Aicardi-Goutières sendromu yaklaşık üç aylık bebeklerin beyninde genetik olarak heterojen bir gelişimsel bozukluğu tetikleyen ve şiddetli motor bozukluklara ek olarak spastisite ve epilepsinin eşlik ettiği son derece nadir, otozomal resesif geçişli bir genetik mutasyondur. Şiddetli fenotipler için, on yıllık maksimum yaşam beklentisi bir kılavuzdur, ancak RNASEH2B mutasyonlu daha hafif fenotipler muhtemelen on yıldan fazla yaşayabilir.
Aicardi-Goutières Sendromu nedir?
Doktor, Aicardi-Goutières sendromunun, yaklaşık üç aylık bebeklerde beynin genetik olarak heterojen gelişimsel bozukluğuna karşılık gelen otozomal resesif kalıtsal bir hastalık olduğunu anlıyor. Klinik olarak, sendromun intrauterin enfeksiyona benzer bir görünümü vardır, yani rahimde edinilmiş bir enfeksiyondur, ancak genetik bir neden olduğu için hiçbir patojen tespit edilemez.
Bazı hücre çekirdeği enzimleri, genetik kusur nedeniyle normalden daha az aktiftir ve bu nedenle kromozomları önemli ölçüde daha az yanlış RNA proteinlerinden temizler. Bu, hücrelerde DNA segmentlerinin birikmesine yol açar. Bu da hücrelerin ölmesine neden olduğu için bağışıklık sistemi aktif hale gelir ve ilgili bölgelerde iltihaplanmaya neden olur.
1984'te Fransız doktorlar Françoise Goutières ve Jean François Aicardi bu fenomeni ilk kez tanımladılar. O zamandan beri, 150'den az vaka biliniyor, bu nedenle genetik kusur buna bağlı olarak nadirdir. Bireysel vakalar şimdiye kadar çoğunlukla ailelerde görülmüştür, çünkü ikinci bir çocuk da yüzde 25 olasılıkla sendromu geliştirecektir.
nedenleri
Aicardi-Goutières sendromunun edinilmiş bir formu yoktur. Beynin gelişimsel bozukluğu her zaman doğuştandır ve otozomal resesif bir gen mutasyonuna kadar izlenebilir. Bir hastalık salgınını tetiklemek için, kusurlu genin kalıtımın her iki tarafında da bulunması gerekir. Ancak yeni mutasyonlar da mümkündür. Şimdiye kadar, beş gen konumu mutasyona bağlandı.
Bunlar arasında TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B ve RNASEH2C ile SAMHD1 bulunur. Sendromun ilk açıklamaları, kromozom 3p21 üzerindeki TREX1 geniyle bağlantılı olarak bir neden varsayar. RNASEH2-A genleri, trimerik hücre çekirdeği enzimi RNase H'nin oluşumunda rol oynayan üç farklı protein için gen lokusudur.
Bu hücre çekirdeği enzimi, DNA'dan yanlış yerleştirilmiş RNA molekülü yapı taşlarının çıkarılmasından sorumludur. RNase H olmadan erken embriyonik ölüm meydana gelir. Öte yandan, hücre çekirdeği enzimi mevcutsa ancak tam olarak aktif değilse, vücut hücrelerinde belirli genlerin ayrı ayrı parçaları depolanır. Doğal bağışıklık reaksiyonuna dayanan iltihaplanma sürecini tetikleyen apoptoza neden olurlar.
İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz
➔ Kas krampları için ilaçlarBelirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Aicardi-Goutières sendromlu çocukların beslenmesi zordur. Sarsıntılı göz hareketleriniz ve kıpırdanmanız var ve hafif ateş atakları ve kusma çekiyorsunuz. Etkilenen çocukların yarısından biraz daha azı, yaklaşık altı ay sonra şimdiye kadar öğrendikleri motor becerilerini kaybeder. Motor becerilerle ilgili olarak, özellikle piramit işaretleri ortaya çıkar.
Spastik felce ek olarak, kol ve bacak kaslarının kasılmasına veya nöbetlere neden olan koordine olmayan hareket dizileri ortaya çıkabilir. Kas tonusunun bozulmasına ek olarak bazen karaciğer ve dalak gibi organlar da büyür. Daha sonra psikomotor gelişimde artan bir gecikme var. Bazen donma benzeri cilt değişiklikleri de meydana gelir.
Teşhis ve kurs
Ayırıcı tanıda, Aicardi-Goutières sendromundan şüpheleniliyorsa, doktor öncelikle Toxoplasma parazitlerini dışlamalıdır. Bilgisayarlı tomografi AGS'nin her iki tarafında bazal gangliyonlarda kalsifikasyonları gösterir. Beyin maddesinin kaybı ve beyin maddesinin malformasyonları da bilgisayarlı tomografinin göstergeleri olabilir.
Sinir suyu muayenesi, artmış bir BOS lenfositoz seviyesi ve merkezi sinir sisteminde inflamatuar bir süreci gösteren alfa interferonları gösterir. AGS hastalarının serumunda kan trombositleri azaltılır ve aynı zamanda karaciğer enzim değerleri yükselir. Hastalığın seyri söz konusu olduğunda, etkilenenlerin çoğu hala çocuklukta ölüyor ve mutasyonun özellikle şiddetli formları için maksimum yaşam beklentisi on yıl oluyor.
Daha hafif formlara sahip hastalar genellikle on yaşın üzerinde yaşarlar. Bu daha hafif fenotipler çoğunlukla tüm vakaların neredeyse yarısında bulunan RNASEH2B mutasyonlarına karşılık gelir. Hastalık, birden fazla sakatlık olana kadar başlangıçta birkaç ay içinde ilerler. Ancak bu ilk aylardan sonra hastalık genellikle sabit bir seyir izleyerek stabilize olur. Şimdiye kadar on yaşından büyük hemen hemen tüm hastalar şiddetli çoklu engellerle mücadele etmek zorunda kaldıysa da, bireysel vakalarda önemli ölçüde daha hafif kurslar meydana geldi.
Komplikasyonlar
Aicardi-Goutières sendromunun insanlar ve çocuklar üzerinde çok olumsuz etkileri olabilecek ciddi komplikasyonları vardır. Çoğu durumda, sendrom, beslenme güçlüğü ve sarsıntılı ve kontrolsüz göz hareketleri ile ortaya çıkar. Hastalık ilerledikçe ateş ve kusma daha yaygın hale gelir.
Aicardi-Goutières sendromu ile çocuklar, kol ve bacaklarda spastik felç gösterir, böylece artık onları düzgün bir şekilde koordine edemez ve hareket ettiremezler. En kötü durumda, çocuklar için özellikle tehlikeli olabilecek nöbetler meydana gelebilir. Aicardi-Goutières sendromu ayrıca zeka geriliğine de yol açar.
Çoğu durumda, semptomlar çocuklukta ölüme neden olur, böylece yaşam beklentisi muazzam bir şekilde düşer. Çocuk Aicardi-Goutières sendromu nedeniyle ölmezse, günlük yaşamda önemli komplikasyonlar ve zorluklar olacaktır. Fiziksel ve psikolojik sınırlamalar nedeniyle, hasta her zaman diğer insanların ve bakıcıların yardımına bağımlıdır.
Hastanede yatış genellikle gereklidir. Aicardi-Goutières sendromu ayrıca karaciğeri ve dalağı da etkileyerek büyümelerine neden olabilir. Bu genellikle ilgili organlarda ağrıya neden olur.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Çoğu durumda, Aicardi-Goutières sendromu bir doktor tarafından tedavi edilemez. Hasta hayatının ilk on yılından sonra ölür. Kural olarak, semptomlar zaten bir çocuk doktoru tarafından belirlenir. Bununla birlikte, gelişimde veya çeşitli spastisite türlerinin gelişiminde gözle görülür gecikmeler varsa, ebeveynler bir çocuk doktoruyla iletişime geçebilirler.
Sarsıntılı hareketlerde ve güçlü ve inatçı ateşte bile doktora bir ziyaret gereklidir. Genellikle ilaçlar ateşi ve kusmayı sınırlayabilir. Çocukların felç ve kramplardan muzdarip olması nadir değildir. Bunlar ayrıca tedavi ile de sınırlandırılabilir, böylece bu durumlarda doktora gitmeniz de önerilir.
Akut acil durumlarda veya nöbetlerde acil doktor da çağrılabilir. Ebeveynlerin psikolojik şikayetlerden veya depresyondan muzdarip olması nadir değildir. Bu durumda ebeveynlerin psikolojik tedavisi önerilir. Buna, özellikle çocuk Aicardi-Goutières sendromundan öldükten sonra psikolojik destek verilmelidir.
Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler
Tedavi ve Terapi
Aicardi-Goutières sendromu henüz nedensel olarak tedavi edilemez, ancak yalnızca semptomatik olarak tedavi edilir. Bu bağlamda nöbetler, örneğin anti-epileptik ilaçlar uygulanarak önlenebilir. Fizyoterapötik önlemler genellikle spastisiteyi ve kontraktürleri azaltmak için kullanılır.
Cilt semptomlarına karşı belirli merhemler ve kremler kullanılabilir. Terapi seçenekleri arasında, sadece etkilenen çocuklara değil, her şeyden önce ebeveynlere de bakıldığı erken müdahale dahildir.
Görünüm ve tahmin
Aicardi-Goutières sendromu, hasta için çeşitli malformasyonlara ve strese yol açar. Özellikle çocuğun ebeveynleri ağır psikolojik şikayetlerden ve depresyondan etkilenir ve bu nedenle psikolojik desteğe ihtiyaç duyar.
Çocuğun kendisi ciddi sakatlıklar ve epileptik nöbetlerden muzdariptir. Bu yoğun ateş ve kusmaya yol açar. Çoğunlukla çocuk ayrıca vücudun farklı bölgelerinde kontrol edilemeyen göz hareketlerinden ve felçten muzdariptir. Dahası, genellikle ağrı ile ilişkilendirilen nöbetler meydana gelebilir. Çocuğun gelişimi Aicardi-Goutières sendromu tarafından ciddi şekilde kısıtlanır ve motor bozukluklar ortaya çıkar. Sendrom ayrıca merkezi sinir sistemini de olumsuz etkiler. Hastanın yaşam kalitesi son derece sınırlıdır ve ilgili kişi genellikle günlük yaşamda diğer insanların yardımına bağımlıdır.
Aicardi-Goutières sendromu tedavi edilemez, bu nedenle sadece semptomlar sınırlandırılabilir. İlaç yardımı ile epileptik nöbetler nispeten iyi bir şekilde azaltılabilir. Hastaya çeşitli terapiler de sunulmaktadır.
İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz
➔ Kas krampları için ilaçlarönleme
Aicardi-Goutières sendromu için bir fetüs, rahim içindeyken amniyotik sıvı örneği alınarak test edilebilir. Bekleyen ebeveynler daha sonra çocuğa karşı karar verebilir. Sendrom bir mutasyon olduğu için başka önleyici tedbirler mevcut değildir.
tamamlayıcı tedavi
Aicardi-Goutières sendromunda takip bakımı seçenekleri nispeten sınırlıdır. Hasta semptomları hafifletmek ve olası komplikasyonları önlemek için her zaman tıbbi tedaviye bağımlıdır. Kural olarak, etkilenen kişinin yaşam beklentisi de sendrom tarafından önemli ölçüde azaltılır.
Durum kalıtsal olduğu için tamamen tedavi edilemez. Hastaya tamamen semptomatik bir tedavi sunulur. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, Aicardi-Goutières sendromunun nüksetmesini önlemek için genetik danışmanlık da yapılabilir. Etkilenenler çoğunlukla ilaç almaya bağımlıdır.
Bunlar düzenli olarak alınmalı ve diğer ilaçlarla olası etkileşimleri de dikkate alınmalıdır. Spastisiteye karşı koymak için çocuklara uygun tedavi ve destek verilir. Ancak tamamen iyileştirilemezler.
Diğer Aicardi-Goutières sendromu hastaları ile temas, hastalığın ilerleyen seyrinde genellikle olumlu bir etkiye sahiptir. Bilginin değiş tokuş edilmesi ve günlük hayatın kolaylaştırılması alışılmadık bir durum değildir. Dahası, ebeveynler genellikle psikolojik tedaviye de bağımlıdır. Arkadaşlarla veya tanıdıklarla sohbetler de yardımcı olabilir.
Bunu kendin yapabilirsin
Aicardi-Goutières sendromu, birden fazla engeli olan bir hastalıktır. Ebeveynler çocuklarıyla kalıcı tıbbi tedavi almak zorunda kalacaklar. Ebeveynlerin yükü çok ağırdır ve psikolojik destek şiddetle tavsiye edilir. Çocuğun günlük bakımı için daha fazla profesyonel yardım da çekinmeden aranmalıdır.
Ailede başka çocuklar varsa, onları bir bakım tesisine yerleştirme olasılığı da tartışılmalıdır. Hasta çocuğun yoğun bakıma ihtiyacı olduğu için yük küçümsenmemelidir. Hasta çocuğu olan ebeveynler için depresyon riski özellikle daha yüksektir. Fiziksel ve zihinsel olarak kişinin kendi sağlığına özen göstermesi ihmal edilmemelidir. Ebeveynler, ancak kendileri istikrarlıysa, çocukları için istikrarlı bir destek olabilirler.
Nöbetler ve sık kusma, çocuğun sürekli gözlemini gerektirir. Çocuğun günlük yaşamdaki tüm aktiviteleri için ebeveyn veya profesyonel bakıma ihtiyacı vardır.
Ebeveynler motor egzersizler yoluyla yeterli hareket sağlamalı, çocuğun diyetini hayati maddeler açısından zengin ve kolay sindirilebilir hale getirmeli ve yeterli sıvı alımını sağlamalıdır. Fizyoterapötik destek, spastik atakları azaltmak için özellikle önemlidir ve anti-epileptik ilaçlarla ilaç tedavisine eşlik eder. Ebeveynler, dikkatlice krem ve merhem sürerek dermatozları destekleyici şekilde tedavi edebilirler.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
