Spinoserebellar ataksi

Nöroloji, tıbbın en çok yönlü ve büyüleyici alanlarından biridir.Multipl skleroz, Alzheimer hastalığı ve iyi bilinen inme gibi hastalıkların yanı sıra bunlar da vardır. Spinoserebellar ataksiler çok önemli. Bunlar, hareketlerin koordinasyonundaki çok çeşitli bozuklukların genel terimini temsil eder Sinir hücrelerinin kaybı, kaslar arasında hatalı bir etkileşime yol açar.

Spinoserebellar ataksi nedir?

Spinoserebellar ataksiler (İngilizce: spinoserebellar ataksiler, kısa: SCA), insanlarda merkezi sinir sisteminin (CNS) bir grup nörodejeneratif hastalığını ifade eder. Serebellumun (serebellum) ve omuriliğin (medulla spinalis) nöronları (sinir hücreleri) yavaş yavaş yok olur. Bu tür hastalıklar son derece nadirdir; ABD ve Orta Avrupa'da her yüz bin kişide ortalama bir yeni hastalık sıklığı ile ortaya çıkarlar.

nedenleri

Nedeni, patolojik genlerin otozomal dominant kalıtımından dolayı Purkinje hücrelerinin (serebellumdaki en büyük nöronlar) ölümünde yatmaktadır. Şu anda yirmi beşten fazla farklı gen konumu bilinmektedir. Spinoserebellar ataksinin alt grupları, bu tetikleyici genlere göre tanımlanır ve SCA tip 1, tip 2, tip 3 veya SCA1, SCA2, SCA3 vb. Olarak adlandırılır.

Tip 1, 2, 6, 7 ve 17, trinükleotid hastalıkları grubuna (Huntington hastalığı gibi) aittir, çünkü hastalığa, CAG kodonunun (ne amino asit glutamine karşılık gelir). Machado-Joseph hastalığı (MJD) olarak da bilinen spinoserebellar ataksi tip 3 (SCA3), otozomal dominant kalıtsal serebellar ataksilerin yüzde otuz beşini oluşturan bu hastalığın Almanya'daki en yaygın şeklidir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve belirtiler

Çoğu durumda, hastalığın başlangıcı otuz ile kırk yaşları arasındadır. Ana semptom, hareket dizilerinin (ataksi) koordinasyon bozukluğudur. Hastalar, yürürken ve ayakta dururken ortaya çıkan dengesizlikten ve ayrıca beceriksizce nesneleri kavramadan şikayet ederler.

Ek olarak, konuşma melodisinde bir değişiklik (dizartri) ve gözlerde bir hareket bozukluğu (nistagmus) vardır. Spinoserebellar ataksinin alt gruplarına bağlı olarak, diğer beyin bölgelerinin tutulumuna bağlı olarak ortaya çıkan semptomlar da vardır, örneğin kas krampları, spastisite (kas tonusunda patolojik artış).

Ayrıca hafıza bozuklukları (demans), duyusal bozukluklar ve anormal duyumlar, yutma bozuklukları, inkontinans, görmede bozulma, hareket dizilerinin yavaşlaması ve huzursuz bacaklar (huzursuz bacak sendromu). Bazı hastalar, Parkinson hastalığını tedavi etmek için kullanılan ilaçlara iyi yanıt veren Parkinson benzeri semptomlara sahiptir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Tanı, diğer olası hastalıkları ekarte etmek için ayrıntılı anamnez, klinik-nörolojik muayeneler ve ek bulgular (örn. CSF muayenesi, manyetik rezonans görüntüleme ve nörofizyolojik muayene) temelinde yapılır. Teşhisi doğrulamak için acilen moleküler bir genetik incelemeye ihtiyaç vardır.

Ne tür bir ataksi olduğunu belirlemek genellikle zordur, bazen imkansızdır çünkü bunlar sadece biraz farklıdır. Hastalık ilerledikçe, hastalık ölüme yol açana kadar semptomlar artar (çoğu durumda).

Komplikasyonlar

Spinoserebellar ataksiler, hastalığın şekline bağlı olarak çeşitli komplikasyonlara neden olabilir. Ataksiler genel olarak kas spazmlarına, spastik sarsıntılara ve konuşma melodisinde değişikliklere yol açar. Ek olarak, hastalık ilerledikçe bunamaya dönüşebilen hafıza bozuklukları ortaya çıkabilir.

Hareket sekanslarının yavaşlaması, genellikle etkilenenler için günlük yaşamda önemli bir kısıtlamayı temsil eder. Görmede tipik bozulma gibi diğer komplikasyonlarla bağlantılı olarak, ataksi bazen duygusal sıkıntıya da neden olur. Hastalığın şekli ne olursa olsun hastalık ilerledikçe semptomlar artar. Çoğu durumda, spinoserebellar ataksiler hastanın ölümüyle sonuçlanır. Nörolojik bir bozukluğu tedavi etmek de riskler taşır.

İlaç tedavisi her zaman etkilenenler için belirli yan etkiler ve etkileşimlerle ilişkilidir. Aynı durum, zaman zaman gerginlik, ağrılı kaslar ve küçük yaralanmalarla ilişkilendirilen mesleki terapi ve fizyoterapi için de geçerlidir. Spin isyankar ataksilerde cerrahi müdahaleler nadirdir, ancak enfeksiyonlara, kanamaya, ikincil kanamaya, enfeksiyonlara ve yara iyileşmesinin bozulmasına neden olabilir. Prosedür kötü giderse, orijinal bozukluk daha da kötüleşebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kural olarak, bu hastalıkta, hasta her zaman bir doktorun tıbbi tedavisine bağımlıdır. Her şeyden önce, erken tedavi ile erken teşhisin ilerideki seyir üzerinde çok olumlu bir etkisi vardır. Bu hastalık kendi kendine iyileşemeyeceği için başka komplikasyonları önlemenin tek yolu budur.

Etkilenen kişi hareket ve koordinasyon ile ilgili sorunlar yaşarsa bir doktora danışılmalıdır. Kural olarak, hastalar kolayca düz yürüyemez veya eşyalara doğru şekilde ulaşamazlar. Kaslardaki kramplar veya spastisite de bu hastalığa işaret edebilir. Etkilenenlerin çoğu ayrıca yutma güçlüğü, hatta idrar kaçırma ve diğer anormal hislerden muzdariptir.

Hastalık bir pratisyen hekim tarafından tespit edilebilir. Ancak daha ileri tedavi için genellikle bir uzmana gitmek gerekir. Tam bir tedavinin gerçekleşip gerçekleşmeyeceği evrensel olarak da tahmin edilemez.

Tedavi ve Terapi

Spinoserebellar ataksiler için nedensel bir tedavi henüz bilinmemektedir. Hastanın yaşam kalitesini mümkün olduğu kadar uzun süre korumak için fonksiyonel bakım anlamında semptomatik tedaviye odaklanılır. Bunlar ilaç tedavisi, mesleki terapi ve fizyoterapinin yanı sıra konuşma terapisini içerir.

Alman Nöroloji Derneği'ne (DGN) göre, bir pilot çalışma, serebellar ataksilerin aktif bileşen riluzole yanıt verdiğini gösterdi. Spinoserebellar ataksiler üzerine yapılan araştırmalar son birkaç yılda yoğunlaştırılmış olsa da, şu anda yakın gelecekte iyileştirici bir tedavi beklenebilecek kadar ilerlememiştir.

Mesleki terapi ve fizyoterapide, vücut bölümlerinin hareketliliği korunur, küçülen kaslar güçlendirilir ve sinaps oluşumu uyarılır. Hastanın bağımsızlığını olabildiğince sürdürmek için günlük yaşam aktiviteleri uygulanmaktadır. Konuşma terapisi, mevcut dil sorunları üzerinde çalışır.

önleme

Genetik bir hastalık olduğu için her türlü önleme imkansızdır.

tamamlayıcı tedavi

Toplu terim 'spinoserebellar ataksi', sinir sisteminin etkilendiği genetik olarak belirlenmiş klinik resimleri tanımlar. Geç dönemdeki demansa kadar olan rahatsız motor süreçleri tipik semptomlardır. Diğer kalıtsal hastalıkların aksine semptomlar sadece çocukluk döneminde ortaya çıkmaz. Ataksi, ortalama olarak 30 ila 40 yaşları arasında ve bazı hastalarda 50 ila 60 yaşına kadar erken veya değil ortaya çıkar. Zaman içinde bu noktaya kadar hasta semptomsuzdu.

İşler devam ederken, spinoserebellar ataksi tedavi edilemez. Hastalık kroniktir ve her durumda ölümcül bir sonuca sahiptir. Takip bakımı, semptomları hafifletmek ve hastanın büyük ölçüde normal bir yaşam sürmesini sağlamaktır. Paralel bir psikoterapötik refakat, ilgili kişi için yararlıdır, çünkü hastalık duygusal stres ile ilişkilendirilebilir.

Akrabalar ayrıca bir psikoterapistten destek alma seçeneğine de sahiptir. Egzersizler uzuvların hareketliliğini korumalıdır. Dil merkezi nörolojik bozukluklardan etkilenirse konuşma terapisi tedavileri önerilir. Takip tedbirleri uzun vadelidir, salgından hastalığın geç evresine kadar hastaya eşlik eder. Takip bakımı, yalnızca yıllarca tutarlı bir şekilde gerçekleştirilmişse anlam kazanır.

Bunu kendin yapabilirsin

Spinoserebellar atakside odak, tıbbi ve fizyoterapötik tedavidir. Ek olarak, hastalar hastalıkla birlikte günlük hayatı kolaylaştırmak için birkaç şey yapabilirler.

Koordinasyon bozukluğu, günlük yaşamda etkilenenleri önemli ölçüde kısıtlar. Bu nedenle en önemli önlem kısıtlamaları telafi etmek ve hastayı olabildiğince desteklemektir. Çoğu durumda engellilere uygun bir daireye taşınmak gerekir. Artan hareket kısıtlamaları ayrıca hasta için bir yürüme yardımı gerektirmektedir. Etkilenen kişilerin günlük yaşamda desteğe ihtiyacı vardır, çünkü basit faaliyetler bile artık dışarıdan yardım alınmadan gerçekleştirilemez. Hastalar, hastalığı daha iyi anlamak ve kabul etmek için spinoserebellar ataksi ile ilgili uzman literatürü okumalıdır.

Ek olarak, örneğin Parkinson hastaları için bir kendi kendine yardım grubu çerçevesinde diğer etkilenen kişilerle görüşmeler yapılması önerilir. Hastalığın ilerleyen aşamalarında, ayakta tedavi ve son olarak da yatan hasta bakımı gereklidir. Hastalığın son aşamalarında, hareketler ve konuşmalar gittikçe zorlaştığında, hasta ve yakınları için kapsamlı terapötik bakım da faydalı olabilir.