Huntington Hastalığı (Huntington Hastalığı)

Kore Huntington veya Huntington Hastalığı esas olarak vücudun farklı bölümlerinin kontrolsüz hareketlerinden kaynaklanan sinir hastalığıdır. Hastalık genellikle 30-40 yaşları arasında ortaya çıkar.

Huntington Hastalığı nedir?

Genellikle istemsiz ve kontrol edilemeyen hareketler Huntington hastalığının ilk belirtileridir.
© crevis - stock.adobe.com

Daha önce "kalıtsal Aziz Vitus dansı" olarak bilinen Huntington hastalığı veya Huntington hastalığı, genetik yapıdaki mutasyonların neden olduğu bir sinir hastalığıdır.

Belirtiler arasında kontrolsüz yüz ifadeleri, yutma ve konuşma güçlükleri ve uzuvlarda, boyunda ve gövdede aşırı hareketler yer alır. Huntington hastalığı ilk olarak 19. yüzyılın sonunda tanımlandı.

Bu güne kadar, semptomları hafifletmeyi amaçlayan çok sayıda tedavi seçeneği var. Ancak henüz bir tedavi mümkün değil.

nedenleri

Huntington hastalığı, otozomal dominant bir şekilde çocuğa geçen kalıtsal bir hastalıktır. Bu, kusurlu genin bir cinsiyet kromozomunda (X veya Y kromozomu) olmadığı ve bu nedenle hastalıklı geni yalnızca bir ebeveynin miras alması durumunda zaten ortaya çıkabileceği anlamına gelir.

Ebeveynlerden biri mutasyona uğramış geni taşıyorsa, her çocuğun hastalanma riski yüzde 50'dir. 4. kromozomun sonundaki mutasyona uğramış gen, sağlıklı insanlarda protein av tini üretmekten sorumludur. Mutasyon, etkilenen genin hunttin yapmasına neden olur, ancak proteinin ek özellikleri vardır.

Bu ek hastalığa neden olan özellikler, serebral kortekste sinir hücrelerinin oluşmamasını veya yenilenememesini sağlar. Bu büyük hücre grupları, sağlıklı insanlarda koordineli hareket sırasını kontrol eder.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Hafıza bozuklukları ve unutkanlığa karşı ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Genellikle istemsiz ve kontrol edilemeyen hareketler Huntington hastalığının ilk belirtileridir. Erken evrelerde, hastalık, zar zor farkedilen kas seğirmesi yoluyla fark edilir ve bu, etkilenen kişilerin genellikle doğal hareketlerine dahil edebilir. İlerleyen süreçte, bu abartılı ve motivasyonsuz kas kasılmaları vücudun her yerinde açıkça görülür.

Yürümek ve günlük aktiviteler yapmak giderek zorlaşıyor. Gelişigüzel motor beceriler heyecanla artar, sözde koreik hareketler nadiren uyku sırasında ortaya çıkar. İleri bir aşamada, hastalar dil ve boğaz kaslarının kontrolünü kaybederler: konuşma giderek anlaşılmaz hale gelir ve yutma sorunları yemek yerken boğulma ataklarına neden olabilir.

Huntington hastalığı ayrıca insanlarda ruhu ve davranışı da etkiler. Beyin hücrelerinin ilerleyen ölümü genellikle karakterde bir değişikliğe yol açar ve hastaların çevrelerine karşı saldırgan veya incitici olmaları nadir değildir. Huntington hastalığına sahip kişiler de yüz kaslarının kontrolünü kaybettikleri için duygularını yüz ifadeleriyle ifade edemezler.

Bu genellikle diğer insanlarda yanlış anlamalara yol açar. Sosyal geri çekilme ve azalan zihinsel yetenekler, birçok durumda depresyona, anksiyeteye, psikozlara ve intihar düşüncelerine, hatta gerçek intihara kadar götürür. Hastalığın son aşamasına genellikle tam demans ve yatak kısıtlaması eşlik eder.

Teşhis ve kurs

Huntington hastalığı, yalnızca hastalık ilerledikçe daha belirgin hale gelen çok çeşitli semptomlara sahiptir. Bu, özellikle erken aşamalarda net bir teşhisi zorlaştırır.

Semptomlara göre semptomları teşhis etmek zordur, çünkü bunlar genellikle başka hastalıklara işaret edebilir. Huntington hastalığından şüpheleniliyorsa, bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme ve beyin dalgası ölçümleri gibi çeşitli araçlar kullanılarak hastalığın başlangıcından yıllar önce teşhis konulabilir. Kan testinin bir parçası olarak bir DNA analizi de yapılır.

Hastalık ortaya çıktığında, etkilenenler genellikle 35 ila 45 yaş arasındadır. Hastalık daha sonra ortaya çıkarsa, semptomların gelişimi de daha az hızlıdır. Huntington kore'sinin özelliği, hastalık ilerledikçe daha hızlı ilerleyen sinir hücrelerinin ölümüdür. Huntington hastalığı, semptomlar kötüleştikçe birkaç yıl ve on yıllar içinde ilerler. Bazı insanlar bu hastalıkla 40 yıla kadar yaşıyor. Erken ölüm genellikle nefes alma veya yutma problemlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Komplikasyonlar

Huntington hastalığı tedavi edilemediğinden, kısıtlı hareketlilik, konuşma yetisinin kaybı veya diğer bilişsel bozukluklar gibi semptomlar kötüleşir. Etkilenen hastalar artık günlük yaşamda yollarını bulamazlar ve kapsamlı bakıma ihtiyaç duyarlar. Konuşma terapisi veya fizik tedavinin hastalığın ilerlemesini yavaşlatabileceğine dair bazı kanıtlar vardır.

Bununla birlikte, bunun gelecekte daha fazla sayıda hasta ile test edilmesi ve doğrulanması gerekecektir. İlk semptomların ortaya çıkmasından ölüme kadar, semptomların ilaçla tedavisine rağmen yaklaşık 20 yıl sürer. Hasta için en büyük tehlike pnömoninin gelişmesidir. Bunun nedeni solunumdaki zayıf koordinasyon ve akciğerlerden mukusun zor salınmasıdır.

Bazı hastalarda kalp hastalığı da gelişebilir ve bu da ölümle sonuçlanabilir. Bu ölüm nedenlerine ek olarak intihar da meydana gelebilir. İntihar, Huntington hastalığı ve neden olduğu beyin hasarından kaynaklanıyor olabilir veya hasta, hastalığın kötüleşmesinden kaçınmak isteyebilir.

Ayrıca hasta için yiyecek yutması kolaydır. Bu nedenle, hastanın gıda alımına yardımcı olacak bir bakıcıya sahip olması gerekir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Huntington hastalığı veya Huntington hastalığı, insanların yaptığı istemsiz hareketler nedeniyle eskiden Aziz Vitus'un dansı olarak adlandırılıyordu. Bu kalıtsal hastalığın semptomları genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar ortaya çıkmadığı için, hareket bozuklukları ortaya çıkarsa doktora gitmek mantıklıdır. Sadece genetik bir test, aslında Huntington hastalığı kalıtsal bir hastalık olduğunu kanıtlayabilir. Alternatif olarak semptomlar ayrıca bir beyin tümörü, felç, tiroid bozuklukları veya benzerlerinden kaynaklanabilir.

Sorun şu ki, doktora zamanında gidilmeden, gerçekte Huntington hastalığı olup olmadığı belirlenemiyor. Huntington hastalığı benzeri hastalıklar, bakır depolama hastalığı Wilson hastalığı, Friedrich ataksi, spinoserebellar ataksi tip 1, 2, 3, 17 veya nöroakantositoz gibi koreatoform genetik hastalıklar da olabilir. Tedavi seçeneklerini tartmak için açıklanamayan hareket bozuklukları için tıbbi bir değerlendirme gereklidir.

Huntington hastalığının şu anda tek tıbbi tedavisi semptomatik rahatlamadır. Hareket bozukluklarını, depresyonu, saldırganlığı veya psikozları dengelemekle ilgilidir. Beyindeki sinir hücreleri giderek daha fazla kaybediliyor. Gelecekte, gen terapisi çığır açan bir tedavi sağlayabilir. Modern tıp şu anda bir kök hücre nakli veya bir beyin kalp pili implantasyonu yoluyla yenilikçi tedavi yaklaşımları sunmaktadır. Bu önlemlerin ne kadar yararlı olduğu henüz klinik olarak doğrulanmamıştır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Mevcut araştırma durumuna göre, Huntington hastalığının tedavisi mümkün değildir. Tedavi bu nedenle yalnızca çok sayıda semptomu mümkün olduğu kadar hafifletmeyi hedefleyebilir. Kontrolsüz hareketleri kısıtlamak için aktif maddeler olan tiaprid ve tetrabenazin içeren çeşitli ilaçlar kullanılır.

Ek olarak, etkilenenlere genellikle fizyoterapi, mesleki terapi ve konuşma terapisi verilir. Bu şekilde, hastalığa özgü konuşma ve yutma güçlükleri hafifletilebilir ve hastalık ilerledikçe şimdilik bağımsız bir yaşam da mümkündür. Huntington hastalığından muzdarip hastalar, hastalığın stresiyle daha iyi başa çıkabilmek için psikoterapötik bakımla desteklenmektedir.

Kore avının ilerleyen safhalarında, genellikle güçlü bir kilo kaybı olur ve bu, etkilenen kişi için özellikle yüksek kalorili bir diyetle hafifletilmelidir.

Huntington hastalığını hafifletmek ve hatta iyileştirmek için bazı tedaviler hala deney aşamasındadır. Örneğin, enzimlerin verilmesi, sinir hücrelerinin çürümesini biraz yavaşlatmayı mümkün kılar. Sinir hücrelerinin parçalanmasını tamamen önleyebilecek bir ilaç tedavisi henüz bilinmemektedir.

Görünüm ve tahmin

Huntington hastalığı kötü bir prognoza sahiptir. Ayrıca mevcut tıbbi ve yasal seçeneklerle hastalık tedavi edilemez. Genetik hastalık, tüm çabalara rağmen durdurulamayan ilerleyici bir seyir izler. Tıbbi olarak alınan önlemler, hastalığın yavaş ilerlemesini sağlamak ve mevcut yaşam kalitesini mümkün olduğu kadar uzun süre sürdürmek üzerinde yoğunlaşmaktadır.

Hesaplanan değerlere göre hasta, hastalık tanısından ortalama yaklaşık 19 yıl sonra hayatını kaybetmektedir. Tıbbi gelişmeler ve tıbbi araştırmalar sayesinde, Huntington kore'sinin bireysel aşamaları daha uzun süre korunmuş ve ölümün başlangıcı ertelenmiştir. Ek olarak, hastayı stabilize etmek ve genel refahı iyileştirmek için bireysel aşamalarda daha fazla tedavi seçeneği vardır.

Mevcut tedavi seçenekleri, mevcut semptomlara bağlı olarak ayrı ayrı önerilir ve kullanılır. Hastanın en iyi bakımı alabilmesi için düzenli kontroller yapılmalıdır. Ayrıca, Huntington hastalığının tedavisi için özel olarak kurulmuş merkezlerdeki uzmanlar, hastalığın seyrine daha iyi uyum sağlayabilir. Önerilen tedavilerin tümü sağlık sigortaları tarafından finanse edilmediğinden, hastalığın seyri, hastanın finansal olanaklarından önemli ölçüde etkilenir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Hafıza bozuklukları ve unutkanlığa karşı ilaçlar

önleme

Huntington hastalığı önlenemez. Mutasyona uğramış geni taşıyan etkilenmiş bir kişi kesinlikle hastalanacaktır. Hasta kişilerin çocuklarının Huntington hastalığına yakalanma riski% 50'dir. Bu riski önlemenin bir yolu yok. Tek seçenek biyolojik çocuk sahibi olmamak ve doğmamış çocuğun genetik materyalinin doğum öncesi muayenesi ve - Huntington hastalığı pozitifse - olası bir hamileliğin sonlandırılmasıdır. Ancak etik olarak bu oldukça tartışmalı bir konudur.

tamamlayıcı tedavi

Huntington hastalığı henüz tedavi edilemez. Sürekli ve sürekli terapi ve tedaviden yararlanmak her şeyden daha önemlidir. Tedavi semptomları gidermeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Hareket bozuklukları, nöroleptikler yardımıyla tıbbi olarak tedavi edilebilir. Depresyon, antidepresanlarla tedavi edilebilir.

Medikal tedaviye ek olarak fizyoterapi ve mesleki terapi hastaya yardımcı olabilir. Bu şekilde, hareket dizilerini daha iyi koordine etmek için bir girişimde bulunulabilir. Ayrıca konuşma ve yutma bozukluklarına karşı koymak ve azaltmak için bir konuşma terapisti kullanılması tavsiye edilir.

Nöroleptikler ve antidepresanlarla tedaviye rağmen, psikoterapi ve psikiyatrik yardım da düşünülmelidir. Bu sadece hastanın kendisi için değil, yakınları için de bir rahatlama olabilir. Çoğu zaman hastalar, diğer etkilenen insanlardan oluşan bir kendi kendine yardım grubuna katılmaktan da yararlanır.

Huntington hastalığı olan hastalar, gıdanın zor yutulması nedeniyle genellikle hızlı kilo verme riski taşıdığından, yüksek kalorili ve emilmesi kolay yiyecekler sağlanmalıdır. Yulaf lapası, puding, kuark ve sıvılar gibi yutması kolay yiyecekler burada uygundur.

Son olarak, deneysel yaklaşımlar kategorik olarak dışlanmamalıdır. Yeni terapi teklifleri ve tedavi yöntemleri düşünülmelidir. Bunun semptomlardan daha fazla kurtulma şansı kesinlikle vardır.

Bunu kendin yapabilirsin

Huntington hastalığında kendi kendine yardım seçenekleri sınırlıdır. Hastalığın seyri nedeniyle, mevcut bilimsel duruma göre semptomların hafifletilmesine veya tedaviye yol açan hiçbir olasılık yoktur.

Hastalığın seyri ilerleyicidir, bu nedenle hasta insanlar, artan semptomlara rağmen günlük yaşamlarında sağlıklarının korunmasını sağlamalıdır. Sürprizlerden veya hoş olmayan durumlardan kaçınmak için, ilgili kişinin hastalığın gelişimi hakkında tam olarak bilgilendirilmesi yararlıdır. Aynı zamanda yakın sosyal çevre bilinçlendirilmelidir. Bilgi sağlayarak aşırı talep durumları önlenebilir veya en aza indirilebilir. Kalıtsal bir hastalık olduğu için hastalar arasında deneyimlerin paylaşılması faydalıdır.

Sosyal hayata katılım ruh sağlığı açısından önemlidir. Boş zaman etkinlikleri ve yeterli egzersiz refahı artırır. Ayrıca sağlıklı bir yaşam tarzı ile organizma ve bağışıklık sistemi yeterince güçlendirilebilir. Alkol ve nikotin gibi kirleticilerden kaçınılmalıdır.

Dengeli ve vitamin açısından zengin beslenme, yeterli uyku ve dinlenme evrelerine uyulmasıyla vücuda yeni bir güç verilir. Aynı zamanda istilacı patojenlere karşı da kendini savunabilir. Zihinsel güçlendirme için meditasyon veya yoga gibi çeşitli rahatlama yöntemleri kullanılabilir. Bu, hastalıkla duygusal olarak başa çıkmada yardımcı olur.