Krabbe hastalığı

Of the Krabbe hastalığı sinir sisteminde demiyelinasyona neden olan kalıtsal bir depo hastalığıdır. Bu fenomenin nedeni bir kromozomal mutasyondur. Şimdiye kadar hastalık tedavi edilemez.

Krabbe Hastalığı nedir?

Altında Krabbe hastalığı hekim, serebrosid ailesinden nadir görülen bir depo hastalığını anlar. Hastalığa ayrıca Globoidal hücre lökodistrofi bilinen. Hastalık adını Danimarkalı doktor Knud Krabbe'den almıştır. Otozomal resesif kalıtsal hastalığı ayrıntılı olarak tanımlayan ilk kişiydi. Krabbe hastalığında, bir gen mutasyonu vücutta toksik bileşiklerin birikmesine neden olur. İnfantil forma ek olarak, hastalığın sadece yetişkinlikte ortaya çıkan özel bir formu vardır.

Gaucher hastalığı, Krabbe hastalığından ayırt edilmelidir. Bu aynı zamanda bir gen mutasyonuna dayanan kalıtsal bir depo hastalığıdır. Her iki hastalıkta da etkilenenler bir enzimden yoksundur. Krabbe hastalığında, β-galaktosidaz enzimidir. Galaktocerebrosidaz olmadan sinir sisteminde demiyelinizasyon meydana gelir. Gaucher hastalığı ise, eksikliğinin organizma üzerinde başka etkileri olan glukoserebrosidaz enzimi ile ilgilidir.

nedenleri

Krabbe hastalığının nedeni, GALC genindeki bir kusurdur. Bu gen, 14. kromozomda bulunur ve q3.1 bölümünde bulunur. Biyolojik çeviride mRNA, şablona göre proteinlere çevrilir. GALC geni, translasyon sırasında enzimatik galaktoserebrosidaz için yapı talimatıdır. Bu gendeki bir kusur, çeviri hatalarına neden olur. Krabbe hastalığı durumunda, bir silme gerçekleşir, bu da etkilenen kişinin galaktocerebrosidaz enziminden tamamen yoksun olduğu anlamına gelir.

Sonuç olarak, organizmada miyelin metabolizması sırasında ortaya çıkan maddeler birikir. Miyelin, sinir sistemindeki sinir liflerinin izolasyonudur. Galaktocerebrosidase enzimi, miyelinin metabolik ürünlerini galaktoz ve galaktocerebrosidlere ayırır. Enzim eksikse, bu bozulma artık gerçekleşemez. Galaktocerebroside ve psikosin özellikle birikir. Psikosin, miyelinin korunmasını sağlayan oligodendrositlere zararlıdır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Krabbe hastalığı olan hastalar, multipl sklerozlu hastalarla benzer semptomlardan muzdariptir. Her iki hastalık da sinir yollarının demiyelinizasyonu ile ilişkilidir. Bu demiyelinizasyon genellikle başlangıçta duyusal bozukluklar olarak fark edilir. Miyelinin bozulması hastanın sinir iletim hızını azaltır. Şu anda sinir sisteminin hangi alanının etkilendiğine bağlı olarak motor ve bilişsel bozukluklar ortaya çıkabilir.

Felç düşünülebilir ama algılama yeteneği de bozulur. Örneğin, belirli koşullar altında körlük meydana gelebilir. Sağırlık da mümkündür. Hastanın refleksleri genellikle artık tetiklenemez. İnfantil Krabbe hastalığında semptomlar genellikle birkaç aylıktan sonra başlar. Etkilenen bebekler çığlık ataklarına maruz kalır ve kolayca sinirlenir. Bacaklar genellikle dış uyaranlara yanıt olarak toniği gerer. Gelişim durur ve kollar sürekli bükülür. Hiperventilasyon ve ateş başladı.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Krabbe hastalığını teşhis ederken, doktor ayırıcı tanıda öncelikle multipl sklerozu düşünmelidir. Bir CSF örneği, demiyelinizasyonun nedeni hakkında bilgi sağlayabilir. Multipl sklerozda, kan-beyin bariyerine rağmen BOS'ta immünoglobulinler bulunur. Krabbe hastalığında ise proteinler artar. Tanıyı doğrulamak için lökositlerde galaktoserebrosidaz saptanabilir.

Fibroblast kültürleri de tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir. Aynısı, ilgili kromozomda bir mutasyonu ortaya çıkaran bir genetik analiz için de geçerlidir. Krabbe hastalığının infantil formu için prognoz elverişsizdir. Etkilenen insanlar ortalama 13 aylıkken ölür. Bu durumda hastalık daha yavaş ilerlediğinden, prognoz yetişkinlikte özel form için daha uygundur.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, Krabbe hastalığı olan kişiler, çeşitli hassasiyet ve felç bozukluklarından muzdariptir. Sonuç olarak, hastaların günlük yaşamı önemli ölçüde kısıtlanır ve etkilenenler diğer insanların yardımına bağlıdır. Hastanın yaşam kalitesi de Krabbe hastalığı nedeniyle önemli ölçüde azalır.

Hastalığın kognitif veya motor bozukluklara yol açması nadir değildir ve bu nedenle çocukların gelişimini önemli ölçüde bozabilir. Ayrıca, çocuklarda alay veya zorbalık meydana gelebilir ve bu da sıklıkla depresyona veya diğer psikolojik şikayetlere yol açabilir.

Ayrıca, Krabbe hastalığı körlüğe veya sağırlığa neden olabilir. Ani körlük, özellikle gençlerde şiddetli depresyona neden olabilir. Bebekler genellikle semptomlar nedeniyle ağlar ve ayrıca ateşten muzdariptir. Akrabalar veya ebeveynler de hastalığın bir sonucu olarak psikolojik şikayetler veya depresyon geliştirebilirler.

Tedavi genellikle sadece ilaç yardımı ile yapılabilir. Ancak kök hücreler de nakledilebilir. Belirli bir komplikasyon yok. Krabbe hastalığı, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Depo hastalığı Krabbe hastalığının klasik formu, erken çocukluk döneminde zaten tanınabilir. Aile, hastalığın kalıtsal olduğunu bilirse, hemen bir doktora görünecektir. Ailenin çocuklarından birinin Krabbe hastalığına yakalanma riski yüksektir. Ancak kardeşler sadece 1: 4 şansla hastalanırlar. Krabbe hastalığı genellikle doğum öncesi tanı sırasında keşfedilir.

Hastalık tedavi edilemediğinden, tıbbi olarak endike ise gebeliğin sonlandırılması mümkündür. Globoid hücre lökodistrofi, infantil formda her zaman ölümcüldür. Çocuklar genellikle bir yaşına gelmeden ölürler. Ağrı kesicilerin palyatif amaçlı semptom giderici uygulamasının yanı sıra, ilgilenen hekime yapacak pek bir şey kalmamıştır. Doktor ayrıca kas gevşetici ilaçlar ve yatıştırıcılar da yazabilir.

Krabbe hastalığının daha sonra ortaya çıkan özel formları için tedavi seçenekleri de aynı derecede zayıf. Hastalığın seyri daha yavaştır, semptomlar o kadar ciddi olmayabilir. Krabbe hastalığının geç formunda, doktorlar bazen bir kök hücre nakli ile iyileşme sağlayabilir.

Tedavi ve Terapi

Krabbe hastalığı tedavi edilemez olarak kabul edilir. Nedensel bir terapi mevcut değildir. Multipl sklerozun demiyelinizasyonunun aksine, Krabbe hastalığının seyri geciktirilemez. Öyleyse, yaşamı uzatmak yerine, terapötik odak, yaşam kalitesini iyileştirmektir. Bu amaca ulaşmak için genellikle antispazmodik antispazmodikler ile ilaç tedavileri yapılır.

Ağrı kesiciler ve yatıştırıcılar da olumlu semptomatik etkilere sahip olabilir. Etkilenen çocukların ebeveynlerine genellikle psikoterapi bakılır. Krabbe hastalığının geç formlarında, infantil formun aksine, hastalığın seyrinde bir gecikme mümkündür. Bu bakımdan kök hücre tedavileri iyi sonuçlar elde etti. Bu tedavinin bir parçası olarak, bir donörden alınan kan kök hücreleri hastaya aktarılır.

Ancak, bu allojenik kök hücre nakli her zaman riskli bir iştir. Özellikle iltihaplı reaksiyonlar ve enfeksiyonlar mümkündür. Gen terapisindeki ilerlemelerle, gelecekte Krabbe hastalığından etkilenenleri iyileştirmek mümkün olabilir. Ancak şu anda bu senaryo hala çok uzak.

Görünüm ve tahmin

Krabbe hastalığı kötü bir prognoza sahiptir. Pek çok çocuk doğumdan sonra on iki ila 13 ay içinde ölür. Kök hücre nakli ile yaşam beklentisi uzatılabilir. Genetik hastalığın tedavisi henüz mümkün değil. Durum ancak palyatif olarak tedavi edilebilir. Semptomlar çocuk ölene kadar ilerler ve sonunda büyük ölçüde tepkisiz bir durum ortaya çıkar. Ölüm, solunum yetmezliği veya kardiyovasküler yetmezlik gibi komplikasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Krabbe hastalığının geç infantil veya genç formu daha uygun bir prognoz sunar. Çocuk formu olan çocuklar birkaç yaşına kadar yaşayabilir. İlk semptomlar çok daha sonra ortaya çıkar, bu da bağışıklık sisteminin gelişiminin büyük ölçüde tamamlandığı anlamına gelir. Vücudun daha iyi korunması, ek tedavi seçenekleri ve nispeten semptomsuz bir yaşam beklentisi doğurur.

Bununla birlikte, çocuk formu da ölümcül. Hastalık, çocuk ve yakınları için büyük bir yüktür. Bu nedenle, etkilenen aileler, prognoz ve tedavi seçeneklerinin de tartışıldığı ayrıntılı tavsiyeler alır. ELA Almanya dernek e. V. Krabbe hastalığının prognozu hakkında daha fazla ayrıntı verir.

önleme

Krabbe hastalığı gibi kromozom mutasyonları doğrudan önlenemez. Bununla birlikte, çocuklarını planlayan aileler, kalıtsal hastalıkları geçirme riskini değerlendirmek için DNA'larının sekans analizini kullanabilirler. Bir çocuk Krabbe hastalığından etkilenmişse, diğer çocuklar için yaklaşık yüzde 25'lik bir olasılık vardır.

tamamlayıcı tedavi

Krabbe hastalığı şu anda genetik bir durum olarak tedavi edilemez ve buna göre daha dar anlamda tıbbi bir takip yoktur. Kurs her zaman ölümcül sonuçlanır. Durum çocuklukta veya doğumdan sonra ortaya çıkarsa, ebeveynler Krabbe hastalığı ve tedavisi hakkında iyi bilgilendirilmelidir. Ancak o zaman semptomatik tedavi, esas olarak sinirlilik ve spastik felci kontrol etmeyi amaçlamaktadır. Hastalığın sonraki aşamalarında palyatif önlemler en önemlisidir.

Daha sonra hastalığı geliştiren kişilerde belirtiler aynıdır. Bununla birlikte, süreç daha yavaştır, bu da akrabalara Krabbe hastalığı olan kişiye hazırlanmaları için daha fazla zaman verebilir ve yine de onunla zaman geçirebilir. İstenirse akrabalara psikolojik bakım şeklinde takip bakımı sağlanır. Genetik bir test, daha fazla çocuğun Krabbe hastalığından muzdarip olma riskinin derecesi hakkında da bilgi sağlayabilir.

Bir kök hücre nakli düşünülebilir. Ancak bununla da bir tedavi sağlanamaz. Bir kök hücre nakline teşebbüs edilirse, gerekli bakım sonrası önlemler de gereklidir. Bu, örneğin, alıcının mikroplara karşı özel bir şekilde korunması anlamına gelir çünkü tedavi için bağışıklık sisteminin zayıflatılması gerekir.

Bunu kendin yapabilirsin

Krabbe hastalığı henüz tedavi edilmedi. Bu nedenle, etkilenen çocukların ebeveynlerinin genellikle terapötik desteğe ihtiyacı vardır. İlaç tedavisi çeşitli önlemlerle desteklenebilir. Her şeyden önce, kramp durumunda gerekli ilacın hızlı bir şekilde kullanılabilmesi için çocuğun 24 saat gözetim altında tutulması gerekir. Ağrı kesicilere ek olarak egzersiz ve dikkat dağınıklığı da rahatlama sağlayabilir.

Tipik motor ve bilişsel bozukluklar her zaman uzman bir klinikte tedavi edilmelidir. Nadir görülen kalıtsal hastalıkla ilgili araştırmalar hızla ilerlediğinden ve sürekli yeni tedavi yöntemleri bulunduğundan, ebeveynler ileri tedavi seçeneklerinden sorumlu doktorla konuşmalıdır. Gerçek multipl skleroz fizyoterapi, masajlar ve çeşitli gevşeme egzersizleri ile tedavi edilebilir. Bu, titreme veya baş dönmesi gibi tipik semptomları etkili bir şekilde giderir. Düzenli pelvik taban egzersizleri, güç sorunlarına yardımcı olabilir.

Çocuğun ve ebeveynlerin yaşam kalitesi de kapsamlı psikolojik danışma ile iyileştirilebilir. Özellikle uzun bir hastalık döneminden sonra yaşam durumunu bir uzmanla tartışmak ve yeni tedavi yaklaşımları geliştirmek gerekir. Aynı zamanda, özel anaokullarına kayıt olmak ve satın alma yardımcıları gibi organizasyonel görevler yerine getirilmelidir.