Wolf-Hirschhorn Sendromu

Altında Wolf-Hirschhorn Sendromu doktor, çeşitli malformasyonlardan kaynaklanan bir semptom kompleksini anlar. Sendrom, genellikle yeni bir mutasyona karşılık gelen yapısal bir kromozom dört anormalliği nedeniyle oluşur. Hastalık tedavi edilemez ve bu nedenle sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir.

Wolf-Hirschhorn Sendromu nedir?

Wolf-Hirschhorn Sendromu veya Wolf Sendromu malformasyonlardan oluşan genetik olarak belirlenmiş bir semptom kompleksidir. Klinik tablo, yapısal bir kromozom sapmasına, yani kromozom setinin yapısal bir anormalliğine karşılık gelir. Sendromun ana semptomu kısa boydur. Etkilenen çocukların fiziksel ve zihinsel gelişimi ciddi şekilde gecikir ve buna çeşitli malformasyonlar eşlik eder. Hastalığın yaygınlığının 50.000'de bir olduğu tahmin edilmektedir.

Almanya'da yılda ondan biraz fazla yeni tanı konan vaka var. Kızlar, semptom kompleksinden erkeklere göre biraz daha fazla etkilenir. Ulrich Wolf ve Kurt Hirschhorn, hastalığı ilk olarak 20. yüzyılda birbirinden bağımsız olarak tanımladılar. 1998 itibariyle, ABD'li araştırmacılar yalnızca 120 belgelenmiş vakadan bahsediyor. Sonuç olarak, birçok Wolf Sendromu vakası 21. yüzyıla kadar tespit edilemeyecekti.

nedenleri

Wolf-Hirschhorn sendromuna, dördüncü kromozomun kısa p kolundaki bir kromozomal anormallik neden olur. Etkilenenler bu alanda farklı boyutlarda bölümlerden yoksundur. 4p 16.3 bandında yaklaşık 165 kilobaz çiftinin silinmesi, Wolf sendromunun semptomlarına neden olabilecek en küçük anomalidir. Vakaların yaklaşık yüzde 90'ında dördüncü kromozomun mutasyonu tamamen yeni bir şekilde gerçekleşir. Bu, Wolf-Hirschhorn sendromunun genellikle kalıtsal olmadığı, ancak baba kromozomunda ortaya çıktığı anlamına gelir.

Vakaların yüzde onunda, bir ebeveynin kromozomlarından dengeli bir translokasyon, malformasyon kompleksine neden olur. Dördüncü kromozomun bir bölümü başka bir kromozoma kaydırılır. Kromozom segmentlerinin bu şekilde yeniden konumlandırılması hastalığa neden olduysa, ebeveynlerin ikinci bir çocuğunun da Wolf-Hirschhorn sendromu geliştirmesi olasılığı yaklaşık yüzde 50'dir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Wolf sendromlu tüm hastalarda yüz malformasyonları ortaya çıkar. Bunlar arasında özellikle eğimli göz kapağı eksenleri olan büyütülmüş göz bölümleri ve geniş bir burun veya küçük bir çene bulunur. Yüksek alın veya uzun kafatası da aynı şekilde yaygındır. Aynısı, çıkıntılı veya geniş aralıklı gözler, üst dudak çatlakları, yarık çene ve damak, aşağı çekilmiş ağız köşeleri ve kafa derisi kusurları veya geriye dönük çene için de geçerlidir.

Çoğunlukla etkilenenlerin boynu kısa ve kulakları derin, bazıları sağırdır. Gözler genellikle titriyor veya doğumdan itibaren glokom veya katarakt oluyor. Korneanın iris çatlakları, şaşı veya eğriliği de meydana gelir. Beyin ile bağlantılı olarak, tüm kraniyal sütürlerin erken sertleşmesi, serebellumun az gelişmiş olması veya epileptik bir eğilim nedeniyle genellikle beyinde bir daralma vardır.

Böbreklerdeki malformasyonlara ek olarak, kalp aritmileri veya kalp kapak kusurları ile birlikte kalp malformasyonları da vardır. Bazen cinsel organlar ve ekstremiteler de, örneğin iki katına çıkmış bir başparmak şeklinde hatalı biçimlendirilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Enfeksiyonlara yatkınlık, küçük boyut ve gelişimsel bozukluklarla birlikte düşük doğum ağırlığı, bir doktora hastalığın ilk belirtilerini verebilir. Kesin tanı nadiren veya sadece belirsiz olarak muayenelerle yapılabilir. Bu nedenle hekimin ilk şüpheyi doğrulamak için floresan yerinde hibridizasyon kullanma olasılığı daha yüksektir.

Sayısal ve yapısal kromozomal anormallikleri tespit eden sitogenetik bir prosedürdür. Floresan işaretli DNA probları işaretleyici olarak kullanılır. Wolf-Hirschhorn sendromlu hastalar için prognoz kötüdür. Etkilenenlerin yaklaşık üçte biri hayatlarının ilk yılında ölüyor. Kızlarda prognoz erkek hastalara göre biraz daha iyidir. Örneğin, yaşamın ilk yılını atlatan hastaların yaklaşık üçte ikisi kadındır.

Komplikasyonlar

Wolf-Hirschhorn sendromuna bağlı olarak, etkilenenler, yaşam kalitesi ve ilgili kişinin günlük yaşamı üzerinde çok olumsuz etkisi olan bir dizi malformasyon ve deformiteden muzdariptir. Kural olarak burun çok geniştir ve çene görece küçüktür.

Wolf-Hirschhorn Sendromu nedeniyle yiyecek ve sıvıların yutulması da önemli ölçüde daha zor olabilir. Bu nedenle, özellikle çocuklarda zorbalık veya alay konusu da vardır, bu nedenle hastalar genellikle psikolojik şikayetlerden veya depresyondan muzdariptir. Ebeveynler ve akrabalar da bu şikayetlerden sıklıkla etkilenir.

Sendrom ayrıca kalıcı şaşılığa ve muhtemelen diğer görsel sorunlara yol açar. Ayrıca, ilgili kişi için ölümcül olabilen kalp bozuklukları veya hatta kalp kapakçık kusuru da vardır. Bazı hastaların iki parmağı da vardır.

Wolf-Hirschhorn sendromu genellikle tamamen semptomatik olarak tedavi edilir, böylece hastalığın seyri tamamen pozitif olmaz. Sendromun yaşam beklentisinde bir azalmaya yol açıp açmayacağı genel olarak tahmin edilemez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Doğum genellikle sağlık personelinin gözetiminde ve refakatinde gerçekleşir. Doğumdan hemen sonra, doğum ekibi üyeleri otomatik ve bağımsız olarak yeni doğan çocuğun sağlığını kontrol eder. Sağlıktaki ilk düzensizlikler ve anormallikler belgelenmiştir. Akut vakalarda ilk müdahaleler bu aşamada gerçekleştirilir. Daha sonra semptomları netleştirmek için daha fazla tıbbi test yapılacaktır.

Sonuçta, ciddi sağlık sorunları olduğu için bu hastalığın teşhisi yaşamın ilk günleri veya haftaları içinde gerçekleşir. Bu nedenle, çocuğun ebeveynleri veya yakınlarının bağımsız olarak işlem yapması gerekmez. Wolf-Hirschhorn sendromu, eylem gerektiren optik düzensizlikler nedeniyle doğum sırasında zaten ortaya çıkıyor.

Ancak anormallikler fark edilmezse en geç ilk birkaç hafta içinde sağlık durumundaki anormallikler ortaya çıkacaktır. Ebeveynler, yüz bölgesinde görsel değişiklikler fark ederlerse veya göz pozisyonu doğal pozisyona uymuyorsa, çocuklarıyla birlikte bir doktora danışmalıdır. Kalp ritmi bozuklukları veya uzuvların deformasyonu, mevcut bir hastalığın belirtileri olarak kabul edilir. Yeni doğan çocuğun erken tıbbi bakıma ihtiyacı olduğu için bir doktor ziyareti gereklidir.

Tedavi ve Terapi

Şu ana kadar Wolf-Hirschhorn sendromu tedavi edilemez. Bu, nedensel tedavilerin mevcut olmadığı anlamına gelir. Semptomların tedavisi mümkündür. Bununla birlikte, hepsi tatmin edici bir şekilde ele alınamaz. Özellikle, başlangıçta hastanın zayıflığını telafi etmek için yüksek kalorili bir diyet istenir. Motor gelişimi desteklemek için fizyoterapi ve mesleki terapi kullanılmaktadır.

Hastalardaki bazı malformasyonlar, örneğin çift el veya ayak parmakları gibi cerrahi olarak düzeltilebilir. Doktor genellikle epilepsi gibi belirtiler için ilaç verir.Bu bağlamda, valproik asit veya potasyum bromür uygulaması en sık endikedir. Hastanın zihinsel gelişimi terapötik adımlarla desteklenir. Diğer şeylerin yanı sıra, konuşma terapistleri bu amacı yerine getirebilir. Semptomatik tedavinin amacı özellikle yaşam kalitesini iyileştirmektir.

Çocuk ve aynı zamanda ebeveynler ideal olarak terapinin bir parçası olarak yoğun bakım alırlar. Gerekirse ebeveynler için bir psikoterapist bulunur. Şu anda nedensel tedavi olmamasına rağmen, Wolf-Hirschhorn sendromu gelecekte tedavi edilebilir. Örneğin, tıbbi araştırmalar şu anda kusurlu genlerin değişimi üzerinde çalışıyor ve bu, gelecekte dördüncü kromozomun erken değişimiyle malformasyon kompleksini hafifletebilir.

önleme

Diğer herhangi bir kromozom mutasyonu gibi, Wolf-Hirschhorn sendromu da önlenemez. Bununla birlikte, malformasyon kompleksi olan bir çocuğu zaten doğurmuş olan ebeveynler, hastalığın olasılığını gelecekteki yavrular için değerlendirebilir ve böylece gerekirse bir nüksü önleyebilir.

tamamlayıcı tedavi

Kural olarak, Wolf-Hirschhorn sendromundan etkilenenler, doğrudan takip bakımı için çok az ve çok sınırlı önlemlere sahiptir. Bu nedenle, bu hastalıkla mümkün olduğunca erken bir doktora danışmalı ve tedaviye başlamalısınız, böylece ileride herhangi bir komplikasyon veya başka şikayetler olmasın.

Bu nedenle, bu hastalığın erken teşhisi ve sonraki tedavisi, bu hastalığın ana odak noktasıdır. Wolf-Hirschhorn sendromu kalıtsal bir hastalık olduğu için genellikle tamamen tedavi edilemez. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, torunlarda hastalığın tekrarlamasını önlemek için genetik testler ve danışmanlık mutlaka yapılmalıdır.

Kural olarak, Wolf-Hirschhorn sendromundan etkilenenler fizyoterapi ve fizyoterapi önlemlerine bağlıdır. Bu, bazı semptomları hafifletebilir. Dahası, günlük yaşamda kendi ailenizin desteği çok önemlidir.

Bazen bu, depresyonu ve diğer zihinsel bozuklukları da önleyebilir veya sınırlayabilir. Ayrıca, bir bilgi alışverişine yol açtığı için, sendromun diğer hastaları ile temas kurmak da genellikle yararlıdır. Etkilenen kişinin yaşam beklentisi genellikle bu hastalıkla azalmaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Wolf-Hirschhorn sendromunun semptomatik tedavisi, hasta kişi ve yakınları tarafından bir dizi genel önlemle desteklenebilir.

Uyarlanmış bir diyet, zayıf olmayı önler. Etkilenen çocukların yüksek enerjili bir diyete ihtiyacı vardır ve bu diyetin gıda takviyeleri ile desteklenmesi gerekebilir. Çeşitli fiziksel bozukluklar fizyoterapi, konuşma terapisi ve mesleki terapi yoluyla tedavi edilir. Evde fizyoterapinin yanı sıra konuşma ve hareket egzersizleri de yapılabilir. Epileptik nöbet durumunda acil servisler aranmalıdır. Varsa hastaya valproik asit gibi acil bir ilaç verilecektir. Wolf-Hirschhorn sendromu, en iyi şekilde sorumlu çocuk doktoru ile birlikte planlanan uzun süreli tedavi gerektirir.

Doktor randevuları ve cerrahi müdahalelerin düzenlenmesine ek olarak, çocuğun özel bir anaokuluna kaydedilmesi gerekir. Doktor bunun için gerekli irtibat noktalarını sağlar. Zaten biraz daha büyük olan çocuklar hastalıkları hakkında bilgilendirilebilir. Yaşa uygun okuma kullanılması tavsiye edilir. En iyi ihtimalle, tedavi eden çocuk doktoru da hazırdır ve çocuğun aklına gelebilecek her soruyu yanıtlayabilir. Wolf-Hirschhorn Sendromunun tedavisi sırasında da sorumlu doktorlarla yakın işbirliği gereklidir.