Kırışık Cilt Sendromu

Kırışık Cilt Sendromu muhtemelen kogenital kutis laxa tipi Debré'nin bir şeklidir ve kırışık cilt, iskelet anomalileri ve yüzdeki bozukluklarla ilişkilidir. Kütis laksa'nın da nedeni olarak kabul edilen kalıtsal bir mutasyonun nedeni olarak tanımlandı. Şimdiye kadar, sadece semptomatik tedaviler tedavi seçeneği olmuştur.

Kırışık Cilt Sendromu nedir?

Bağ dokusunun farklı hastalıkları, eşlik eden farklı semptomlarla ilişkili olan ve nedeni olarak farklı mutasyonları olan cutis laxa sendromları olarak özetlenmiştir. Sözde Kırışık Cilt Sendromu Dokudaki daha şiddetli değişiklikler, büyüme geriliği ve iskelet anomalileri ile ilişkili olan Debré tipi cutis laxa ile önemli benzerliklere sahiptir.

Bu nedenle, kırışık cilt sendromunun şu anda özel bir cutis laxa formu olduğuna inanılıyor. Hatta bazı bilim adamları Cutis laxa Debré ve Kırışık Cilt Sendromunun aynı durumun iki tezahürü olduğuna inanıyor. Şimdiye kadar, WSS tarafından sadece 30 vaka tanımlandı. Semptom kompleksi kalıtsal hastalıklara atanır. Cutis laxa ile bağlantı şu anda ana araştırma alanlarından biridir.

nedenleri

Kırışık cilt sendromu sporadik olarak ortaya çıkmaz. Şimdiye kadar açıklanan 30 vakada, görünüşe göre otozomal resesif kalıtıma dayanan bir ailesel küme gözlemlendi. Bu kalıtım aynı zamanda cutis laxa sendromu tipi Debré için de kalıtım şeklidir. Cutis laxa sendromuna gelince, mutasyonların kırışık cilt sendromu için gerçek tetikleyici olduğu kabul edilir.

Tüm hastalarda nedensel genler henüz tanımlanmamıştır. WSS'li bazı hastalarda 12q24.31 gen lokusundaki ATP6V0A2 geninde mutasyonlar bulunmuştur. Cutis laxa Debré ayrıca aynı gendeki mutasyonlara kadar izlenebilir. Diğer hastalar, ARCL2, GO veya DBS için tipik nedenler olan 17q25.3 lokusundaki PYCR1 geninde mutasyonlar gösterdi.

Bugüne kadar belgelenen az sayıdaki vaka nedeniyle mutasyonun tam olarak hangi bağlantılardan kaynaklandığı henüz kesin olarak açıklığa kavuşturulmadı. Bir mutasyon, örneğin hamilelik sırasında toksinlere maruz kalmanın yanı sıra dengesiz bir diyet veya benzeri bağlantılardan kaynaklanabilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Kırışık cilt sendromunun klinik semptomları genellikle yenidoğanlarda kendini gösterir. Belirtiler, en geç erken çocukluk döneminde tam anlamıyla ortaya çıkar. Cutis laxa gibi, kırışık cilt sendromu da öncelikle el ve ayağın arkasındaki kırışık cilt ile karakterize edilir, bu da önceden yaşlanmış bir görünüme neden olur. Etkilenenler ortalamadan daha fazla sayıda palmar ve plantar oluklara sahiptir.

Karın derisi de kırışabilir. Deri belirtilerine ek olarak, çoklu iskelet anormallikleri şeklinde kemikli belirtiler vardır. Örneğin, hastanın eklemleri aşırı genişleyebilir. Doğuştan kalça çıkığı yaygındır. Kafatasındaki ön fontanel geç kapanır ve genellikle mikrosefali ile ilişkilendirilir. Doğum öncesi dönemde bile büyüme gecikir.

Büyüme geriliği doğumdan sonra da devam eder ve gecikmiş bir gelişme ile ilişkilidir. Genellikle yüzde eşlik eden dismorfizm semptomları vardır. Bu dismorfizmler arasında geniş bir burun köprüsü, aşağı bakan bir göz kapağı ve hipertelorizm yer alır. Semptom kompleksinin klinik tablosu, cutis laxa hastalarına göre biraz daha hafiftir, ancak yine de önemli örtüşmeler gösterir. Klinik olarak Kırışık Cilt Sendromu, geroderma osteodisplastika semptomlarına veya De Barsy sendromlu hastalara da benzer olabilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Kırışık cilt sendromu tanısı moleküler genetik testlerle konulabilir. Şüpheli bir teşhis, doktoru görsel bir teşhis yoluyla zaten geride bırakıyor. 12q24.31 gen lokusundaki ATP6V0A2 geninde bir mutasyon varsa, tanı kanıtlanmış kabul edilir.

WSS, elastik liflerin ciddi anomalileri gibi patognomonik histolojik bulgularla ilişkili olmadığından, ARCL2 ve ARCL1 arasında ayrım yapmak nispeten kolaydır. PYCR1 geni 17q25.3 lokusunda mutasyona uğramışsa, onu diğer hastalıklardan ayırmak daha zordur. Nedensel mutasyon prognozu belirler. Prognoz, ATP6V0A2 genindeki mutasyonlar için en uygun olanıdır.

Komplikasyonlar

Kırışık cilt sendromu, bir dizi farklı cilt rahatsızlığından etkilenenleri etkiler. Bu nedenle, genellikle özgüven azalması ve bazen aşağılık kompleksleri vardır. Hastalar görünüşlerinden memnun değilse veya vücutlarından utanıyorlarsa, bu zihinsel bozukluklara veya depresyona yol açabilir.

Etkilenen kişinin yaşam kalitesi kırışık cilt sendromu nedeniyle önemli ölçüde azalır ve kısıtlanır. Ayrıca ciltte ancak sınırlı ölçüde tedavi edilebilen yara izleri oluşabilir. Bu izler genellikle etkilenen kişinin tüm hayatı boyunca kalır. Özellikle çocuklarda kırışık cilt sendromu şiddetli depresyona veya zorbalığa ve alay etmeye neden olabilir.

Derinin kendisi çok kolay bir şekilde zarar görebilir, böylece etkilenen kişiler daha kısa bir yaşam beklentisinden muzdarip olabilir. Sendrom ayrıca kansere yakalanma olasılığını da önemli ölçüde artırır. Sendromun nedensel tedavisi genellikle mümkün olmadığından, sadece bireysel semptomlar tedavi edilebilir. Hiçbir komplikasyon yok. Ancak tam iyileşme mümkün değildir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Bir kişinin doğumu genellikle şirkette ve bir tıp uzmanının desteğinde gerçekleşir. Rutin bir süreçte kadın doğum uzmanları doğumdan hemen sonra çocuğun ilk muayenelerini devralır. Anormallikler ve düzensizlikler belgelenir. Herhangi bir özel özellik varsa tıbbi tedaviler başlatılır. Bu nedenle, ebeveynler ve akrabalar, önceden belirlenmiş bir süreç olduğundan, bu aşamada genellikle herhangi bir işlem yapmak zorunda kalmazlar. Doğumdan hemen sonra yenidoğanın sağlık durumunun herhangi bir özelliği fark edilmezse, ilk anormallikler en geç birkaç hafta veya ay içinde ortaya çıkacaktır.

Optik tutarsızlıklar fark edilebiliyorsa bir doktora danışılmalıdır. Bebeğin görünümü alışılmadıksa veya cilt anormallikleri görülebiliyorsa doktora başvurulmalıdır. Erken yaşlanmış bir görünüm, hastalığın özelliğidir. Bu nedenle ebeveynler, yavrularında görsel anormallikler fark ettikleri anda doktora gitmelidir. Bebek, akranlarıyla doğrudan karşılaştırıldığında anormallikler gösterir göstermez harekete geçmek gerekir.

Büyüme geciktiğinde, bir doktora görünme ihtiyacı da vardır. Hareket dizileri ve hareket bozuklukları incelenmeli ve tedavi edilmelidir. Bu genetik hastalık ömür boyu sürecek bir bozukluk olduğu için, mümkün olan en kısa sürede yeterli sağlık bakımı başlatılmalıdır.

Terapi ve Tedavi

Kırışık cilt sendromu olan hastalar için nedensel bir tedavi yoktur. Gen tedavisi yaklaşımları şu anda tıbbi araştırmanın konusudur, ancak henüz yaşayan insanlar üzerinde kullanıma uygun değildir. Bu nedenle, semptom kompleksi hastaları şu anda şikayetlerinin semptomatik tedavisinden memnun olmak zorundadır; bu, gen terapisinde bir atılımdan sonra belki de gelecekte nedensel terapi ile değiştirilebilir.

Sendromun semptomatik tedavisi, cutis laxa tedavisine benzer. Sendrom için kozmetik cerrahi endike değildir. Bununla birlikte, jimnastik, sıcak ve soğuk duşlar veya bağ dokusu masajları gibi sıkılaştırıcı önlemler cildi iyileştirebilir. Yüzdeki dismorfizmlerin mutlaka cerrahi olarak düzeltilmesi gerekmez. Teorik olarak, ancak, bu alanda cerrahi müdahaleler düşünülebilir.

Gelişimsel gecikmeleri önlemek için fizyoterapik bakım ve erken destek önerilir. Fizyoterapötik önlemler, hedeflenen kas yapımı yoluyla eklemlerin aşırı gerilmesini önlemeye yardımcı olabilir. Bu şekilde kaslar, belirli koşullar altında eklemleri stabilize edebilir. İskelet anormalliklerinin cerrahi olarak düzeltilmesi gerekebilir.

Bu, örneğin bir ameliyatta telafi edilmesi gereken kalça çıkığı için geçerlidir. Bu şekilde ikincil hastalıkların önüne geçilebilir. İskelet anomalileri, örneğin, bir cerrahın müdahalesi olmadan osteoartriti destekleyebilir, bu genellikle yanlış yükleme ve yanlış pozisyonlardan kaynaklanır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Kırışık cilt sendromu şu ana kadar önlenemiyor, çünkü tetikleyici gen mutasyonu dışında, birçok nedensel ilişki henüz kesin olarak açıklığa kavuşturulmadı. Hepsinden önemlisi, az sayıdaki belgelenmiş vaka, araştırmaya nedensel faktörleri ve hatta önleyici tedbirleri belirlemek için yeterli desteği sağlamaz.

tamamlayıcı tedavi

Kırışık cilt sendromu doğuştan ve dolayısıyla genetik olarak belirlenmiş bir hastalık olduğu için genellikle kendini iyileştiremez, bu nedenle ilgili kişi her zaman bir doktor tarafından muayene ve tedaviye bağımlı olur. Takip bakımı için önlemler ve seçenekler genellikle önemli ölçüde sınırlıdır.

Her şeyden önce, başka semptomların ve komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için hızlı bir teşhis konulmalıdır. İlgili kişi veya ebeveyn çocuk sahibi olmak istiyorsa, hastalığın tekrarlamasını önlemek için genetik testler ve danışmanlık önerilebilir. Kırışık cilt sendromu genellikle fizyoterapi veya fizyoterapi ile tedavi edilir.

Etkilenenler egzersizlerin çoğunu kendi evlerinde tekrarlayabilir ve böylece iyileşmeyi hızlandırabilir. Semptomların kalıcı olarak izlenmesi için bir doktor tarafından düzenli kontroller ve muayeneler de çok yararlıdır. Kırışık cilt sendromu genellikle etkilenenlerin yaşam beklentisini sınırlamaz. Hastalıktan etkilenen diğer insanlarla iletişim kurmak da çok faydalı olabilir çünkü bilgi alışverişine yol açabilir ve bu da etkilenen kişi için günlük hayatı kolaylaştırır.

Bunu kendin yapabilirsin

Kırışık cilt sendromu bazen kendiliğinden etkilenenler tarafından tedavi edilebilir. Kol ve bacaklarda olduğu kadar yüzde de göze çarpan cilt bölgeleri, uygun kremler ve iyi bir cilt bakımı kullanılarak azaltılabilir. Kırışık cildi azaltmak için yeterince sıvı içmek de önemlidir. Diyet, vitamin ve lif açısından zengin olmalı ve zaten zayıflamış cildi en iyi şekilde desteklemelidir.

Çeşitli şekil bozuklukları cerrahi olarak ve fizyoterapi ile tedavi edilir. Fizyoterapi evde düzenli eğitimle desteklenebilir. Bununla birlikte, özellikle tipik kalça çıkığı gibi ciddi iskelet anormallikleri durumunda yorucu fiziksel aktivitelerden kaçınılmalıdır. Ek olarak, hasta çocukların alımlarının yakından izlenmesi gereken çeşitli ilaçlara ihtiyacı vardır. Daha sonra terapötik destek de faydalı olabilir.

Çocuklarda ve ergenlerde, dış anormallikler ve kısıtlı hareket, artan bir duygusal yükü temsil eder ve hastaların bir irtibat kişisine ihtiyacı vardır. Bu, uzman veya kendi kendine yardım grubu olabilir. Kırışık cilt sendromunu tedavi eden çocuk dostu broşürler yardımı ile erken dönemde bilgi vermek önemlidir. Nadir görülen hastalık kalıcı olarak tedavi edilmeli ve eşlik eden önlemler uzun vadeli planlanmalıdır.