Goldenhar Sendromu

Goldenhar Sendromu (Displazi oculoauricularis veya okülo-aurikülo-vertebral displazi) nadir görülen doğuştan bir kusurdur. Yüzü etkileyen bir malformasyon kombinasyonunu tanımlar. Genellikle bir tarafta oluşurlar ve çok farklı olabilirler.

Goldenhar Sendromu nedir?

Semptomlar yarık damak, dudak veya dil, bir tarafta daha küçük dil, diş anormallikleri, böbrek anormallikleri ve ankilozlar (eklem sertliği) olabilir.
© Artemida-psy - stock.adobe.com

Goldenhar sendromu, branşiyal ark sendromlarına ait olan ve 3.000 ila 5.000 yenidoğandan birini etkilediği tahmin edilen konjenital bir malformasyondur. Çoğu yüzün yarısını etkileyen yüzde deformitelere yol açar. Bunlar kulak displazisinden göz ve kulak bölgesindeki, yüz, çene ve vertebral cisimlerdeki malformasyon komplekslerine kadar değişir. Böbrekler ve kalp de etkilenebilir.

nedenleri

Goldenhar Sendromunun nedenleri belirsizdir ve bununla ilgili araştırmalar devam etmektedir. Sebeplerin ne ölçüde genetik olduğu henüz açıklığa kavuşmadı. Çoğu vaka sporadiktir, bir aile içinde yüzde bir ila iki. Şimdiye kadar DNA'da herhangi bir anormallik tespit edilmedi. Rahimdeki malformasyon muhtemelen kan akışındaki bir kesintiden veya dokularda meydana gelen kanamadan kaynaklanır.

Bu, birinci ve ikinci solungaç yaylarında, solungaç oluklarında ve temporal kemikte birleşik gelişimsel bozukluklara yol açar. Hamileliğin dördüncü ila sekizinci haftası olduğu varsayılır. Goldenhar semptomunun ciddiyeti, hasarın hem zamanlamasına hem de ciddiyetine bağlıdır. Uyuşturucular, belirli ilaçlar veya böcek öldürücüler / herbisitler gibi zararlı maddelerden şüphelenilmektedir.

Ancak fetal alkol sendromu, gebelik diyabeti veya hormonal bozuklukların da hastalığın başlangıcını teşvik ettiğinden şüpheleniliyor. Hasardan solungaç kemerleri alanındaki hematomların sorumlu olması da mümkündür. Hematomların nedenleri farklıdır. Olası faktörler arasında kan damarlarında artan basınç, yetersiz oksijen kaynağı veya kan basıncını artıran ilaçlar bulunur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Goldenhar sendromunun tezahürleri çok farklı. Her semptomun mevcut olması gerekmez ve etkilenen her kişi için semptomlar farklıdır. Goldenhar sendromundan etkilenenlerin çoğunda tek taraflı yüz asimetrisi ve kulakta malformasyon vardır. Alt çeneniz yüzünüzün bir tarafında kısaltılır ve çeneniz hastalıklı tarafa doğru kaydırılır. Ağzın etkilenen köşesi daha yüksektir ve elmacık kemiği az gelişmiştir. Çene çekiliyor.

Diğer bir semptom, epibulbar dermoid, alt göz kapağındaki iyi huylu bir tümör ve / veya bir konjunktival tümör olan lipodermoiddir. Birçok hastanın kulak kepçesinin önünde deri, kıkırdak veya bağ dokusundan oluşan preauriküler uzantıları vardır. Çoğunlukla ağız boşluğu bir tarafta aşırı derecede geniştir (makrostomi). Omurga, Goldenhar sendromundan da etkilenir. Malformasyonlar genellikle üst omurga bölgesinde ve servikal omurlarda meydana gelir.

Diğer semptomlar yarık damak, dudak veya dil, bir tarafta daha küçük dil, diş anomalileri, böbrek anomalileri ve ankilozlar (eklem sertliği) olabilir. Dilbilimsel ve zihinsel gelişimi bozabilecek işitme sorunları veya bozuklukları da vardır. Vakaların yaklaşık yüzde 15'inde zihinsel engel var. Goldenhar sendromlu hastaların üçte ikisi erkektir. Vücudun sağ yarısı soldan daha sık etkilenir. Bazı Goldenhar hastalarında (yüzde 33'e kadar) semptom vücudun her iki tarafında da ortaya çıkar.

Teşhis ve kurs

Goldenhar sendromunun teşhisi klinik olarak çocuk doktorları tarafından klinik genetik veya insan genetiği uzmanı ile birlikte yapılır. Teşhis için bireysel semptomların hiçbiri vazgeçilmez değildir. Teşhis sırasında semptomlar, diğer şeylerin yanı sıra Treacher-Collins sendromundan (distosis mandibulofacialis) ve Wildervanck sendromundan farklıdır.

Kural olarak, hafif işitme kaybından tek taraflı sağırlığa kadar işitme bozukluğunun boyutu, yaşamın ilk altı ayında teşhis edilir. Goldenhar Sendromu ile doğan çoğu çocuğun normal bir yaşam beklentisi vardır.

Komplikasyonlar

Goldenhar sendromu, çoğu yüzde meydana gelen bir dizi farklı malformasyona yol açar. Kural olarak, hemen hemen tüm hastalarda mevcut olan yüzde bir asimetri vardır. Ek olarak, kulak kepçesinde işitme bozukluğuna yol açabilecek bir malformasyon da vardır. Goldenhar sendromunun gözler bölgesinde iyi huylu bir tümör geliştirmesi nadir değildir.

Yarık damak ortaya çıkar ve ağız boşluğunda dişlerde malformasyonlar meydana gelir. Bunlar şiddetli ağrıya neden olabilir. Dahası, sendrom zihinsel şikayetlere ve sakatlıklara yol açar, bu nedenle birçok hasta günlük yaşamda diğer insanların yardımına bağımlıdır. Hasta hala başka rahatsızlıklardan veya hastalıklardan muzdarip değilse, yaşam beklentisinde bir azalma olmayacaktır.

Goldenhar sendromunun nedensel tedavisi mümkün değildir, bu nedenle sadece semptomlar sınırlandırılabilir. Bu çoğunlukla cerrahi müdahaleler veya terapiler yardımıyla yapılır, bu nedenle başka komplikasyonlar yoktur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Hamile anne hamilelik sırasında dolaşım bozukluğu fark ederse doktora başvurmalıdır. Hamile kadının kanaması varsa veya vücut bölgelerine yeterli kan sağlanmadığı hissine kapılıyorsa, doktora gitmeniz gerekir. Hamilelik sırasında önerilen önleyici muayenelere genellikle tam olarak katılmalıdır. Kontroller sırasında, gelişmiş teknik olanaklar sayesinde, doğmamış çocuğun düzensizlikleri, gelişim gecikmeleri veya anormallikleri erken bir aşamada tespit edilebilir.

Hamile kadının bir şeylerin ters gidebileceğini hissettiği anda doktora başvurması genellikle tavsiye edilir. Yatarak tedavi olması durumunda, doğumdan hemen sonra yenidoğanın kapsamlı bir muayenesine başlanır. Hemşireler ve doğum doktorları bebeğin sağlığını kontrol eder. Anababalar ve akrabaların herhangi bir önlem almasına gerek kalmaması için kusur teşhisi konur.

Evde doğum gerçekleşirse, bebeğin ilk kontrollerini bir ebe alır. Ayrıca, yüzdeki görsel değişiklikler görsel temas oluşturduğunda bağımsız olarak başka önlemler de alır. Tıbbi hemşire olmadan beklenmedik ve ani bir doğum meydana gelirse, anne ve çocuk doğumdan hemen sonra doktora başvurmalıdır. Tıbbi bir kontrol ve tedavinin mümkün olan en kısa sürede yapılabilmesi için bir ambulans çağırmanız tavsiye edilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Goldenhar sendromundaki malformasyonlar cerrahi olarak tedavi edilir. Tedaviye hem vücut işlevi hem de görünüm dahildir. Yaklaşık üç yaşından itibaren çenenin şekil bozukluğu genellikle hava yollarını daraltır ve rekonstrüktif cerrahiyi gerekli kılar. Çene, bir kaburga kemiğinden veya kemiğin gerilmesiyle yeniden oluşturulur. Dişlerdeki hizasızlıklar ortodontist tarafından düzeltilir.

Kulak çevresi öncesi uzantılar ve daha büyük dermoidler çıkarılır. Plastik cerrahi, elmacık kemiğini ve alt çenenin öne doğru yer değiştirmesini düzeltir. Otolog yağ ekimi ile ağız köşeleri düzeltilir ve yüzün etkilenen yarısındaki yanağın yumuşak dokuları oluşturulur. Ayrıca bulgulara göre kulak rekonstrüksiyonu yapılabilir ve gözler tedavi edilebilir. Goldenhar sendromu sağırlıkla ilişkiliyse konuşma terapisi kullanılır.

Erken yaşta işitme testleri yapılır ve gerekirse işitme cihazı verilir. Kalp kusurları ortaya çıkarsa, burada da tedavi gereklidir. Goldenhar sendromlu çocuklar da dahili olarak dış malformasyondan etkilenirler. Yaralanmalar ve deformitenin farkında olunması sonucunda reaktif bozukluklar şeklinde psikolojik bozukluklar ortaya çıkar. Psikolojik destek bu nedenle tedavinin bir parçasıdır ve psikososyal stresle baş etmeye yardımcı olur.

Psikolojik olarak eşlik eden ağrı deneyimlerine gerekli operasyonlar eklenir. Bir psikolog ayrıca ameliyat olacak çocukların sonuçlara ilişkin gerçekçi beklentiler geliştirmesini sağlar. Ebeveynler ayrıca psikolojik destek alırlar. Zihinsel gelişimi etkilenen çocukların erken dönemde rehabilitasyon önlemlerine ihtiyacı vardır. Bunlar zihinsel gelişimlerini teşvik eder ve sürekli bakım ve tedaviyi içerir.

Görünüm ve tahmin

Goldenhar sendromunun prognozu zayıftır, ancak çeşitli tedavi seçenekleri vardır ve çoğu durumda hastalık yenidoğanın ani ölümüyle sonuçlanmaz. Doğuştan gelen bozukluk, yüz ve omurlardaki şekil bozuklukları ile karakterizedir.

Bunlar ayrı ayrı oluşur ve her hastada farklı yoğunlukta ortaya çıkar. Bozukluklar cerrahi müdahaleler ile düzeltilebilir. Odak noktası, çene, boğaz ve boğazın herhangi bir yaşamı bozucu sonuçlara yol açmaması için işlevselliği geri kazandırmaktır.

Mevcut tüm tıbbi seçeneklere rağmen, ameliyattan sonra optiklerdeki izler ve düzensizlikler kalır. Bazı hastalarda, fiziksel işlevleri optimize etmek için birden fazla müdahalenin yapılması gerekir. Bu zihinsel bozukluklara yol açabilir. Goldenhar sendromu bu nedenle ikincil hastalık riskini taşır. Malformasyonun tamamen yenilenmesi sadece istisnai durumlarda verilir. Aksine, böbreklere veya kalbe ek organ hasarı beklenmelidir.

Tedavi edilmezse bunlar ani ölüme neden olabilir. Ek olarak, hastalar genellikle işitme bozukluğundan muzdariptir. Bu, yaşamın ilk yılında belirlenir ve teşhis edilir. Doğal işitme yeteneğini geri kazanmak mümkün olmadığından, işitme cihazları normalde işitme yeteneğini yeterince düzeltmek için kullanılabilir.

önleme

Goldenhar Sendromunun olası önlenmesini öneren hiçbir kılavuz yoktur. Sendromu önlemenin mümkün olup olmadığı, gerçek nedenleri netleştirmeye bağlıdır. Ancak şimdiye kadar bu konuda herhangi bir öneri yok.

tamamlayıcı tedavi

Goldenhar sendromunda tedavi sonrası seçenekler nispeten sınırlıdır. Nedensel olarak tedavi edilemeyen ancak semptomatik olarak tedavi edilebilen doğuştan bir hastalıktır.Etkilenen kişi, semptomları hafifletmek ve daha fazla komplikasyondan kaçınmak için ömür boyu tedaviye bağımlıdır.

Goldenhar sendromunun ilerideki seyri büyük ölçüde şiddetine bağlı olduğundan, genel bir prognoz verilemez. Goldenhar sendromunun bireysel yanlış hizalanmaları ve malformasyonları çoğunlukla cerrahi müdahaleler yardımı ile tedavi edilir. Etkilenenler böyle bir operasyondan sonra dinlenmeli ve vücutlarına bakmalıdır.

Yorucu faaliyetlerden veya sportif faaliyetlerden kaçınılmalı ve stresten de kaçınılmalıdır. Goldenhar sendromunda konuşma problemleri konuşma terapisi ile tedavi edilebilir. Tedaviyi hızlandırmak için çeşitli egzersizler evde de yapılabilir.

Ancak çoğu durumda, etkilenenler de psikolojik tedaviye bağımlıdır. Arkadaşlardan ve aileden gelen destek çok mantıklı. Goldenhar sendromlu diğer hastalarla iletişim de yararlı olabilir, çünkü bu bilgi alışverişine yol açar.

Bunu kendin yapabilirsin

Birincisi ve en önemlisi, Goldenhar Sendromundan etkilenenler, ciddi psikolojik şikayetlerden ve zihinsel bir engelden muzdarip oldukları için sevgi ve şefkatli tedaviye ihtiyaç duyarlar. Kural olarak, hastaya uygun bakımı sağlamak için ebeveynlerin ve akrabaların yardımı gereklidir.

Pek çok durumda, etkilenenler aynı zamanda aşağılık komplekslerinden veya düşük benlik saygısından muzdarip olduklarından, yüzdeki bozukluklar tedavi edilmelidir. Goldenhar Sendromunun diğer hastaları ile yapılan görüşmeler de bilgi alışverişine yardımcı olur. Ayrıca konuşma terapisi, hastalığın seyri üzerinde çok olumlu bir etkiye sahip olabilir ve olası konuşma sorunlarını hafifletebilir. İlgili kişi evde de çeşitli dil alıştırmaları yapabilir.

Çocukların ameliyattan önce doktordan ve ebeveynlerinden özel güvenceye ihtiyaçları vardır. Bununla birlikte, daha sonra hayal kırıklıklarından ve ilişkili psikolojik şikayetlerden kaçınmak için sonuçlar gerçekçi bir şekilde açıklığa kavuşturulmalıdır. Yetişkinlikte komplikasyonları önlemek için zihinsel gelişim kalıcı destekle de artırılabilir. Kural olarak, hastanın yaşam beklentisi Goldenhar sendromundan olumsuz etkilenmez.