Turner sendromu

Turner sendromu veya. Ullrich-Turner sendromu esas olarak kısa boy ve ergenliğin olmaması şeklinde kendini gösteren bir X kromozomal anomalisinden kaynaklanmaktadır. Turner sendromu neredeyse sadece kızları etkiler (yaklaşık 3000'de 1).

Turner Sendromu nedir?

Gibi Turner sendromu Genellikle eksik bir X kromozomu (monozomi X) veya kromozom anormalliklerinden kaynaklanan ve neredeyse yalnızca kadınları etkileyebilen gonadal disgenez (fonksiyonel germ hücrelerinin eksikliği) olarak adlandırılır.

Turner sendromunda bulunan kromozomal anormallikler, büyüme ve seks hormonlarında eksikliğe neden olur. Hastalık dışarıdan erken lenfödem, boy kısalığı, pterjiyum kolli (boyun bölgesinde çift taraflı cilt kıvrımları) ve geniş aralıklı meme uçları ile tiroid toraks şeklinde kendini gösterir.

Ek olarak, Turner sendromu, adet görme eksikliği (birincil amenore), meme ve yumurtalıkların (gonadal çizgiler veya bağ doku kordonları) az gelişmişliği ve gelişmemiş yumurtalıklara (yumurtalıklar) bağlı kısırlık (kısırlık) ile karakterizedir.

Ek olarak, Turner sendromundan etkilenen kızlar, bozulmamış zeka gelişimi göstermektedir.

nedenleri

Turner sendromu belirli genetik değişikliklerden kaynaklanmaktadır. Sağlıklı insanların 23 çift kromozomu vardır, bir çift kromozom cinsiyet kromozomlarından (XX veya XY) oluşur.

Turner sendromu, bu çift kromozomda kendini farklı şekillerde gösterebilen bir anormalliktir. Bir yandan, bir X kromozomu eksik olabilir (monozomi X), böylece vücuttaki her hücre yalnızca bir X kromozomuna sahip olur. Öte yandan, ikinci X kromozomu kısmen eksik olabilir, böylelikle tam ve eksik genetik bilgiye sahip hücreler aynı anda mevcuttur (mozaik). Üçüncüsü, ikinci X kromozomu Turner sendromuna neden olan negatif yapısal değişikliklerle mevcut olabilir.

Bahsedilen kromozom anormallikleri, ilk hücre bölünme aşamalarında veya döllenmeden sonra germ hücrelerinin oluşumu sırasında bozulmuş bir kromozom dağılımına kadar izlenebilir, ancak yanlış dağılımın kesin tetikleyicisi henüz bilinmemektedir. Bu yanlış dağıtımın mirası hariç tutulmuştur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Turner sendromu, farklı şekillerde ortaya çıkan ve hastanın yaşına bağlı olarak ortaya çıkan çok sayıda belirtiye yol açar. Tipik bir işaret, zaten doğumda ortaya çıkan kısa boydur. Kızlar ağırlık ve boy olarak normların altındadır. Diğer bir karakteristik semptom, kadın cinsiyet hormonlarının üretiminin azalmasına neden olan az gelişmiş yumurtalıklardır.

Bu ergenliği önler ve adet kanaması gerçekleşmez. Göğüsler ve cinsel organlar az gelişmiştir ve yetişkinlikte bile çocuk gibi görünür. Doğurganlık sınırlıdır ve gebelik genellikle imkansızdır. Diğer organlar da bozuk olabilir. Çoğu durumda, her iki böbreğin de bağlı olduğu bir at nalı böbreği vardır.

Çoğunlukla aort kapağında bir kapak broşürü eksiktir ve bu da aort anevrizmasının oluşumuna yol açabilir. Yenidoğanlarda ellerde ve ayaklarda sıvı birikmesi (ödem) oluşur. Saç çizgisi özellikle boyunda derin. Boynun her iki yanında, kanat benzeri bir deri kıvrımı, temporal kemiğin alt ucundan kürek kemiğine kadar uzanır.

Kulakta malformasyonlar ve işitme kaybı meydana gelir. Göğüs bir kalkan gibi deforme olur ve daha küçük meme uçları birbirinden ayrıdır. Deride çok sayıda ben var. Hatalı biçimlendirilmiş dirsek eklemleri, ön kolun anormal bir pozisyonda olmasına neden olur. Turner sendromunda zihinsel gelişim bozulmaz.

Teşhis ve kurs

bir Turner sendromu genellikle çocuk doğduktan hemen sonra dışarıdan fark edilebilen karakteristik semptomlara dayanarak teşhis edilir. Turner sendromundan etkilenen yenidoğanlarda lenfödem ve pterjium colli (boynun her iki tarafında deri kıvrımları) vardır.

Daha düşük bir ağırlık ve boy da kısa bir boy anlamına gelebilir. Teşhis, altta yatan genetik anomalinin belirlenebileceği bir kromozom analizi ile doğrulanır. Bu, doğum öncesi tanı prosedürlerinin bir parçası olarak da mümkündür. Turner sendromunda hastalığın seyri, cinsiyet ve büyüme hormonu eksikliğinin terapötik olarak ne ölçüde telafi edilebileceğine bağlıdır.

Terapi başarılı olursa, etkilenen çocuk mümkün olduğunca normal bir şekilde gelişecektir, ancak steril ve bodur kalacaktır. Turner sendromlu kişilerin normal bir yaşam beklentisi vardır.

Komplikasyonlar

Turner sendromu, etkilenenler için çeşitli komplikasyonlara ve şikayetlere yol açar. Birincisi ve en önemlisi, sendrom önemli bir kısalığa yol açar. Bu, etkilenen kişinin yaşam kalitesi üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahiptir ve bunu önemli ölçüde azaltabilir. Ek olarak Turner sendromu, adet bozukluklarına ve kadınlarda kanama eksikliğine yol açar.

Sinirlilik veya şiddetli ruh hali değişimleri de belirgin hale gelebilir. Kızlar da ergenliğe erişemiyor ve kısırlık çekiyor. Özellikle genç yaşta Turner sendromunun semptomları, zorbalığa veya sataşmaya yol açabilir, böylece etkilenen kişilerde psikolojik şikayetler veya depresyon da gelişebilir.

Bu hastalıkta ayaklarda veya ellerde rahatsızlık da ortaya çıkabilir. Karaciğer lekelerinin fazla olması nedeniyle hasta aynı zamanda estetiğin azalmasından da muzdarip olabilir. Turner sendromunun tedavisi her zaman kesin semptomlara dayanır. Sınırlı olabilirler, ancak tamamen iyileştirilemezler.

Hiçbir komplikasyon yok. Kural olarak, etkilenenler de sıradan bir günlük yaşam sürdürebilir. Turner sendromunun, etkilenenlerin yaşam beklentisi üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur. Ebeveynler veya akrabalar da psikolojik şikayetler veya depresyon yaşayabilir ve bu nedenle psikolojik bakıma da ihtiyaç duyabilirler.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Turner sendromunda, ilgili kişi daha fazla komplikasyon ve semptomu önlemek için her zaman tıbbi tedaviye bağımlıdır. Ancak erken teşhis ve ardından tedavi ile semptomların daha da kötüleşmesi önlenebilir. Bu genetik bir hastalık olduğu için tam bir tedavisi yoktur. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, hastalığın tekrar etmesini önlemek için genetik danışmanlık yapılmalıdır. Çocuk kısa boyluysa bir doktora danışılmalıdır. Bu genellikle gözle görülebilir.

Turner sendromu ayrıca genellikle etkilenen çocukların kilosunu azaltır. Bazı hastalar, yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar ortaya çıkmayan hastalık nedeniyle doğurganlığın azalmasından da muzdariptir. Turner sendromu ayrıca kalpte bir malformasyona yol açabileceğinden, kalp de düzenli olarak bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Ayrıca yüzdeki çeşitli şekil bozuklukları da bu sendromu gösterir ve mutlaka bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Turner sendromu çoğu zaman bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından teşhis edilebilir. Daha ileri tedavi, büyük ölçüde şikayetlerin ciddiyetine ve niteliğine bağlıdır.

Tedavi ve Terapi

Terapötik önlemler, bir Turner sendromu öncelikle büyüme ve seks hormonlarındaki mevcut eksikliği telafi etmek için. Örneğin, etkilenenler vücut boyutlarını olumlu yönde etkilemek için altı yaş civarında biyosentetik olarak üretilen büyüme hormonları alırlar.

Ancak bu tür büyüme terapisinin başarısı kişiden kişiye değişir. On iki yaşından itibaren, östrojen gibi seks hormonları, tıbbi hormonlar aracılığıyla Turner sendromunun başka türlü olmayan ergenliğini indüklemek için de kullanılır, böylece birincil (uterus veya uterus) ve ikincil cinsel özellikler (meme, labia, vajina) büyük ölçüde normaldir. eğitebilir.

Yumurtalıkların az gelişmişliği (yumurtalık yetmezliği) hormon tedavisi ile telafi edilemez, bu nedenle etkilenen kadınlar kısır (kısır) kalır. Bununla birlikte, bazı durumlarda, yumurtalıklar in-vito döllenmenin bir parçası olarak işlevlerini kaybetmeden önce çıkarılan yumurta hücreleri ile suni tohumlama gerçekleştirme girişimleri vardır. Bununla birlikte, bunlar hala klinik testlerin erken bir aşamasındadır.

Ayrıca büyüme ve seks hormonları ile yapılan terapi kemik erimesini önlemeye hizmet eder. Ek olarak, lenfödem gibi eşlik eden semptomlar lenfatik drenaj ile tedavi edilebilir. Kalp veya böbrekler gibi iç organlarda malformasyonlar varsa, ameliyat endike olabilir. Bazı durumlarda, Turner sendromlu kızlar ve ebeveynleri için psikoterapötik bakım önerilmektedir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Bir kromozom anormalliğinin altında yatan nedenler olarak Turner sendromu bilinmemektedir, güvenilir önleyici tedbirler yoktur. Bununla birlikte, doğum öncesi tanı prosedürlerinin bir parçası olarak, doğmamış çocuk, Turner sendromunun göstergesi olan bir kromozomal anormallik için zaten test edilebilir.

tamamlayıcı tedavi

Turner sendromu, genetik bir kromozomal bozukluktur. Bu nedenle hastalık tedavi edilemez. Diğer sağlık sorunları sıklıkla ortaya çıkabileceğinden, etkilenenler hayatlarının geri kalanında tıbbi tedaviye bağımlıdır. Bu nedenle, klasik takip önlemleri gerekli veya mümkün değildir.

Ergenlik dönemindeki geçiş döneminde çoğu hasta yoğun hormon tedavisi alır. Bu tedaviyi tamamladıktan sonra, etkilenenler uzmanları, endokrinologları ve aile doktorları ile gerektiği gibi düzenli kontrollere sahip olmalıdır. Özellikle, kalp veya böbrek kusurlarınız veya diğer hastalıklarınız varsa, düzenli olarak tıbbi yardım almanız gerekir.

Herhangi bir sağlık sorunu ortaya çıkmazsa, bu tür kontroller, klinik tabloya ve hastanın yaşına bağlı olarak en az 1-5 yılda bir yapılmalıdır. Tedavi kliniği buna karar verir. Şu ana kadar Turner sendromlu yetişkin hastaların bakımı için tıpta tam olarak geliştirilmiş ve genel olarak geçerli bir kavram yoktur.

Sonuç olarak, takip prosedürleri büyük ölçüde değişebilir. Turner sendromlu birçok etkilenen kadın da ciddi psikolojik sorunlardan muzdariptir. Bu nedenle, fiziksel durumunuz ne olursa olsun psikoterapötik yardım almanız veya etkilenenler için düzenli olarak bir kendi kendine yardım grubuna gitmeniz önerilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Turner Sendromlu çocukların günlük işlerinde yardıma ihtiyacı vardır. Ebeveynler, çocuğun mümkün olan en iyi tedaviyi görmesini ve ilacı belirtilen şekilde almasını sağlamalıdır. Hormonal değişikliklerin tıbbi olarak en iyi şekilde kontrol edilebilmesi için ergenlikten önce iyi tıbbi gözetim özellikle önemlidir.

Osteoporoz belirtileri, dolaşım bozuklukları veya Turners sendromunun diğer tipik komorbiditeleri ortaya çıkarsa, bir doktorun ziyareti endikedir. Diabetes mellitus veya Crohn hastalığı gibi hastalıkları önlemek için hastaların kendilerinin sağlıklı ve dengeli beslenmesini sağlamaları gerekir. Hasta bebekler söz konusu olduğunda, hastalık kusmaya ve iştah kaybına yol açtığı için ebeveynler çocuğun yiyecek alımını dikkatle izlemelidir.

Boydaki büyüme egzersiz ve sağlıklı bir diyetle desteklenebilir. Gastrointestinal sistemi rahatlatmak, kemik sağlığını iyileştirmek ve genel olarak yeterli yağ ve kas kütlesi oluşturmak için proteinler, vitaminler ve mineraller özellikle önemlidir. Diyet takviyeleri almak ve hormonal tedaviler yapmak gerekli olabilir. Ebeveynler ve daha sonra etkilenenler için, tüm semptomların ve anormalliklerin not edildiği bir hastalık günlüğü tutmaları en iyisidir.