Alkaptonüri

Alkaptonüri nedir?

Alkaptonüri nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Vücudunuz homojen dioksijenaz (HGD) adı verilen bir enzimi yeterince üretemediğinde ortaya çıkar. Bu enzim, homojentisik asit adı verilen toksik bir maddeyi parçalamak için kullanılır.

Yeterince HGD üretmediğinizde, homojentisik asit vücudunuzda birikir. Homojentisik asit birikmesi, kemiklerinizin ve kıkırdağınızın renginin solmasına ve kırılgan olmasına neden olur.

Bu tipik olarak, özellikle omurganızda ve büyük eklemlerde osteoartrite yol açar. Alkaptonüri hastalarında ayrıca havaya maruz kaldığında koyu kahverengiye veya siyaha dönen idrar vardır.

Alkaptonüri semptomları nelerdir?

Bebeğin bezindeki koyu lekeler, alkaptonüri'nin en erken belirtilerinden biridir. Çocukluk döneminde çok az başka semptom vardır. Yaşlandıkça semptomlar daha belirgin hale gelir.

İdrarınız havaya maruz kaldığında koyu kahverengiye veya siyaha dönebilir. 20'li veya 30'lu yaşlarınıza geldiğinizde, erken başlangıçlı osteoartrit belirtileri fark edebilirsiniz.

Örneğin, belinizin alt kısmında veya büyük eklemlerinizde kronik sertlik veya ağrı fark edebilirsiniz.

Diğer alkaptonüri semptomları şunları içerir:

• gözlerinizin sklerasında (beyaz) koyu lekeler
• kulaklarınızda kalınlaşmış ve koyulaşmış kıkırdak
• cildinizde mavi benekli renk değişikliği, özellikle ter bezleri çevresinde
• koyu renkli ter veya ter lekeleri
• siyah kulak kiri
• böbrek taşları ve prostat taşları
• artrit (özellikle kalça ve diz eklemleri)

Alkaptonüri ayrıca kalp sorunlarına da yol açabilir. Homojentisik asit birikmesi, kalp kapakçıklarınızın sertleşmesine neden olur. Bu onların düzgün kapanmasını engelleyerek aort ve mitral kapak bozukluklarına neden olabilir.

Ağır vakalarda kalp kapakçığı değişimi gerekli olabilir. Birikme ayrıca kan damarlarınızın sertleşmesine de neden olur. Bu, yüksek tansiyon riskinizi artırır.

Alkaptonüriye ne sebep olur?

Alkaptonüriye, homojenize 1,2-dioksijenaz (HGD) geninizdeki bir mutasyon neden olur. Otozomal resesif bir durumdur.

Bu, durumu size aktarmak için her iki ebeveyninizin de gene sahip olması gerektiği anlamına gelir.

Alkaptonüri nadir görülen bir hastalıktır. Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre, durum dünya çapında 250.000 ila 1 milyon kişide yaklaşık 1'i etkiler, ancak Slovakya ve Dominik Cumhuriyeti'nde 19.000 kişide yaklaşık 1'i etkileyen daha yaygındır.

Alkaptonüri nasıl teşhis edilir?

İdrarınız havaya maruz kaldığında koyu kahverengiye veya siyaha dönerse, doktorunuz alkaptonüri olduğunuzdan şüphelenebilir. Erken başlangıçlı osteoartrit geliştirirseniz sizi durum için de test edebilirler.

Doktorunuz idrarınızda homojentisik asit izlerini aramak için gaz kromatografisi denen bir test kullanabilir. Mutasyona uğramış HGD genini kontrol etmek için DNA testini de kullanabilirler.

Alkaptonüri tanısı koymada aile öyküsü çok faydalıdır. Ancak birçok insan geni taşıdıklarını bilmiyor. Ebeveynleriniz farkında olmadan taşıyıcı olabilir.

Alkaptonüri nasıl tedavi edilir?

Alkaptonüri için spesifik bir tedavi yoktur. Bunun yerine tedavi, büyük ölçüde semptomları yönetmeye odaklanır.

Denenmiş pek çok tedavi vardır, ancak ne yazık ki etkili oldukları kanıtlanmamıştır ve uzun vadede zararlı veya yararsız olabilir.

Bununla birlikte, Ulusal Sağlık Enstitüleri, uzun süreli C vitamini kullanımının bazen böbrek taşı üretimini artırabileceği ve genellikle bu durumun uzun süreli tedavisi için etkisiz olduğu konusunda uyarıyor.

Alkaptonüri için diğer tedaviler, aşağıdakiler gibi olası komplikasyonları önlemeye ve hafifletmeye odaklanmıştır:

• artrit
• kalp hastalığı
• böbrek taşı

Örneğin, doktorunuz eklem ağrısı için iltihap önleyici ilaçlar veya narkotikler yazabilir. Fiziksel ve mesleki terapi, kaslarınızda ve eklemlerinizde esnekliği ve gücü korumanıza yardımcı olabilir.

Ayrıca ağır el işçiliği ve temas sporları gibi eklemlerinize çok fazla baskı uygulayan aktivitelerden de kaçınmalısınız. Hayatınızın bir noktasında ameliyat olmanız gerekebilir.

Dünya Sağlık Enstitüleri, yetişkinlerin kıkırdakta homojentisik asit birikerek artrit ile sonuçlanabileceğini bildirdi. Sonuç olarak, alkaptonüri olanlarda omuz, diz veya kalça protezi gerekebilir.

Düzgün çalışmayı bırakırlarsa, aort veya mitral kalp kapakçıklarınızı değiştirmek için ameliyat gerekebilir. Bazı durumlarda, kronik böbrek veya prostat taşlarını tedavi etmek için ameliyat veya başka tedavilere ihtiyacınız olabilir.

Alkaptonüri için görünüm nedir?

Alkaptonüri hastalarının yaşam beklentisi oldukça normaldir. Bununla birlikte, hastalık sizi aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirli bozukluklar açısından çok daha yüksek riske sokar:

• omurganızdaki, kalçalarınızdaki, omuzlarınızdaki ve dizlerinizdeki artrit
• Aşil tendonunun yırtılması
• kalbinizin aort ve mitral kapaklarının sertleşmesi
• koroner arterlerin sertleşmesi
• böbrek ve prostat taşları

Bu komplikasyonlardan bazıları düzenli kontrollerle ertelenebilir. Doktorunuz sizi düzenli olarak izlemek isteyecektir. Durumunuzun ilerlemesini izlemek için testler şunları içerebilir:

• Lomber omurganızdaki disk dejenerasyonunu ve kireçlenmeyi kontrol etmek için spinal röntgenler
• Aort ve mitral kalp kapakçıklarınızı izlemek için göğüs röntgeni
• BT (bilgisayarlı tomografi), koroner arter hastalığı belirtilerini bulmak için tarar