Bir Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği şeker metabolizmasında önemli rol oynayan glukoz-6-fosfat dehidrojenaz enziminin kalıtsal bir eksikliğidir. Eksikliğin semptomları çok değişkendir ve ağır vakalarda kırmızı kan hücreleri hemoliz şeklinde yok edilebilir. Hastalık, belirli yiyecek ve ilaçlardan kaçınarak kolayca yönetilebilir.
Glikoz-6-Fosfat Dehidrojenaz Eksikliği Nedir?
© photo4passion.at - stock.adobe.com
Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği, glikoz-6-fosfat dehidrojenaz enziminin bir eksikliğini veya yanlış işlediğini gösterir. Bu eksikliğin sonuçları farklıdır. Semptomlar semptom eksikliğinden hemolitik krize kadar değişir. Hastalık X kromozomu yoluyla miras kaldığından, kadınlar genellikle erkeklerden daha az etkilenir. Bu enzim eksikliği özellikle sıtma bölgelerinde yaygındır.
Hemolitik krizler genellikle fasulye (bakla) ve primakin, nitrofurantoin veya sülfanilamid gibi bazı ilaçlar tarafından tetiklenir. Fava fasulyesi tarafından tetiklendiğinden, glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği, semptomlar mevcut olduğunda favizm olarak da bilinir.
Dünya çapında yaklaşık 400 milyon insan bu enzim kusurundan etkileniyor.Çoğu insan, çoğu kadın, hiç semptom geliştirmez. Kural olarak, yaşam kalitesi ve beklenen yaşam süresi glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği ile sınırlı değildir. Sadece şiddetli formlarda hemolizi tetikleyen yiyecek ve ilaçlardan kaçınılmalıdır.
nedenleri
Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliğinin nedeni, X kromozomu üzerindeki G6PD geninin bir mutasyonudur. Bu gen, glikoz-6-fosfat dehidrojenaz enzimini kodlamaktan sorumludur. Semptomların şiddeti, kişinin spesifik mutasyonuna ve cinsiyetine bağlıdır. Bugüne kadar bu genin yaklaşık 150 mutasyonu bilinmektedir. Enzimin işlevi her mutasyonda eşit olarak sınırlandırılmamıştır.
Kızlar ve kadınlar iki G6PD aleline sahiptir. Genellikle kusurlu gen heterozigot olarak aktarılır. Yani diğer ebeveynden hala yeterince sağlıklı G6PD geni var. Erkeklerde ikinci gen eksiktir, böylece glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği daha belirgindir. Ayrıca mevcut mutasyon, enzimin kalıntı aktivitesini belirler.
Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz enzimi, karbonhidrat metabolizmasında önemli bir rol oynar. Oksitlenmiş NADP + 'nın indirgenmiş NADPH'ye dönüştürülmesinden sorumludur. NADH ise glutatyon redüktaz enziminin bir kofaktörünü temsil eder Glutatyon redüktaz dimerik oksitlenmiş glutatyonu indirgenmiş glutatyonun iki monomerine indirger. İndirgenmiş haliyle, glutatyon güçlü bir antioksidandır ve serbest radikalleri temizler.
Azaltılmış glutatyon eksikliği varsa, genellikle serbest radikalleri yok etme kapasitesi yetersizdir. Bu, özellikle harici maddelerin eklenmesi çok sayıda radikal ara ürün oluşturduğunda doğrudur. Fava fasulyesi, bezelye veya kuş üzümü, radikal parçalanma ürünlerine neden olan belirli alkaloidler içerir. Aynısı belirli ilaçlar için de geçerlidir. Çok az indirgenmiş glutatyon mevcutsa, serbest radikaller yalnızca yetersiz şekilde parçalanır.
Konsantrasyonları, eritrositleri yok ettikleri noktaya kadar yükselebilir ve hemolize neden olabilir. Azaltılmış glutatyon eksikliği, NADH eksikliğinin bir sonucudur. NADH oluşumu glukoz-6-fosfat dehidrojenaz tarafından katalize edildiğinden, bu enzimin yetersiz aktivitesi de NAD + 'dan yetersiz NADH rejenerasyonuna yol açar.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği farklı şekillerde kendini gösterir. Üç farklı ifade biçimi kabaca ayırt edilir. Yani semptomsuz bir enzim eksikliği var. Bu durumlarda, eksikliği telafi etmek için hala yeterli aktif enzim mevcuttur.
İkinci bir form fava fasulyesi, sülfonamidler, K vitamini, naftalin veya asetilsalisilik asitin neden olduğu akut hemolitik anemidir. Kırmızı kan hücrelerinin kalıcı olarak öldüğü kronik hemolitik anemi en az görülenidir. Yeni kan hücrelerinin oluşumu, buradaki bozulmalarını tam olarak telafi edemez. Belirtiler belirginse, diğer şeylerin yanı sıra titreme, ateş, halsizlik, şok, sırt ağrısı veya karın ağrısı ortaya çıkar.
İdrar kararır. Sarılık da oluşur. Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği olan yenidoğanlar, yenidoğan sarılığından muzdarip olabilir. Nadir durumlarda böbrekler tamamen başarısız bile olabilir. Genel olarak, vücutta telafi edici süreçler gerçekleşir, böylece hemolitik kriz hızla sona erer. Hastalığın prognozu iyidir. Nadir durumlarda, ancak ölümcül bir sonuç da mümkündür.
Teşhis
Bir glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliğini teşhis etmek için, doktor önce tıbbi geçmişin bir anamnezini alacaktır. Anemi, sarılık ve hemolitik özellikler gibi semptomlar ortaya çıkarsa, bazı etnik gruplarda ve yakınlarında zaten hastalık vakası olan kişilerde glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği şüphesi vardır.
Ayrıca, karaciğer enzimleri, retikülosit sayısı, laktat dehidrojenaz, haptoglobin veya acil bir antiglobin testi (Coombs testi) için laboratuar testleri gerçekleştirilir. Coombs testinde hemoliz için immünolojik bir neden dışlanırsa, bir glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği şüphesi güçlendirilir.
NADH, doğrudan sözde Beutler testi ile belirlenebilir. Kan hücrelerinde hiçbir floresan gözlenmezse, bu pozitif bir Beutler testi anlamına gelir. Bu şekilde glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği tanısı doğrulanabilir.
Komplikasyonlar
Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliğinin her zaman komplikasyonlara veya semptomlara yol açması gerekmez. Yani aktif enzimler olsa bile eksiklik ortaya çıkar. Durum böyle değilse, glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği de kırmızı kan hücrelerinin ölümüne neden olabilir. Bu ölümün, yaygın ateşli bir hastalığa benzer nispeten ciddi sonuçları ve semptomları vardır.
Bu ateşe, vücut ağrılarına ve üşüme yol açar. Karın ve sırt da ağrıdan etkilenebilir, böylece hasta günlük yaşamda ciddi şekilde kısıtlanır. Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği nedeniyle yaşam kalitesi büyük ölçüde azalır. En kötü durumda, ölüme bile yol açabilecek böbrek yetmezliği meydana gelebilir.
Bebeklerde de eksikliğe bağlı olarak sarılık gelişebilir. Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği bir ilaç veya gıda tarafından tetiklenirse, ilgili kişi onu kullanmayı bırakmalıdır. Çoğu durumda, başka bir komplikasyon yoktur. Nedensel bir tedavi mümkün değildir. Eksiklik giderilebilirse, ortalama yaşam süresinde azalma olmaz.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Ailesinde glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği olan akrabaları bulunan kişiler, açıklama için genetik test yaptırmalıdır. Üşüme, vücut ağrıları veya ateş gibi belirtiler ortaya çıkarsa endişelenmek için bir neden vardır.
Grip benzeri semptomların bir doktor tarafından kontrol edilmesi gerekir. Belirtiler birkaç gün devam ederse, bir doktora danışılmalıdır. Genel halsizlik, sırt ağrısı veya karın ağrısı değerlendirilmeli ve tedavi edilmelidir.
Bir doktor artan yorgunluk, bitkinlik veya huzursuzluğu netleştirmelidir. Bir şok meydana gelirse, derhal bir doktora danışılmalıdır. Ağır vakalarda bir ambulans servisi bilgilendirilmelidir. Acil durum personelinin talimatları, gelene kadar takip edilmelidir. İdrarın renginin değişmesi olağandışı kabul edilir. Siyaha dönerse, mümkün olan en kısa sürede bir doktora danışılmalıdır.
Deri sarıysa bir doktor ziyareti de gereklidir. Böbrek problemleri yaşıyorsanız, bir doktora kontrol olmanız önerilir. Böbreklerde fonksiyonel bozukluklar, ağrı veya performansta azalma varsa, bir doktor gereklidir. Semptomlar nedeniyle sıvı alımı reddedilirse, dehidratasyon riski olduğundan bir doktor ziyareti gerekir. Böbrek yetmezliği durumunda acil doktor çağırılmalıdır. İlgili kişi için ölümcül bir tehlike vardır.
Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler
Tedavi ve Terapi
Halihazırda glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği için nedensel bir tedavi yoktur. Akut hemolitik anemide kan transfüzyonu gerekli olabilir. Aksi takdirde, terapi, favizmi tetikleyebilecek gıdalardan ve aktif maddelerden kaçınmayı içerir.
Bunlar arasında fasulye (esas olarak bakla), bezelye, kuş üzümü, K vitamini, asetilsalisilik asit, sülfonamidler, naftalin ve anilin türevleri bulunur. Bu tetikleyicilerden kaçınılırsa, hiçbir belirti olmayacaktır. Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği ile yaşam beklentisi azalmaz.
Görünüm ve tahmin
Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği genetik bir hastalıktır. İnsan genetiği yasal nedenlerle değiştirilemediğinden, bozukluğun tedavisi için bir olasılık yoktur. Bu nedenle terapi semptomları hafifletmeye yöneliktir.
Çok sayıda hastada, teşhis edilen hastalığa rağmen herhangi bir bozulma olmaz. Yaşamları boyunca herhangi bir anormallik veya şikayet yaşamazsınız. Bu nedenle onlar için prognoz çok uygundur ve tedavi gerekli değildir.
Bununla birlikte, etkilenen kişi, değişikliklere veya tuhaflıklara mümkün olan en kısa sürede tepki verilebilmesi için düzenli kontroller yaptırmalıdır. Normalde tıbbi bakımın odak noktası eksikliğin bir sonucu olarak ortaya çıkan semptomları azaltmaktır.
Hasta belirli yönergelere uyarsa prognoz olumludur. İyi tasarlanmış bir tedavi ve terapi planı, sağlığı iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Hasta özel bir diyet planı izlerse semptomlar önemli ölçüde azalır. Öncelikli olarak belirli yiyeceklerin alımından kaçınılmalıdır.
Özellikle, iyi bir prognoz için fasulye, bezelye veya kuş üzümü diyetten çıkarılmalıdır. Tüketilirse düzensizlikler kısa sürede tekrar artar. Hastanın refahını arttırmak ve hastanın sağlığını geliştirmek için diyete ömür boyu bağlı kalınmalıdır.
önleme
Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği kalıtsal olduğu için bunu önlemenin bir yolu yoktur. Tetikleyici maddelerden kaçınarak sadece hemolitik aneminin semptomları önlenebilir.
tamamlayıcı tedavi
Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği durumunda, özel takip seçenekleri genellikle mümkün değildir ve ayrıca gerekli değildir. İlgili kişi, başka komplikasyonları önlemek için öncelikle bu şikayetin doğrudan tedavisine bağımlıdır. Özellikle erken teşhisin ilerideki süreçte çok olumlu bir etkisi vardır ve semptomların hafifletilmesine yardımcı olabilir.
Bu hastalığın genellikle yaşam beklentisi üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur. Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği durumunda, hastanın semptomları hafifletmek için ilaca ve diğer takviyelere güvenmesi gerekir. Vücudu korumak için semptomları tetikleyen aktif maddelerden de mümkün olduğunca kaçınılmalıdır. İlacı alırken düzenli olarak alınmasını sağlayın.
Diğer ilaçlarla olası etkileşimler de dikkate alınmalıdır, bu sayede doktordan tavsiye de istenebilir. Doktor ayrıca kişiye uygun bir diyet sağlamak için bir beslenme planı sağlayabilir.
Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliğinin semptomları şiddetlenirse, acil doktor çağırmak veya doğrudan hastaneye gitmek daha iyidir. Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliğinden etkilenen diğer insanlarla temas da yararlı olabilir, çünkü bu, günlük yaşam için yararlı olabilecek bir bilgi alışverişine yol açar.
Bunu kendin yapabilirsin
Çoğu durumda, glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği, belirli gıdalardan kaçınarak nispeten iyi tedavi edilebilir. Bu, çoğu şikayeti sınırlayabilir, böylece doğrudan tıbbi tedavi her zaman gerekli değildir. Ancak beslenme uzmanı ile de oluşturulabilen bir beslenme planı her zaman uygundur.
Akut bir acil durumda, glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği genellikle kan transfüzyonu ile telafi edilir. İlerleyen süreçte, etkilenen kişi yiyeceklerinde fasulye ve bezelyeden kaçınmalıdır. Kuş üzümü veya K vitamini de olumsuz etkiye sahiptir ve hastalığı artırabilir. Hasta ayrıca aspirin veya anilin türevleri almamalıdır. Bu bileşenlerden ve yiyeceklerden uzak durulursa, glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliğinin semptomları tamamen tedavi edilebilir.
Çoğu durumda, hastalığı olan diğer hastalarla temasın ilerideki süreç üzerinde çok olumlu bir etkisi vardır ve bu da bilgi alışverişine yol açabilir. Sıkı bir diyetle semptomlar tekrarlamaz, bu nedenle kan transfüzyonu gerekmez. Kural olarak, tetikleyici gıdalardan kaçınmanın, hastanın yaşam kalitesi üzerinde özellikle olumsuz bir etkisi yoktur.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
