Leigh sendromu

Şurada Leigh sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Mitokondriyal hastalıklardan biridir.

Leigh Sendromu nedir?

Mitokondriyal hastalık insidansı 10.000'de 1 ile 1.5 arasındadır. Leigh sendromu, nadir mitokondriyal hastalıklardan biridir.
© Kazakova Maryia - stock.adobe.com

Gibi Leigh sendromu mitokondriyal enerji metabolizmasında bir bozulma olan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık isimleri de taşıyor Leigh hastalığı, Leigh hastalığı ve Subakut nekrotizan ensefalomiyelopati.

Leigh Sendromu adı İngiliz psikiyatrist ve nöropatolog Archibald Denis Leigh'e kadar uzanıyor. Hastalıktan ilk kez 1951'de bahsetti. Hızla ilerleyen gelişimsel bozukluklardan muzdarip altı yaşındaki bir çocuğu anlattı. Yani çocuk altı ay içinde öldü. Beyninde kılcal damarlarda bir artış ve yoğun nekroz olduğuna dair kanıtlar vardı. Leigh hastalığı genellikle bebeklerde veya küçük çocuklarda başlar. Öte yandan, yetişkin formları çok nadirdir.

nedenleri

Leigh hastalığı, mitokondriyal metabolizma bozukluğundan kaynaklanır. Bu, bölgeyi enerji üretmek ve sağlamak için ilgilendiriyor. Solunum zinciri alanı kompleksi I'den IV'e kadar farklı kusurlar mümkündür. Solunum zinciri, glikoliz yoluyla enerji tedarikçisi olarak ATP (adenozin trifosat) kazanır. Ayrıca sitrik asit döngüsünde kusurlar olabilir.

MtDNA'daki delesyonlar genellikle bozukluklardan sorumludur. Bazen kompleks II, biyotinidaz veya mitokondriyal ATPaz nokta mutasyonlarından etkilenir. Mitokondriyal genom içindeki değişiklikler, anne tarafındaki kalıtım yoluyla gerçekleşir. Dişi yumurtayı döllerken, erkek sperm mtDNA'sını zigota sokmaz. NDNA'da kodlanan genler çoğu durumda otozomal resesiftir.

Mitokondriyal hastalık insidansı 10.000'de 1 ile 1.5 arasındadır. Leigh sendromu, nadir mitokondriyal hastalıklardan biridir. Kalıtsal hastalık erkeklerde kızlardan daha yaygındır. Bu gerçek, X kromozomuna bağlı mutasyonlara atfedilebilir. Bazı ailelerde daha sık görülür. Bir aile üyesi zaten Leigh sendromuna sahipse, hastalığın sıklığı, otozomal resesif bir şekilde ortaya çıkan kalıtımdan yüzde 33 daha geniştir. Orada frekans yüzde 25.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Tüm hastaların yaklaşık yüzde 70 ila 80'i, Leigh sendromunun klasik formundan etkilenir. Hastalık, bebeklerde veya yeni yürümeye başlayan çocuklarda onlarla başlarken, gelişimleri önceden normal şekilde ilerler. İlk semptomlar 3. aydan 2. yıla kadar olan bir dönemde ortaya çıkar ve sinsi, subakut veya akut görünebilir. Yaklaşık yüzde 75'inde semptomlar sinsi.

Ortaya çıkan semptomlar, beynin hangi bölgesinin hastalıktan etkilendiğine bağlıdır. Bu, kas güçsüzlüğüne, kas parezisine, epileptik nöbetlere, yutma güçlüğüne, kusmaya, hipotansiyona ve gecikmiş gelişmeye yol açabilir. Ayrıca göz kaslarında felç, nistagmus ve solunum bozuklukları gibi göz semptomları vardır. Etkilenen tüm çocukların yaklaşık yüzde 37'si ayrıca zihinsel engelli.

Epileptik nöbetler nedeniyle kritik durumlar riski vardır. Tüm çocukların yaklaşık yüzde 55'i ayrıca iştahsızlık ve beslenme sorunları yaşıyor. Kalıtsal hastalığın bir başka tipik özelliği de fiziksel büyüme eksikliğidir. Kalp yetmezliği, sağırlık, böbrek değişiklikleri, hormonal bozukluklar ve duyarlılık bozuklukları gibi kalp rahatsızlıkları da mümkündür. Çocuğun ölümüne yol açan ciddi komplikasyonların olması nadir değildir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Leigh sendromu, semptomları ve çocuğun ailesinin tıbbi geçmişi ile teşhis edilebilir. Leigh hastalığının psikomotor gelişimsel bozukluklara sahip olması nadir değildir. Diğer tanı seçenekleri arasında patolojik refleksleri test ederek nörolojik durumun belirlenmesi, manyetik rezonans görüntüleme (MRT) ve beyin sıvısının (likör) incelendiği bir lomber ponksiyon yer alır.

Düzensiz kırmızı lifleri tespit etmek için bir kas biyopsisi yapılabilir. Kural olarak, Leigh sendromu, hastalığın olumsuz bir seyrini alır. Etkilenen çocuklar genellikle birkaç yıl sonra ölürler, bu da çoğunlukla solunum düzenleme bozukluklarına bağlıdır. Hastalık genç veya yetişkin ise prognoz daha uygundur.

Tıp, hayatta kalma süresi üzerinde olumlu bir etkisi olacak sirolimus kullanımıyla gelecekte tehlikeli mitokondriyal hastalığı durdurmayı umuyor.

Komplikasyonlar

Leigh sendromu, etkilenenlerin yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltan ve sınırlayan çeşitli şikayetlere yol açar. Kural olarak, hastalar sendrom nedeniyle günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlıdır. Özellikle çocuklarda gelişimde güçlü bir gecikme vardır. Hastalar belirgin kas güçsüzlüğü ve epileptik nöbetlerden muzdariptir.

Bunlar aynı zamanda ağrı ile de ilişkilendirilebilir. Dahası, yutma güçlükleri ortaya çıkar, böylece etkilenenler artık normal şekilde yiyecek ve sıvı alamazlar. Bu nedenle yaşam kalitesi önemli ölçüde sınırlıdır. Aynı şekilde, iştahsızlık ve ayrıca kalp yetmezliği vardır, böylece en kötü durumda hasta kalp ölümünden ölebilir.

Leigh sendromunun nedensel bir tedavisi maalesef mümkün değildir. Kural olarak, etkilenenler tüm yaşamları boyunca günlük yaşamı daha katlanılabilir hale getirebilecek tedavilere bağımlıdır. Ebeveynler de sıklıkla depresyondan ve diğer psikolojik şikayetlerden muzdarip oldukları için psikolojik tedaviye bağımlıdırlar. Leigh sendromu, etkilenenlerin yaşam beklentisini de azaltabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Leigh sendromu kalıtsal bir hastalık olduğu ve kendi kendine iyileşmediği için her zaman bir doktora danışılmalıdır. Tedavi edilmezse Leigh sendromu ölüme yol açabilir. Leigh sendromlu kişinin kas güçsüzlüğü veya genel halsizliği varsa bir doktora görünmelidir. Epileptik nöbetler veya yutma güçlüğü de sendromu gösterebilir.

Solunum bozuklukları veya zihinsel engelliler de gösterge olabilir. Bu belirtiler çocukluk döneminde ortaya çıkarsa, mutlaka bir doktora danışılmalıdır. Kalp sorunları veya sağırlık da Leigh sendromunu gösterir. Bunlar, hastanın ölümüne yol açabilecek ciddi komplikasyonlara dönüşebilir.

Leigh sendromu için ilk muayene, bir pratisyen hekim veya bir çocuk doktoru tarafından yapılabilir. Daha ileri tedavi, kesin semptomlara ve bunların ciddiyetine bağlıdır.

Terapi ve Tedavi

Leigh sendromunun nedensel bir tedavisi henüz elde edilmemiştir. U farklı terapötik yaklaşımlar vardır. a. Antioksidanların veya elektron taşıyıcılarının verilmesi, B1 vitamini (tiamin) gibi kofaktörlerle kalıntı enzim aktivitesinin uyarılması, enerji depolama havuzunun yenilenmesi, ketojenik diyet, toksik metabolitlerin azaltılması veya ikincil eksiklik durumunda takviye.

Metabolizmanın mitokondriyal bozukluğunun tedavi edilme şekli nihayetinde kişiden kişiye değişen ilgili tanıya bağlıdır. Bu genellikle karmaşık moleküler genetik ve biyokimyasal analizler gerektirir. Bu nedenle en umut verici seçenekler dikkatlice incelenmelidir. Piruvat dehidrojenaz kusuru varsa, sadece birkaç karbonhidrat içeren yüksek yağ içeriğine sahip ketojenik bir diyet umut verici kabul edilir. Asidoz, sodyum karbonat kullanımından etkilenebilir.

Nöbetleri tedavi etmek için özel ilaçlar verilir. Bununla birlikte, valproat veya tetrasiklinler gibi bazı ilaçlar uygun değildir ve bu nedenle kaçınılmalıdır. Semptomları hafifletmek için mesleki terapi, fizyoterapi veya konuşma terapisi gibi diğer terapötik önlemler mevcuttur. Buna ek olarak, tıp, daha mantıklı tedavi önlemleri araştırmaktadır.

Görünüm ve tahmin

Leigh sendromu nispeten zayıf bir prognoza sahiptir. Etkilenen çocukların yaşam beklentisi sadece birkaç yıldır. Modern terapi yöntemleriyle semptomlar hafifletilebilir, ancak hastalığın seyri yavaşlatılamaz. Kesin prognoz, Leigh hastalığının ciddiyetine bağlıdır. Hastanın genel durumu da önemli bir faktördür.

Hekim, teşhis ve prognozuna ilgili tüm bilgileri dahil edecektir. Hangi komplikasyonların ortaya çıktığına ve meydana geldiğine bağlı olarak, hastalık ilerledikçe prognoz iyileşebilir veya kötüleşebilir. Kural olarak, sorumlu doktor nihai bir prognoz vermeyecek, sadece geniş bir süre verecektir.

Leigh sendromu, hastalar için ciddi rahatsızlık veren ölümcül bir hastalıktır. Bu, bazen çocuğun hastalığından ciddi şekilde muzdarip olan ebeveynleri de etkiler. Çocuk öldükten sonra, ebeveynler kederle başa çıkmalarına yardımcı olmak için terapiye başlamalıdır. Etkilenenler için iyi bir yaşam beklentisi yoktur.Akrabalar, profesyonel rehberlik altında çocuğun hastalığını atlatabilir ve çoğu durumda anneler yeniden hamile kalabilir.

önleme

Leigh hastalığı, doğuştan kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle, sendroma karşı anlamlı bir önleyici tedbir yoktur.

tamamlayıcı tedavi

Leigh sendromunda, bu hastalık tamamen tedavi edilemeyen kalıtsal bir hastalık olduğundan, genellikle etkilenenler için özel bir takip önlemi yoktur. Bununla birlikte, etkilenen kişi, hastalığın ilk belirti ve semptomları ortaya çıkar çıkmaz doktora başvurmalıdır, böylece bu hastalık kendi kendine iyileşemeyeceği için başka bir komplikasyon veya şikayet meydana gelmez.

Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, genetik testler ve danışmanlık, torunlarınızda Leigh sendromu olasılığı hakkında bilgi sağlayabilir. Çoğu durumda, Leigh sendromunun semptomları, ilaçlar ve çeşitli takviyeler kullanılarak nispeten iyi bir şekilde giderilebilir. Etkilenen kişi her zaman ilacı düzenli olarak almalı ve doğru dozu sağlamalıdır.

Net olmayan bir şey varsa, önce bir doktora danışılmalıdır. Sağlıklı ve çeşitli diyetlerle sağlıklı bir yaşam tarzı, hastalığın seyri üzerinde de olumlu bir etkiye sahiptir. Etkilenenlerin çoğu hala fizyoterapi önlemlerine bağımlıdır, ancak egzersizlerin çoğu kendi evinizde yapılabilir. Genellikle sendrom, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltmaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Nörolojik durumu iyileştirmeye yardımcı olabilecek spesifik bir tedavinin yokluğunda, etkilenenlerin kendi kendine yardım için hala bazı seçenekleri vardır. Bunlar, günlük yaşamınızda ciddi fiziksel ve zihinsel kısıtlamaların neden olduğu bozuklukları hafifletmeye yardımcı olabilir.

Bazı tedavilerin bireysel vakalarda gösterdiği gibi, diyette özellikle düşük karbonhidratlı yiyeceklere geçiş, laktik asit konsantrasyonunu ve buna bağlı olarak kandaki pH değerindeki düşüşü azaltabilir. Bu arka plana karşı, semptomları hafifletmek ve genel sağlık durumunu biraz iyileştirmek için başlıca sebze ve süt ürünleri günlük menüde yer almalıdır. B1 vitamini (tiamin) ve B2 (riboflavin) de tavsiye edilmektedir. Çok şekerli gıdalardan kaçınılmalıdır.

Etkilenenler için mesleki terapi önlemleri semptomlarını hafifletmeyi vaat ediyor. Tedavinin amacı, günlük yaşamda maksimum bağımsızlığı korumaktır. Etkilenenler genellikle sadece fiziksel sınırlamalara değil aynı zamanda iletişim eksikliklerine de sahip olduklarından, bir konuşma terapistini ziyaret etmek günlük yaşamda değerli bir yardımcı olabilir. Burada, olası artikülasyon eksiklikleri ve dil bozuklukları, hedeflenen eğitimle hafifletilir ve mümkün olan en iyi şekilde telafi edilir. Bu, Leigh Sendromundan muzdarip olanların sosyal katılımı geliştirmelerine ve günlük yaşamda daha büyük ölçüde güvence altına almalarına olanak tanır. Fizyoterapötik tekliflerin kullanılması, bireylerin genel hareketliliklerini ve işlevselliklerini geliştirmelerine yardımcı olur.