Hiper IgD sendromu

Doktor olarak anılır Hiper IgD sendromu - HIDS olarak da bilinir - ağırlıklı olarak tekrarlayan ateş ataklarıyla karakterize edilen kalıtsal bir hastalık. Bu nedenle, hiper-IgD sendromu aynı zamanda sözde periyodik ateş sendromlarından biridir.

Ateş atakları sırasında, etkilenenler ishal, karın ağrısı ve ayrıca bulantı ve kusmadan şikayet ederler. Nedensel bir muamele yoktur; ancak prognoz - hastanın yaşam beklentisi açısından - iyidir.

Hiper IgD Sendromu nedir?

Hiper IgD sendromu (veya HIDS) kalıtsal bir hastalıktır. Tekrarlayan ateş atakları ve gastrointestinal semptomlar karakteristiktir. Hiper-IgD sendromunun ait olduğu periyodik hastalıklar 19. yüzyıldan beri bilinmektedir, ancak 1948 yılına kadar hekim Hobart A. Reimann tarafından yeniden tanımlanıp şekillendirilmemiştir.

1984'te hiper-IgD sendromundan ilk kez bahsedildi. Hollandalı bir çalışma grubu, kardeşlerde tekrarlayan ateşi ve genel inflamatuar reaksiyonları ve ayrıca immünoglobulin D ve immünoglobulin A'yı önemli ölçüde artırdığını tanımladı. 2001'den beri yaklaşık 160 tanı konuldu; etkilenenlerin çoğu Fransa ve Hollanda'da yaşıyor. Ancak bildirilmeyen vaka sayısının daha fazla olduğu düşünülüyor.

nedenleri

Hiper IgD sendromu, genetik bilgideki bir değişiklik - sözde mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Mutasyon, kromozom 12'de gerçekleşir. Hiper IgD sendromu kalıtımı otozomal resesiftir. Tüm vakaların yaklaşık yüzde 80'inde, öncelikle gen alanında bir yanlış anlamlı mutasyon vardır ve bu daha sonra MVK'yı kodlar (12q12, GeneID 4598 - enzim mevalonat kinaz). Bu mutasyon, enzim aktivitesinin biraz azalmış stabilitesine neden olur.

Bununla birlikte, şimdiye kadar, azalmış mevalonat kinaz aktivitesinin daha sonra neden alevlenmeleri tetiklediği açık değildir. Belirsiz neden nedeniyle, bazen nedenle savaşan bilinen bir tedavi de yoktur. Bu nedenle doktorlar, yalnızca öncelikle ateş ataklarına odaklanan semptomatik tedaviler uygulayabilirler.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hiper IgD sendromu, yaşamın ilk yılı kadar erken ortaya çıkar. Tekrarlayan ateş atakları karakteristiktir; hasta hızla gelişen ateş ve titreme şikayetlerinden şikayetçidir. Bu ateşli atakların tetikleyicileri küçük yaralanmalar, aşılar ve hatta stres ve operasyonlardır.

Çoğu durumda, hastalar diğer şeylerin yanı sıra karın ağrısı, bulantı ve kusma ve ishalden de şikayet ederler. Bazen servikal lenf düğümleri de şişebilir. Hiper IgD sendromunun özelliği olan diğer semptomlar: baş ağrısı, eklem iltihabı, eklem ağrısı ve kızarıklıklar.

Nükslerin kendileri dört ila altı hafta aralıklarla meydana gelir. Süre üç ila yedi gün arasındadır. Bununla birlikte, nükslerin süresi ve sıklığı hastaya bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir. Ateş atakları, özellikle çocukluk çağında daha sık görülür; yetişkinlikte sıklık ve yoğunluk azalır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Hiper IgD sendromunu düşündüren karakteristik semptomlar varsa, kandaki immünoglobulin D konsantrasyonunun kontrol edilmesi, hiper-IgD sendromunun gerçekten var olup olmadığı konusunda bilgi sağlayabilir. İmmünoglobulin D konsantrasyonu 100 IU / ml'nin üzerindeyse, bir hiper-IgD sendromunun mevcut olduğu varsayılabilir. Mevcut bir mutasyonun moleküler genetik kanıtı bazen bir hiper-IgD sendromunun mevcut olup olmadığına dair bilgi sağlayabilir.

Bununla birlikte, teşhisi kesinleştirmek için, doktorun benzer semptomları olan diğer hastalıkları önceden ekarte etmesi gerekir. Hiper-Ig-D sendromu da periyodik ateş sendromlarından biridir; Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) de önceden ekarte edilmelidir.

Benzer seyri olan ve hiper-IgD sendromu teşhisi konmadan önce dışlanması gereken diğer hastalıklar şunlardır: "tümör nekroz faktör reseptörü 1 ile ilişkili periyodik sendrom" (TRAPS olarak da bilinir), siklik nötropeni ve kronik-infantil-nörolojik -kutanöz eklem sendromu (veya CINCA sendromu) ve Muckle-Wells sendromu. Aynı zamanda PFAPA sendromu (periyodik ateş, pamukçuk, adenit sendromu veya farenjit) kapsamına giren hastalıkları da içerir.

Hiper-IgD sendromunun tedavisi nispeten zor olsa da prognoz hala iyidir. Sendromun aşırı derecede şiddetli bir formu olsa bile yaşam beklentisi sınırlı değildir. Ancak saldırılar sırasında eklemlere saldırılabilir, böylece eklem yıkımı mümkün olur.

Ailesel Akdeniz ateşinde olduğu gibi amiloidoz şimdiye kadar sadece izole vakalarda belgelenmiştir. Birkaç vakada, nörolojik anormallikler ve entelektüel yeteneklerdeki sınırlamalar da belgelendi. Epilepsi, koordinasyon ve denge bozuklukları da mümkündür, ancak bunlar aynı zamanda nadiren ortaya çıkar.

Komplikasyonlar

Hiper-IgD sendromu nedeniyle, ilgili kişi belirli bir süre sonra tekrarlayan şiddetli ateş ataklarından muzdariptir. Bir sonraki ateş atağının tam olarak ne zaman olacağını tahmin etmek mümkün değildir. Ateşin yanı sıra, etkilenen kişi ayrıca karın ağrısı ve ishalden muzdariptir. Ayrıca mide bulantısı ve kusma da var.

Hiper-IgD sendromu ile yaşam kalitesi büyük ölçüde azalır ve semptomlar günlük yaşamı daha da zorlaştırır. Kural olarak, hastanın dayanıklılığı da azalır ve ilgili kişi bitkin ve yorgun görünür. Ateş atakları ayrıca ruh üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir ve depresyona veya diğer rahatsızlıklara yol açabilir.

Başta ve eklemlerde de ağrı var. Derinin kızarıklıklardan etkilenmesi ve lenf bezlerinin şişmesi nadir değildir. Kural olarak, özellikle çocuklar sık ​​görülen ateş ataklarından etkilenir. Hiper IgD sendromunun tedavisi semptomatiktir ve ateş atağının semptomlarını sınırlar. Başka komplikasyon yok. Çoğu durumda, sıklık yaşla birlikte azalır. Yaşam beklentisi de hiper-IgD sendromu ile azalmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Hiper-IgD sendromu durumunda, bir doktora danışmanın her zaman gerekli olduğu, yaşamın ilk yılından sonra aniden şiddetli semptomlar ortaya çıkar. Diğer hastalıklarda da benzer semptomlar görüldüğünden, semptomların acil tanısal netleştirilmesi gereklidir. Etkili tedaviyi başlatmanın tek yolu budur. Diğer şeylerin yanı sıra, bir yaşındaki çocuk aniden daha uzun aralıklarla ortaya çıkabilen açıklanamayan ateş ataklarından muzdarip olursa, doktora bir ziyaret yapılmalıdır.

Ateş, genellikle titreme ile birlikte duyurulur. Her şeyden önce aşı, stres veya yaralanma gibi özel durumlarda ateş atağı olması durumunda doktora da danışılmalıdır. Ateşe eşlik eden semptomlar, tıbbi yardım istemek için bir fırsat olarak kullanılmalıdır. Bu semptomlar arasında lenf düğümlerinde şişme, şiddetli karın ağrısı, kusma ve ishal bulunur.

Doktor hiper IgD sendromunu teşhis ederse, gerekli tedaviyi ebeveynlerle tartışacaktır. Bu, kolesterol düşürücü ajan simvastatin ve immünosupresan etanersept uygulamasından oluşur. Bu ilaçlar ile semptomlar hafifletilir ve aynı zamanda eklem kontraktürleri veya karın bölgesindeki yapışıklıklar gibi nadir komplikasyon riski azalır. Hastalık genellikle beklenen yaşam süresini etkilemediği ve ateş nöbetleri yaşam boyu gittikçe azaldığı için sürekli tıbbi bakım gerekli değildir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Terapi ve Tedavi

Şimdiye kadar, öncelikle hiper-IgD sendromunun nedeniyle mücadele eden veya tedavi eden hiçbir terapi veya tedavi yoktur. Bu nedenle doktorlar ağırlıklı olarak tekrarlayan ateş ataklarının semptomatik tedavisine odaklanmaktadır. Bununla birlikte, bu tedaviler, sadece hastadan hastaya farklılık göstermekle kalmayıp aynı zamanda bölüme bağlı olarak farklı yoğunluklara sahip olabildikleri için son derece zor hale gelmektedir.

Steroid olmayan antienflamatuvar ilaçlar gibi klasik ateş düşürücü veya iltihap önleyici ilaçlar tamamen etkisizdir. Kolşisin, steroidler veya talidomidin de etkisiz olduğu kanıtlanmıştır.Bununla birlikte, tıp uzmanları simvastatinin herhangi bir alevlenmeyi tedavi etmeye yardımcı olabileceğini kabul etmişlerdir.

Bir süre önce, "interlökin-1ra analogu anakinra" bağlamında olumlu gelişmeler de bildirildi. Bazen “tümör nekroz faktörü-α antagonisti etanersept” ateş günlerini azaltabilir ve yoğunluğu azaltabilir. Şu anda başka tedavi bilinmemektedir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Hiper IgD sendromu nispeten olumlu bir prognoz sunar. Hastalık gastrointestinal şikayetler, deri döküntüleri, eklemlerde hasar ve ateş gibi ciddi semptomlarla ilişkilendirilse de, uzun vadede bu sağlık sorunları kapsamlı ilaç tedavisi ile büyük ölçüde azaltılabilir hatta tamamen ortadan kaldırılabilir.

Eklemler tutulmuş olsa bile, erken tedavinin kullanılması şartıyla, hastalık her zaman uzun süreli semptomlarla ilişkili değildir. Sadece münferit vakalarda, yaşam kalitesini ve refahı kalıcı olarak bozan ve dolayısıyla zihinsel acı riski taşıyan kalıcı eklem bozuklukları ortaya çıkar. Tüm organları ve endokrin sistemi etkileyebilen amiloidoz sadece birkaç hastada ortaya çıkar. Bununla birlikte, bazı hastalar zihinsel yetenekleri ve koordinasyonu bozabilecek nörolojik bozukluklar yaşarlar. Ağır vakalarda epilepsi gelişebilir.

Çoğu durumda, etkilenenler ağrısız bir yaşam sürdürebilir, ancak bu her zaman uzun vadeli ilaç tedavisi ve fizyoterapötik önlemlerle ilişkilendirilir. Hasta insanlar da sürekli ilaç uygulamasının bir sonucu olarak tekrar tekrar cerrahi müdahalelere girmek veya yan etkilerden ve etkileşimlerden muzdarip olmak zorundadır. Kronik hastalığı olan HIDS hastalarında da ruh sağlığı sorunları ortaya çıkabilir. Tipik psikolojik komplikasyonlar, aşağılık kompleksleri ve şiddetli depresyona kadar depresif ruh halleridir. Yaşam beklentisi hiper-IgD sendromu ile azalmaz.

önleme

Hiper IgD sendromunun kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle önleyici tedbirler bilinmemektedir veya mümkün değildir.

tamamlayıcı tedavi

Hiper IgD sendromu durumunda, takip bakımı için önlemler veya seçenekler genellikle çok sınırlıdır. Aynı zamanda kalıtsal bir hastalık olduğu için tam bir iyileşme sağlanamamaktadır. Bu nedenle etkilenenler, semptomları kalıcı olarak hafifletmek için ömür boyu sürecek terapiye ve tedaviye bağımlıdır.

Hiper-IgD-Sendromunun torunlara geçmesini önlemek için, çocuk çocuk sahibi olmak istiyorsa genetik danışmanlık da verilmelidir. Hastalığın geçmesini önlemenin tek yolu budur. Hiper IgD sendromu genellikle ilaç tedavisi ile tedavi edildiğinden, etkilenenler düzenli olarak ve her şeyden önce doğru şekilde alındıklarından emin olmalıdır.

Olası etkileşimler de dikkate alınmalıdır. Herhangi bir sorunuz varsa veya net değilseniz, her zaman önce bir doktora başvurmalısınız. Hiper IgD sendromu aynı zamanda tümörleri de teşvik edebileceğinden, etkilenenler bir doktor tarafından düzenli olarak muayene edilmelidir. Arkadaşların ve ailenin desteği ve bakımı da çok önemlidir ve semptomları hafifletebilir. Her şeyden önce psikolojik şikayetler veya depresyon önlenir. Etkilenenlerin yaşam beklentisi, hiper-IgD sendromu ile azaltılabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Hiper-IgD sendromu maalesef nedensel ve dolayısıyla nedensel olarak tedavi edilemediğinden, sadece bireysel semptomlar ve şikayetler kısıtlanabilir.

Ateş atakları ilaçla tedavi edilir. Genel yatak istirahati ve kendi vücudunuza özen göstermenin de hastalığın seyri üzerinde çok olumlu bir etkisi olabilir. Her şeyden önce, etkilenenler sadece fiziksel aktivite yapmamalıdır. Antipiretik ilaç veya ağrı kesici kullanımı da mideyi olumsuz etkileyebilir, bu nedenle doktora başvurulmalıdır.

Ayrıca, hiper-IgD sendromu durumunda diğer etkilenen kişilerle temas da yardımcı olabilir. Bu, günlük yaşamın üstesinden gelmeyi kolaylaştırabilir. Arkadaşların ve tanıdıkların yardımı da sendromun psikolojik semptomlarını önemli ölçüde azaltabilir ve hafifletebilir. Ne yazık ki, etkilenenler hastalıkla yüzleşmeli ve sadece kısa bir süre için ortaya çıkan ateş ataklarının olduğunu unutmamalıdır. Bununla birlikte, epileptik nöbetler için tedavi hala gereklidir. Epilepside özellikle araç kullanmak veya ağır makine kullanmak yapılmamalıdır.