Fabry hastalığı (Fabry sendromu)

Fabry hastalığı (Fabry sendromu) Bir enzim eksikliği sonucu vücut hücrelerindeki yağların parçalanmasındaki bir bozukluğa kadar geri izlenebilen, ilerleyici seyir gösteren, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Erkek hastalar, kadınlara göre daha belirgin bir seyir göstermektedir. Enzim replasman tedavisi, Fabry hastalığının seyrini yavaşlatabilir ve ikincil hastalıkları sınırlayabilir.

Fabry hastalığı nedir?

Gibi Fabry hastalığı veya Fabry sendromu enzim aktivitesinin bozulmasıyla ilişkili nadir bir genetik metabolik hastalıktır.

Fabry hastalığında, enzimin sentezinin azalması veya yokluğunun bir sonucu olarak, organizma çapında bir enzim alfa-galaktosidaz eksikliği vardır. Alfa-galaktosidaz, lizozomlardaki (eksojen maddelerin parçalanmasından sorumlu hücre organelleri) bazı lipid metabolik maddelerin parçalanmasını düzenler.

Bu yağ parçalanmasının mevcut kesintisinin bir sonucu olarak, glikosfingolipidler, başta seramid triheksosid, hücrelerde birikir ve bu da Fabry hastalığının özelliği olan hücre hasarına ve hatta ölümlerine yol açar.

nedenleri

Fabry hastalığı enzim alfa-galaktosidazın genetik bir eksikliğidir ve hücrelerin lizozomlarında yağ parçalanmasının bozulmasına (lizozomal depo hastalığı) yol açar. Fabry hastalığında, enzimin sentezinin bozulmasına yol açan X kromozomunda (X'e bağlı kalıtsal hastalık) genetik bir kusur vardır.

Fabry hastalığında, bu kendini ya organizmada alfa-galaktosidazın tamamen yokluğunda ya da düşük konsantrasyonunda ya da enzimin inaktif ya da sadece zayıf biçimde aktif bir formunun sentezinde gösterir.

Ortaya çıkan glikosfingolipidlerin, özellikle de parçalanamayan seramid triheksositin, endotelyalde (lenf ve kan damarlarının iç duvarlı hücreleri) ve kan damarlarının düz kas hücrelerinde ve ayrıca merkezi ve periferik sinir sisteminin sinir hücrelerinde birikmesi, Fabry hastalığı için önemli semptomlara neden olur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Erkeklerin kadınlardan çok daha fazla etkilenmesi Fabry hastalığının bir özelliğidir. Kadınlarda hastalık genellikle daha sonra hastalığın genel olarak daha hafif seyri ile başlar. İlk belirtiler yaşamın ilk on yılında ortaya çıkar. Bu, ayaklarda ve ellerde ani ağrı ataklarına yol açar.

Ağrı birkaç gün içinde azalır. Dahası, hastalar ellerde ve ayaklarda sıcaklık dalgalanmaları ile daha da kötüleşebilen karıncalanma ve yanma şikayetlerinden şikayetçidir. Ayrıca çocuklarda bulantı, kusma ve ishal sıklıkla görülmektedir. Bu, kronik iştahsızlık nedeniyle yetersiz beslenmeye yol açabilir. Terleme genellikle azalır.

Bu, fiziksel efor sırasında ısı şokuna neden olabilir. Bazı hastalar da daha fazla terler. Anjiyokeratomlar kalça, kasık, uyluk veya göbek bölgesinde gelişir. Bunlar ciltte kan damarlarının lokal genişlemesinin neden olduğu iyi huylu kırmızımsı-mor yumrulardır.

Kornea opasiteleri de çok erken ortaya çıkabilir. Daha sonraki aşamalarda böbrekler, kalp ve beyin giderek daha fazla etkilenir. Tedavi edilmezse bu organ tutulumları kaçınılmaz olarak hastalık seyrinde ölüme yol açar. Böbrek yetmezliği genellikle yaşamın ikinci veya üçüncü on yılında başlar ve eskiden Fabry hastalığında en yaygın ölüm nedeniydi.

Ayrıca, anjina pektoris, kardiyak aritmiler veya kalp kapakçık kusurları gibi kalp hastalıkları sıklıkla ortaya çıkar. Beyindeki kan damarlarındaki değişikliklerin neden olduğu felçler genellikle 50 yaşından önce ortaya çıkar.

Teşhis ve kurs

at Fabry hastalığı ilk şüphe, gözlerdeki değişiklikler (korneadaki değişiklikler, lensin bulanıklaşması), cilt ve mukozalardaki mavi-kırmızıdan siyaha çalan değişiklikler (anjiyokeratomlar olarak adlandırılır), parestezi (karıncalanma ve / veya uyuşma, ellerde veya ayaklarda yanma hissi), vücudun ısı düzenlemesindeki bozukluklar gibi karakteristik semptomlara dayanır. azalmış veya artmış terleme) ve ayrıca işitme kaybı ve proteinüri (idrarda protein).

Fabry hastalığının teşhisi, kandaki alfa-galaktosidaz aktivitesi ve seramid triheksosid konsantrasyonu belirlenerek doğrulanır. Enzim eksikliği veya aktivitesinin azalması ve artan seramid triheksosid konsantrasyonu, Fabry hastalığını gösterir. Ek olarak, tanı böbrek biyopsisi ve genetik test kullanılarak doğrulanabilir.

Fabry hastalığı genellikle ilerleyici, ölümcül (ölümcül) bir seyir gösterir ve tedavi edilmezse böbreklere (böbrek yetmezliği), kalbe (kalp kapakçığı yetmezliği) ve beyne (iskemik hakaretler) zarar verir. Bununla birlikte, Fabry hastalığının semptomları ve komplikasyonları, tedaviye erken başlanarak sınırlandırılabilir.

Komplikasyonlar

Fabry hastalığında, etkilenenler şiddetli ağrı çeker. Bunlar ayrıca istirahat ağrısı şeklinde de ortaya çıkabilir ve özellikle geceleri uyku bozuklukları veya başka şikayetlere yol açabilir. Vücudun farklı bölgelerinde hassasiyet bozuklukları veya felçler de ortaya çıkabilir ve hasta için günlük yaşamı zorlaştırabilir.

Etkilenenler ayrıca artan terleme ve ciltte çeşitli değişikliklerden muzdariptir. Bunların da hastanın estetiği üzerinde olumsuz etkileri olabilir. Fabry hastalığı tedavi edilmezse, kardiyovasküler sistemde sorunlara da yol açabilir, bu da en kötü durumda ilgili kişinin ölümüne yol açabilir. Hastanın yaşam kalitesi, Fabry hastalığı nedeniyle önemli ölçüde azalır.

Aynı şekilde işitme kaybı veya en kötü durumda tam sağırlık gelişebilir. İnsanlar ayrıca böbrek yetmezliğine sahip olabilir ve bundan ölebilir. Fabry hastalığı infüzyon yardımı ile tedavi edilir. Kural olarak, hastalığın nedensel tedavisi mümkün olmadığından, etkilenenler yaşam boyu tedaviye bağımlıdır. Bazı durumlarda böbrek nakli de gereklidir. Hastalar ayrıca sağlıklı bir yaşam tarzı izlemeli ve genellikle nikotinden kaçınmalıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Ağrı ve ağrı nöbetleri doktora başvurulmalıdır. Eğer meydana gelirlerse, mümkün olan en kısa sürede harekete geçilmesi gerekir. Olası komplikasyon riski yüksek olduğundan, doktorunuza danışana kadar ağrı kesici ilaç almaktan kaçınmalısınız. Kusma, ishal, mide bulantısı veya genel halsizlik meydana gelirse bir doktora ihtiyaç duyulacaktır. İştahsızlık veya istenmeyen kilo kaybı varsa, nedeni açıklığa kavuşturmak için doktora başvurulmalıdır. Azalan ter üretimi, araştırılması gereken sağlık bozukluğunun bir işaretidir. Fiziksel efor sırasında iç kuruluk hissi oluşursa, ciddi vakalarda dehidrasyon tehdit eder. Hasta kişi, mümkün olan en kısa sürede tedavi edilmesi gereken potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir durumdan muzdariptir.

Vücut ısısında dalgalanmalar veya duyusal bozukluklar varsa bir doktora da ihtiyaç vardır. Uzuvlarda karıncalanma veya yanma hissi doktora sunulmalıdır. Görme bozukluğu veya korneanın bulanıklaşması, incelenmesi ve tedavi edilmesi gereken bir durumun belirtileridir. Genel fonksiyonel bozukluklar, kalp ritmindeki düzensizlikler ve dolaşım bozuklukları söz konusu olduğunda doktora gitmeniz önerilir.

Düşük performans veya kalıcı psikolojik sorunlar, sebebin açıklığa kavuşturulması için bir doktorla tartışılmalıdır. Fabry hastalığı tedavi edilmezse ölüme yol açabileceğinden, ilk uyuşmazlıkta bir doktora danışılmalıdır.

Tedavi ve Terapi

Fabry hastalığı genellikle genetik olarak sentezlenmiş alfa-galaktosidaz ile enzim replasman tedavisinin bir parçası olarak nedensel olarak tedavi edilir. Sentetik alfa-galaktosidaz infüzyonu, enzim eksikliğini telafi eder ve hücrelerde depolanan metabolik ürünleri kademeli olarak parçalayarak semptomları hafifletirken aynı zamanda daha fazla birikimi önler.

Buna uygun olarak enzim replasman tedavisi, hastalığın ilerlemesini önemli ölçüde yavaşlatabilir. Sentetik enzim de vücudun kendi parçalanma süreçlerinde parçalandığından, düzenli (genellikle iki haftada bir) ve ömür boyu infüzyonlar gereklidir. İlk infüzyonların tıbbi gözetim altında gerçekleştirilmesi gerekmekle birlikte, tedavinin ilerleyen safhalarında ve ilaç iyi tolere edilirse ev terapisinin bir parçası olarak da yer alabilir.

Ek olarak, mevcut semptomlar ve şikayetler paralel olarak tedavi edilir (semptomatik tedavi). Örneğin, sıklıkla böbrek yetmezliği ile ilişkilendirilen Fabry hastalığının ileri bir aşamasında diyaliz veya böbrek nakli gerekli olabilir. Ayrıca Fabry hastalığı için az yağlı beslenme, yeterli sıvı alımı, nikotin tüketiminden kaçınma, stresten ve ağrıya neden olan faktörlerden kaçınma önerilmektedir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Tüm Fabry hastalığından muzdarip olanların prognozu için, hastalığın erken tanınması ve tedavi edilmesi çok önemlidir.Tedavi edilmeden bırakılırsa, artan globotriaosylsphingosine (LysoGb3) birikimi, artık işlevlerini yerine getiremeyene kadar hayati organlara giderek daha fazla zarar verir. Tedavi görmemiş hastalar için ortalama yaşam beklentisi erkekler için 50 yıl ve kadınlar için 70 yıldır.

Nüfusun tamamı ile karşılaştırıldığında, bu, beklenen yaşam süresinde 20 veya 15 yıllık bir azalmaya eşittir. Etkilenenler, sonunda, son böbrek yetmezliğinden veya serebral hemoraji, serebral enfarktüs veya kalp krizi gibi kardiyovasküler veya serebrovasküler komplikasyonlardan ölürler. Yeterli ve erken tedavi ile prognoz iyidir.

Genel olarak, tanı ne kadar geç ve tedaviye başlanırsa, yaşam beklentisi o kadar azalır. Nefropati (böbrek hastalığı) veya ileri kardiyomiyopati (kalp kası hastalığı) zaten gelişmişse, bunun prognoz üzerinde olumsuz bir etkisi vardır. Tekrarlanan inmeler ve geçici iskemik ataklar (beynin dolaşım bozuklukları) da prognozu kötüleştirir. Ek olarak renal, serebrovaküler ve kardiyovasküler komplikasyonlar yaşam beklentisini azaltabilir.

Bazı durumlarda, Fabry hastalığının ilk belirtisi olarak felçler ve geçici iskemik ataklar meydana gelebilir. Bir araştırmaya göre, etkilenen erkeklerin yüzde 50'si ve kadınların yüzde 38'i ilk tanıdan önce ilk felç geçirdi.

önleme

Olduğu gibi Fabry hastalığı Genetik metabolik bir hastalık ise önleyici tedbirler yoktur. Ancak erken teşhis ve tedaviye erken başlanması, hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir ve ikincil hastalıkları sınırlayabilir. Örneğin, Fabry hastalığı, etkilenen bir ebeveynin çocuklarında, hamileliğin 15. haftasına kadar erken bir doğum öncesi tanının parçası olarak teşhis edilebilir ve bu da tedaviye daha erken başlanabilmesini sağlar.

tamamlayıcı tedavi

Fabry sendromu durumunda, çoğu durumda takip önlemleri çok sınırlıdır. Kalıtsal bir hastalık olduğu için genellikle tamamen tedavi edilemez. Bu nedenle etkilenenler erken teşhise bağımlıdır, böylece başka komplikasyonlar veya semptomlarda kötüleşme olmaz.

Tekrar çocuk sahibi olmak istiyorsanız, sendromun tekrar etmesini önlemek için genetik testler ve danışmanlık yapılabilir. Fabry sendromunda, etkilenenler genellikle çeşitli ilaçlar almaya bağımlıdır. Doktorun talimatlarına uyulmalıdır, ancak herhangi bir sorunuz varsa veya net olmayan bir şey varsa her zaman önce doktora başvurun.

Hastalık tam olarak tedavi edilemediğinden, bazı kişilerin diyalize veya hastalık ilerledikçe böbrek nakline ihtiyacı vardır. Kişinin kendi ailesini desteklemesi ve ona bakması, hastalığın ilerleyişi üzerinde çok olumlu bir etkiye sahiptir ve ayrıca depresyonu veya diğer psikolojik rahatsızlıkları önleyebilir. Çoğu durumda, Fabry sendromu, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltır.

Bunu kendin yapabilirsin

Sindirim ve gastrointestinal sistem alanındaki çeşitli semptomlar, uygun ve dengeli bir diyetle ortadan kaldırılabilir. Birçok hastanın bir yemek günlüğü tutmasına ve böylece farklı yiyeceklerin toleranslarını kendileri için sınıflandırmalarına yardımcı olur. Burada etkilenenler hangi yiyecekleri ne zaman yediklerini not ediyorlar. Aynı zamanda, olası intoleransların analiz edilebilmesi için aşağıdaki gastrointestinal şikayetler not edilir.

Her hasta çeşitli sindirim sorunlarından muzdarip olduğundan ve bu nedenle yiyecek seçiminin bireysel ihtiyaçlara göre düzenlenmesi gerektiğinden, genel bir diyet önerisi yoktur. Temel olarak, uzmanlar Fabry hastalarına mümkün olduğunca az yağlı yemelerini tavsiye ediyor. Hastalığın ileri aşamalarında böbrek fonksiyonu gibi özel diyetler gerekli olabilir; sodyum içeriği yüksek (çok fazla tuz) bir diyetten etkilenebilir.

Etkilenenlerin çoğu için, bir kendi kendine yardım grubu ile iletişime geçmek de yararlıdır. Diğer hastalarla fikir alışverişinde bulunmak, özellikle hastalıkla el ele gidebilecek psikolojik sıkıntılar için önemli bir destek olup, ayrıca Fabry hastalığı ile günlük olarak başa çıkmak için ipuçları paylaşılabilir. Temas noktaları ve tartışma grupları çevrimiçi olarak bulunabilir.