Cutis laxa sendromu

Cutis laxa sendromu kalıtsal veya edinsel olabilen ve buruşuk ve kırışık ciltle ilişkili bir cilt hastalıkları kompleksidir. Klinik tablolar tamamen farklı. Aşağıda sadece kalıtsal kutis laxa hastalıkları anlatılacaktır.

Cutis laxa sendromu nedir?

Cutis laxa sendromu, kırışık ve buruşuk cilde sahip çeşitli hastalıkları karakterize eder. Cutis laxa Latince'den gelir ve ciltte sarkma anlamına gelir. Yani tüm hastalıklar ciltte sarkma ve kırışıklıklar gösterir. Bu hastalıkların kazanılmış formlarına dermatokalaz denir. Kalıtsal cutis laxa formları aşağıda açıklanmıştır.

Çok sayıda mutasyon ve kromozom değişikliği olmasına rağmen bu hastalıkların görülme sıklığı çok yüksek değildir. Milyonda biri, konjenital cutis laxa sendromu olarak bilinen hastalığa sahiptir. Şimdiye kadar sadece yaklaşık 200 hasta tanımlandı. Daha önce de belirtildiği gibi, tek bir hastalık değildir. Bu sendrom kompleksinin temel özelliği cildin sarkmasıdır.

Diğer tüm semptomlar, ilgili genetik bozukluğa bağlıdır. Bireysel hastalıklar, genetik kusurun türüne veya klinik görünüme göre sınıflandırılır. ARCL kısaltması ile otozomal resesif geçişli hastalıklar vardır. ARCL, etkilenen genin konumuna ve klinik tabloya göre sınıflandırılır. Otozomal dominant hastalıklar ADCL de vardır. X'e bağlı cutis laxa formları da oluşur. Ayrıca, karmaşık malformasyonlara sahip birkaç ayrı tipten bahsedilmektedir.

nedenleri

Konjenital cutis laxa sendromlarının nedeni, farklı kromozomlardaki genetik kusurlardır. Daha önce belirtildiği gibi, otozomal resesif, otozomal dominant, x'e bağlı kalıtım kalıpları ve karmaşık kalıtsal kusurları olan hastalıklar vardır. Otozomal resesif hastalıklar ASCL ayrıca tip 1 ve tip 2 ASCL olarak sınıflandırılır ASCL 1, en şiddetli seyreden cutis laxa sendromudur.

ASCL 1 ayrıca ASCL 1A, ASCL 1B ve ASCL 1C'ye sahiptir. ASCL 1C, akciğerlerin, sindirim sisteminin ve idrar yolunun ciddi komplikasyonlarla tutulması ile karakterizedir. Tip 2 ARCL'de ortak kararsızlıklar ve geliştirme gecikmeleri de yaygındır. Kurslar tip 1 ARCL'den biraz daha hafiftir. Cutis laxa sendromu ADCL'nin otozomal dominant formu genellikle biraz daha hafiftir.

Bununla birlikte, fıtıklar, kalp kapakçığı kusurları, amfizem veya divertikül oluşabilir. X-kromozomal cutis laxa sendromları XRCL, görünüm olarak tip 2 ARCL'ye benzerdir. Cutis laxa-marfanoid sendromu, MACS sendromu, Sakati-Nyhan sendromu gibi kompleks malformasyonlara sahip özel cutis laxa sendromları da vardır. Sendrom veya Eşarp Sendromu.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Eşarp sendromlarının semptomları çeşitlidir. Ana belirti her zaman sarkık ve kırışmış cilttir. Hastalığın seyri ve prognozu farklıdır. ARCL 1 her zaman iç organların karmaşık malformasyonları yoluyla ölüme yol açar.

Bu tip, deri fazlalığı ve sarkması, amfizem, vasküler anormallikler ve bağırsak divertikülü ile genelleşmiş bağ dokusu hastalığı ile karakterizedir. Bu hastalık formu ile yaklaşık 60 vaka tanımlanmıştır. Bu sendromun diğer formları genellikle çok daha kolaydır ve normal bir yaşam beklentisine sahiptir.

Teşhis

Çeşitli semptomların klinik olarak örtüşmesi nedeniyle hastalıkların kesin teşhisi genellikle çok zordur. Muayene için önce yoğun bir aile öyküsü yapılır. Bu ayrıca yoğun fiziksel muayeneleri, görüntüleme testlerini, histolojik muayeneleri, iskelet muayenelerini, karaciğer fonksiyon testlerini, böbrek muayenelerini ve kalp muayenelerini içerir.

Ayırıcı tanılar arasında Ehlers-Danlos sendromu, Williams sendromu, psödoksantoma elastikum, Hutchinson-Gilford sendromu, Barber-Say sendromu, Costello sendromu, kardiyofiyokutanöz sendrom ve Kabuki sendromu bulunur. Edinilmiş KL formları da dikkate alınmalıdır.

Genetik olarak etkilenen ailelere tavsiyede bulunabilmek için kesin kalıtsal tanı da önemlidir. Doğrudan DNA testleri de yapılabilir. Bu, cutis laxa hastalığı vakalarının daha önce ortaya çıktığı ailelerde mantıklıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Cutis laxa sendromu bir hastanın görünümü üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahip olabileceği için mutlaka bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Şikayetler ve semptomlar önemli ölçüde değişebilir, ancak etkilenenler sarkma ve hepsinden önemlisi kırışmış ciltten muzdariptir. Bu belirtiler aniden ortaya çıkarsa bir doktora danışılmalıdır. Ayrıca, cutis laxa sendromu, iç organların bir malformasyonu ile de ilişkilendirilebilir, böylece en kötü durumda, etkilenenler ölebilir.

Bu, herhangi bir hasarı belirlemek için iç organların incelenmesini gerektirir. Deri fazlalığı da cutis laxa sendromunu gösterebilir ve incelenmelidir. İlk muayene ve teşhis genellikle bir dermatolog tarafından yapılır. Bu durum için nedensel bir tedavi olmadığından, tedavi her zaman semptomlara dayanmaktadır. Her şeyden önce iç organlarda oluşan hasar çeşitli uzmanlar tarafından düzeltilebilir. Deri şikayetleri genellikle cerrahi müdahalelerle de düzeltilebilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Cutis laxa sendromunun tedavisi, hastalığın türüne bağlıdır. Tedavi sadece semptomatik olabilir. Hastalığın doğuştan gelen formları ile nedensel bir tedavi mümkün değildir. Hastalık kompleksinin doğuştan gelen formlarında da cildin cerrahi düzeltmeleri yapılmamaktadır. Nedeni ise bağ dokusunun cerrahi olarak bile tamir edilemeyen bir kusuru olmasıdır.

Eşlik eden semptomların semptomatik tedavisi, hayat kurtarmak veya yaşam kalitesini iyileştirmek için önemlidir. Terapi eklemleri, kemikleri, kalbi, karaciğeri, böbrekleri veya sindirim sistemini etkileyebilir. Her organ bağ dokusu ile çevrilidir, böylece bağ dokusunun genelleşmiş zayıflıkları hemen hemen tüm organlarda işlevsel bozukluklara neden olabilir. Çok az tedavi gerektiren bu tip hastalıklar da vardır.

Birçok cutis laxa sendromu da kemik değişiklikleri ile ilişkilidir. Nispeten hafif bir form, genelleştirilmiş osteoporoz nedeniyle bu hastalık grubunun diğer formlarından kolayca ayırt edilebilen sözde geroderma osteodisplastika'dır. Deri değişikliklerine ek olarak burada sadece osteoporoz daha büyük önem taşımaktadır, ancak iyi tedavi edilebilir. Bu hastalığın yaşam beklentisi normaldir.

Görünüm ve tahmin

Kural olarak, cutis laxa sendromu durumunda hastalığın ilerleyişi hakkında genel bir tahmin yapılamaz. Bununla birlikte, bu hastalık kendi kendine iyileşmez, bu nedenle etkilenenler her zaman tıbbi tedaviye bağımlıdır.

Deri şikayetlerinin yanı sıra iç organlarda da ciddi hasarlar vardır ki bu en kötü durumda hastanın ölümüne neden olabilir. Sonraki süreç, büyük ölçüde bu hasarın ciddiyetine bağlıdır.

Cutis laxa sendromuna bağlı olarak cilt kırışır ve sarkıktır, bu nedenle birçok hasta da azalan estetikten muzdariptir. Ancak çoğu durumda kusurlu bağ dokusunun düzeltilmesi genellikle mümkün olmadığı için cilt şikayetleri cerrahi olarak düzeltilmez. Bu nedenle etkilenenler tüm hayatları boyunca cilt şikayetleri ile yaşamak zorundadır.

Kişinin yaşam süresini uzatmak için organ veya kemiklerdeki hasarın düzeltilmesi gerekir. Ağır vakalarda nakil gereklidir. Bazı durumlarda organlar, cutis laxa sendromundan neredeyse hiç etkilenmez, bu nedenle herhangi bir tedavi gerekmez. Cutis laxa sendromu, hastanın yaşam beklentisini azaltabilir. Bu, özellikle de cutis laxa sendromunun tamamen iyileştirilemeyeceği şekilde malformasyonlar veya organların olduğu durumdur.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Cutis laxa hastalıklarını önlemek için kesin genetik nedeni bilmek önemlidir. Bu temelde, insan genetik danışmanlığı daha sonra gerçekleştirilebilir. Bununla birlikte, kesin hastalık türünü bulmak genellikle zordur. Akrabalar ilgili hastalıkların farkındaysa aile anamnezi yardımcı olabilir. Genetik tip bilgisi, kalıtım ve yetkin insan genetiği tavsiyesi hakkında sonuçların çıkarılmasına izin verir.

tamamlayıcı tedavi

Cutis laxa sendromu ile, etkilenenler için çok az takip önlemi mevcuttur. Kalıtsal bir hastalık olduğu için tamamen tedavi edilemez. Hasta çocuk sahibi olmak istiyorsa, çocuklarda sendromun tekrarlamaması için genetik danışma şiddetle tavsiye edilir.

Cutis laxa sendromunun, etkilenen kişinin yaşam beklentisi üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur, ancak yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürebilir. Bu hastalıkla, etkilenen kişi de semptomların kalıcı ve doğru bir şekilde izlenmesi için düzenli olarak doktor tarafından yapılan muayenelere ve kontrollere bağımlıdır. Çoğu durumda, semptomlar yalnızca kremler kullanılarak giderilebilir, böylece etkilenenler genellikle ömür boyu tedaviye bağımlı olurlar.

Bu ürünlerin düzenli kullanımı ve doğru dozajı sağlanmalıdır. Cutis laxa sendromunda genellikle cerrahi müdahaleler yapılmaz. Hastalık depresyona veya diğer psikolojik rahatsızlıklara da yol açabileceğinden, aile veya arkadaşlarla sevgi dolu ve yoğun sohbetler genellikle çok faydalıdır. Sendromun diğer hastaları ile temasın da hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkisi olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Cutis laxa sendromundan muzdarip insanlar çoğu durumda nispeten semptomsuz bir yaşam sürdürebilir. Olumlu biçimde, iyileşme olasılığı çok yüksektir ve en önemli kendi kendine yardım önlemi, düzenli takip kontrolleriyle sınırlıdır. Bu, hastalığın geri dönmemesini ve nüks durumunda doğrudan tedaviye başlanabilmesini sağlar.

Hasta aynı zamanda sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmelidir. Spor ve dengeli beslenme uzun vadede cildin görünümünü iyileştirir ve böylece daha iyi bir ruh sağlığına katkıda bulunur. Kepekli tahıllar, meyve ve sebzeler gibi yiyecekler kendilerini kanıtlamışlardır çünkü sadece cilde değil, tüm organizmaya yardımcı olurlar.

Ek olarak, cutis laxa sendromu genellikle daha fazla operasyon gerektirir. Bunlara en iyi hasta, dinlenme ve özenle eşlik eder. Yüksek komplikasyon riski nedeniyle, sorumlu doktor genellikle belirli ipuçları ve davranış kuralları verecektir. Tedavi sırasında herhangi bir sağlık sorunu olmaması için bunlara kesinlikle uyulmalıdır. Herhangi bir komplikasyon fark edilir hale gelirse, sorumlu doktor derhal bilgilendirilmelidir.