Wiskott-Aldrich Sendromu

Wiskott-Aldrich Sendromu şimdiye kadar sadece kemik iliği nakli ile tedavi edilebilen kalıtsal bir genetik kusurdur. Yaklaşık 1: 250.000 insidansla, hastalık nadirdir, ancak X'e bağlı resesif kalıtım nedeniyle yalnızca erkek çocuklar etkilenir.

Wiskott-Aldrich Sendromu nedir?

Gibi Wiskott-Aldrich Sendromu X'e bağlı resesif bir şekilde miras kalan nadir bir genetik immün kusurdur.

Kalıtsal hastalık, bağışıklık sisteminin bozulması, trombositopenide artmış kanama eğilimi (azalmış ve fonksiyonel olarak sınırlı sayıda kan trombositi) ve egzamanın bir sonucu olarak tekrarlayan şiddetli enfeksiyonlardan oluşan bir üçlü semptomla karakterize edilir, ancak bireysel klinik tablo etkilenen kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.

Kural olarak, bir Wiskott-Aldrich sendromu, doğumdan hemen sonra veya yeni doğan çağında noktasal cilt kanamaları (peteşi) temelinde kendini gösterir. İlerleyen süreçte kanlı ishal ve pıhtılaşma bozukluğunun bir sonucu olarak iç kanamaya kadar belirgin yaralanmaya bağlı kanamalar ve beyin kanaması meydana gelebilir. Çoğu durumda, ikincil otoimmün hastalıklar Wiskott-Aldrich sendromunda görülebilir. Ayrıca kötü huylu lenfoma riski de vardır.

nedenleri

Wiskott-Aldrich Sendromu sendromdan sorumlu olan kusurlu proteini (WASP olarak da bilinir) kodlayan X kromozomunun daha kısa kolundaki belirli bir gendeki kusurdan kaynaklanmaktadır. Etkilenen gen, megakaryositlerden (öncü hücreler) trombosit sentezinde önemli bir rol oynayan ve bağışıklık hücreleri arasındaki iletişimi ve sinyal aktarımını düzenleyen hücre iskeletinin doğru çalışması için önemlidir.

Bir yandan, mutasyonlar trombosit sayısının azalmasına neden olur, bu da sadece sınırlı bir işlevselliğe sahiptir ve bu da bozulmuş kan pıhtılaşması ile artan bir kanama eğilimine yol açar. Öte yandan, gen değişiklikleri, farklı bağışıklık hücrelerinde farklı kusurlara neden olur, bu da bozuk bir sinyal değişimine, T hücrelerinin kısıtlı bir işlevine ve / veya bozulmuş antikor üretimine yol açar.

Bozulmuş bağışıklık sisteminin bir sonucu olarak, viral, bakteriyel ve mikotik enfeksiyonlar tekrar tekrar kendini gösterir ve bu, Wiskott-Aldrich sendromunda nispeten şiddetli olabilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Wiskott-Aldrich semptomu bir immün yetmezliktir. Deri döküntüleri, düşük trombosit sayısı ve tekrarlayan enfeksiyonlarla karakterizedir. Semptomlara beyaz kan hücreleri ve trombositlerdeki bir arıza neden olur. Bu, işlevsiz bir bağışıklık sistemine yol açar.

Döküntüler genellikle nörodermatit ile karıştırılır. Bunun nedeni atopik egzamaya benzerliktir. Nörodermatitin aksine, Wiskott-Aldrich semptomu ile yaşamın ilk haftalarında egzama meydana gelebilir. Bazı durumlarda şiddetli hale gelir ve egzamaya deriden küçük kanamalar (hemorajik egzama) eşlik edebilir. Wiskott-Aldrich semptomu ile tedavi edilmiş ve iyileşmiş egzama yeniden ortaya çıkar.

Düşük trombosit sayısı otoimmün hastalıklara yol açabilir. Bunlar kırmızı kan hücrelerinin parçalanması (otoimmün hemolitik anemi), deri veya organlardaki küçük kan damarlarının iltihaplanması (vaskülit), kan trombositlerinin parçalanması (immün trombositopeni) veya nefrit veya kolit, yani böbrek veya kalın bağırsak iltihabı ile karakterizedir. .

Kalın bağırsak iltihabı kendini kanlı veya ağrılı ishal olarak gösterebilir. Son olarak, enfeksiyonlara karşı duyarlılığın artmasına neden olabilir. Bu hastalıklar orta kulak iltihabı, sinüs enfeksiyonları veya benzeri olabilir.

Teşhis ve kurs

bir Wiskott-Aldrich Sendromu genellikle klinik semptomlar (özellikle peteşi, egzama, tekrarlayan enfeksiyonlar) temelinde teşhis edilebilir.

Tanı, trombositlerin sayısının azaldığı ve boyutunun küçültüldüğü daha ileri kan testleri ile doğrulanır. Antijen vücut seviyesi de belirgindir (düşük IgM değeri ile artan IgE, IgD ve IgA konsantrasyonları). Yaşlılarda, genellikle T lenfositlerin işlev bozukluğu vardır.

Ek olarak, WAS genindeki spesifik genetik kusur ve dolayısıyla Wiskott-Aldrich sendromunun beklenen tezahürü, doğum öncesi tanının bir parçası olarak belirlenebilir. Kemik iliği nakli başarılı olursa, Wiskott-Aldrich sendromunun iyi bir prognozu ve yüksek bir iyileşme şansı vardır. Ancak nakil olmadan yaşam beklentisi yaklaşık 10 ila 20 yıldır. Ayrıca kanser riski de artmaktadır.

Komplikasyonlar

Her şeyden önce, Wiskott-Aldrich sendromu cilt altında çok ağır kanamaya yol açar. Bunlar, etkilenen kişinin estetiğini olumsuz etkileyebilir, bu nedenle birçok hasta semptomlardan utanır ve onlardan rahatsız olur. Sendrom ayrıca benlik saygısının azalmasına veya aşağılık komplekslerine yol açabilir.

İç organlarda da kanama meydana gelebilir. Kan daha sonra bağırsak hareketleri veya idrara çıkma ile dışarı çıkar ve insanların kanlı dışkı veya idrar yapmasına neden olur. Bazen hastalar panik atak geçirir. Ayrıca, ilgili kişinin sağlığını olumsuz etkileyen anemi ortaya çıkar.

Kalıcı yorgunluk ve bitkinlik vardır. Benzer şekilde enfeksiyonlara yatkınlık artar ve etkilenen kişinin bağışıklık sistemi Wiskott-Aldrich sendromu tarafından önemli ölçüde zayıflatılır. Wiskott-Aldrich sendromunun tedavisi genellikle bireysel semptomlara dayanır.

Bunlar, komplikasyon olmaksızın ilaç yardımı ile sınırlandırılabilir. Cilt şikayetleri krem ​​veya merhem yardımı ile sınırlandırılabilir. Kural olarak, hastanın yaşam beklentisi hastalıktan olumsuz etkilenmez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Doğumdan hemen sonra, mevcut doğum uzmanı ekibi hem annenin hem de yenidoğanın sağlığını kontrol eder. Düzensizlikler ve anormallikler belgelenir ve gerekirse başka tıbbi testler düzenlenir. Optimal koşullar altında, sağlık özellikleri bu aşamada zaten fark edilir ve teşhis edilir. Bu nedenle ebeveynlerin veya akrabaların daha fazla çaba göstermesine gerek yoktur. Ancak çocuğun daha ileri gelişiminde sağlıkla ilgili farklılıklar varsa doktora başvurulmalıdır.

Derinin kanaması veya renginin solması zaten endişe kaynağıdır. Çocuğun dışkısında kan görülürse hemen bir doktora başvurun. Bebek davranış sorunları, şiddetli huzursuzluk veya organizmanın işleyişinde rahatsızlıklar gösteriyorsa, bir doktor ziyareti gereklidir. Deride kızarıklıklar, anormal hareketler veya artan vücut ısısı varsa tıbbi muayene gereklidir.

Tanı konulabilmesi için şikayetler bir doktorla görüşülmelidir. Yeme davranışının özellikleri, uyku bozuklukları ve reaksiyondaki düzensizlikler de bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulmalıdır. Egzama ve vücutta ödem oluşması, var olan bir hastalığın belirtileridir. Çocuk büyümeye devam ederken inatçı veya aniden tekrarlayan ishal görülürse ve çocuk karın bölgesinde ağrıdan şikayet ederse tıbbi yardıma ihtiyacı vardır.

Tedavi ve Terapi

Terapötik önlemler, bir Wiskott-Aldrich Sendromu bir yandan nedensel terapi bağlamında nedeni ortadan kaldırmak ve diğer yandan mevcut spesifik bozukluklara bağlı olarak semptomları tedavi etmek.

Wiskott-Aldrich sendromundan etkilenenlerdeki bulaşıcı hastalıklar, erken dönemde ve sürekli olarak antibiyotiklerle tedavi edilmelidir. Gerekirse profilaktik antibiyotik tedavisi faydalıdır. Antikor sentezi bozulursa, immünoglobulinlerin subkutan veya intravenöz uygulaması önerilir. Trombositopeni, kortizon veya yüksek doz immünoglobulinlerle ilaç tedavisi ile tedavi edilebilir.

Trombositopeniyi iyileştirmek için bir splenektomi (dalağın cerrahi olarak çıkarılması) da düşünülebilir. Aşırı kanamanın bir sonucu olarak yaşamı tehdit eden durumlarda, nakledilen trombosit konsantreleri endike olabilir. Egzematik cilt değişikliklerini en aza indirmek için nemlendirici ve kısa süreli kortizon içeren kremler ve merhemler kullanılır. Yumurta ve inek sütü içeren gıdalardan kaçınmak gibi diyet önlemleri egzama tedavisine destek olabilir.

Nedensel olarak, bir Wiskott-Aldrich sendromu, vücudun kendi kemik iliğinin kemoterapötik olarak yok edildiği ve daha sonra sağlıklı, aşılanmış kemik iliği ile değiştirildiği bir kemik iliği naklinin bir parçası olarak tedavi edilebilir. En iyi sonuçlara erken müdahale ile (beş yaşından önce) ulaşılabilir. Gen veya gen replasman tedavisi, Wiskott-Aldrich sendromu için başka bir nedensel tedavi yöntemidir, ancak yine de klinik olarak test edilmektedir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

O zamandan beri Wiskott-Aldrich Sendromu genetik bir hastalıktır, henüz önlenemez. Şiddetli olabilen enfeksiyonları önlemek için ölüm aşıları tavsiye edilirken, Wiskott-Aldrich sendromu varlığında kabakulak, kızamık, rotavirüs veya suçiçeği gibi canlı aşılardan kaçınılmalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Wiskott-Aldrich sendromu, henüz nedensel olarak tedavi edilemeyen kalıtsal bir hastalıktır. Nedensel bir tedavi yalnızca birkaç çalışmada test edilmiştir, ancak bu seçenek, riskler nedeniyle çoğu hasta için bir seçenek değildir. Bakım sonrası bakımın bir parçası olarak, daha fazla önlem almak için semptomların seyri kontrol edilir. Ko-trimoksazol veya penisilin V gibi ilaçları uygularken düzenli kontroller gereklidir.

Semptomlardan herhangi biri çözüldüğünde, doktor ciddi iç kanama ve diğer komplikasyon riskini en aza indirmek için iyileştikten sonra hastanın sağlığını düzenli olarak gözden geçirmelidir. Bir enfeksiyondan sonra hasta önce hastanede birkaç gün geçirmelidir. Daha sonra takip bakımı gereklidir.

Wiskott-Aldrich sendromunun takip bakımı, sorumlu dahiliye uzmanı veya başka bir uzman tarafından gerçekleştirilir. Birden fazla takip ziyareti genellikle enfeksiyondan sonra endikedir. Enfeksiyonun ciddiyetine bağlı olarak, bir klinikte daha uzun süre kalmak gerekli olabilir. Ek olarak, hasta için terapötik destek de gerekli olabilir. Psikolojik yardım, genellikle Wiskott-Aldrich sendromuyla ilişkilendirilen kötü prognoz nedeniyle özellikle yararlıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Wiskott-Aldrich sendromu önce tıbbi bir teşhis ve tedavi gerektirir. Durumun tedavisi evde çeşitli önlemlerle desteklenebilir.

Öncelikle hasta çocuğu yakından gözlemlemek önemlidir. Ağrılı egzama gibi tipik semptomlar ortaya çıkarsa, doktora derhal haber verilmelidir. Enfeksiyonlar genellikle topikal veya sistemik steroidlerle tedavi edilir. En önemli kendi kendine yardım önlemi hastayı gözlemlemek ve yan etkiler veya etkileşimler durumunda doktora haber vermektir.

Wiskott-Aldrich sendromu, aile üyelerinin dikkatle bilgilendirilmesi gereken çeşitli kurslar alabilir. Biraz daha büyük çocuklar hastalıkları hakkında bilgilendirilmelidir. Doktor, en önemli bilgi materyallerini ve temas noktalarını sağlayabilir. Bu ve kapsamlı tıbbi eşlik eden tedavi, hastanın nispeten semptomsuz bir yaşam sürmesini sağlar.

Yeni tedavi biçimleri hakkında düzenli araştırma yapmak da önemlidir. Wiskott-Aldrich sendromu ile ilgili olarak, birkaç yıl içinde etkili olduğu kanıtlanabilecek gen terapileri şu anda test edilmektedir. Hastalar test programlarına katılabilir veya semptomatik tedaviye odaklanabilir. Hangi kendi kendine yardım önlemlerinin mantıklı olduğu, sorumlu uzmanla görüşülür.