Sistinozis

Gibi Sistinozis kalıtsal metabolik bir hastalık olarak adlandırılır. Bu, birçok organda aşırı sistin birikmesine yol açar.

Sistinoz nedir?

Böbrekler sistin depo hastalığından etkilendiğinden, bu su ve elektrolit kaybının yanı sıra asidoza (kan asidifikasyonu) yol açar.
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Sistinoz, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. O da isimler altında Sistinozis, Sistin depo hastalığı, Amin diyabet, Abderhalden-Fanconi sendromu veya Lignac sendromu bilinen. Çoğu durumda, hastalık çocuklukta kendini gösterir. Bir yetişkin formu da var Bürki-Rohner-Cogan sendromu denir.

Sistinozun tipik özellikleri, birkaç organda amino asit sistin birikimini içerir. Bunlar kaslar, böbrekler, pankreas, gözler veya beyin olabilir. Farklı yaşlarda farklı organlara saldırılır. Sistinoz, çok nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir. Sadece 100.000 ila 200.000 yeni doğan çocuktan birinde görülür. Şimdiye kadar, dünya çapında sadece yaklaşık 200.000 hastalık vakası kaydedildi.

nedenleri

Sistinoz ile, üç ilerleme biçimi arasında ayrım yapmak önemlidir. İnfantil nefropatik, ergen nefropatik ve yetişkin iyi huylu formu vardır.

• En yaygın form, infantil-nefropatik varyant tarafından oluşturulur. Etkilenen çocukta altı aylık gibi erken bir tarihte böbrek bozuklukları ortaya çıkar.

• Ergen nefropatik formu ise sadece ergenlik döneminde ortaya çıkar.

• Yetişkin iyi huylu form yalnızca yetişkin insanlarda görülür.

Sistinoz, kalıtsal hastalıklar grubuna dahildir. Otozomal resesif bir özellik olarak miras alınır. Bu, iki otozomda kalıtım anlamına gelir. Ek olarak, hem babadan hem de anneden iki gen gereklidir. Çocuğu sistinozu olan her ebeveynde normal bir gen ve kusurlu bir gen vardır. Ebeveynlerde sistinoz görülmez.

CTNS genindeki bir mutasyon, sistinozun gelişmesinden sorumludur. Bu, kromozom 17 üzerinde bulunur. Bu gen, bir lizozomal sistin taşıyıcısı olan sistinozini kodlar. Sistin lizozomlarındaki taşınmanın bozulması, birkaç organda sistin birikmesine neden olur.

Bunlar öncelikle karaciğer, dalak, böbrekler, kemik iliği ve gözlerin konjunktiva ve korneasıdır. Sistin çok az çözünür olduğu için amino asit hücre lizozomları içinde kristal oluşumunu sağlar. Bu muhtemelen hücrelerin yok olmasına yol açar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Sistinozun semptomları belirli forma bağlıdır. İnfantil-nefropatik form genellikle yaşamın 6. ve 18. ayı arasında ortaya çıkar. Ateş, kusma, iştahsızlık, kilo durması ve kronik kabızlık gibi genel şikayetlerle fark edilir hale gelir. Ek olarak poliüri (artan idrar atılımı), polidipsi (patolojik susuzluk), yanlış büyüme ve raşitizm meydana gelir. Hastalığın genellikle etkilenen çocukların zihinsel gelişimi üzerinde hiçbir etkisi yoktur.

Böbrekler sistin depo hastalığından etkilendiğinden, bu su ve elektrolit kaybının yanı sıra asidoza (kan asidifikasyonu) yol açar. Ayrıca enfeksiyonlar varsa, etkilenen bebekler ve küçük çocuklar genellikle halsizlik ve önemli metabolik bozukluklardan muzdariptir. Spontan kemik kırıkları ve psödofraktürler de mümkündür.

Adolesan-nefropatik formda sistinoz yalnızca 10 ila 12 yaşları arasında ortaya çıkar. Hastalık daha sonra daha hızlı ilerler ve bu da hızla böbrek hasarına yol açar. Yetişkinlerin iyi huylu formu ancak yetişkinlikte keşfedilebilir. Yetişkinlerdeki tek belirti, genellikle sadece gözlerdeki kristal birikintileridir.

Teşhis ve kurs

Sistinoz çok nadir görülen bir hastalık olduğu için teşhis edilmesi her zaman kolay değildir. Ancak lenf düğümlerinde, rektal mukozada, fibroblastlarda ve lökositlerde (beyaz kan hücreleri) sistin depolanması tespit etmek mümkündür.

Gözler yarık lamba ile incelendiğinde korneada sistin kristalleri bulunabilir. Fundus yansıtılırsa retinopati görülebilir. Sistinoz riski taşıyan ailelerde doğum öncesi teşhis de yapılabilir. Gebeliğin 8. ve 9. haftaları arasında koryonik biyopsi yapılır. Hamileliğin 14. ve 16. haftaları arasında amniyotik sıvı testi de yapılabilir.

Özel tedavi olmaksızın sistinoz, etkilenen çocuklarda ölümcül böbrek yetmezliğine neden olur. Kural olarak, 9 yaşına geldiklerinde böbrek fonksiyonlarını kaybederler. Böbrek nakli gerçekleşirse, yeni böbrek artık yetişkinlikte hasar görmez. Bununla birlikte, sisteamin ile tedavi olmaksızın, her zaman gerçekleşmeyen diabetes mellitus, yutma bozuklukları ve kas yıkımı gibi önemli komplikasyonlar riski vardır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Sistinozdan şüpheleniliyorsa derhal bir doktora danışılmalıdır. Hastalık, şekline bağlı olarak farklı belirtilerle kendini gösterir. İnfantil-neprhopatik formda, tipik semptomlar - ateş, kusma, iştahsızlık, kilo durması ve kronik kabızlık gibi - genellikle 6 ila 18 aylıkken ortaya çıkar. Bu dönemde semptomları fark eden ebeveynler, çocuğu hemen aile hekimine götürmelidir.

Yalnızca 10 ile 12 yaşları arasında görülen benzer semptomlar ergen nefropatik şekline işaret etmektedir. Bu durumda da doğrudan çocuk doktoruna gidin ve çocuğu muayene ettirin. Yetişkinlikte, hastalık genellikle sadece gözlerde fark edilir kristal birikintileri olarak kendini gösterir. Bu nedenle spesifik bir teşhis zordur.

Açık bir nedeni bulunamayan yaşam kalitesinde kademeli bir düşüş hissedilirse, bir doktor ziyareti önerilir. Halihazırda başka bir metabolik hastalıktan muzdarip olan herkes, semptomlardan bahsedilirse derhal sorumlu doktorla konuşmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Sistinoz nedenlerinin tedavisi henüz mümkün değildir. Bu nedenle tedavi, hastalığın semptomları ile sınırlıdır. Bu amaçla etkilenen çocuklara fosfat ve D vitamini verilir. Bu şekilde raşitizmden kaçınılabilir. Böbrek hasarını yavaşlatmak için kullanılan sisteamin almak da önemlidir. Böylece ajan, hücrelerde sistin birikmesini engeller.

Sisteamin ayrıca hasta çocukların büyümesi üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Ajan genellikle kapsül formunda uygulanır. Gözün korneasındaki sistin birikimlerini tedavi etmek için sisteamin içeren göz damlaları verilir. Elektrolit dengesizlikleri de düzeltilir. Hemodiyaliz böbrek yetmezliğini tedavi etmek için kullanılır. Bazen böbrek nakli gerekli olabilir. Bu tedavi şeklinin çok etkili olduğu kanıtlandı.

Görünüm ve tahmin

Prognoz elverişsizdir ve sistinozun tipine bağlıdır. Bu, hastanın başlangıç ​​yaşına göre belirlenir ve en kötü durumda ölümcül olabilir. Mevcut seçeneklerle tedavi mümkün olmadığından kalıtsal hastalık semptomatik olarak tedavi edilir. Bununla birlikte, son yıllarda semptomları hafifleten ve yaşam süresini uzatan önemli tıbbi ilerlemeler kaydedildi.

İyileştirilmiş refah ve yaşam kalitesinde bir artış beklentileri, yeni tedavi seçenekleri sayesinde büyük ölçüde elde edildi. Hasta, hastalığın ilk belirtilerinde ne kadar yaşlıysa, şansı o kadar artar.

Büyük ölçüde hastanın yaşına bağlı olan üç tür sistinoz vardır. İnfantil nefropatik sistinozda, böbrekler doğumdan sadece birkaç ay sonra arızalanır. Bu en yaygın sistinoz türüdür ve bebeklerde 6 aylık gibi erken bir zamanda ortaya çıkar. Tıbbi bakım olmadan kişinin sağlığı bozulur ve böbrek yetmezliği meydana gelir.

Böbrek nakli mümkün olduğunda prognoz iyileşir. Etkilenenlerin hayatta kalmasını sağlayabilir, ancak çok sayıda yan etki veya sekel vardır. Bu nedenle donör böbreği ile iyileşme sağlanamaz.

önleme

Sistinoz, kalıtsal olarak geçen doğumsal hastalıklardan biridir. Bu nedenle önleyici tedbirler alınamaz.

tamamlayıcı tedavi

Kural olarak, sistinozdan etkilenen kişinin özel takip önlemlerine sahip olup olmayacağı genel olarak tahmin edilemez. Bunlar, büyük ölçüde nedene ve ayrıca sistinozun tedavisine bağlıdır; bu nedenle, etkilenen kişi, bu hastalığın ilk semptomları ve bulguları ortaya çıkar çıkmaz bir doktora başvurmalıdır. Bir doktora ne kadar erken danışılır ve tedavi başlatılırsa, genellikle hastalığın daha ileri seyri o kadar iyi olur.

Tedavinin kendisi çoğunlukla ilaç ve diğer takviyeleri alarak yapılır. İlgili kişi, düzenli olarak alınmasını ve dozajın doğru olmasını sağlamalıdır. Çocuklar söz konusu olduğunda, özellikle ebeveynlerin uygun alımı kontrol etmesi gerekir. Düzenli bir diyet, sistinoz semptomlarını da hafifletebilir.

Katılan doktor, etkilenen kişi için semptomları hafifletebilecek bir beslenme planı da hazırlayabilir. Hastalık iç organlara zarar verebileceğinden, bir dahiliyeci tarafından yapılan düzenli muayeneler de oldukça faydalıdır. Her şeyden önce böbrekler incelenmelidir. Bu hastalık, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Sistinoz kalıtsal bir hastalıktır ve nedensel olarak tedavi edilemez. Bu nedenle, etkilenenler hastalığın nedenleriyle mücadele etmek için hiçbir şey yapamazlar. Ortaya çıkan herhangi bir semptom bir doktor tarafından muayene edilmelidir.

Sistinozun en yaygın şekli, yaklaşık altı aylıktan itibaren bebeklerde ortaya çıkan ve genellikle böbreklerde bir bozuklukla ilişkilendirilen infantil nefropatik formdur. Etkilenen çocuklara semptomları hafifletmek için fosfat ve D vitamini verilmelidir. Bu, raşitizmi önler.

Bununla birlikte, genç ebeveynler bu durumda kendilerini sık sık bunalmış hissederler. Çevrimiçi olarak da aktif olan kendi kendine yardım derneklerinden destek alabilirsiniz. Sistinoz kendi kendine yardım grupları, etkilenen ebeveynleri mevcut araştırma durumu hakkında bilgilendirir, günlük yaşamdaki soruları yanıtlamaya çalışır ve ayrıca sistinozdan muzdarip çocukları olan diğer ailelerle iletişim kurar.

Talep üzerine, bu derneklerin çalışanları ayrıca doktorlar, eğitimciler veya okul yönetimi ile görüşmelerde velilere eşlik edebilir. Bazı kendi kendine yardım grupları, etkilenen çocukların sosyal çevresinin hastalık hakkında bilgilendirilebileceği videolar ve diğer bilgi materyalleri de sağlar. Ayrıca birçok hastane özel sistinoz konsültasyon saatleri de sunmaktadır.