İle Polar gövde tanılama maternal kalıtsal hastalıklar suni tohumlama bağlamında kabul edilmektedir. Polar cisim teşhis muayeneleri, yumurta hücresi döllenmeden önce yapılır. Döllenmemiş hücrenin reddi, gerçek bir embriyonun reddedilmesinden ahlaki olarak üstündür.
Polar cisim teşhisi nedir?
Polar cisim teşhisi, bir tercih teşhisi yöntemidir. Prefertilization diagnostics terimi, suni tohumlamada yumurta döllenmeden önce genetik kusurları tespit etmeyi amaçlayan genetik test yöntemlerini tanımlar. Kutupsal cisim teşhisinde, zigotlar oluşmadan önce, çıkarılan yumurtanın tek tek unsurları kusurlar açısından incelenir.
Pre-fertilizasyon tanı yöntemleri ile implantasyon öncesi teşhisin moleküler genetik incelemeleri arasında bir ayrım yapılmalıdır. İn vitro fertilizasyon gerçekleştikten sonra, bu prosedürler bir embriyonun uterusa implante edilip edilmeyeceğine karar verir. Bu bağlamda etik sorular ortaya çıktığından, tüm ülkelerde implantasyon öncesi tanıya izin verilmemektedir. Örneğin Avusturya'da implantasyon öncesi teşhis muayeneleri yasaktır. Bulgular durumunda hiçbir gerçek embriyo atılmadığından, tercih teşhisine ve polar vücut teşhisine hala izin verilmektedir.
İşlev, etki ve hedefler
İn vitro fertilizasyon ile, doğurganlık bozukluğu olan ve yerine getirilmemiş çocuk sahibi olma arzusu olan çiftler gebe kalma fırsatına sahip olurlar. İn vitro fertilizasyon ürünleri, kavanozdaki embriyolar olarak da bilinir. Bu işlemde yumurta hücresi kadın bedeni dışında döllenir ve döllenmeden sonra rahim içine yerleştirilir. Döllenmeden önce genetik kusurları ortadan kaldırmak için, hem anne hem de baba materyalinden kutupsal cisimler çıkarılır.
Kutup cisimleri mayozda oluşur. Yumurta hücresine yapışırlar, çok az sitoplazma içerirler ve basit bir kromozom seti ile donatılmıştır. İn vitro fertilizasyon bağlamında polar cisim teşhisi, yalnızca polar cisimlerin çıkarılmasını değil, aynı zamanda insan genetik incelemesini de içerir. Bu sayede herhangi bir anormal bulgu varsa genetik kusurlar tespit edilebilir ve yumurta hücresi döllenmeden önce atılabilir. Prosedürün anne ve baba materyali birleştirilmeden yapılmasının ana nedeni, etik nedenlerden dolayı zaten döllenmiş yumurta hücresinde teşhise başlangıçta izin verilmemiş olmasıdır.
Örneğin, polar vücut teşhisi kullanılarak, kromozom setinin yanlış dağılımları döllenmeden önce tespit edilebilir. Translokasyonlar gibi kromozom mutasyonları da inceleme ile tespit edilebilir. Ek olarak, kutupsal vücut teşhisi çerçevesinde, polimeraz zincir reaksiyonu adı verilen reaksiyonla sağlanan, anneden geçen monojenik hastalıkların ayrışmasını göstermek mümkündür. Bu yöntem, genetik materyalin in vitro replikasyonu için bir yöntemdir. Kutup cismi teşhis muayeneleri anormallik göstermiyorsa ilk hücre bölünmesi beklenir. Bu, bulgular normalse annenin rahmine nakledilen bir embriyo oluşturur.
Anormal bulgular yerine, bir embriyo gerçekten gelişmeden yumurta hücresi atılabilir. Kromozom setinde yapılan inceleme, trizomi 21 gibi anöploidileri dışlamak için yaşa bağlı artan risk nedeniyle özellikle yaşlı kadınlarda önemlidir. Ayrıca, polar cisim teşhisi, mendelyan kalıtımda baskın ve X'e bağlı formdaki maternal kalıtsal hastalıkların tespitini sağlar. Bununla birlikte, baba hastalığı faktörleri, kutup cismi teşhis muayeneleri ile tam olarak izlenemez.
Bu nedenle, kutupsal vücut teşhisi, genetik kusurları güvenilir bir şekilde dışlayamaz. İmplantasyon öncesi tanıda ise babadan kalıtsal hastalıklar da tespit edilebilmekte, böylece implantasyon öncesi tanı yöntemleri bu açıdan polar cisim teşhisine üstün gelmektedir. İmplantasyon öncesi teşhis için olması gerektiği gibi, zaten döllenmiş bir yumurtanın reddedilmesi, birçok insan tarafından etik açıdan sorumsuz kabul edilir.
Riskler, yan etkiler ve tehlikeler
Döllenme tıbbı alanı için, etik sorular büyük önem taşımaktadır. Eyalet kuralları, gübrelemenin sorumlu kabul edildiği çerçeveyi belirler. Almanya'da bu çerçeve aynı zamanda Embriyo Koruma Yasası olarak da bilinir. Koruma Yasasının yürürlüğe girmesi nedeniyle, gerçek embriyoların reddedilmesiyle ilişkili olduğundan ve dolayısıyla Embriyo Koruma Yasasını göz ardı ettiğinden, implantasyon öncesi tanıya yalnızca sınırlı bir süre için izin verildi.
Bu nedenle Almanya'da tercih ve kutupsal vücut teşhisi teşvik edildi. Bununla birlikte, 2011'den bu yana, ilgili endikasyonlar için Almanya genelinde implantasyon öncesi teşhisler onaylanmıştır. Bilimsel olarak, implantasyon öncesi teşhis yöntemleri, kutup cismi teşhislerinden daha üstündür, bu nedenle kutup cismi teşhis muayeneleri, 2011'den beri yalnızca sınırlı bir ölçüde kullanılmaktadır. Ne biri ne de diğeri anne veya baba için fiziksel riskler ve yan etkilerle ilişkilendirilmez. Bununla birlikte, her iki teşhisin sonucu, aile planlamasında psikolojik stres yaşayan bir çiftle yüzleşebilir. Bu nedenle çiftler mümkün olduğunca istikrarlı bir anayasa ile sınavlara gitmelidir.
Bulgular dikkat çekiciyse, anne ve babanın yumurta hücresinin hiç reddedilmesini isteyip istemediği sorusu ortaya çıkar. Geçmişte, başarısız döllenmeler çoğu zaman ilişkileri gerginleştirdi ve hatta bazı durumlarda onları sona erdirdi. Aynısı, kalıtsal hastalıklarda ortaya çıkabilen ve polar cisim teşhisi yoluyla ortaya çıkabilenler gibi döllenme sırasındaki komplikasyonlar için de geçerlidir. Bu nedenle çiftler, teşhisin ilişkileri üzerinde ne kadar stresli olabileceğinin önceden farkında olmalıdır. Kutup cismi teşhis muayenesi için endikasyonlar ailede bilinen kalıtsal hastalıklar olabilir. Belirli bir yaştan sonra mutasyon riski arttığı için annenin yaşı da kutupsal vücut teşhisi için bir neden olabilir.
.jpg)
.jpg)
