelir Machado Joseph Hastalığı (MJD). Hastalığın seyri sırasında Purkinje hücreleri giderek azalır. Bunlar serebellumdaki en büyük sinir hücreleridir ve serebellar korteksin ganglionik tabakasında bulunur.

Purkinje hücreleri, motor efferentleri modüle etmeye ve entegre etmeye yarayan ve böylece hareket dizilerinin öğrenilmesini sağlayan metabotropik glutamat reseptörleri ile donatılmıştır. Spinoserebellar ataksi prevalansı 100.000 kişide 1-9 vaka olarak verilmektedir. Machado-Joseph hastalığı, Almanya'da en yaygın görülen hastalıktır.

nedenleri

Machado Joseph hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. Diğer tüm kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi, spinoserebellar ataksinin 3 birincil nedeni genlerde yatmaktadır. Machado-Joseph hastalığı için otozomal dominant kalıtım geçerlidir. Bu nedenle şimdiye kadar belgelenen vakalarda ailevi kümelenmeler gözlemlendi.

Ailesel birikim olmaksızın sporadik bir oluşum oldukça nadirdir. Machado-Joseph hastalığında genetik bir mutasyon kalıtsaldır. Genetik materyaldeki bu değişiklik, q24.3-32.1 gen lokusundaki 14. kromozomdaki değişikliği etkiler. Orada bulunan gen artık fizyolojik olarak amaçlanan kodlamasına adalet etmez ve poliglutamin alanını mutasyon yoluyla genişletir.

Şimdiye kadar bir düzineden fazla farklı gen, spinoserebellar ataksiler için mutasyon lokasyonları olarak tanımlanmıştır. MJD sırasında, diğer spinoserebellar ataksi formlarından farklı olarak, mutasyon, esas olarak hareket bozukluklarına yol açan kusurlu Purkinje hücrelerinin progresif dejenerasyonuna neden olur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Machado Joseph hastalığı hastaları, hareket koordinasyon merkezinin rahatsızlıklarından muzdariptir. Bu hareket merkezi beyincikte bulunur ve sağlıklı bir organizmada motor hareket sinyallerinin metabotropik glutamat reseptörleri aracılığıyla entegrasyonunu kontrol eden Purkinje hücreleri ile ilgilidir.

Machado-Joseph hastalığı olan hastaların Purkinje hücreleri giderek dejenere olduğu için, etkilenenlerin motor becerileri özellikle bozulur. Orta yaşlarda, spesifik olmayan hareket bozuklukları giderek artmaktadır. Etkilenenler, görünüşte anlamsız hareket kalıpları sergiler çünkü kontrol merkezleri artık motor efferentleri mantıklı bir şekilde entegre etmez ve bu nedenle hareket planlamasını zorlaştırır.

MJD genellikle başlangıçta mantıksal bir model olmaksızın göz hareketlerinde kendini gösterir. Hareketler nedeniyle fiksasyon zor görünüyor. Hastalık ilerledikçe yön duygusu da bozulur.

Algılamadaki ciddi rahatsızlıklar semptomlara eklenir. Semptomlar her vakada kursun ciddiyetine bağlı olsa da, genellikle belirli bir zamandan sonra en azından orta derecede bir sakatlık vardır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Machado-Joseph hastalığının teşhisi, karakteristik göz hareketleri erken evrelerde ana belirleyici faktör olmak üzere klinik semptomlar temelinde yapılır. Aile öyküsü tanıda çok önemli bir noktadır. Hastalığın diğer spinoserebellar ataksilerden ayırıcı tanısal farklılaşması ilk bakışta basitleştirilemez.

Beyin görüntüleme, beyincikteki tipik değişiklikleri gösterir. Atanan mutasyonun kanıtını sağlayan moleküler bir genetik analiz, tanıyı doğrulamak ve ayırıcı tanıya hizmet etmek için kullanılabilir. Machado-Joseph hastalığı olan hastalar için prognoz, bireysel vakadaki semptomlara ve seyre bağlıdır.

Etkilenenlerin yaşam beklentisi genellikle etkilenmez. Ancak, az ya da çok yüksek düzeyde bakımla ilişkilendirilen özellikle ağır kurslar için birden çok engel beklenebilir. Günlük yaşamda orta derecede engelli hafif vakalar da belgelenmiştir.

Komplikasyonlar

Machado-Joseph hastalığının bir sonucu olarak, etkilenenler öncelikle çeşitli koordinasyon veya konsantrasyon bozukluklarından muzdariptir. Etkilenenlerin günlük yaşamı bu hastalık tarafından önemli ölçüde kısıtlanmıştır, bu nedenle bazı durumlarda diğer insanların yardımına bağımlıdırlar. Ayrıca hastalığın seyrinde hastanın genel durumu kötüleşir, böylece hareket bozuklukları oluşmaya devam eder.

Hastanın motor becerileri de azalır ve hareket planlamasında sorunlar vardır. Yönlendirmenin Machado-Joseph hastalığından muzdarip olması alışılmadık bir durum değildir, bu yüzden etkilenenlerin çoğu zaman kafası karışır ve nerede olduklarını bilmezler. Ancak kesin şikayetler ve komplikasyonlar, büyük ölçüde hastanın ciddiyetine ve genel durumuna bağlıdır. Bir kural olarak, Machado-Joseph hastalığı hastada zihinsel engelliliğe yol açar.

Machado-Joseph hastalığının nedenini tedavi etmek mümkün değildir. Bu nedenle hastalığın seyri tamamen olumlu olmasa da sadece belirti ve şikayetler kısıtlanabilir. Ancak hastalıktan etkilenenlerin yaşam beklentisi azalmaz. Hastalar daha sonra günlük yaşamlarını kolaylaştırabilecek çeşitli terapilere bağımlı hale gelir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Yeni doğmuş bir çocuk hareketlilik sorunları gösteriyorsa, tıbbi muayene gereklidir. Çoğu durumda, çocuk doktorları veya hemşireler, doğumdan hemen sonra hareketteki ilk düzensizlikleri fark edebilir. Rutin bir süreçte tıbbi bakım için gerekli adımları bağımsız olarak başlatırsınız. Çocuğun büyüme sürecinde ilk anormallikler ortaya çıkarsa, bir çocuk doktoruna danışılmalıdır. Hareket dizileri alışılmadıksa veya ebeveynler tarafından mantıksız olarak yorumlanıyorsa, gözlemler bir doktora sunulmalıdır.

Göz hareketlerinin normalin üzerinde olduğu algılanırsa endişelenmek için bir neden vardır. Mantıklı gelmiyorsa ve birkaç gün veya hafta sürüyorsa, tıbbi muayene önerilir. Çocuğun hareketi planlamada gözle görülür zorlukları varsa veya yönelim bozuklukları fark ediliyorsa, tıbbi yardım gereklidir.

Çocuklar, hedefe ulaşmada nesnelerin sabitlenmesinde ve aynı zamanda kendi hareket dizilerinde sorun yaşarsa, bir hastalık vardır. Semptomların nedeninin belirlenebilmesi için bir doktor ziyareti gereklidir. Algı bozuklukları, öğrenme sorunları veya gelişimsel gecikmeler durumunda doktora gitmek gerekir. Aynı yaştaki çocuklarla doğrudan karşılaştırıldığında, hafıza veya hareket kabiliyetinde önemli farklılıklar tespit edilebiliyorsa, bir doktora danışılmalıdır.

Tedavi ve Terapi

Machado-Joseph hastalığı, tedavisi olmayan hastalıklardan biridir. Bu nedenle, hareket bozukluğu olan hastalar için nedensel tedavi mevcut değildir. Nedensel tedaviler bir hastalığın nedenini çözerek tüm semptomları ortadan kaldırır.

Spinoserebellar ataksilerin nedeni genlerde yattığı için, sadece gen terapisi yaklaşımları nedensel bir tedavi ve bununla ilişkili bir tedavi sunabilir.Gen tedavisi şu anda tıbbi araştırmanın odak noktasıdır. Ancak yaklaşımlar henüz klinik aşamaya gelmemiştir. Bu nedenle, şu ana kadar Machado-Joseph hastalığı olan hastalar sadece destek tedavisi almışlardır.

Semptomatik tedavi yaklaşımları çok sınırlıdır ve bu, ABD ve Orta Avrupa'da hastalığın nadir olmasından kaynaklanmamaktadır. Destekleyici tedavi önlemleri öncelikle fiziksel ve mesleki terapiyi içerir. Özellikle mesleki terapide, etkilenenler günlük yaşamda hastalıkla baş etmeyi öğrenirler.

Farklı yardımların ve diğer tazminat stratejilerinin kullanılması onlar için günlük yaşamı kolaylaştırır ve yaşam kalitelerini artırır. Ek olarak, etkilenenlere genellikle psikoterapi önerilmektedir. Deneyimli bir terapistle birlikte, hastalıklarıyla ilgilenir ve teşhisi işlerler.

Psikoterapötik destek, akrabalar için süreçte yararlı bir adım olabilir. Genetik danışmanlık, etkilenen aileler için aynı derecede önemlidir. Hastalığın seyrini geciktirecek tıbbi tedavi yaklaşımları henüz mevcut değildir. Ancak, düzenli fizik tedavinin seyri geciktirebileceği düşünülmektedir.

Görünüm ve tahmin

Machado Joseph Hastalığı olan insanlar için görünüm vasattır. Machado-Joseph hastalığının seyri kişiden kişiye değişir. Bu hastalığa genetik neden olur. Şimdiye kadar, Machado-Joseph hastalığının semptomları ancak yardım edilerek hafifletilebilir. Ayrıca kalıtsal hastalık yıllar içinde ilerler. Machado-Joseph hastalığı, en geç orta yaşlarda önemli sakatlıklara ve artan hareket kısıtlamalarına neden olur. İnsanlar yaşlandıkça, semptomsuz bir yaşam şansı azalır.

Bununla birlikte, hastalığın seyri, mevcut semptomlara bağlıdır. Machado-Joseph hastalığı çoğu zaman insanların yaşam beklentisini etkilemez. Bununla birlikte sorun, özellikle şiddetli hastalıktan etkilenenlerin olmasıdır. Bu hastaların birden fazla engeli var. Bunlar, farklı derecelerde mevcut olabilen bir bakıma ihtiyaç duyulmasıyla sonuçlanır. Bunun nedeni, az çok ciddi bir hareket koordinasyonu bozukluğudur.

Genel olarak vasat prognoza rağmen, etkilenenlerde motor bozuklukların günlük yaşamda orta ila orta derecede bozulmaya neden olduğu daha hafif Machado-Joseph hastalığı vakaları da belgelenmiştir. Machado-Joseph hastalığı ilerledikçe yön duygusu da giderek daha fazla rahatsız oluyor. Etkilenenlerin durumu kötüleştikçe, engellilik derecesi veya bakıma ihtiyaç genellikle seyri içinde artar. En azından, yaşlılarda orta derecede bir engellilik varsayılabilir.

önleme

Diğer tüm kalıtsal hastalıklar gibi, Machado-Joseph hastalığı da ancak aile planlaması aşamasında genetik danışmanlık ile önlenebilir. Yüksek risk altındaki çiftler çocuk sahibi olmayı ve onları evlat edinmeyi tercih edebilir.

tamamlayıcı tedavi

Machado-Joseph hastalığının tedavisi karmaşık ve uzun olduğu için, tam anlamıyla bir takip bakımı yoktur. Daha ziyade, hastalığın güvenli bir şekilde ele alınması için eşlik eden önlemler olarak ortaya çıkıyor. Hastalar, zorlu koşullara rağmen olumlu bir tutum geliştirmeye çalışmalıdır. Gevşeme egzersizleri ve meditasyon zihni sakinleştirmeye ve odaklanmaya yardımcı olabilir.

Kural olarak, günlük yaşam hastalık nedeniyle önemli ölçüde kısıtlandığından, etkilenenler sürekli olarak akrabalarının yardımına bağımlıdır. Katılan doktorlar, normal bir yaşam sürmeyi, etkilenenler için daha kolay hale getirmek için semptomları sınırlamaya çalışır. Machado Joseph hastalığı tedavi edilemez. Hasta insanlar, normal bir yaşam sürdürebilmeleri için sürekli olarak çeşitli terapilerden geçmek zorundadır. Suşlarla daha iyi başa çıkabilmek için psikolojik destek aramaya yardımcı olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Machado Joseph hastalığı, tedavisi mümkün olmayan genetik bir hastalıktır. İlerleyicidir ve ilgili kişinin ataksisine neden olur, hareket sekansları bozulur.

Bu bozukluk en azından kısmen fizyoterapi ile giderilebilir. Fizyoterapinin hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı zaten gösterilmiştir. Hastanın pes etmemesi ve mümkün olduğu kadar hareket etmeye devam etmesi genellikle önemlidir. Beyin de hastalıktan kısmen etkilenir. Konuşma bozulursa, konuşma terapisi önlemleri bir iyileşmeye yol açabilir.

Maalesef, Machado-Joseph hastalığının ilerlemesi günümüzde mevcut olan önlemlerle mümkün değildir. Fiziksel ve zihinsel engeller genellikle hastalık ilerledikçe ortaya çıkar. Bu, ilgili kişi için duygusal strese yol açabilir. Eş, aile ve arkadaşlardan oluşan sosyal çevre, ilgili kişiye duygusal destek sağlayabilir ve günlük yaşamla başa çıkmasına yardımcı olabilir. Ek olarak, devam eden hastalık sırasında profesyonel olarak etkilenen kişiye bakabildiği için bir psikoterapistin bakımı yararlıdır. İlgili kişinin bir ailesi varsa, hastalık genetik olarak kalıtsal olabileceğinden, ailenin genetik testlerden ve danışmanlıktan geçmesi önemlidir.