Schwartz-Bartter Sendromu

Schwartz-Bartter Sendromu artan antidiüretik hormon (ADH) salınımı ile ilişkili bir endokrin bozukluktur. Bu, böbrekler yoluyla çok az sıvının atıldığı anlamına gelir. İdrar yeterince seyreltilmemiştir.

Schwartz-Bartter Sendromu nedir?

Kandaki ADH düzeyini belirlemenin yararlı olduğu kanıtlanmamıştır. Schwartz-Bartter sendromunda değerler hem yüksek hem de normal olabilir.
© alkov - stock.adobe.com

Schwartz-Bartter Sendromu aynı zamanda Yetersiz ADH sekresyon sendromu veya kısa SIADH bilinen. Osmoz regülasyonunun bir bozulmasıdır. Bu arıza, vazopressin olarak da bilinen ADH hormonunun artan üretimine ve salınmasına dayanmaktadır.

Schwartz-Bartter sendromu genellikle Bartter sendromuyla karıştırılır. Bununla birlikte, bu, gerçek Schwartz-Bartter sendromuyla hiçbir ilgisi olmayan böbrek tübüllerinin bir hastalığıdır.

nedenleri

Vakaların yüzde 80'inden fazlasında Schwartz-Bartter sendromu, küçük hücreli akciğer karsinomuna dayanmaktadır. Hastalık burada bir paraneoplastik sendrom olarak ortaya çıkıyor. Paraneoplastik sendrom, bir tümör hastalığının parçası olarak ortaya çıkan, ancak tümör büyümesinin doğrudan bir sonucu olmayan bir semptomlar kümesidir.

Küçük hücreli akciğer kanseri, hormon üreten bir tümördür. Schwartz-Bartter sendromu durumunda, kanser hücreleri ADH üretir. Sendromun diğer nedenleri nadiren bulunur. Olası bir neden, hipofizeal ADH kontrolünün fizyolojik uyaranlarla ayrıştırılmasıdır. Bu tür uyaranlar felçlerden, beyin enfeksiyonlarından veya travmatik beyin yaralanmalarından kaynaklanabilir.

Schwartz-Bartter sendromu ayrıca şiddetli yanıklar, zatürree veya tüberkülozdan sonra da görülür. Ayrıca trisiklik antidepresanlar, serotonin geri alım inhibitörleri, nöroleptikler, sitostatikler veya antiaritmikler alırken yan etki olarak da görülebilir. Aynı zamanda, neredeyse tüm hastaların bir ameliyattan sonra geçici olarak artan bir ADH salımı yaşadığını göstermektedir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Bazı durumlarda Schwartz-Bartter sendromu tamamen asemptomatik olabilir. Genellikle bulantı, kusma, baş ağrısı ve iştahsızlık gibi spesifik olmayan semptomlar ortaya çıkar. ADH, böbrekte suyun geri kazanımının artmasını sağlar. Bu, su atılımını azaltır. Bu durum hipotonik hiperhidrasyon semptomu olarak bilinir.

Tutulan su, elektrolit konsantrasyonunu değiştirerek kanı inceltir. Kanda azalan sodyum, potasyum ve fosfat vardır. Sonuç, metabolik hipokloremik alkalozdur. Semptomların şiddeti, sodyumun seyrelmesine bağlıdır. Yukarıda belirtilen spesifik olmayan semptomlara ek olarak kişilik değişiklikleri de meydana gelebilir.

Hastalar huzursuz veya uyuşuktur. Kafan karışmış görünüyorsun. Bilinçte hezeyana veya komaya kadar rahatsızlıklar meydana gelebilir. Kas güçsüzlüğü ve kas kramplarına ek olarak, epileptik nöbetler veya miyoklonus denen hızlı istemsiz kas hareketleri meydana gelebilir. Nörolojik refleksler artar veya zayıflar.

Su tutma miktarı üç ila dört litre ile sınırlıdır. Bunun kandaki elektrolit konsantrasyonu üzerinde şiddetli bir etkisi olmasına rağmen, su tutma (ödem) görülmez.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Schwartz-Bartter sendromundan şüpheleniliyorsa, çeşitli laboratuar testleri yapılır. 135 mmol / l'den az sodyum konsantrasyonuna sahip hiponatremi özellikle belirgindir. Serumun ozmolalitesi genel olarak azaltılır. 270 mosmol / kg'ın altındadır. Damar sistemindeki su miktarının artması nedeniyle santral venöz basınç (CVP) artar.

Santral venöz basınç (CVP), sağ atriyumdaki ve superior vena cava'daki (superior vena cava) kan basıncıdır. Santral venöz kateter (CVC) ile invaziv olarak ölçülür ve bir manometre ile belirlenir. Ödem veya assit belirgin değildir. Öte yandan, küçük bir idrar hacmi göze çarpmaktadır. İdrarın idrar molalitesi ve özgül ağırlığı uygunsuz şekilde artar. Sodyum konsantrasyonu da litre başına 20 mmol'ün üzerindeki değerlerle çok yüksektir.

Kandaki ADH düzeyini belirlemenin yararlı olduğu kanıtlanmamıştır. Schwartz-Bartter sendromunda değerler hem yüksek hem de normal olabilir.Kandaki artmış ADH seviyesi bu nedenle Schwartz-Bartter sendromunun teşhisi için gerekli bir kriter değildir. Osmolalite değerleri ve idrar miktarı temelinde Schwartz-Bartter sendromu, diabetes insipidus centralis veya diabetes insipidus renalis gibi diğer idrar konsantrasyon bozukluklarından ayırt edilebilir.

Komplikasyonlar

Schwartz-Bartter sendromunun her durumda semptomlara veya komplikasyonlara yol açması gerekmez. Bazı nadir durumlarda, sendrom tamamen semptomsuzdur. Ancak diğer durumlarda, etkilenenler şiddetli baş ağrılarından muzdariptir ve iştahsızlık yaşamaya devam eder. Bu, kilo kaybına ve sıklıkla dehidrasyona neden olur.

Kusma veya mide bulantısı da hastalık nedeniyle ortaya çıkabilir ve ilgili kişinin günlük yaşamını çok olumsuz etkileyebilir. Çoğu hasta, psikolojik şikayetlere veya depresyona ve sosyal zorluklara yol açabilen kişilik değişikliğinden de muzdariptir. Bilinç bozuklukları aynı zamanda komaya veya deliryuma da yol açabilir.

Bu genellikle epileptik nöbetlere yol açar ve en kötü durumda ilgili kişinin ölümüne yol açabilir. Schwartz-Bartter sendromu nedeniyle hastanın refleksleri de önemli ölçüde zayıflamıştır. Schwartz-Bartter sendromunun tedavisi genellikle semptomatiktir.

Etkilenenler, elektrolit dengesini yeniden dengeleyen bir çözüm almalıdır. Diğer şikayetler ilaçla tedavi edilir. Genel olarak, hastanın yaşam beklentisinin azaltılıp azalmayacağı tahmin edilemez.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Mesane ve idrar yolu sağlığı için ilaçlar

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Schwartz-Bartter sendromu ile kesinlikle bir doktora gitmek gerekir. Bu hastalık kendi kendine iyileşemez ve tedaviye başlanmazsa semptomlar genellikle kötüleşir. Erken tedavi ile erken teşhis, hastalığın seyri üzerinde çok olumlu bir etkiye sahiptir ve başka komplikasyonları önleyebilir. Schwartz-Bartter sendromu durumunda, hasta aynı zamanda mide bulantısı ve kusmayla ilişkili şiddetli baş ağrılarından muzdaripse bir doktora danışılmalıdır.

Çoğu durumda, ani bir iştahsızlık Schwartz-Bartter sendromunu da gösterebilir ve ayrıca bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Etkilenenlerin çoğu aynı zamanda kişiliklerinde değişiklikler veya bilinç kaybına da yol açabilecek ciddi bilinç bozuklukları gösterir. Epileptik nöbetler ayrıca Schwartz-Bartter sendromunu da gösterebilir.

Schwartz-Bartter sendromunda her şeyden önce bir pratisyen hekim görülebilir. Bununla birlikte, daha ileri tedavi evrensel olarak tahmin edilemese de, genellikle bir uzman tarafından gerçekleştirilir.

Terapi ve Tedavi

Terapi bir yandan klinik semptomlara ve diğer yandan Schwartz-Bartter sendromunun nedenine bağlıdır. Teşhis asemptomatik tesadüfi bir bulgu ise, içecek miktarının kısıtlanması yeterli tedavi olabilir. Ancak nörolojik belirtiler ortaya çıkarsa tıbbi tedavi verilmelidir. Kural olarak, hipertonik (yüzde 10) veya izotonik (yüzde 0.9) salin solüsyonu ile yavaş infüzyonlar verilir.

Bu, sodyum eksikliğini telafi etmelidir. Kandaki sodyum konsantrasyonu yalnızca yavaşça artırılmalıdır. Konsantrasyonu çok hızlı artırmak, merkezi pontin miyelolizine yol açabilir. Beyin sapı bölgesindeki sinir liflerinin örtüsünün zarar gördüğü nörolojik bir hastalıktır. Bu hastalığın ilk semptomları, ikameden yarım hafta sonra ortaya çıkar.

Bilinçte rahatsızlıklar, koma, artan felç ve yutma bozuklukları ortaya çıkar. Hastaların çoğu bu semptomlardan kurtulur, ancak ölümcül bir sonuç mümkündür. Terapi sırasında, hiponatreminin sıklıkla hipokalemi olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle, potasyum ikamesi, hiponatremi tedavisi üzerinde de olumlu bir etkiye sahiptir.

Vaptanlar daha yeni bir tedavi seçeneğidir Vaptanlar vazopressin antagonistleridir. Antidiüretik hormonun böbrek üzerindeki etkisini bloke ederler. Ayrıca böbreğin toplama kanallarına aquaporin adı verilen maddelerin yerleştirilmesi önlenir. Bu, elektrolitsiz su atılımını destekler. Tolvaptan, Almanya'da onaylanmış tek vazopressin antagonistidir.

önleme

Schwartz-Bartter sendromu genellikle diğer hastalıklara dayandığından, hedeflenen önleme mümkün değildir.

tamamlayıcı tedavi

Schwartz-Bartter sendromu doğuştan ve bu nedenle genetik olarak belirlenmiş bir hastalık olduğundan, genellikle kendi kendini iyileştiremez, bu nedenle ilgili kişi her zaman bir doktor tarafından muayene ve tedaviye bağımlıdır. Takip bakımı için önlemler ve seçenekler genellikle önemli ölçüde sınırlıdır, bu nedenle başka şikayetlerin ve komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için ilk etapta hızlı bir teşhis konulmalıdır.

İlgili kişi veya ebeveyn çocuk sahibi olmak istiyorsa, bu hastalığın tekrar oluşmaması için öncelikle genetik muayene ve danışmanlık yapılmalıdır. Çoğu durumda Schwartz-Bartter sendromu, fizyoterapi veya fizyoterapi önlemleriyle etkili bir şekilde hafifletilebilir.

Etkilenenler, daha fazla semptomu önlemek ve iyileşmeyi hızlandırmak için egzersizlerin çoğunu kendi evlerinde yapabilirler. Schwartz-Bartter sendromlu çoğu insan da ilaca bağımlıdır. Doktorun tüm talimatlarına uyulmalıdır. Öngörülen dozaj ve düzenli alım da dikkate alınmalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Schwartz-Bartter sendromu doğuştan ve dolayısıyla genetik olarak belirlenmiş bir hastalık olduğundan, genellikle kendini iyileştiremez, bu nedenle ilgili kişi her zaman bir doktor tarafından muayene ve tedaviye güvenmek zorundadır. Takip bakımı için önlemler ve seçenekler genellikle önemli ölçüde sınırlıdır. İlk ve en önemlisi, başka semptomların ve komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için hızlı bir teşhis konulmalıdır.

Etkilenenler çocuk sahibi olmak istiyorsa, hastalığın tekrar etmesini önlemek için genetik testler ve danışmanlık önerilir. Çoğu durumda Schwartz-Bartter sendromu, fizik tedavi veya fizyoterapi önlemleriyle rahatlatılabilir.

Etkilenen kişi, diğer şikayetlerin ortaya çıkmasını önlemek ve iyileşmeyi hızlandırmak için egzersizlerin çoğunu kendi evinde de yapabilir. Schwartz-Bartter sendromundan etkilenenlerin çoğu aynı zamanda ilaç almaya da bağımlıdır. Tüm doktor talimatlarına uyulmalı ve herhangi bir sorunuz varsa veya net olmayan bir şey varsa önce bir doktora danışılmalıdır. Doğru dozaj ve düzenli alım da dikkate alınmalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Schwartz-Bartter sendromundan muzdarip hastalar, diğer şeylerin yanı sıra, içtikleri miktara da dikkat etmelidir. Kesin tanıya bağlı olarak, daha az sıvı içmeniz zaten yardımcı olabilir.

Bununla birlikte, nörolojik semptomlarla ilgili olarak, insanlar sodyum eksikliği veya benzeri sorunları önlemek için bir doktora görünmelidir. Sodyum eksikliği, ilgili hekim ile yakın konsültasyonda kademeli olarak telafi edilebilir. Olası sağlık bozukluklarını zamanında tespit etmek için iyi bir vücut bilinci çok önemlidir. Bu nedenle hastalar kendilerini gözlemlemelidir. Baş ağrısı, uyuşukluk veya sinirlilik ve mide bulantısı kötüleşmeyi gösterebilir. Kas zayıflıkları ve krampları da mümkündür.

Diyette bir değişiklik genellikle sodyum eksikliğini gidermek için yeterli değildir. Bu nedenle, etkilenenlerin doktorun kesin yönergelerine uyması önemlidir. Bilinçteki veya karışık durumdaki rahatsızlıklar gizlenmemelidir, aksi takdirde nöbetlerin kötüleşme riski vardır. Belirtilere karşı hedefe yönelik eylemde bulunmak ve kendi vücut sinyallerinizi doğru yorumlamak daha iyidir. Hastalık nadir olduğu için kendi kendine yardım grupları neredeyse hiç yoktur. Bu, hasta ve doktor arasındaki güveni daha da önemli hale getirir.