Mitokondriyal hastalık

Mitokondriyal hastalıklar mitokondri hastalıklarıdır. Bunlar vücuttaki hemen hemen her hücrede bulunur ve vücuda enerji sağlar. Mitokondriyal hastalığın özellikleri ve semptomları çok farklı olabilir.

Mitokondriyal Hastalık nedir?

Mitokondri, küçük hücreli organellerdir. İçlerinde önemli metabolik süreçler gerçekleşir. Solunum zincirinin bir parçası olarak, örneğin, adenozin trifosfat (ATP) formunda enerji elde edilir. Bir Mitokondriyal hastalık hücre organellerinin proteinlerinde bir bozukluk var. Bu, çok fazla enerjinin elde edilemeyeceği anlamına gelir. Özellikle beyin ve gözler mitokondriyal hastalıktan etkilenir. Hastalık edinsel veya doğuştan olabilir. Bununla birlikte, iki form arasında da akıcı geçişler vardır.

nedenleri

Mitokondriyal hastalık, mitokondriya verilen hasar veya arızadan kaynaklanır. Kalıtsal mitokondriyal hastalığa gen mutasyonları neden olur. Bunlar mitokondrinin enzimlerini ve metabolizmasını etkiler. Genetik kusurlar zaten doğumda mevcuttur. Mitokondriyal DNA'daki mutasyonlar sadece anneden miras alınır. Mitokondriyal hastalık nükleer kodluysa, hastalık otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı bir özellik olarak kalıtsal olabilir.

İlk belirtiler genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Edinilmiş mitokondriopatilerde, hücre organellerinin çevresel etkiler nedeniyle işlevlerini yitirdikleri varsayılır. Ancak bunların hangi çevresel etkiler olduğu henüz açıklığa kavuşmadı. Genellikle karışık formlar da vardır. Bu, kalıtsal bir yatkınlık olduğu anlamına gelir, ancak bu yalnızca çevresel etkilerle etkinleştirilir.

Mitokondrinin ana görevi, yağ asitlerinin yakılması, asetil-CoA'nın parçalanması ve oksidatif fosforilasyon yoluyla enerji üretmektir. Mutasyonlar nedeniyle sitrik asit döngüsü sırasında veya yağ asidi oksidasyonu sırasında bozukluklar meydana gelir. Bu, daha az enerjinin mevcut olduğu anlamına gelir. Mitokondriyal hastalıkta bozulabilen solunum zinciri enzimleri dokuya özel bir şekilde ortaya çıktığı için hastalıktan sadece bir veya iki organ etkilenebilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Mitokondriopati, mitokondri içindeki elliden fazla enzimi etkileyebilir. Bu enzimlerin her birinin farklı görevleri olduğundan, semptomlar da buna göre çeşitlidir. Bununla birlikte, tipik semptom takımyıldızları vardır.

Kronik ilerleyici dış oftalmik oplejide (CPEO), göz hareket bozuklukları vardır. Göz kapakları sarkıktır (pitoz). Bu mitokondriyal hastalık şekli 20 ila 40 yaşlarına kadar başlamaz. Dış göz kaslarında ve polinöropatilerde veya büyüme bozukluklarında da felç varsa, bu muhtemelen oftalmopleji artı (CPEOplus) nedeniyledir.

Bu form genellikle Kearns-Sayre sendromuna (KSS) akar. CPEO semptomlarının yanı sıra kalp kası hastalıkları veya retinada değişiklikler de burada ortaya çıkar. Kalp kası hastalığı, iletim bozuklukları ile karakterizedir. Mitokondriyal hastalığın başka bir formu, düzensiz kırmızı lifli (MERRF) miyoklonus epilepsidir. Miyoklonik epilepsi, ilerleyici demans ve kas güçsüzlüğü ile gelişir. Hastalık genellikle 5-15 yaşları arasında başlar.

MELAS sendromlu hastalar genellikle kısadır ve migren ve / veya diabetes mellitustan muzdariptir. Hastalığın başlangıcı da 5 ila 15 yıl arasındadır. MELAS sendromu adı, tipik klinik semptomları gösterir: mitokondriyal ensefalomiyopati, laktik asidoz ve felç benzeri ataklar. Leber optik atrofi (LHON), retinadaki değişikliklerle birlikte optik sinire verilen hasardır.

Burada 20 yaşından itibaren ağrısız bir görme kaybı var. Leigh sendromu, yaşamın ikinci veya ilk yılında kendini gösterir. Etkilenen çocuklar zihinsel engelli ve kas güçsüzlüğü çekiyor. Ayrıca yutma bozuklukları veya göz hareketi bozukluklarında kendini gösteren beyin sapında hasar vardır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Laboratuvar bulguları, mitokondriyal hastalık hakkında bilgi sağlar. Laktik asidoz burada görünür hale gelir. Sitrik asit döngüsündeki bozulmadan kaynaklanan laktik asit aşırı yüklemesidir. Metabolik teşhisin bir parçası olarak, idrardaki organik asitler ve kan serumundaki amino asitler de belirlenir. Mitokondriyal hastalık şüphesi doğrulanırsa, kas biyopsisi ile kas örneği alınabilir. Teşhis, burada pürüzlü kırmızı lifler denen şeyin saptanmasıyla doğrulanabilir. Kanıt Gömöri trikrom boyama ile sağlanır.

Komplikasyonlar

Mitokondriyal hastalıkta, etkilenenler genellikle çeşitli rahatsızlıklardan muzdariptir. Çoğu durumda hastalık, etkilenenlerin göz kapaklarının sarkmasına ve dolayısıyla estetiğin azalmasına neden olur. Bu, benlik saygısı üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir ve aşağılık komplekslerine yol açabilir. Kural olarak, yaşam kalitesi mitokondriyal hastalık nedeniyle önemli ölçüde azalır.

Büyüme bozuklukları ve göz kaslarında felç oluşması da nadir değildir. En kötü durumda ölümcül olabilen kalp kası hastalıkları da ortaya çıkar. Etkilenenler yorgun ve bitkin görünürler ve genellikle migren hastasıdırlar. Aynı şekilde, felç riski de muazzam ölçüde artar, böylece hastanın yaşam beklentisi de mitokondriyal hastalık nedeniyle önemli ölçüde azalır.

Kas zayıflığı oluşur ve bunun sonucunda esneklik azalır. Yutma güçlüğünün yiyecek ve sıvı alımında güçlüklere yol açması nadir değildir. Mitokondriyal hastalığın nedensel tedavisi mümkün değildir. Bu nedenle etkilenenler özel bir diyete bağımlıdır ve korku uyandıran faaliyetlerden kaçınmalıdır. Günlük yaşamda çeşitli kısıtlamalar vardır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Düzensiz göz hareketleri, mevcut bir bozukluğun işaretidir. Semptomlar uzun bir süre devam ederse veya şiddeti artarsa, bir doktora danışılmalıdır. Hastalık 20 yaşında başladığı için özellikle genç erişkinlerde ortaya çıkan semptomlar endişe vericidir. Gözlerin şeklinde görsel değişiklikler varsa endişelenecek bir sebep vardır. Göz kapakları sarkıksa veya görüşünüzde sorun yaratıyorsa bir doktora ihtiyaç vardır. İlgili kişi göz kaslarının felç geçirmesi durumunda doktora başvurulmalıdır. Kalp ritmindeki büyüme bozuklukları ve düzensizlikler, organizmanın bir sağlık bozukluğunun diğer göstergeleridir.

İlgili kişi, kalbin yeterince çalışmadığını hissediyorsa veya nefes almada güçlük varsa, doktora gitmesi tavsiye edilir. Genel kas zayıflığı, zayıf performans ve hafıza sorunları bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulmalıdır. Yutma güçlüğü, boy kısalığı veya mevcut bir diyabet hastalığı doktorla görüşülmelidir. İlgili kişi başka usulsüzlükler algılarsa, genel sağlık durumunu yoğun bir şekilde kontrol etmek için bir check-up yapılması önerilir. Genç yetişkinlik döneminden itibaren azalan görme, mitokondriyal hastalığın neden olduğu retina hasarına bağlı olabilir. Bu nedenle, hastalara bir optisyene ek olarak bir doktora danışmaları şiddetle tavsiye edilir.

Terapi ve Tedavi

Mitokondriyal hastalıklar genellikle kalıtsaldır, dolayısıyla nedensel tedavi mümkün değildir. Mitokondriyal hastalıkta enerji üretimi ciddi şekilde sınırlıdır. Bu nedenle, etkilenenler yağ ve glikoz şeklinde olabildiğince fazla enerji tüketmelidir. Yeterli miktarda mineral ve su da sağlanmalıdır. Enerji tüketiminde artışa neden olan herhangi bir fiziksel durum mümkün olduğunca önlenmelidir. Bu, örneğin sporları içerir.

Bununla birlikte, sıcaklıktaki artışlar, artan enerji gereksinimleriyle birlikte gider. Bu nedenle mitokondriyal hastalığı olan hastalarda ateş daima düşürülmelidir. Nöbetler ayrıca çok fazla enerji tüketir. Burada tutarlı tedavi gereklidir. Ancak solunum zincirini engelleyen ilaçlar kullanılmamalıdır. Solunum zinciri, mitokondriyal hastalıkta zaten bozulmuştur ve daha fazla kısıtlamaya tahammül edemez. Çok güçlü bir laktik asit yüklemesi de tampon maddelerle tedavi edilebilir. Vitaminler ve kofaktörler destek olarak kullanılabilir.

Görünüm ve tahmin

Şimdiye kadar mitokondriyal hastalığı olan hastalar tedavi edilemez. Etkilenenler için bir prognoz, öncelikle tipik semptomların ilkinin ne kadar erken ortaya çıktığına, hastalığın ne kadar hızlı ilerlediğine ve nöbetlerin ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Bununla birlikte, yaşam beklentisi ve yaşam kalitesi, uyarlanmış bir terapi ile kolayca iyileştirilebilir.

Bir tedavinin yardımcı olup olmadığı ve mitokondriyal hastalık için hangi tedavinin endike olduğu her hasta için çok farklıdır ve ayrıca bu hastalıkta uzmanlaşmış uzmanların sürekli bakımını gerektirir. Hastalığın semptomları genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Bununla birlikte bebekler de hastalıktan etkilenebilir. Etkilenenler ne kadar erken hastalanırsa, hastalık genellikle o kadar hızlı ilerler.

Ek olarak, bu durumda semptomlar genellikle daha sonra hastalanan hastalara göre daha şiddetlidir. Bu durumlarda, hastalık genellikle daha yavaş ilerler ve belirgin şekilde daha hafif semptomlar gösterir. Bununla birlikte, genç yetişkinlerde çok şiddetli ve hızlı kurslar da mümkündür. Son yıllarda tedavi seçenekleri önemli ölçüde artmıştır. Genetik materyalin analiz edildiği yeni araştırılan yöntemler nedeniyle önümüzdeki yıllarda mitokondriyal hastalıkların birçoğunun daha iyi tedavi edilebilmesi beklenmektedir.

önleme

Çok sayıda durumda, mitokondriyal hastalık kalıtsaldır. Bu nedenle etkili bir önleme yoktur. Bununla birlikte, bazı mitokondriyal hastalıklar da çevresel etkiler tarafından tercih edilmektedir. Hangi çevresel etkilerin olumsuz bir etkiye sahip olabileceği henüz kesin olarak açıklığa kavuşturulmadığından, şu anda burada da herhangi bir önleme önerisi bulunmamaktadır.

tamamlayıcı tedavi

Mitokondriyal hastalığın tedavisi kalıcı olarak sürdürülmelidir. Takip bakımı, hastaya gerekli terapötik desteği sağlamaya odaklanır. Ayrıca ilaç alımı düzenli olarak kontrol edilmeli ve ayarlanmalıdır. Hastalar düzenli aralıklarla doktora başvurmalıdır.

Mevcut sağlık durumu doktorla görüşülerek tartışılır. Herhangi bir şikayet netleştirilmeli ve tedavi ayarlanarak hafifletilmelidir. Bakım sonrası bakım ayrıca sürekli diyet ayarlamalarını içerir. Mitokondriyal hastalıkta metabolik dalgalanmalar meydana geldiği için nabız ve kan basıncı gibi farklı değerlerin tekrar tekrar ölçülmesi gerekir.

Ek olarak, takviyelerle tedavi izlenmelidir. Sorumlu beslenme uzmanı, reçete edilen vitaminlerin etkinliğini kontrol eder ve gerekirse dozu ayarlar. Bakım sonrası bağlamda hangi önlemlerin yararlı ve gerekli olduğu ilgili semptomlara bağlıdır. Temel olarak, komplikasyonları erken tespit etmek için nöromüsküler semptomların izlenmesi gerekir.

Sonraki takip adımları, genellikle hastalığın çok değişken seyrine bağlıdır. Mitokondriyal hastalık hızla ilerler, bu nedenle çoğu hasta ayda birkaç kez tıbbi tedaviye ihtiyaç duyar. Ağır vakalarda, devam eden tedavi gereklidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Mitokondriyal hastalık nedensel olarak tedavi edilemez. Bununla birlikte, semptomatik tedavi bir dizi strateji ve önlemle desteklenebilir.

Ateş ortaya çıkarsa, vücut ısısını düşürmek için uygun önlemler alınmalıdır. Soğutma pedleri veya yoğurt sargısı gibi klasik yöntemlerin etkili olduğu kanıtlanmıştır. Dışarıdaki sıcaklığın çok düşük olmaması koşuluyla, temiz havada kısa bir yürüyüş de yardımcı olabilir. Nöbet durumunda mutlaka bir doktora danışılmalıdır. Aynı zamanda, bir yandan düşme ve diğer yandan kramplardan kaynaklanan yaralanma riskini azaltmak için ilk yardım önlemleri alınmalıdır. Mümkünse, etkilenen kişi sırt üstü yatmalı ve vücudun kramplı bölümünü hafif masajlarla sakinleştirmelidir. Kramp birkaç uzuvda ortaya çıkarsa, ısıl işlemler yardımcı olabilir. Etkilenen kaslar sürekli olarak sakinleşir ve gevşerse semptomlar genellikle birkaç dakika sonra geçer.

Ev halkından iyi bir alternatif, St.John's wort yağıdır. Bitkisel ilaç esas olarak kaslarda hafif kramplara yardımcı olur ve genel olarak gevşemeye katkıda bulunur. Vitaminler ve mineraller destek sağlar. Semptomlar normalden daha uzun sürerse veya olağandışı semptomlar ortaya çıkarsa, bir doktora danışılmalıdır.