Lowe sendromu

İçinde Lowe sendromu çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. X kromozomu üzerinde olduğu için, hastalıktan neredeyse sadece erkek çocuklar etkilenir. Farklı organları etkileyen ve ancak semptomatik olarak tedavi edilebilen çok sistemli bir hastalıktır.

Lowe Sendromu nedir?

itibaren Lowe sistemi Özellikle gözler, böbrekler, kaslar ve beyin etkilenir. Katarakt hastalıkta doğuştandır, ancak etkilenen bazı kişilerde (glokom) göz tansiyonunun artması da tespit edilebilir. Yaşamın ilk yılında, etkilenen erkek çocuklar, idrarda ortalamanın üzerinde sodyum, potasyum, kalsiyum ve çeşitli asit kaybı ile ilişkili böbrek sorunları geliştirir.

Ek olarak, bir zihinsel engel (gerilik) erken ortaya çıkar. Lowe sendromu, OCLR1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık ilk olarak 1950'lerin ortalarında, hastalığa adını veren Charles Upton Lowe tarafından tanımlandı. Durumu düşük üre üretimi, zeka geriliği ve asidüri sendromu olarak kaydetti. Genetik bozukluk da denir Okulo-serebro-renal sendrom belirlenmiş.

nedenleri

Hastalık, bir x kromozomal resesif özellik olarak kalıtılır. Bu nedenle erkekler ağırlıklı olarak etkilenir. Kusuru telafi edebilecek ikinci X kromozomu eksikler. Kadınlar ise kusurlu kromozomu hastalıktan kendileri etkilenmeden taşıyabilirler çünkü ikinci X kromozomu hastalığın ortaya çıkmasını engeller. Kızlar ancak diğer genetik bozukluklar durumunda etkilenebilir.

Hastalık, X kromozomunun (Xq24-q26.1) uzun kolunda lokalizedir. Mutasyon, bir enzim oluşumundaki kusur nedeniyle insositol fosfat metabolizmasında bir kusura neden olur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Durumu gösteren birkaç işaret var. Yukarıda belirtilen semptomlara ek olarak, etkilenen erkek çocuklarda da kas zayıflığı vardır. Ek olarak, refleksler genellikle tetiklenemez veya çok geç ortaya çıkarlar. Gerileme sadece zihinsel gelişimi değil aynı zamanda fiziksel gelişimi de etkiler. Hasta insanlar boy kısadır ve genellikle çok tiz bir çığlık ile karakterizedir.

Soluk cilde ek olarak, dismorfizm belirtileri arasında çok seyrelmiş saç ve yüksek bir alın bulunur. Nörolojik açıdan nöbetler meydana gelebilir. Ayrıca hastalar neredeyse hiç tendon refleksi göstermezler. Kaslar üzerindeki etki, sinir sinir sisteminin beyin ve omurilik üzerindeki etkisiyle ilgilidir. Bundan dolayı epileptik nöbetler ve davranış sorunları da ortaya çıkabilir.

Ek olarak, etkilenenlerin yarısı nöbet bozuklukları yaşar. Bunlara ateşli nöbetler eşlik edebilir. Ek olarak, Lowe sendromundan muzdarip insanlar, onlarla çalışmayı zorlaştıran bazı davranış problemleri gösterirler. Kural olarak, karakter olarak problemsizdirler ve genellikle tatlıdırlar ve oldukça mutlular, ancak sık sık tekrarlayan hareketlerle karakterize edilirler. Bilinçli olarak kontrol edilemeyen ellerin tekrarlayan hareketleri özellikle yaygındır.

Bunun dışında genellikle konsantre olmaları zordur ve dikkatleri daha kolay dağılır. Kasların bozulması nedeniyle çocukların sadece yüzde 25'i 6 yaşına kadar dik yürümeyi öğreniyor. Geri kalanı 13 yaşına gelene kadar yetenek geliştirmez. Öte yandan, bazı çocuklar yürümeyi asla öğrenemez. Sırttaki güçsüzlük nedeniyle, etkilenenlerin bir kısmında skolyoz veya Scheuermann hastalığı da gelişebilir. Diğer bir belirti raşitizm veya yumuşak kemiklerdir.

Göz bölgesinde lensin kısılması ve bulanıklaşması mümkündür. Oğlanlar tolere edebiliyorlarsa gözlük veya kontakt lens takmak zorunda kalıyorlar. Ciddi durumlarda, göz tansiyonu optik sinire zarar verebilir ve bu da körlüğe yol açabilir. Retinanın önündeki yaralı doku da ışığın içeri girmesini engelleyerek körlüğe neden olabilir. Bu değişiklik üzerinde işlem yapılamaz ve geri alınamaz. Merkezi sinir sisteminin bozulması nedeniyle, bazı çocuklar da hiperaktiftir veya nadir durumlarda öfke nöbetlerine yatkın olabilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Lowe sendromunun teşhisi, özel bir DNA testi, RFLP analizi (kısıtlama fragmanı uzunluk polimorfizm analizi) kullanılarak yapılır. Ek olarak, katarakt doğumdan sonra bir anahtarlama lambası kullanılarak teşhis edilebilir. Bazı durumlarda, göz içi basıncı burada zaten artmıştır. Bu, hastalığın ilk belirtisidir. Ventriküllerin genişlemesini belirlemek için bir CT kullanılabilir ve bir idrar testi de bilgi sağlayabilir. İdrarda fosfat, amino asit ve proteinüri tespit edilebilir. Ek olarak, kandaki kreatin kinaz artar.

Komplikasyonlar

Birincisi ve en önemlisi, Lowe sendromundan etkilenenler, belirgin kas güçsüzlüğünden muzdariptir. Bu, hastanın esnekliğinin azalmasına ve dolayısıyla ilgili kişinin günlük yaşamında ciddi kısıtlamalara neden olur. Hastaların boy kısalığı olması alışılmadık bir durum değildir ve özellikle çocuklar sınırlılıklardan dolayı gelişimsel bozukluklar yaşayabilir. Hastaların cildi soluktur ve konvülziyonlar ve epileptik nöbetler yaygındır.

En kötü durumda, bunlar hastanın ölümüne yol açabilir. Çocukların kendileri de davranış sorunları yaşarlar ve çoğu zaman dersleri takip edemezler. Yetişkinler de psikolojik şikayetlerden muzdarip olabilirler, bu nedenle çoğu durumda daha fazla uzatmadan bir faaliyet yürütemezler. Ayrıca Lowe sendromu, ilgili kişinin tamamen kör olmasına yol açabilir.

Hastalar hiperaktiftir, bu da genellikle ebeveynlerin ve akrabaların da psikolojik şikayetlerden muzdarip olabileceği anlamına gelir. Lowe sendromunun nedensel tedavisi mümkün değildir. Bu nedenle tedavi, öncelikle ilaç ve psikolojik danışma yardımı ile gerçekleşir. Kural olarak, bu süreçte tüm şikayetlerin kısıtlanıp kısıtlanamayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Ebeveynler çocuklarında anormal davranışlar fark ederse, çocuk doktoruna danışılmalıdır. Lowe sendromu, genellikle yaşamın ilk birkaç yılında ortaya çıkan zihinsel bir engel ve fiziksel şikayetlerle karakterizedir. Yürüme güçlüğü veya konuşma güçlüğü gibi uyarı işaretleri ciddi hastalığı gösterir. Aynı şekilde görsel sorunlar, yemek yemeyi reddetme veya sarılık. Yavaşlayan büyüme, bir tıp uzmanıyla hızlı bir şekilde tartışılmalıdır.

Her durumda, Lowe sendromu, iç hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktor tarafından teşhis edilmelidir, aksi takdirde başka komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Gerçek terapi genellikle özel bir klinikte gerçekleşir ve semptomlara bağlı olarak çeşitli uzmanlara danışılır. Herhangi bir kas bozukluğu ortopedi cerrahı veya kiropraktör tarafından tedavi edilmeli, katarakt gibi görme bozuklukları ise bir göz doktoru tarafından tedavi edilmelidir. Zihinsel engel, genellikle ömür boyu süren tedavi edici önlemler gerektirir. Etkilenenlere ek olarak, genellikle ebeveynler ve akrabalar da dahil olur. Son olarak, fizyoterapi gibi fizyoterapi önlemleri, tedavinin önemli bir parçasıdır.

Terapi ve Tedavi

Lowe sendromu tedavi edilemez ve iyileşme imkansızdır. Bu nedenle hastalık tamamen semptomatik olarak tedavi edilir. Buna fizyoterapi ve konuşma terapisinin yanı sıra bireysel şikayetler için tedaviler dahildir. Bu, örneğin, glokom tedavisi ve katarakt ameliyatını içerir. Göz sorunları mümkünse damla veya merhemlerle tedavi edilir.

Ayrıca, davranışsal ilaçlar genellikle reçete edilir. Bunlar bir yandan uyarıcılar, diğer yandan nöroleptikler olabilir. Antidepresanlar da mümkündür. Standart tedavi ayrıca düzenli fosfat ve D vitamini uygulamasını da içerir. Bu, raşitizm ve anemiyi tedavi edebilir. Asidoz, sodyum karbonat ile telafi edilir.

Hasta insanlar için prognoz kötü. İlk on yılda sadece birkaçı hayatta kalır ve sonraki yıllarda ciddi şekilde sakat kalır. Böbrek yetmezliği veya hipotansiyon genellikle erken ölüme neden olur. Kural olarak, ortalama yaşam süresi otuz yaşını zar zor aşıyor.

Görünüm ve tahmin

Lowe sendromunun prognozu kötü. Genetik hastalık nedensel olarak tedavi edilemez. Hukuki durum, insanda bir müdahaleyi ve genetik materyalin değiştirilmesini yasaklamaktadır. Sonuç olarak, doktorlar ve araştırmacılar yalnızca semptomların giderilmesini sağlayan tedavileri uygulayabilirler.

Hastalık çok sayıda şikayete yol açtığı için hastanın yaşam kalitesi ciddi şekilde sınırlıdır. Ek olarak, etkilenenler için ortalama yaşam süresi azaltılır. Uygun bir tedavi bulma yönündeki tüm çabalara rağmen, bu hastalıkla birlikte zihinsel ve fiziksel düzensizlikler ortaya çıkar. Çoğu zaman hastalar organ yetmezliği nedeniyle ölür. Etkilenenlerin çoğu 30 yaşına neredeyse hiç ulaşmıyor.

Genel olarak, hastalık hem hasta hem de akrabaları için günlük yaşamla başa çıkmada büyük bir zorluk teşkil etmektedir.İyi bir yaşam kalitesini sürdürmek için günlük bakım gereklidir. İlk belirti ve şikayetler yaşamın ilk aylarında veya yıllarında ortaya çıkar. Yoğun tıbbi bakım gerektiren akut bir sağlık durumu her an ortaya çıkabilir. Nöbetler meydana gelir, davranışsal sorunlar vardır ve organizmanın işleyişinde çeşitli kısıtlamalar hastalığı karakterize eder. Sonuç olarak herhangi bir zamanda hasar meydana gelebilir ve psikolojik danışma aranmalıdır.

önleme

Uyulması halinde hastalığı önleyebilecek hiçbir gösterge veya tavsiye yoktur.

tamamlayıcı tedavi

Genetik kusurlar veya mutasyonların o kadar ciddi sonuçları olabilir ki tıp uzmanları bunlardan yalnızca birkaçını hafifletebilir, düzeltebilir veya tedavi edebilir. Çoğu durumda, kalıtsal hastalıklar, etkilenenlerin genellikle ömür boyu mücadele etmek zorunda kaldıkları ciddi sakatlıkları tetikler. Bu nedenle takip bakımı, bu sınırlamaları kabul etmeye ve bunlarla başa çıkmaya odaklanır.

Psikoterapötik bakım, hastalığın özelliklerinin depresyona, aşağılık duygularına veya diğer psikolojik bozukluklara yol açtığı kalıtsal hastalıklar için faydalıdır. Psikolojik stabilizasyona ek olarak, fizyoterapötik veya psikoterapötik önlemler sıklıkla kullanılır. Bununla birlikte, yavaş ilerleyen bir dizi kalıtsal hastalık için başarılı bir tedavi sağlanabilir. Bunların genel refahı ne kadar iyileştirdiği, hastalığın ciddiyetine bağlıdır.

Takip bakımı türüne ilişkin genelleme ifadelerine, yalnızca etkilenen hasta için hayatı olabildiğince kolaylaştırdıkları sürece izin verilir. Kalıtsal hastalıkların bazı semptomları veya bozuklukları günümüzde başarıyla tedavi edilebilmektedir.

Bunu kendin yapabilirsin

Lowe sendromundan muzdarip kişiler kapsamlı [[fizyoterapi, fizyoterapi ve konuşma terapisi] gerektirir. Kendi kendine yardım önlemleri, düzenli uygulama yoluyla tedaviyi desteklemekle sınırlıdır. Ek olarak, eşlik eden semptomlar teşhis edilmeli ve tedavi edilmelidir. Hasta şikayet günlüğü tutarak hızlı tanıya katkıda bulunabilir.

Bireysel semptomlar ayrı ayrı tedavi edilebilir. Damlalar veya merhemler, glokom, katarakt ve diğer göz problemleri için idealdir. Kural olarak, doktor uygun bir preparat yazacaktır, ancak bazı durumlarda doğal tıptan ilaçlar da kullanılabilir. İlaç tedavisine ek olarak, herhangi bir davranışsal bozukluk, davranışsal terapinin bir parçası olarak tedavi edilmelidir. Etkilenen kişinin, kramp ve diğer şikayetler durumunda hızla müdahale edebilecek arkadaş ve akrabalarının desteğine ihtiyacı vardır.

Bu önlemlere ek olarak, diyette bir değişiklik belirtilir. Lowe sendromlu hastalar, raşitizm ve anemi gibi semptomları azaltmak veya önlemek için düzenli olarak D vitamini, fosfat ve diğer vitamin ve mineralleri almalıdır. Bazen besin takviyesi vermek mantıklıdır. Etkilenenlerin kendilerinin de yapabilecekleri bireysel duruma bağlıdır ve sadece sorumlu doktor tarafından yanıtlanabilir.