Tırnak hipoplazisi

Tırnak hipoplazisi bir veya daha fazla el veya ayak tırnağının az gelişmesidir ve esas olarak sendromlar ve embriyopatiler bağlamında ortaya çıkar. Minör tırnak hipoplazisinin hastalık değeri taşıması gerekmez ve tedavi gerektirmez. Rahatsız edici tırnak hipoplazisi, tırnak yatağı nakli ile telafi edilebilir.

Tırnak hipoplazisi nedir?

Hipoplaziler, vücuttaki herhangi bir dokuyu etkileyebilecek malformasyonlardır. Tıpta hipoplazi, dokunun az gelişmiş olmasıdır. Sistem dışı olanın tamamı bundan ayırt edilmelidir ve aplazi olarak adlandırılır. Örneğin hipoplazi tırnakları etkileyebilir.

Tırnak hipoplazileri, malformasyon grubuna girer ve bu nedenle displazilerdir. Tırnakların az gelişmişliği semptomatik olarak çeşitli malformasyon sendromları bağlamında ortaya çıkar ve daha sonra doğumdan itibaren mevcuttur. Tırnak hipoplazisi tek bir tırnağı veya ayak tırnağını etkileyebilir, ancak aynı zamanda hastanın tüm tırnaklarını da etkileyebilir ve genellikle anormal derecede küçük bir boyut olarak kendini gösterir.

Tırnak hipoplazisi için eşanlamlı olarak onikohipoplazi, mikroonişi ve hipoonişi terimleri kullanılır. Tırnak hipoplazisi, tırnak aparatında kazanılmış bir değişiklik şeklinde neredeyse hiçbir zaman oluşmaz. Çivi çiğnenerek zarar görürse buna hipoplazi denmez.

nedenleri

Çoğu durumda, genetik tırnak hipoplazisinin nedenidir. Az gelişmişlik genellikle malformasyon sendromları ile ilişkilidir ve bu durumda başka displazilerle ilişkilidir. Tırnak hipoplazisi en sık Huriez sendromu, osteoonikodisplazi, alkol embriyopatisi, antiepileptik embriyopati ve Ellis van Creveld sendromu bağlamında görülür.

Coffin-Siris sendromu, son derece nadir DOOR sendromu, Maroteaux-Lamy sendromu ve oto-onycho-peroneal sendrom veya Zimmermann-Laband sendromu da tırnakların az gelişmişliği ile ilişkilidir. Bu sendromların birincil nedeni, bazen kalıtsal olan genetik bir mutasyondur.

Alkol embriyopati ve anti-epileptik embriyopatide durum biraz farklıdır. Bu durumlarda, dış faktörler az gelişmişliğin nedenidir. Embriyopatilerde, anne karnındaki çocuk, hamilelik sırasında annenin toksinlere maruz kalmasından zarar görür. Edinilmiş hipoplazi sadece yaşlılıkta ortaya çıkar ve esas olarak demir eksikliğinden kaynaklanır.

Bu semptomun görüldüğü hastalıklar

• Ellis van Creveld sendromu
• Alkol embriyopati
• Osteoonychodysplasia

• Coffin-Siris Sendromu
• Demir eksikliği
• Fetal alkol sendromu

• DOOR sendromu
• Maroteaux-Lamy Sendromu
• Huriez sendromu

Teşhis ve kurs

Tırnak hipoplazisi, küçük, alışılmadık derecede dar tırnaklar şeklinde kendini gösterir. Tırnaklar şiddetliyse, sadece kalıntılar vardır. Hipoplazi, tüm tırnaklarda veya sadece tek tek tırnaklarda olabilir. Çoğunlukla tırnakların kıvamı hipoplazi tarafından değiştirilir.

Tırnak hipoplazisi ile ilişkili diğer semptomlar ve malformasyonlar, azgelişmişliğin birincil nedenine bağlıdır. Huries sendromunun bir parçası olarak, ellerde ve ayaklarda yaygın skler atrofi başlangıcı, hiperkeratoz, sklerodaktili ve kuru cilt veya hipohidroz gibi semptomlar eşlik eden semptomlardır. Tırnakların yanı sıra organlar ve kemikler de osteoonikodisplaziden etkilenir.

Ellis van Creveld sendromu öncelikle kaburgaları ve kalbi etkiler. Ek olarak, kısa boy ile karakterizedir. Kısa boy, aynı zamanda zihinsel engellilik ve el ve ayakların genel hipoplazisi ile ilişkili olan Coffin-Siris sendromunda da mevcuttur. Tırnak hipoplazisine eşlik eden semptomlar buna göre değişkendir.

Tırnak hipoplazisi bir el veya ayaktaki tüm tırnakları etkilediğinde, tipik olarak ilk parmak veya ayak parmağından itibaren azalır. Doktor ilk bakışta tırnakların hipoplazisini fark eder. Etkilenen ayak parmakları veya parmaklardaki tırnak aparatı açıkça gelişmemiş durumdadır ve bazen tırnak yatağını yeterince örtmez. Çoğu durumda, hemen hemen tüm vakalarda hipoplazi doğuştan olduğu için tanı doğumdan hemen sonra yapılır.

Tırnak hipoplazisinin teşhisi genellikle belirli bir sendromun teşhisi veya iki teşhisin örtüşmesi ile yapılır. Hastanın genel görünümüne bağlı olarak, doktor, bahsedilen sendromlardan birinin ilk şüphesini geliştirecektir. Şüpheli tanı, görüntüleme prosedürleri ve gerekirse DNA'nın moleküler genetik analizi ile doğrulanır.

Tırnakların izole hipoplazisi olan hastalar için prognoz mükemmeldir. Tırnakların gelişmemiş olması nadiren tek başına meydana geldiğinden, bu ifade ilişkili olarak görülmelidir. Bir sendrom bağlamında, prognoz öncelikle herhangi bir organ displazisinin varlığına, ciddiyetine ve tedavi edilebilirliğine bağlıdır. Tırnakların aşırı derecede zayıf ve semptomsuz hipoplazileri patolojik olarak kabul edilmez.

Komplikasyonlar

Tırnak hipoplazisi, yani ellerde ve ayaklarda tırnakların az gelişmiş olması, öncelikle ilgili komplikasyonlarla birlikte genetik bir hastalık bağlamında ortaya çıkar. Bir örnek Huriez sendromudur. Bu ender görülen hastalıkta, etkilenen kişi bodur tırnaklara ek olarak azalmış ter salgısına (hipohidroz) sahiptir. Hastanın cildi çok kuru ve çabuk ısınır.

Kuru cilt nedeniyle, bu çok streslidir ve aşırı kornifikasyon meydana gelir (hiperkeratoz). Ek olarak, bu hastalarda skuamöz hücreli karsinom gelişme riski artmıştır. Hamilelik sırasında alkol almak da tırnak hipoplazisine neden olabilir. Hamilelik sırasında alkolün ne zaman tüketildiğine bağlı olarak, bebek için tipik sonuçlar ortaya çıkar.

İlk üç aylık dönemde çoğunlukla kalp veya böbrek gibi iç organlarda bozukluklar görülür. Daha küçük bir kafatası (mikrosefali) ve daha küçük bir beyin (mikrosefali) da eklenebilir. Çocuğun kürtaj yapması nadir değildir. En büyük düşük riski ikinci trimesterde ortaya çıkar. Burada gelişimsel bozukluklar da görülebilir.

Üçüncü ve son üç aylık dönem esas olarak fiziksel ve zihinsel gelişim ile karakterize edilir, böylece alkol tüketimi çocukta ciddi zihinsel gelişim bozukluklarına ve büyüme bozukluklarına yol açabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Tırnak hipoplazisi durumunda, bir doktor tarafından tedavi her zaman gerekli değildir. Kural olarak, etkilenen kişi tırnak hipoplazisinin semptomlarının tedavi edilmesinin gerekip gerekmediğine kendisi karar verebilir. Çoğu durumda estetik şikayetler depresyona veya benlik saygısının azalmasına neden olabilir. Böyle bir durumda tırnak hipoplazisi tedavi edilebilir. Daha fazla aşağılık kompleksi olmaması için bir psikologdan tavsiye almak da gerekli olabilir.

Dahası, doktor muayenesi, cildin çok kuru ve daha az terleme olması durumunda mantıklıdır. Tırnak hipoplazisi, kalp veya böbreklerdeki malformasyonlar gibi başka komplikasyonlarla da ilişkilendirilebilir. Bu tür şikayetler her zaman bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Çocuklarda da büyüme bozuklukları ortaya çıkabilir ve bunlar bir doktor tarafından izlenmelidir. Tırnak hipoplazisi sadece tırnak ve cilt şikayetleriyle ilgiliyse, nakil bu şikayetleri nispeten daha kolay çözebilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Hafif, semptomsuz bir tırnak hipoplazisi tedavi gerektirmez. Tırnak değişiklikleri genellikle bir sendromun parçası olarak meydana geldiğinden, tırnaklarda şiddetli hipoplazi durumunda bile sendromun diğer semptomlarına öncelik verilmelidir. Bu özellikle hayati organların tedavisi için geçerlidir. Tırnak yatağı tamamen kullanılamazsa, displazi muhtemelen düzeltilebilir.

Çoğu durumda, bu düzeltme bir tırnak yatağı nakli şeklini alır. Deforme olmuş tırnak yatağı bu işlem sırasında eksize edilir. Çoğu durumda, ortaya çıkan delik bir deri grefti ile kapatılır. Cilt birlikte büyüdüyse yapay tırnaklar kullanılabilir.

Tırnak hipoplazisinin tedavisinde odak noktası öncelikle kozmetik bir gelişme olduğundan, bu tip tırnak yatağı nakli yeterince başarılıdır. Diğer insanlar malformasyonu tanımlayamayacak veya hiç tanımayamayacaktır. Etkilenenlerin yaşam kalitesi artar ve kozmetik eksikliğe bağlı psikolojik sorunlar önlenir.

Görünüm ve tahmin

Çoğu durumda, tırnak hipoplazisi herhangi bir özel komplikasyona veya rahatsızlığa yol açmaz. Semptom küçükse, doğrudan tedavi gerekmez. Semptomun bir sonucu olarak, hastalar çoğunlukla çok küçük ve dar tırnaklardan muzdariptir. Sonuç çok kuru cilt ve çatlamış tırnaklardır. Bunlar kozmetik ürünler yardımı ile veya tırnak ekimi ile tedavi edilebilir.

Ancak çoğu durumda sadece tırnaklar etkilenmez. Çivi hipoplazisine Ellis-van-Creveld sendromu neden olmuşsa, hastaların çoğu kalp malformasyonlarından veya zihinsel engelden muzdariptir.

Tırnaklardaki bozukluklar hastayı daha fazla rahatsız etmezse tedaviye gerek yoktur. Acı veya rahatsızlık yok. Bununla birlikte, ciddi bir sendromun dışlanabilmesi için diğer organların muayenesi yapılmalıdır. Tırnaklar görsel olarak çekici değilse tırnak yatağı nakli de yapılabilir. Ayrıca başka şikayet de yoktu. Özellikle kadınlarda tırnak hipoplazisi psikolojik şikayetlere ve özgüven azalmasına neden olabilir, çünkü ortalama olarak görsel görünüm onlar için erkeklerden daha önemlidir.

Komplikasyonlar veya ciddi bir seyir genellikle sadece tırnak hipoplazisi başka bir sendrom tarafından tetiklendiğinde ortaya çıkar.

önleme

Hamile bir anne, hamilelik sırasında perhiz yaparak ve böylece doğmamış çocuğu alkolün zararlı etkilerinden koruyarak en azından alkol embriyopatisine bağlı tırnak hipoplazisini önleyebilir. Edinilmiş tırnak hipoplazisi ile bağlantılı olarak demir tüketiminin önleyici olduğu kabul edilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Tırnak hipoplazisi durumunda, kendi kendine yardım olasılığı bilinmemektedir. Bu sadece bazı doğumsal hastalıklarda ortaya çıkan ve kendi kendinize önlem alarak değiştirilemeyen bir semptomdur. Bununla birlikte, altta yatan hastalıklar bağlamında, bu belirti genellikle ana sorun değildir.

Hastanın yaşam kalitesi, bu hastalıkların diğer fiziksel ve bazı durumlarda zihinsel engelleri tarafından büyük ölçüde sınırlıdır. Tırnak hipoplazisi zayıfsa, yine de bu semptom için çoğu zaman tedavi gerekmez. Gözle görülür bir deformasyon bile komplikasyonlara, rahatsızlığa veya ağrıya neden olmaz, böylece sağlık nedenleriyle ne tedavi ne de kendi kendine ilaç tedavisi gerekmez. Ancak yine de hasta tırnak hipoplazisine bağlı olarak aşağılık komplekslerinden muzdarip olabilir ve bunun sonucunda psikolojik problemler ortaya çıkabilir. Ancak bu, yalnızca el ve ayak tırnaklarındaki bozukluklar ana semptom olarak ortaya çıkarsa geçerli olacaktır.

Kendi tedaviniz için herhangi bir seçenek olmadığı için bu durumlarda kozmetik bir operasyon olarak tırnak yatağı ekimi yapılabilir. Bununla birlikte, yoğun psikolojik destek yoluyla, etkilenenlerin yaşam kalitelerinin cerrahi müdahale olmadan da iyileştirilmesi de mümkündür. Bununla birlikte, diğer birçok olası semptom nedeniyle, tırnak hipoplazili hastalar genellikle ömür boyu bakım ve desteğe ihtiyaç duyar.