Majewski sendromu

Majewski sendromu doğuştan olan osteokondrodisplaziler grubuna aittir. Bu nedenle hastalığın genetik bir bileşeni vardır. Majewski sendromu, sözde Lenz-Majewski sendromu ile karıştırılmamalıdır. Hastalık doğumdan itibaren mevcuttur ve etkilenen hasta için genellikle ölümcüldür. Ana semptomlar, akciğerlerin az gelişmiş olması ve kaburgaların kısalmasıdır.

Majewski Sendromu nedir?

Şimdiye kadar Majewski sendromunun konjenital bir hastalık olduğu bulundu. Bu nedenle, örneğin genetik kusurların hastalığın gelişiminde rol oynadığı varsayılabilir.
© BillionPhotos.com - stock.adobe.com

Majewski sendromu ilk kez 1971'de Almanya'dan bir doktor ve araştırmacı olan Doctor Majewski tarafından tanımlandı. Onu tanımlayan ilk kişinin şerefine, hastalığa Majewski sendromu adı verildi. İngilizce'de hastalık, vakaların çoğunda şu şekilde anılır: Majewski'nin kısa kaburga sendromu belirlenmiş.

Majewski sendromunun sözde Lenz-Majewski sendromu ile karıştırılmamasını sağlamak özellikle önemlidir. Hastalıkların benzer isimlerinden dolayı konuşma alanında kafa karışıklığı meydana gelebilir. Ancak, iki farklı klinik tablo vardır.Majewski sendromu bir osteokondrodisplazidir.

Lenz-Majewski sendromu, hiperostotik kısa boy Lenz-Majewski tipi ile eş anlamlıdır. Bununla birlikte, Majewski sendromu için, hastalığın ortaya çıkma sıklığı ile ilgili güvenilir bilgi yoktur. Bunun nedeni, hastalığın ilk kez sadece birkaç on yıl önce tanımlanmış olması ve Majewski sendromunun muhtemelen genel olarak oldukça nadir görülmesi olabilir. Artık Majewski sendromunun otozomal resesif bir şekilde miras kaldığı bilinmektedir.

nedenleri

Majewski sendromunun gelişmesine yol açan nedenler şu anda hala büyük ölçüde açıklanamamıştır. Araştırma çalışmalarının olmamasının nedenleri, hastalığın özellikle yaygın olmaması ve uzun zaman önce ilk tanımlanmamış olması olabilir.

Şimdiye kadar Majewski sendromunun konjenital bir hastalık olduğu bulundu. Bu nedenle, örneğin genetik kusurların hastalığın gelişiminde rol oynadığı varsayılabilir. Karşılık gelen genlerde vücutta malformasyonlara yol açan mutasyonlar düşünülebilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Majewski sendromu, etkilenen hastalarda çeşitli karakteristik şikayetlere ve tipik semptomlara neden olur. Hastalığın belirtileri genellikle farklı kişilerde çok benzerdir. Majewski sendromu, ilgili sendromlardan nispeten açık bir şekilde ayırt edildiğinden, malformasyonların bireysel özelliklerinde hemen hemen hiçbir büyük farklılık yoktur.

Majewski sendromunun ana semptomlarından biri, az gelişmiş akciğerlerdir. Sonuç olarak, kanın oksijenlenmesi bozulur. Sonuç olarak, etkilenen organizmanın tamamına yeterli miktarda oksijen sağlanmamaktadır.

Gelişmemiş akciğerlerin semptomu, tıbbi terminolojide akciğerlerin hipoplazisi olarak da anılır. Sonuç olarak, Majewski sendromundan muzdarip insanlar solunum yetmezliğinden muzdariptir. Ek olarak, hastalar kısaltılmış kaburga kemiklerinden muzdariptir. Bu, kötü duruş ve diğer şikayetlere neden olur.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Majewski sendromunun teşhisi, çeşitli muayene-teknik önlemler ve prosedürler yardımıyla mümkündür. Bir kişi hastalık belirtileri gösteriyorsa, bunlar hemen uygun bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Genellikle ana semptomlar, etkilenen kişi doğduktan kısa bir süre sonra ortaya çıkar.

Kaburgaların şekil bozuklukları genellikle görülür. Akciğerlerin az gelişmişliği de komplikasyonlara neden olur, böylece genellikle uzun süre tespit edilmezler. Bu nedenle, çoğu durumda uygun soruşturma önlemleri hızla alınır.

Başlangıçta standart bir anamnez alma veya hasta görüşmesi var. Hastalar genellikle yeni doğan bebekler olduğundan anamnez vasi ile birlikte alınır. Majewski sendromu doğuştan bir hastalık olduğu için eksiksiz bir aile öyküsü özellikle önemlidir.

Bu nedenle, hastalığın ailelerde daha sık görüldüğü varsayılabilir. Örneğin X-ışını incelemeleri, Majewski sendromunun teşhisi için uygundur. Bu görüntüleme prosedürünün bir parçası olarak, kısaltılmış kaburgalar nispeten net bir şekilde görülebilir.

Örneğin, az gelişmiş akciğerler de görüntüleme kullanılarak teşhis edilir. Ek olarak, Majewski sendromunun annenin karnındaki embriyoda sonografik prosedürler yardımı ile zaten tespit edilebileceği unutulmamalıdır.

Komplikasyonlar

Lenz-Majewski sendromu ile, etkilenenler öncelikle kısa boydan muzdariptir. Çocuklarda bu şikayet ruhsal sağlık sorunlarına veya zorbalık ve alaylara yol açabilir. Etkilenen kişinin yaşam kalitesi bu hastalıkla önemli ölçüde azalır. Ayrıca diş çürümesi ve diğer kusurların ortaya çıkması nadir değildir.

Tedavi edilmeyen hastalar, şiddetli diş ağrısı ve ağız boşluğunda diğer rahatsız edici semptomlardan muzdariptir. Lenz-Majewski sendromunun zihinsel geriliğe yol açması alışılmadık bir durum değildir, böylece hastalar günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlı hale gelirler. Çoğunlukla, etkilenenlerin ebeveynleri ve yakınları da psikolojik şikayet veya depresyon semptomlarından muzdariptir.

Ayrıca, hastalığın bir sonucu olarak bireysel ekstremiteler kısaltılabilir ve bu da yaşamda çeşitli kısıtlamalara yol açabilir. Lenz-Majewski sendromunu nedensel olarak tedavi etmek mümkün değildir. Bu nedenle tedavi, öncelikle bireysel semptomları azaltmayı amaçlamaktadır.

Herhangi bir komplikasyon yoktur, ancak hastalığın seyri tamamen olumlu değildir. Kural olarak, Lenz-Majewski sendromundan etkilenenler, tüm yaşamları boyunca diğer insanların yardımına bağımlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çoğu durumda, Majewski sendromlu hastalar doğumdan hemen sonra kemik yapısında malformasyonlar gösterir. Yatarak doğum durumunda bebeğin ilk kontrollerini hemşireler, hemşireler veya doktorlar yapar. Rutin bir süreçte düzensizlikleri belirleyecek ve gerekli tıbbi bakımı bağımsız olarak başlatacaksınız. Evde doğum veya doğum merkezinde doğum durumunda, mevcut ebeler çocuğun sağlığını kontrol etmek için ilk adımları atarlar. Yenidoğanda anormallikler fark ederseniz veya görsel değişiklikleri fark ederseniz, gecikmeden bir doktora başvurmalısınız.

Bu nedenle, belirtilen durumlarda çocuğun ebeveynlerinin harekete geçmesine gerek yoktur. Doğum uzmanı olmadan kendiliğinden doğum gerçekleşirse, anne ve çocuk doğumdan hemen sonra en yakın hastaneye nakledilmelidir. Bozukluklar fark edilirse veya bebek bu noktada kötü bir duruşla fark edilirse, derhal tıbbi muayeneye ihtiyacı vardır. Çocuğun nefes alamaması veya nefes alamaması durumunda acil servisler uyarılmalıdır. Ayrıca çocuğun hayatta kalmasını sağlamak için ilk yardım önlemleri başlatılmalıdır. Yeterli oksijen kaynağı olmazsa, ani ölüm gerçekleşir.

Tedavi ve Terapi

Mevcut tıbbın durumuna göre, Majewski sendromunu tedavi etme seçenekleri hala nispeten sınırlıdır. Prensip olarak, doğuştan bir hastalık olduğu için hastalığın nedenlerine yönelik tedavi mümkün değildir. Bununla birlikte, tedaviye genetik yaklaşımları ilerletmek için çok sayıda araştırma çalışması yapılmaktadır.

Bu nedenle, Majewski sendromunu tedavi etmek için yalnızca semptomatik yöntemler şu anda mevcuttur. Örneğin cerrahi müdahaleler kapsamında deformitelerin düzeltilmesi mümkündür. Bununla birlikte, akciğerlerin az gelişmiş olması nedeniyle, Majewski sendromunun prognozu nispeten zayıftır.

Çünkü hasta olan hastanın organizmasına yeterli oksijen sağlanmamaktadır. Çoğu durumda, anne karnındaki embriyoya oksijen verildiğinden bu durum doğum sonrasına kadar bir soruna dönüşmez. Yenidoğanlarda, yetersiz oksijen kaynağı nedeniyle komplikasyonlar nispeten hızlı bir şekilde ortaya çıkar. Majewski sendromu, birçok durumda ölümcüldür çünkü etkilenen insanlar yaşayamaz.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

Görünüm ve tahmin

Majewski sendromunun prognozu kötü. Bu sendrom, iyileştirilemeyen bir genetik bozukluğa dayanmaktadır. Yasal nedenlerden dolayı, insanlarda genetik değişikliklere izin verilmez. Bu nedenle doktorlar ve tıp uzmanları semptomatik tedavi yöntemlerini kullanır. Bununla birlikte, etkilenen kişinin yaşam kalitesi çok sınırlıdır. Organizmaya yeterince vital oksijen sağlanmamaktadır. Birçok hasta, doğumdan kısa bir süre sonra yaşamın ilk aylarında erken ölür.

Prognoz, bozukluğun ciddiyetine bağlıdır. Genetik bir kusur olmasına rağmen, etkilenen her kişide farklı şekilde gelişir. Bazı hastalarda doğumsal bozukluğun belirtileri ameliyatla giderilebilir. Bu, genel duruma ve ilgili kişinin sağlığına bağlıdır. Ek olarak, operasyonlar risklerle ilişkilendirilir. Sağlıkta daha fazla bozulmaya yol açan komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Hastalığın olumsuz seyri durumunda, akciğerlerin az gelişmişliği cerrahi prosedürde bir nakil ile düzeltilir. Yine de hasta ömür boyu ilaç tedavisine bağımlıdır. Organizmanın reddetme reaksiyonları ve dolayısıyla yaşamı tehdit eden bir durum her an ortaya çıkabilir.

önleme

Majewski sendromu, gelişen olasılıklara rağmen henüz önlenemeyen doğuştan bir hastalıktır.

tamamlayıcı tedavi

Majewski sendromunun tedavisi nispeten karmaşık olduğundan ve ömür boyu sürmesi gerektiğinden, gerçek anlamda takip bakımı yoktur. Bununla birlikte, etkilenenler, hastalıkla baş etmenin iyi bir yolunu bulmaya ve zorluklara rağmen olumlu bir tutum geliştirmeye çalışabilirler. Gevşeme egzersizleri ve meditasyon zihni sakinleştirmeye ve odaklanmaya yardımcı olabilir. Majewski sendromu, bir dizi farklı komplikasyon ve semptomla ilişkilidir ve bunların tümü genellikle günlük yaşam ve ayrıca kişinin yaşam kalitesi üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahip olabilir. Aynı zamanda genetik bir hastalık olduğu için tamamen iyileştirilemez, bu nedenle etkilenen kişi ömür boyu tedaviye bağımlıdır.

Çeşitli şekil bozuklukları, etkilenen kişinin estetiğini olumsuz etkileyebilir. Depresif özellikler ve psikolojik ruh halleri ortaya çıkarsa, bu bir psikolog ile netleştirilmelidir. Bazen eşlik eden terapi, durumlarla daha kolay başa çıkmaya ve hastalığı daha iyi kabul etmeye yardımcı olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Majewsk sendromu henüz etkili bir şekilde tedavi edilemez. En önemli önlem, semptomları ve rahatsızlığı gidermek ve etkilenen çocuğu herhangi bir ağrıdan kurtarmaktır. Hastalık genellikle ölümcül olduğundan, ilgili ebeveynler mümkün olduğu kadar erken psikolojik destek almalıdır. Teşhis uygunsa, doktor çocuğun ebeveynlerini bir profesyonele yönlendirecektir.

Sonuç olumlu ise, çocuğun yaşam boyu desteğe ihtiyacı olacaktır. Bu, ebeveynler için önemli bir stres ile ilişkilidir ve ayakta tedavi servisinin yardımı olmadan uzun vadede idare edilemez. Büyük psikolojik şikayetlerin gelişmesini önlemek için erkenden yardım aranmalıdır.

Majewksi sendromu olumsuz bir seyir izlerse, bir kendi kendine yardım grubunu ziyaret etmek faydalı olabilir. Her halükarda, ebeveynlerin kederle başa çıkmak için desteğe ihtiyacı vardı ve bunun için bir psikologla konuşmalıydı. Akraba ve arkadaşlar da başlangıçta önemli bir destek kaynağıdır.Hastalığın tedavisi, çocuğun yoğun bakım takibi her zaman endike olduğu için ebeveynler tarafından desteklenemez.