Metakromatik lökodistrofi

Organizmada bir aril sülfataz A eksikliği, metakromatik lökodistofi. Beynin genetik bir metabolik hastalığıdır ve resesif bir şekilde kalıtılır, görünüşte çok sayıda mutasyon ve etki ile karakterize edilir, böylece hem farklı semptom isimleri hem de seyir formu ve genotipte farklılıklar vardır.

Metakromatik lökodistrofi nedir?

Ağırlıklı olarak merkezi sinir sistemini etkileyen metabolik hastalıklar tıpta lipit depo hastalıkları, daha doğrusu sfingolipidozlar olarak adlandırılır. Lizozomal depo hastalıkları grubuna aittirler, kalıtsaldırlar ve genellikle belirli genlerde kusurları vardır. Bu grup ayrıca şunları içerir: metakromatik lökodistofi.

Aril sülfataz A, sülfatın sülfatidlerden ayrılmasından sorumlu olan bir enzimdir. Bu işlem, hücrelerin lizozomlarında gerçekleşir. Bunlar, asidik pH değerinin mevcut olduğu bir biyomembranla çevrelenmiş ayetlere sahip hem hayvan hem de bitki hücrelerindeki hücre organelleridir. Lizozomlar sindirim enzimleri içerir ve biyopolimerleri monomerlere ayırırlar.

Bu enzimin aktivitesi yoksa veya daha az aktifse, vücut hücrelerinde ve merkezi sinir sisteminde yağlı madde birikintileri yavaş yavaş gelişir. Glikosfingolipidler artık bölünemez ve lipitler artık lizozomlara dönüştürülemez. Sülfatid bu nedenle depolanır. Bu da miyelin kılıflarının hızla bozulmasına yol açar. İkincisi, sinir hücrelerinin aksonları etrafındaki lipitten zengin tabakadır ve bozulma lökodistrofi tetikler.

nedenleri

Hastalığın adı Yunancadan geliyor ve hem "renk", "beyaz", "kötü" hem de "beslenme" kelimelerini içeriyor. Metakromatik lökodistrofi, demiyelinizasyonda bir dejenerasyon, yani beyaz madde vardır. Sinir lifleri kemik iliğini kaybeder ve sinir hücresini veya aksonu koruyan miyelin kılıfı merkezi sinir sisteminde tahrip olur veya hasar görür.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hastalığın seyrinde gittikçe daha da kötüleşen hareket fonksiyon bozuklukları vardır. Etkilenenler zihinsel yeteneklerinde de değişir. Beyin işlevi gittikçe azalmaktadır.

Hastalık ne kadar erken başlarsa, prognoz o kadar olumlu olabilir. Yaygın bir form çocukluk çağında geç ortaya çıkar ve daha sonra denir Greenfield Sendromu belirlenmiş. Semptomlar bir ila iki yaşlarında ortaya çıkarken, gelişim başlangıçta rahatsız edilmemiştir. Çocuk halihazırda normal şekilde konuşup hareket edebilmiş olsa bile, aniden yürüme sorunları ortaya çıkar ve bunun sonucunda sık sık seyahatler olur.

Aynı şekilde, kendilerini dilde ifade etme yeteneği de başlangıçta bozulur. Dizartri, sıklıkla bu problemle ilişkilendirilen nefes alma ve yutma güçlüklerinin yanı sıra ortaya çıkar.

Bir süre sonra spastik felç belirtileri de gösteren periferik bir sinir hastalığı olduğundan kas zayıflıkları ve refleks kayıpları sonucudur. Ağrılı kas gerginliği ve patolojik refleksler, merkezi sinir sistemi bozukluğunun ilk göstergesidir. Semptomlar periyodik olarak stabilize olsa bile, kendi kendini yutmak da giderek daha zor hale geliyor.

Yakında, işitme ve görme de bozulur ve tam bir körlük meydana gelebilir. Etkilenen çocuk artık bağımsız hareket edemez ve bakıma ve yardıma muhtaçtır. Zihinsel yetenekler azalır, bunama gelişir.

Greenfield sendromu, dekerebral gövdenin sertliği, yani beyin sapının kesintiye uğradığı komada vücutta sertlik nedeniyle en geç 8. yılda ortaya çıkan birkaç yıl sonra ölüme yol açar. Bu, uzuvların ve gövdenin aşırı gerildiğini gösterir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Başka bir metakromatik lökodistrofi şekli de bu Scholz Sendromu. Bu çocuk formu, çoğunlukla dört ila on iki yaş arasındaki çocuklarda ortaya çıkar ve kendini okul performansında yavaş bir düşüş ve olağan davranış modelinden sapmalarda gösterir. Örneğin, çocuk giderek daha sık hayal kurmaya başlar.

Diğer bozukluklar arasında anormal duruş, yürüme güçlüğü, titreme, görme ve konuşma bozuklukları, çeşitli nöbetler ve idrar kaçırma yer alır. Safra taşları ayrıca organizmada oluşur ve bu da kolik ve safra kesesi enfeksiyonlarına yol açar. Çocuk hızla bakıma muhtaç hale gelir.

Hastalığın seyri yetişkinse, daha çok psikolojik anormallikler vardır. Bu depresyona değil şizofreniye de yol açabilir. Hastalığın başlangıcı ergenlik döneminde düşebilir, ancak semptomlar da ancak yaşlılıkta fark edilebilir hale gelebilir. Kişilik değişir, performans düşer, duygusal dengesizlik artar.

Motor ve zihinsel yeteneklerin kaybı, onlarca yıl içinde kademeli ve ilerleyici olabilir. Çoklu sülfataz eksikliği semptomları şiddetlendirir. Mukosülfatidoz oluşur, bu sayede tortular ve depolanma sadece merkezi sinir sisteminde değil, aynı zamanda dalakta, karaciğerde, lenf düğümlerinde ve iskelette de meydana gelir.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, bu hastalık çeşitli felç türlerine neden olur. Hastalar ayrıca spastik şikayetlerden muzdariptir ve nadiren epileptik nöbet geçirmezler. Bunlar genellikle şiddetli ağrı ile ilişkilendirilir, bu nedenle etkilenenler günlük yaşamlarında da depresyon veya sinirlilik yaşarlar.

İstemsiz kas seğirmesi meydana gelebilir ve günlük hayatı zorlaştırabilir. Zorbalık veya alay, ergenlerde ve çocuklarda da ortaya çıkabilir. Dahası, hastalar genellikle yetersiz konsantrasyon ve bozuk koordinasyondan muzdariptir. Hafıza kaybına da yol açabilir, böylece çocuğun gelişimi hastalık nedeniyle ciddi şekilde kısıtlanır.

Etkilenenlerin günlük yaşamda başkalarının veya ebeveynlerinin yardımına güvenmesi nadir değildir. Akrabalar veya ebeveynler de ciddi psikolojik şikayetler veya depresyon yaşayabilir.Bu hastalığın tedavisi mümkün değildir, bu nedenle sadece semptomlar semptomatik olarak tedavi edilebilir.

Genellikle hiçbir komplikasyon yoktur. İlaç ve tedavilerin yardımıyla semptomlar hafifletilebilir. Kural olarak, hastalığın daha az yaşam süresine yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Hareketlilikteki bozukluklar ve düzensizlikler, bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulması gereken bir sağlık bozukluğunun belirtileridir. Hareket semptomları daha şiddetli hale gelirse, bir doktora danışılmalıdır. Dengesiz yürüyüş, baş dönmesi, artan kaza riski veya normal hareketleri koordine edememe incelenmeli ve tedavi edilmelidir. Çocuğun gelişimsel bozuklukları, hareket sorunları veya sık seyahatleri varsa, endişelenmek için bir neden vardır. Aynı yaştaki çocuklarla doğrudan kıyaslandığında, çocuk özellikle geç yürümeyi öğrenirse veya hareket dizilerine güvenmezse, gözlemler bir doktorla tartışılmalıdır.

Solunum sorunları veya yutma sorunları, başka hastalık belirtileridir. Solunum bozukluğu nedeniyle organizmaya yetersiz oksijen kaynağı varsa, hayatı tehdit eden bir durum tehdit eder. Bu nedenle cilt soluk veya mavi ise bir doktora görünmeniz önerilir. Konuşma yeteneğinde bir bozukluk varsa veya ilgili kişinin ifade gücü bozulmuşsa, bilgiler bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulmalıdır. Kas gücünde mevcut veya artan bir zayıflık, kaslar gerildiğinde ağrı veya doğal reflekslerin kaybı durumunda doktora ihtiyaç duyulur. Duyusal organların işlevsel bozuklukları da bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. En kötü durumda, görme veya işitme bozukluğu körlüğe ve sağırlığa yol açabilir.

Terapi ve Tedavi

Metakromatik lökodistrofi tedavisi çok sınırlıdır. Daha ziyade, palyatif önlemlere, öncelikle belirtileri tedavi etmek, ağrıyı ve kas spazmlarını hafifletmek, spastik ataklar için fizyoterapi reçete etmek için başvurulur. Nöbetleri azaltmak için antiepileptik ilaçlar kullanılır; özel bir diyet veya diyet tedavi için ön şartlardan biridir.

Semptomlardan daha uzun süreli bir kurtuluş, kök hücrelerin veya kemik iliğinin nakledilmesiyle de sağlanabilir. Bununla birlikte, bu cerrahi prosedür yalnızca semptom öncesi aşamada gerçekleşirse olumlu etkilere sahiptir. Ayrıca problemsiz değildir ve beraberinde riskler ve yan etkiler de getirir.

Hem patogenezi açıklığa kavuşturmak hem de bir terapi biçimi için yeni olanaklar açmak için doku kültürleri ve hayvanlar üzerinde bilimsel deneyler yürütülmektedir. Bu enzim replasman tedavisi olabilir.

Görünüm ve tahmin

Hastalığın prognozu ayrı ayrı değerlendirilmelidir. Tüm çabalara rağmen bazı hastalar sağlıklarında sadece küçük bir iyileşme gösterirler. Ancak diğer durumlarda, tıbbi bakım yoluyla semptomlardan daha uzun bir kurtulma süresi elde edilebilir. Ancak iyileşme yok. Teşhis zamanı ve tedavinin başlangıcı öncelikle hastalığın seyrine bağlıdır. Hastalık ne kadar erken fark edilirse prognoz o kadar iyi olur.

Şimdiye kadar, en iyi sonuçlar belirtisiz bir aşamada görüldü. Bazı durumlarda ameliyat, durumu iyileştirmek için uzun bir yol kat edebilir. Bununla birlikte, kemik iliği veya kök hücre nakli ile ilişkili birçok risk vardır. Operasyon daha fazla rahatsızlık vermeden ilerlerse, genellikle en iyi sonuçlar elde edilir. Ayrıca semptomatik tedavi başlatılır. Bu, bireysel şikayetlere göre tasarlanır ve çoğu durumda zaman içindeki gelişmelere uyarlanır. Ek olarak, etkilenen kişi kendi kendine yardımın bir parçası olarak özel bir diyet kullanmalıdır. Bu aynı zamanda mevcut sağlık düzensizliklerinin de hafiflemesine yol açar.

Tıbbi yardım istemezseniz semptomlarda bir artış bekleyebilirsiniz. Bilişsel kayıplara, nöbetlere veya psikolojik bozukluklara yol açabilir. Bu hastalarda prognoz oldukça kötüdür.

önleme

Kalıtsal bir hastalık olduğu için önleyici tedbirler yoktur. Tek alternatif, semptomları zamanında tanımak ve tedaviye mümkün olduğunca erken başlamaktır.

Bunu kendin yapabilirsin

Metakromatik lökodistrofi olan hastalar genellikle önemli ölçüde düşük bir yaşam kalitesine sahiptir ve günlük yaşamda, özellikle hastalığın ileri aşamalarında diğer insanların desteğine bağımlıdırlar. Çocukluk çağında bile, etkilenenler, örneğin yürürken veya hareketleri koordine ederken göze çarpan motor bozukluklardan muzdariptir.

Çocuklar arasında sosyal dışlanmayı önlemek için özel bir okula gitmeniz tavsiye edilir. Hastanın hayata karşı tutumunu iyileştiren genellikle yararlı sosyal bağlantılar vardır. Bazı durumlarda etkilenenler yaşla birlikte artan öğrenme güçlüklerinden muzdarip olduklarından, özel tesislerde de uygun pedagojik bakım görürler.

Metakromatik lökodistrofi fiziksel semptomları, genellikle tamamen semptomatik bir tedavi olan reçete edilen ilacın disiplinli bir şekilde alınmasıyla kısmen azaltılır. Bir fizyoterapistle düzenli randevular, hastanın motor becerilerini geliştirmek için tavsiye edilir. Orada, etkilenenler kendi başlarına da yapılabilecek fizyoterapi egzersizlerini öğrenirler.

Hastalık ilerledikçe, hastaların bağımsızlığı azalır, bu nedenle günlük yaşamlarıyla baş edebilmek için akrabalarının veya bakıcılarının yardımına ihtiyaç duyarlar. Bazen psikoterapötik destek gereklidir.