Tip 1 miyotonik distrofi

miyotonik distrofi tip 1 (Curschmann-Steinert sendromu) kas güçsüzlüğü ve lens opasitesi (katarakt) gibi ana semptomları olan otozomal dominant, kalıtımsal bir multisistem hastalığıdır. Hastalığın iki formu arasında bir ayrım yapılır: yenidoğanın kas güçsüzlüğü nedeniyle fark edilebildiği doğuştan (doğuştan) bir form ("sarkık bebek") ve kendini yalnızca 2. ila 3. dekatta gösteren yetişkin formu. Miyotonik distrofi tip 1 tedavi edilemez ve şiddetine ve ilerlemesine bağlı olarak yaşam beklentisini kısaltır.

Miyotonik distrofi tip 1 nedir?

miyotonik distrofi tip 1 sözde trinükleotid tekrar hastalıklarından biridir. Kromozom 19'un uzun kolundaki genetik kodda, sitozin, timin ve guanin nükleobazlarından bir trinükleotid kopyalanır.

Bu temel üçlü sağlıklı insanlarda 5-35 kez tekrarlanırken, hafif semptomları olanlarda yaklaşık 50-200, hatta 1000'den fazla tekrarla şiddetli formlarda tekrarlanır. Trinükleotid, bir proteini doğrudan kodlamaz, ancak diğer proteinlerin sentezini etkiler. İskelet ve kalp kaslarında ihtiyaç duyulan bir enzim olan distrofi myotonica protein kinaz (DMPK), genetik kusur nedeniyle azalmış şekilde üretilir.

Ancak diğer proteinler de etkilenir, örn. lens veya insülin reseptöründe ifade edilen SIX5. Bu nedenle miyotonik distrofi tip 1, birçok farklı organ sistemini etkiler. Yaklaşık 1: 20.000'lik bir insidansla, miyotonik distrofi tip 1, en yaygın miyotoni ve aynı zamanda yetişkinlikte meydana gelen en yaygın kas distrofisidir.

Kalıtım açısından, trinükleotid tekrarlarının sayısı nesilden nesile artar, böylece çocukta hastalığın başlangıcı daha erken ve daha şiddetli olur. Doğuştan olan form daima anneden miras alınır. Miyotonik distrofi tip 1 erkekleri kızlardan daha sık etkiler.

nedenleri

Doğuştan formda, bebek doğumdan hemen sonra genel kas güçsüzlüğü, yükselmiş bir üst dudak ve solunum yetmezliği ile farkedilir. Nefes alma problemleri nedeniyle birçok yenidoğan suni solunuma bağımlıdır ve% 25 -% 50'si yaşamın ilk 18 ayında ölür.

Daha uzun süre hayatta kalan çocuklarda gelişimsel gecikmeler ve ciddi zeka geriliği beklenebilir. Yaşam beklentileri 30-40 yıldır. Hastalık sadece yetişkinlikte ortaya çıkarsa, etkilenenler genellikle ilk önce gövdeden uzaktaki kaslarda, özellikle bacaklarda, boyun ve yüz bölgesinde kas güçsüzlüğü fark ederler. Yüz kasları zayıflayarak hastanın zayıf görünmesine neden olur.

Konuşma ve yutma bozuklukları da ortaya çıkar. Kas zayıflığına, gecikmiş kas gevşemesi eşlik eder, bu nedenle, örneğin etkilenen kişilerin bir hareketi yeniden gevşetmesi zordur. Diğer semptomlar lens opasitesi, iç kulakta işitme kaybı, artan uyku ihtiyacı, bilişsel sınırlamalar ve diabetes mellitusa kadar azalmış glukoz toleransıdır. Bozulmuş hormonal denge nedeniyle, testis atrofisi ve kellik tipik olarak erkeklerde ve kadınlarda adet bozuklukları ortaya çıkar.

Kalp kasları üzerindeki etkiler özellikle tehlikelidir: kardiyak aritmiler sıklıkla meydana gelir ve hatta bazen kalp durması bile meydana gelir. Kas zayıflığı çekirdek kaslara ulaşırsa, solunum bozuklukları ve akciğer enfeksiyonlarına karşı artan duyarlılık ortaya çıkar. Tip 1 miyotonik distrofi her zaman ilerleyicidir, ancak semptomlarının şiddeti ve bileşimi son derece değişkendir. Ortalama olarak, miyotonik distrofi tip 1'in yetişkin formunda yaşam beklentisi yaklaşık 50-60 yıldır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Tip 1 miyotonik distrofinin temel özelliği, bir kas kasılmasından sonra kasların gecikmiş gevşemesidir. Bu özellik, hastalığı diğer kas distrofilerinden ayırmak için kullanılabilir. Özellikle yüz, boyun, önkol, el, alt bacak ve ayak kasları gibi gövdeden en uzaktaki kaslar etkilenir. Kas şikayetlerinden bağımsız başka semptomlar da vardır.

Kardiyak aritmiler veya kalp yetmezliği sıklıkla ortaya çıkar. Kalbin tutulumu nedeniyle anestezi vakaları sıklıkla anestezi sırasında ortaya çıkar. Erkeklerde katarakt ve saçsız kıllar sıklıkla görülür. Testosteron seviyesi çok düşüktür ve bu genellikle testis kaybına neden olur. Diyabet geliştirme riski artmaktadır.

Hasta için konuşmak ve yutmak zordur. Ek olarak, hasta gün içinde sürekli yorulur ve bu da geceleri solunum duraklamalarına neden olabilir. Ancak uyku apnesi her zaman mevcut değildir. Sindirim bozuklukları, safra kesesi bozuklukları veya işitme bozuklukları da başka semptomlar olarak ortaya çıkabilir. Kalıtsal bir durum olmasına rağmen çoğu hastada 20 yaşına kadar semptomlar görülmez.

Katarakt genellikle hastalığın ilk belirtisi olarak teşhis edilir. Bununla birlikte, doğumdan itibaren var olan bir hastalık şekli de vardır. Kas miyotonisinin bu konjenital formu, yaşamı tehdit eden solunum yetmezliği ve zihinsel ve fiziksel gelişimsel bozukluklarla özellikle şiddetli bir seyir ile karakterizedir.

Teşhis ve kurs

Eğer şüpheleniyorsan miyotonik distrofi tip 1 şüphesiz hastalığı teşhis etmek için moleküler genetik yöntemler kullanılır. Bunlar, benzer semptomlara sahip ayırıcı tanıların dışlanmasına yardımcı olur, örn. miyotonik distrofi tip 2. Tanı, elektromiyografik incelemeler (EMG) ile desteklenebilir. Etkilenenlerde, özellikle gövdeden uzaktaki kaslarda, tipik spontane aktivite modelleri bulunabilir. Ayrıca aileye daha fazla tavsiye verebilmek için eksiksiz bir aile geçmişine sahip olmak da önemlidir.

Komplikasyonlar

Bu hastalıkla, etkilenenler esas olarak ciddi kas güçsüzlüğü ve gözlerde meydana gelen semptomlardan muzdariptir. Bu, katarakta ve merceğin bulanıklaşmasına yol açar, böylece etkilenen kişinin görme yeteneği önemli ölçüde bozulur. En kötü durumda, tamamen körlüğe de yol açabilir.

Yaşam kalitesi önemli ölçüde azalır. Özellikle gençler, ani görme sorunları yaşarlarsa veya körlerse psikolojik şikayetler veya depresyon geliştirebilirler. Ayrıca, kalp problemleri meydana gelebilir, böylece hasta ani kalp ölümünden ölebilir. Hastaların şeker hastalığından muzdarip olması nadir değildir.

Kas zayıflığı, etkilenenlerin günlük yaşamını önemli ölçüde sınırlar, böylece bazı durumlarda diğer insanların yardımına da bağımlı olurlar. Belirli faaliyetler veya sporlar artık daha fazla uzatılmadan yapılamaz. Çocukların gelişimi hastalık nedeniyle önemli ölçüde kısıtlanır, bu nedenle yetişkinlikte komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bu hastalığı nedensel tedavi etmek mümkün değildir.

Bununla birlikte, birçok şikayet sınırlandırılabilir ve ilgili kişi için günlük yaşamın katlanılabilir hale gelmesi için hafifletilebilir. Kural olarak, belirli bir komplikasyon yoktur ve hastanın yaşam beklentisi hastalıkla sınırlı değildir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

İlgili kişi günlük yaşamla başa çıkmada bozukluklar yaşadığı anda bir doktor ziyareti gereklidir. Kas gücünde zayıflık, fiziksel performansta azalma ve doku kaybı, sağlık bozukluğunun belirtileridir. Normal spor aktiviteleri sadece sınırlı bir ölçüde uygulanabiliyorsa veya hiç yapılamıyorsa, gözlemler bir doktorla tartışılmalıdır. Nedeni açıklığa kavuşturmak ve bir tedavi planı hazırlamak için çeşitli incelemeler başlatılmalıdır.

Gönüllü olarak kontrol edilen kas gerginliğinde gecikme ve azalmış görme endişe vericidir. Görüşünüz bulanıksa veya mercek bulanıksa, bir doktor ziyareti önerilir. Doğal tutuş işlevindeki bir düzensizlik, eylem gerektiren vücuttan gelen bir uyarı sinyalidir. Kaza ve düşme riskinin artması, karşı önlemlerin başlatılabilmesi için bir doktorla görüşülmelidir. Kalp ritmi bozuklukları, çarpıntılar veya uyku kesintileri bir doktor tarafından daha yakından incelenmelidir.

Konsantrasyon veya dikkat eksikliği meydana gelirse veya bozukluk nedeniyle zihinsel performansın azaldığı fark edilirse, bir doktor ziyareti gereklidir. Erkekler cinsel istek azalırsa veya kafaları kelleşirse, bir doktora danışılmalıdır. Duygusal veya zihinsel stresli durumlar da varsa, etkilenen kişi sonuçlarla tehdit edilir. Zamanında önlenmeleri gerekiyor.

Tedavi ve Terapi

Nedensel bir tedavi miyotonik distrofi tip 1 olumsuz. Terapi semptomların giderilmesine odaklanır, örn. kataraktın cerrahi tedavisi, kardiyak aritmiler için ilaç ayarlaması veya teknik solunum desteği yoluyla. Fizik tedavi desteği, miyotonik distrofi tip 1'in ilerlemesini geciktirebilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Tip 1 miyotonik distrofi teşhisi olasılığı zayıftır. Hem yaşam beklentisi hem de yaşam kalitesi zarar görür. Çoğu hasta 60 yaşına bile ulaşmaz. Birçoğu kalp yetmezliğinden ölür veya enfeksiyonlara yenik düşer. Terapötik önlemler genellikle hastalığın semptomlarını sadece çok az hafifletebilir. Genetik kusurun kendisi bilimin mevcut durumuna göre tedavi edilemez. Etkilenenlerin çoğu, 20 yaşından önce tip 1 miyotonik distrofi belirtileri gösterirken, diğerleri sadece ileri yaşta doktora başvurur. Ailelerde, hastalığın kalıtsal olma riski artmaktadır.

Miyotonik distrofi tip 1 yıllar içinde durmaksızın ilerledikçe acı sürekli olarak artar. Zayıf kaslar nedeniyle, etkilenenler, yalnızca günlük yaşamla başa çıkmayı giderek daha zor buluyor. Yardıma ihtiyacın var. Kas-iskelet sistemi durur. Bir süre sonra, öğrenilmiş bir meslek artık takip edilemez. İlaçların ve fizyoterapinin terapötik yaklaşımları, zamanla etkinliğini giderek daha fazla kaybetmektedir. Miyotonik distrofi tip 1'in fiziksel azalmasına psikolojik problemlerin eşlik etmesi nadir değildir.

önleme

Beri miyotonik distrofi tip 1 Kalıtsal bir genetik kusursa, önleme mümkün değildir.

tamamlayıcı tedavi

Miyotonik distrofi tip 1 kalıtsaldır. Mevcut araştırma durumuna göre tedavi mümkün değildir. Hastalık, yaşam beklentisini yaklaşık 50 yıl azaltır. Distrofinin ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olmak için takip bakımı tavsiye edilir. Bakım sonrası bakımın diğer hedefleri semptomları hafifletmek ve yaşam kalitesini sürdürmektir.

Takip sırasında hastaya uygulanmış ilaç toleransı kontrol edilir. Takip bakımı öncelikle fiziksel şikayetlerle ilgilidir. Uzuvların hareketliliği, uygun egzersizlerle mümkün olduğu kadar uzun süre korunmalıdır. Eşlik eden psikoterapi de uygun veya hatta gerekli olabilir.

Distrofiye bağlı yetersiz bir yaşam kalitesi, hastanın ruhunu etkileyebilir. Depresyon riski çok yüksektir. Psikoterapi ile olumsuz duygular hakkında konuşma fırsatı vardır. İleri bir aşamada, bir tekerlekli sandalye gerekli olabilir. Bakım sonrası bakım sırasında hasta kişi cihazı nasıl kullanacağını günlük olarak öğrenir.

Miyotonik distrofi ayrıca kalp fonksiyonunu da etkiler. Bir kalp pili bu sürece karşı koyar. Takip tedavisi bir kardiyolog tarafından yapılır. Operasyon sonrası iyileşme sürecini takip eder. İyileşme beklendiği gibi ilerlediğinde kontrol sona erecektir.