Gollop-Wolfgang Sendromu

Şurada Gollop-Wolfgang Sendromu tibial aplazi veya karakteristik yarık el gibi semptomlarla karakterize bir malformasyonlar kompleksidir. Sendromun kalıtsal bir temele sahip olduğuna inanılıyor. Ortopedik, rekonstrüktif ve protetik adımlar tedavi olarak düşünülebilir.

Gollop-Wolfgang Sendromu nedir?

Gollop-Wolfgang sendromu, ekstremitelerin konjenital bir malformasyonudur. Semptomlar kompleksi ilk olarak doktor Thomaz Rafael Gollop tarafından 20. yüzyılın sonlarına doğru tanımlandı. Birkaç yıl sonra, Amerikalı ortopedi cerrahı Gary L. Wolfgang devam etti ve bu tanıma ekledi. Belirti kompleksi, ilk iki tanımlayıcının onuruna seçildi.

Hastalık hem üst hem de alt ekstremitelerde kendini gösteren iskelet displazisidir. Sendrom, tibianın doğuştan yokluğu ile karakterizedir. Bu fenomen oldukça nadirdir. Tüm hastalıklarda, milyonda birden az kişi semptomdan etkilenir. Gollop-Wolfgang sendromunun prevalansı buna bağlı olarak düşüktür.

Genel olarak, sendromun tezahürleri son derece çeşitlidir ve kendilerini çok çeşitli farklı semptomlar olarak gösterebilir. Sendrom genellikle el veya ayakta ektrodaktili olarak da bilinen bir boşluk oluşumunu içerir. Tek taraflı bölünmüş el genellikle uyluk kemiğindeki tek taraflı çatal ile ilişkilendirilir.

nedenleri

Şimdiye kadar, Gollop-Wolfgang sendromunun nedeni ve etiyolojisi kesin olarak açıklığa kavuşmadı. Bunun temel nedeni, araştırmaya hemen hemen herhangi bir başlangıç ​​noktası sağlamayan düşük yaygınlıktır. Bununla birlikte, tıp, sendrom arasındaki bazı bağlantılar üzerinde az ya da çok fikir birliğine varmıştır. Malformasyonlar nadiren sporadik olarak ortaya çıkmalıdır. Ailevi bir birikim ve dolayısıyla genetik bir temel düşünülebilir.

Otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtımın mevcut olup olmadığı şüphesiz henüz belirlenmemiştir. Belirli bir gen mutasyonu ile bağlantı sorusu ve özellikle nedensel gen sorusu şimdiye kadar cevaplanamamıştır. Genetik faktörlere ek olarak malformasyonu artırabilecek nedensel faktörler de bilinmemektedir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Gallop-Wolfgang sendromlu hastalar, doğumdan hemen sonra semptom kompleksinin tam tezahürünü gösterir. Çoğu durumda, klinik özellikler hem alt hem de üst ekstremiteleri etkileyen çoklu iskelet malformasyonlarıdır. Bir el veya ayakta boşluk oluşumuna ek olarak, örneğin uyluk kemiğinde genellikle tek taraflı bir çatal bulunur.

Ekstrodisite ek olarak, içi boş organların çatallanması anlamında bir femur bifurkasyonu tanınabilir. Ek olarak, tibianın genellikle az gelişmiş veya tamamen eksik uzantıları vardır. Oligodaktinin bir parçası olarak, etkilenen kişilerde genellikle parmak veya ayak parmağı da yoktur. Bu uygulama, el veya ayağın birkaç uzvunu da etkileyebilir.

Bazı durumlarda, Gollop-Wolfgang sendromlu hastalarda bu fenomen, ellerin veya ayakların ayrılmaz bir parçası anlamında monodaktiye kadar uzanır. Femurun çatallanması genellikle tek taraflıdır. Muhtemelen, şu ana kadar sadece birkaç vaka nedeniyle belgelenemeyen sendrom bağlamında önemli ölçüde daha fazla malformasyon düşünülebilir.

Teşhis

Gollop-Wolfgang sendromunun teşhisi, doktor tarafından en geç doğumdan sonra görsel teşhis kullanılarak yapılır. Teşhisi doğrulamak için, birden fazla arızanın kanıtını sağlayan ekstremitelerin bir görüntülemesi yapılabilir. Sendromun doğum öncesi teşhisi de düşünülebilir.

Örneğin, modern sonografi, malformasyon ultrasonu veya ince ultrason bağlamında doğumdan önce iskelet displazileri gibi malformasyonları tespit edebilir. Gollop-Wolfgang sendromlu hastalar için prognoz, mevcut protezlerin arka planına göre nispeten uygundur. Ayırıcı tanı, hipoplastik tibial polidaktili sendromu ve tibial aplazi-ektrodaktili sendromunu içermelidir.

Komplikasyonlar

Gollop-Wolfgang sendromu, vücudun farklı bölgelerini etkileyebilecek farklı malformasyonlara yol açar. Ancak çoğu durumda iskeletin bir malformasyonudur. Ellerde ve ayaklarda boşluk oluşması nadir değildir.

Ek olarak, hasta çoğu zaman günlük yaşamda bir kısıtlamaya yol açan uzuvlardaki ayak parmaklarını veya parmaklarını kaçırır. Gollop-Wolfgang sendromu ile yaşam kalitesi önemli ölçüde azalır. Semptomlar doğumdan hemen sonra fark edilebildiği için erken teşhis ve dolayısıyla erken tedavi mümkündür.

Ancak eksik ayak parmakları ve parmaklar yeniden yapılandırılamaz, böylece etkilenen kişi bu şikayetlerden tüm hayatı boyunca zarar görür. Bu nedenle tedavi sadece semptomatiktir. Uzuvlar çok ciddi malformasyonlar gösteriyorsa, bunlar da kesilebilir. Hastanın günlük yaşamda başka insanların yardımına güvenmesi alışılmadık bir durum değildir.

Depresyondan ve intihar düşüncelerinden kaçınmak için genellikle psikolojik desteğe ihtiyaç vardır. Kural olarak, zeka Gollop-Wolfgang sendromundan etkilenmez. Sendromun bir sonucu olarak yaşam beklentisi azalmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Yatarak doğum durumunda, hemşireler ve doktorlar, doğumdan hemen sonra çocuğun sağlık durumunu kontrol etmek için otomatik olarak çeşitli muayeneleri üstlenir. Doktorlar iskelet sistemindeki bozukluğun farkına varır ve tanıyı koyabilmek için ileri tetkikler başlatılır.

Evde doğum durumunda, mevcut ebe çocuğun kemik yapısındaki değişiklikleri ve anormallikleri fark eder. Ayrıca sonraki adımları otomatik olarak üstlenir ve bir doktora danışır. Birlikte hangi daha ayrıntılı incelemelerin gerekli olduğunu açıklayacağız.

Ana rahmindeki şekil bozukluğu teşhisi konulursa, doktor otomatik olarak yatarak doğum hazırlar. Bu durumlarda, anne ve çocuğun refahı için bireysel doğum planlaması, son ödeme tarihinden çok önce gerçekleştirilir.

Bir ebe veya doktor olmadan komplikasyonlar ortaya çıkarsa ve ani bir doğum gerçekleşirse, doğumdan hemen sonra bir doktor çağrılmalıdır. Bozukluk fark edilir edilmez ambulans çağrılmalıdır ki, mümkün olan en hızlı ve sorunsuz bir şekilde hastaneye nakledilebilsin.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Gollop-Wolfgang sendromlu hastalar için nedensel bir tedavi yoktur. Bunun nedeni, sendromun belirli nedenlerinin kesin olarak açıklığa kavuşturulmamış olmasıdır. Sebepler açıklığa kavuşturulsa bile, olası tek nedensel tedavi muhtemelen henüz onaylanmamış gen terapisi olacaktır.

Hastanın tedavisi bu nedenle tamamen semptomatiktir. Bu semptomatik tedavinin en önemli amacı bağımsızlığın sağlanmasıdır.Tedavi önlemlerinden sonra etkilenenler mümkün olduğunca bağımsız yaşayabilmelidir. Hâlâ mevcut olan semptomlar nedeniyle günlük aktiviteler mümkün olduğunca az engellenmelidir. Bu hedefle bağlantılı olarak, hasta hareketliliğini iyileştirmek özellikle önemlidir.

Örneğin, etkilenen kişi malformasyon nedeniyle yürüyemez veya kavrayamazsa, aşırı durumlarda deforme olan uzvun amputasyonu düşünülebilir. Böyle bir amputasyonu, uygun eğitimle çok daha başarılı olacak bir protez uygulama takip eder. İdeal olarak, rehabilitasyon eğitim önlemleri de dahil olmak üzere protez içine yerleştirme, protez konusunda uzmanlaşmış bir rehabilitasyon merkezinde gerçekleştirilir.

Bir fizyoterapistle birlikte, etkilenenler protezleri nasıl kullanacaklarını ve günlük yaşamda doğru şekilde nasıl kullanacaklarını öğrenirler. Amputasyon ve sonraki önlemler aylar hatta yıllar alabilir. Tedaviye olabildiğince erken başlamak birçok nedenden dolayı tavsiye edilir. Bir yandan genç insanlar protez kullanmayı yaşlılara göre çok daha hızlı öğrenirler.

Öte yandan, protezlerle erken bakım, etkilenenlerin psikolojik durumunu iyileştirebilir. Bazı durumlarda protez tedavisi adımları zorunlu değildir. Ortopedik ve rekonstrüktif önlemler de genellikle hafif formlarda yeterince başarılıdır.

Görünüm ve tahmin

Gollop-Wolfgang sendromu genetik bir hastalık olduğundan, tam veya nedensel bir tedavi olamaz. İlgili kişi, semptomları kısmen sınırlayabilen tamamen semptomatik tedaviye bağımlıdır. Genellikle ekstremitelerdeki şekil bozuklukları, hastanın normal bir günlük yaşamını sürdürebilmesi için düzeltilebilir.

Ancak ağır vakalarda, düzeltme mümkün değilse, bunlar kesilmelidir. Protezler de sıklıkla günlük yaşamı kolaylaştırmak için kullanılır. Hareketler fiziko-terapötik egzersizler yardımıyla kısmen geri yüklenebilir, ancak etkilenen kişi genellikle hayatındaki diğer insanların yardımına bağlıdır.

Kural olarak, hastanın yaşam beklentisi Gollop-Wolfgang sendromundan olumsuz etkilenmez. Hastalık ne kadar erken teşhis edilir ve tedavi edilirse, hastalığın olumlu seyri olasılığı o kadar yüksek olur.

Bazı durumlarda, Gollop-Wolfgang sendromu psikolojik şikayetlere veya depresyona da yol açabilir. Zorbalık veya alay, özellikle çocuklarda meydana gelebilir, bu nedenle çocuklar genellikle psikolojik tedaviye ihtiyaç duyar. Gollop-Wolfgang sendromu genetik bir hastalık olduğu için kalıtsal da olabilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Şimdiye kadar Gollop-Wolfgang sendromu önlenemedi çünkü nedenleri kesin olarak açıklığa kavuşmadı.

tamamlayıcı tedavi

Gollop-Wolfgang sendromu durumunda, takip bakımı için seçenekler çok sınırlıdır. Öncelikle ve en önemlisi, etkilenenler daha fazla komplikasyonu önlemek için malformasyonların tedavisine bağlıdır. Bu sendromun tam bir tedavisi mümkün değildir, bu nedenle etkilenenler çoğunlukla ömür boyu tedaviye bağımlıdır.

Bu aynı zamanda etkilenenlerin yaşam beklentisini de önemli ölçüde azaltabilir. Gollop-Wolfgang sendromlu birçok vakada, sendromlu diğer hastalarla temas yararlıdır. Bu genellikle hayatı ve genel olarak günlük yaşamı çok daha kolay hale getirebilecek bir bilgi alışverişine yol açar.

Etkilenenler çocuk sahibi olmak istiyorsa, genetik danışma yararlı olabilir. Bu, sendromun torunlara geçmesini engelleyebilir. Çoğu şekil bozukluğu cerrahi müdahaleler ile giderilir. Bu işlemlerden sonra, etkilenenler dinlenmeli ve vücutlarına bakmalıdır.

Her zaman yorucu faaliyetlerden kaçınmalısınız. Fizyoterapi de sıklıkla gereklidir. Bu terapideki egzersizlerin çoğu, iyileşmeyi hızlandırmak için kendi evinizde de yapılabilir. Ailenin ve arkadaşların desteğinin de Gollop-Wolfgang sendromunun ilerleyen seyrinde olumlu bir etkisi olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Gollop-Wolfgang sendromu genetik bir hastalık olduğu için kendi kendine yardım yoluyla tedavi edilemez. Sadece terapiyi desteklemek ve ilgili kişinin hareketliliğini artırmak mümkündür. Ancak bu tam bir iyileşme sağlamaz.

Gollop-Wolfgang sendromu nedeniyle, hastalar genellikle günlük yaşamlarında kalıcı yardıma bağımlıdır. Bu, kendi aileniz veya arkadaşlarınız tarafından sıcak bir şekilde yapılmalıdır. Uzuvlar kesilmişse, etkilenen kişinin hareketliliği çeşitli terapilerle teşvik edilir.

Fizyoterapi veya fizyoterapi alıştırmaları, tedaviyi hızlandırmak için genellikle kendi evinizde yapılabilir. Kural olarak, tedaviye erken başlamak, hastalığın ilerleyen seyrinde de çok olumlu bir etkiye sahiptir.

Psikolojik şikayetlerden veya depresyondan kaçınmak için çocuklar veya gençler her zaman Gollop-Wolfgang sendromunun riskleri ve komplikasyonları hakkında tam olarak bilgilendirilmelidir. Günlük yaşamı kolaylaştırabilecek bir bilgi alışverişine yol açabileceğinden, sendromun diğer hastaları ile iletişim kurmak da yararlıdır.