favism

favism insan vücudundaki önemli bir enzimi kodlayan G6PD genindeki bir kusur nedeniyle oluşur. Enzim eksikliği anemiye ve hemolize neden olur ve nedensel olarak tedavi edilemez. Etkilenenler yaşam için tetikleyici maddelerden kaçınırsa, prognoz çok iyidir.

Favizm nedir?

Favizm, bir enzim eksikliğinin patolojik seyridir. Etkilenen kişiler, vücutta glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliğine yol açan G6PD geninde bir mutasyona sahiptir. Bunun sonuçları anemi, kanda çok düşük hemoglobin konsantrasyonu ve eritrositlerin yok edildiği tekrarlayan hemolizdir.

Genel olarak, tüm insanların yüzde 8'inden biraz daha azı G6PD geninde mutasyona sahiptir; ancak, sadece yüzde 25'i iyilik geliştiriyor. Bu gen mutasyonuna sahip ve hali hazırda semptom geliştirmiş kişiler, kendileri için tehlikeli olan maddelerle temastan kaçınmalıdır. Bunlar, örneğin Vicia faba fasulyeleri ve polenlerini içerir.

Favizm, ağırlıklı olarak Akdeniz bölgesinde, Afrika'nın bazı kısımlarında, Orta Doğu'da ve Tayland veya Hindistan gibi bazı Asya ülkelerinde görülür. Şaşırtıcı bir şekilde, favizmden etkilenenlerde sıtma salgını görülmez, çünkü sıtma patojenleri enzim eksikliği nedeniyle neredeyse hiç çoğalmaz.

nedenleri

Favizm, X'e bağlı resesif bir özellik olarak miras alınan kalıtsal bir hastalıktır. Kalıtım X'e bağlı olduğundan, kadınlar erkeklerden önemli ölçüde daha az etkilenir. Kadınlar, bir X kromozomundaki genetik bir kusuru diğeriyle telafi edebilir. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu vardır, bu yüzden oradaki bir gen üzerindeki bir mutasyon telafi edilemez. G6PD genindeki mutasyon, özellikle sıtma patojeninin dağıldığı bölgede yaşayan etnik gruplar arasında yaygındır.

Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz, insan metabolizmasında önemli bir rol oynar. Eksiklik, reaktif kimyasal bileşiklerin, yani peroksitlerin, kırmızı kan hücrelerinin bileşenlerine engellenmeden saldırabileceği anlamına gelir. Bu, kronik anemi ve hemoliz oluşmasına neden olur. Temel olarak, semptomlar yalnızca etkilenenler tetikleyici maddelerle temas ettiğinde ortaya çıkar. Bu maddeler baklagiller (Vicia faba), kuş üzümü ve bezelyede bulunur.

Hastalık, asetilsalisilik asit veya antimalaryal ilaçlar gibi çeşitli diğer maddeler tarafından da tetiklenebilir. Stres ve enfeksiyon da iyiliği tetikleyebilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Semptomlar ve şikayetler tipik olarak yalnızca tetikleyici maddelerle temastan bir süre sonra ortaya çıkar. İlk belirtiler genellikle birkaç saat sonra görülebilir. Ancak semptomların ortaya çıkması da birkaç gün sürebilir. G6PD gen kusuru olan herkes otomatik olarak iyilik geliştirmez. Hastalığın neden bazı insanlarda mutasyonla ortaya çıktığı ve diğerlerinde görülmediği henüz tam olarak anlaşılamamıştır.

Favizm nadiren ciddi ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden semptomlarla ilişkilendirilmez. Nüksün ilk belirtileri mide ve sırt ağrısı, ateş, titreme ve genel bir halsizlik hissidir. Şiddetli hemolitik anemide hastalar genellikle yaşamı tehdit eden bir şok durumundadır. Kurs şiddetliyse, alevlenme akut böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Teşhis

Teşhisin bir parçası olarak önce ayrıntılı bir anamnez alınır. Katılan hekim, ilaç alımı ve tarla fasulyesi gibi tetikleyici gıdalarla temas hakkında sorular sorar. Kesin tanı koymak için doktor, laboratuarda incelenen kanı alır. G6PDH eksikliği durumunda, düşük enzim aktivitesi bulunur.

Test sonuçlarının tahrif edilememesi için kırmızı kan hücrelerinin öncüsü olan retikülositlerdeki enzim aktivitesi incelenir. Ayrıca retikülosit sayısının belirlenmesi de mantıklıdır. Tetikleyici maddelerden kaçınıldığı sürece çoğu durumda hastalığın seyri hafif seyreder. Bununla birlikte, etkilenenler hastalıkları hakkında hiçbir şey bilmiyorsa, yaşam beklentisini önemli ölçüde azaltan ciddi bir enzim eksikliği meydana gelebilir.

Komplikasyonlar

Kural olarak, hasta ilgili madde veya maddelerle temastan tamamen kaçınırsa, iyilikle ilgili herhangi bir komplikasyon yoktur. Bu, günlük yaşamı ve yaşamı kısıtlayarak yaşam kalitesini düşürür. Çoğu durumda, favizmin belirlenmesi zordur çünkü semptomlar, tetikleyici maddeye maruz kaldıktan birkaç gün sonrasına kadar ortaya çıkmaz.

Bu madde olmadan yaparsanız, iyilikten kaçınılabilir. Etkilenenler çoğunlukla karın, karın ve sırtta şiddetli ağrıdan muzdariptir. Ateş ve titreme de vardır, bu yüzden iyilik hali semptomları genellikle soğuk algınlığı veya griple karıştırılır. Ek olarak, halsizlik, baş dönmesi ve sıklıkla kusma hissi vardır.

Bununla birlikte, hasta aynı zamanda favizmi gripten ayırabilen şoka girer. Doğrudan tedavi edilmezse, iyilik böbreğe zarar verebilir. Çoğu durumda tedavi mümkün değildir. Hasta yaşamı boyunca belirli içerik maddelerinden kaçınmalıdır. Bu, yaşam beklentisini azaltmaz.

Şiddetli ataklar yoğun bakım ünitesinde tedavi edilir ve hızlı ve erken tedavi edilirse başka şikayete yol açmaz. Favizmin ortaya çıkma eğiliminde olduğu ülkelerde hijyen ve tıbbi bakım eksikliği nedeniyle, bu ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Bir iyilik doğrudan ve nedensel olarak ele alınamaz. Bu nedenle, etkilenenler her zaman bir doktora bağımlı değildir. Her şeyden önce, tetikleyici maddelerden kaçınarak semptomlar tamamen önlenebilir. Semptomlar akut acil bir durumla sonuçlanırsa bir doktora danışılmalıdır. Bu örn. bu, kişinin yüksek ateşi ve karnında veya sırtında şiddetli ağrı olması durumudur.

Genel bir halsizlik ve yorgunluk hissi de hastalığa işaret edebilir ve mutlaka muayene edilmelidir. Hastalık aynı zamanda şoka da yol açabilir. Hasta semptomlardan dolayı bilincini kaybederse doğrudan acil doktor aranmalı veya hastane seçilmelidir. Çoğu zaman, hastalık bir pratisyen hekim tarafından veya doğrudan hastanede teşhis edilebilir. Hastalığın nedensel bir tedavisi olmadığından, hastalar yaşamları boyunca nedensel etkenden kaçınmalıdır. Çoğu durumda, hastanın yaşam beklentisi hastalıktan olumsuz etkilenmez.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Bugüne kadar, altta yatan nedeni ortadan kaldıran bir iyilik tedavisi yoktur. Gen mutasyonu döllenme anından itibaren vardır ve tedavi edilemez. İyilikten etkilenen insanlar, tüm yaşamları boyunca hastalığa neden olan maddelerle temastan kaçınmalıdır. Bu, fasulye ve bezelye gibi yiyeceklerin yanı sıra belirli ilaçlar için de geçerlidir. Bu başarılı olursa, yaşam beklentisi etkilenmemiş nüfusa kıyasla azalmaz.

Favizm, hastalık uzun bir süre tespit edilemediğinde ve ardından tetikleyici bir maddeyle temas varsa özellikle sorunludur. Bu, yoğun bakımda tedavi edilmesi gereken ciddi bir döneme yol açar. Favizme eşlik edebilen şiddetli hemolitik anemi nedeniyle ciddi komplikasyon riski vardır.

Bireysel durumlarda, haptoglobin tedavi için kullanılır. Bu, hemoglobinin taşınmasında rol oynayan kan plazmasında bulunan bir proteindir. Hemoliz ile kandaki haptoglobin seviyesi düşüktür. Bu tedavi tüm hastalar için uygun değildir ve sadece acil durumlarda kullanılır.

Görünüm ve tahmin

Favizm genetik bir hastalık olduğu için şu anda tedavi edilemez olarak kabul edilmektedir. Mevcut tıbbi ve özellikle yasal gereklilikler ile insan genetiğinde hiçbir değişiklik yapılamaz. Bununla birlikte, gen mutasyonunun tüm taşıyıcıları, enzim eksikliği semptomlarının bir salgınını yaşamaz.

Belirti gösteren hastalar belirli koşullar altında iyi bir prognoza sahiptir. Tıbbi gerekliliklere uyulduğunda, semptomlardan ömür boyu kurtulma olasılığı vardır. Enzim eksikliğinin sağlık bozuklukları, etkilenen hastalarda besin alımları yoluyla seçilen maddeleri alır almaz tetiklenir.

Tetikleyici besinlerin kalıcı olarak terk edilmesi iyileşmeye yol açar. Söz konusu madde yaşamın ilerleyen safhalarında tüketilirse, semptomlar hemen ortaya çıkar. Bununla birlikte, maddeler organizmadan çıkarılır çıkarılmaz kendiliğinden iyileşme meydana gelir. İstisnai durumlarda, maddeler absorbe edildiğinde organizmada geri dönüşü olmayan hasar meydana gelir.

Enzim eksikliğine bağlı akut bir durumda, akut böbrek yetmezliği böbreklerin çalışmamasına neden olabilir. Bu durumlarda, hastanın bir donör böbrek nakline ihtiyacı vardır, böylece iyileşme olasılığı vardır. Aksi takdirde ömür boyu tıbbi diyaliz tedavisi gerekir veya hasta erken ölür.

önleme

Favizmin nedeni olan genetik kusur, doğumdan önce zaten var olduğu için önlenemez. Alevlenmeleri önlemek için, etkilenenler, tarla fasulyesi gibi tetikleyici maddelerle temas etmemeye dikkat etmelidir. Bakteriyel veya viral enfeksiyonları tedavi ederken, doktorun enzim eksikliği konusunda bilgilendirilmesi gerekir çünkü bazı ilaçlar etkilenenler için tehlikeli maddeler içerir. Örneğin sülfonamid veya asetilsalisilik asit içeren ilaçlar alınmamalıdır.

tamamlayıcı tedavi

İyilik durumunda, çoğu durumda, etkilenenler için takip bakımı için hiç veya çok az önlem ve seçenek vardır. Etkilenen kişi, daha fazla komplikasyonu önlemek için öncelikle hastalığın erken teşhisine ve daha sonra tedavisine bağlıdır. Ancak favizmin erken tespiti yoluyla başka şikayetler önlenebilir.

Bağımsız iyileşme gerçekleşemez. Favizm genetik bir hastalık olduğu için başkalarına da aktarılabilir. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, bundan kaçınmak için genetik danışmanlık da yapılmalıdır. Etkilenen kişi her durumda tetikleyici maddelerle temastan kaçınmalıdır.

Bir doktor hangi maddelerin dahil olduğunu açıklamalıdır. Dahası, etkilenenler çoğu zaman bunu kolaylaştırmak için günlük yaşamlarında tanıdıklarının, arkadaşlarının ve hatta ailelerinin yardımına bağımlıdır.Görüşmeler, iyilikten kaynaklanabilecek psikolojik rahatsızlıkları veya depresyonu önlemek için de yararlıdır. Hastalığın yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez. Etkilenen diğer kişilerle temas da bu hastalıkta faydalı olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Akut hemolitik kriz durumunda kendi kendine yardım önlemleri yeterli değildir. Acil tıbbi tedaviye ihtiyacı var. Altta yatan enzim kusuru tedavi edilemez. Ancak, etkilenenler anemi ve akut ataklar gibi sonuçları tetikleyen maddelerden ve ürünlerden kaçınarak önleyebilir.

Bunlar arasında fasulye, özellikle bakla bitkisi ve poleninin yanı sıra bezelye, soya ürünleri ve kuş üzümü bulunur. Asetilsalisilik asit (ASA) gibi yaygın ağrı kesiciler ve bazı antibiyotikler (örneğin sülfonamidler ve siprofloksasin) ve klorokin gibi sıtma önleyici ilaçlar dahil olmak üzere birçok ilaç G6PD eksikliği olan kişilerde hemolize neden olabilir.

Bu nedenle hastalar, bu ilaçların hiçbirini reçete etmemesi için doktorlarına enzim kusurlarını bildirmelidir. Kına ürünleri, naftalin ve tuvalet deodorantı genellikle naftalin içerir. Bu, hemolitik krize yol açabilecek başka bir maddedir.

Enfeksiyonlar ayrıca oksidatif stresi önemli ölçüde artırabilir. Bu nedenle, nüksetmeyi önlemek için erken bir aşamada tedavi edilmesi önemlidir. Büyük krize yatkın hastalar bir acil durum kartı takmalıdır. Kronik hemoliz durumunda, günlük bir folik asit preparatı uygulaması anemiyi hafifletir. G6PD eksikliği kalıtsal olduğundan, etkilenenlerin çocuklarına da kusur için test yaptırması gerekir.