mutasyon

Sözümde mutasyon birçok insan muhtemelen ilk önce korku filmlerinden ve daha az biyolojiden korkunç şekilde tahrif edilmiş yaratıkları düşünür. Mutasyonlar biyolojinin her yerinde önemli bir rol oynar: evrim için, yeni türlerin ortaya çıkması, yeni canlıların ortaya çıkması ve nihayetinde birçok hastalığın ortaya çıkması. Ancak mutasyon, filmdekinden çok daha küçük bir seviyede gerçekleşir: Vücudumuzdaki tek bir hücrede, genetik yapımızın çok küçük bir bölümünde küçük bir değişiklik olarak. Bu tür mutasyonlar vücudumuzda her zaman binlerce kez olur. Bir mutasyondan dışarıdan görülebilen bir değişimin ortaya çıkması için, çok sayıda tesadüfün gerçekten bir araya gelmesi gerekir.

Mutasyon nedir?

Tanımı gereği, bir mutasyon genetik yapımızda, mutasyona uğramış hücreden hücre bölünmesinin bir parçası olarak yavru hücrelere geçen kalıcı bir değişiklik.

Bu mutasyon, germ hattımızdaki bir sperm veya yumurta hücresinde meydana gelirse, mutasyon yavrulara geçebilir ve bir germ hattı mutasyonundan söz ederiz - bu, biyolojik çeşitlilik ve kalıcı evrim yaratır, kısa vadede en kötü durumda da kalıtsal hastalıklar.

Mutasyon vücuttaki her hücrede meydana gelirse, somatik bir mutasyondan söz edilir - çoğu durumda bu hücre işlevsiz hale gelir ve bağışıklık sistemi tarafından dizilir, en kötü durumda çizginin dışına düşer, kontrolsüz bir şekilde bölünür ve bir tümör haline gelir.

Fonksiyonlar ve görevler

Sebebe göre, spontan ve indüklenmiş mutasyonlar arasında ayrım yapılabilir. Kendiliğinden oluşan mutasyonlar, herhangi bir dış neden olmaksızın ve neredeyse sürekli olarak vücudumuzda ortaya çıkar.

İnsan organizmasında her saniye sayısız hücre bölünmesi meydana gelir ve her seferinde DNA, yani genetik materyalimiz ikiye katlanmalı ve yaratılan iki kız hücreye dağıtılmalıdır - bir şeylerin ters gidebileceğini söylemeye gerek yok! DNA'dan gelen bazlar da kendiliğinden kimyasal olarak parçalanabilir ve bir baz aniden diğerini yaratır, bu da aniden okuma mekanizmaları için tamamen farklı bilgiler sağlar.

İndüklenen mutasyonlar dış etkiler yoluyla ortaya çıkar ve birçok şüpheli vardır: Mutajenik etki, örneğin radyasyon ve kürlenmiş etten nitrozaminler veya sigara dumanından benzopiren gibi birçok sözde kanserojen madde için kesindir. Bu tür indüklenmiş mutasyonlar bu dünyada tamamen önlenemez, ancak artık kaçınılması mutasyon riskini minimum kalıntıya düşürebilecek bir dizi kirletici ve risk faktörü biliyoruz:

Sigara içmeyin, yanmış et yemeyin, güneşlenmeden önce losyon kullanmayın, sadece mutlaka gerekliyse röntgen çekin, işyerinde radyasyondan korunma vb. - bu, hücre düzeyinde mutasyonların büyük bir bölümünü önleyebilir.

Geri kalan durumlarda, böyle bir mutasyon o kadar da kötü değildir: DNA'mızın büyük bir kısmı zaten genetik bilginin aktarımı için önemli değildir - oradaki bir mutasyon, okunan proteinlerin modelinde hiçbir şeyi değiştirmez. Bir bölge, hücre metabolizmasında önemli bir proteini kodlayan genetik bilgiyi mutasyona uğratırsa, birkaç koruyucu engel vardır: Diğer şeylerin yanı sıra, proteinler, hücrelerimizde sürekli olarak "genetik materyalin koruyucuları" olarak devriye gezer, bu da mutasyonları tanır ve kapsamına bağlı olarak ya onları doğrudan onarır. veya onarılamazlık durumunda, sadece kontrollü hücre ölümünü başlatır.

Bu hücreler daha sonra bağışıklık sistemi tarafından basitçe temizlenir ve yenileri takip eder. Bu koruyucu mekanizma başarısız olursa ve DNA yanlış okunursa, çoğu durumda sonuç saçmadır, hücre işlevsiz kalır ve ölünceye kadar saçma proteiniyle kalır. Ancak hayati bir noktada tesadüfen "yararlı" bir şey olursa, yani herhangi bir şekilde işlev gören bir şey olursa, bunun bazen daha büyük biyolojik etkileri olur.

Hastalıklar, rahatsızlıklar ve bozukluklar

Eğer mutasyona uğramış hücre bir germ hücresiyse, örneğin bir spermse ve bu sperm sonuçta bir yumurtayı dölleme yarışında galip gelirse, genomdaki her en küçük mutasyonun büyük sonuçları olabilir: farklı bir saç rengi, a Santimetre daha fazla yükseklik, farklı zeka, farklı ilgi alanları, farklı bir insan - her şey mümkün.

Böylelikle evrim, zaman zaman bazı insan, hayvan ve bitki özelliklerini tesadüfen denemiş ve eğer iyi oldukları ispatlanırsa galip gelmiştir. Her çocuk sadece anne ve babanın toplamı değil, aynı zamanda tamamen yeni özellikler yaratan ve aile çizgisinde bile genetik yapıyı şaşırtıcı derecede ilginç tutan küçük mutasyonların ürünüdür.

Buna ek olarak, günümüz tıbbı aynı zamanda, kalıtsal hastalıklar olarak tanımlanabilecek, insan "normal" den sapan belirli genler üzerinde çok sayıda tanımlanmış mutasyonun farkındadır: örneğin, kistik fibrozda, kromozom 7 üzerindeki tek bir gen minimum düzeyde değiştirilir - maksimum Etkilenenlerin yaşam kalitesi ve yaşam beklentisi üzerindeki etkiler. Down sendromunda ise kromozomların sayısı mutasyona uğrar - 21. kromozomun iki kopyası yerine üç tane vardır, bu yüzden hastalığa trizomi 21 de denir.

Hastanın yavrularına da bulaşabilecek daha ciddi kalıtsal hastalıkların birçok başka örneği vardır. Bazıları yalnızca resesif olarak kalıtılır: Bu, çoğu durumda sağlıklı bir eş kromozomu tarafından kaplandıkları ve yalnızca eş kromozomu da mutasyona uğradığında bir hastalık olarak ortaya çıktıkları anlamına gelir. Daha büyük ailelerde genetik hastalıklar, bu tür gizli mutasyonların varlığına işaret edebilir ve bir çocuk sahibi olmadan önce bir insan genetikçiyi ziyaret etmeyi haklı kılabilir.

Bu arada, somatik mutasyonlar yeni doğan veya anne-baba olmayan herkes için daha önemlidir: vücuttaki herhangi bir hücre mutasyona uğrarsa (ki, dediğim gibi, her zaman olur), biraz şanssızlıkla hücre bölünmesi üzerindeki kontrolünü kaybeder. Kanser böyle gelişir. Bu mutasyon o zaman da geri döndürülemez ve tüm yavru hücrelere aktarılır, böylece bunlar da vücudun geri kalan kısmındaki herhangi bir zorunluluk veya dış etkiyi hesaba katmadan sonsuza kadar bölünmeye devam etmek isterler.

Tümör büyür ve büyür - ve büyük bir yan hasar olmadan hala çıkarılabildiği ve vücutta henüz herhangi bir metastaz yaymadığı sürece yeterince hızlı keşfedileceğini umuyoruz.