Progeria tip 2 (Werner sendromu)

Hastalık Progeria tip 2, Ayrıca Werner sendromu denilen, genetik kusurlara aittir. Progeria kelimesi Latince'den gelir ve "erken yaşlanma" anlamına gelir. Werner sendromu ilk olarak Kiel doktoru C.W. Otto Werner 1904'te tanımladı.

Progeria tip 2 nedir?

Genomdaki genetik hata çok nadiren ortaya çıkar. Bir kişi Werner sendromundan etkilenirse, erken yaşlanma meydana gelir ve hasta yaklaşık elli yıllık bir yaşam beklentisine sahiptir.

Daha iyi bilinen tip 1 progeria'nın aksine, tip 2 çocuklukta görülmez, sadece yetişkinlikte görülür. Progeria tip 2 ile yaşlanma sürecinin sadece erken dış faktörleri değil, aynı zamanda yaşa bağlı hastalıklar ve yan etkiler de vardır.

nedenleri

Erken yaşlanmanın nedeni DNA'da, daha kesin olarak RECQL1 geninin mutasyona uğradığı kromozom 8'in kısa kolunda yatmaktadır. Hücre çekirdeğinde bir tür arapsaçı şeklinde yer alan DNA, özel bir protein olan helikazda eksiktir.

Normal işlevlerini yerine getirebilmesi için DNA'nın çözülmesi gerekir, bu da DNA helikazının sorumlu olduğu şeydir. Oluşan rahatsızlık nedeniyle, DNA replikasyon sırasında yanlış bir şekilde dönüştürülür, bu da gelişimsel bozukluklara ve eşlik eden hastalıklara yol açar. DNA helikaz, DNA'daki kusurların giderilmesinden de sorumludur ve bu, bir kusur varsa kanser riskini artırır.

Bu özel protein aynı zamanda kromozomların telomorlarını, yani DNA'nın uçlarını erken bozulmadan korur. Tip 2 progeria'da bunlar kusur nedeniyle parçalanır, bu da hücrenin artık bölünemeyeceği anlamına gelir. Bu, hücre bölünmesinin sıklığını azaltır ve düşük hücre bölünmesi nedeniyle hücre yaşlanmasını artırır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Bu hastalığın semptomları yalnızca yetişkinlikte ortaya çıkar. Ergenlikte sık görülen büyüme atağı gerçekleşmez. Bunun yerine, bu noktadan itibaren erken yaşlanma belirtileri yavaş yavaş ortaya çıkacaktır. 20 yaşında saçlar zaten grileşmiştir; genellikle seyrek ve ince görünürler. Etkilenenler, akranlarından çok daha küçük büyüdü.

Genellikle düz ayakları vardır. Gözler nispeten büyük görünürken yüz dar. Yaşlılarda olduğu gibi deri altındaki yağ dokusu parçalandıkça cilt daha ince ve yarı şeffaf görünür. Kemik boyunca kırışabilir veya gerilebilir. Hastalık ilerledikçe yaşlılık lekeleri ortaya çıkar ve cilt daha azgın hale gelir.

Etkilenenlerin çoğu için ses değişir. Kulağa yüksek, ince ve oldukça zayıf geliyor. Gonadların işlevi de kısıtlı olduğu için hastaların çoğu kısırdır. Erken yaşlanmanın bir yan etkisi olarak genellikle başka hastalıklar vardır.

Artmış kemik kırıklarıyla ilişkili osteoporoz meydana gelebilir. Katarakt, diabetes mellitus veya arteriyoskleroz da mümkündür. İkincisi inme veya kalp krizine yol açabilir. Tümör geliştirme riski artar. Melanom en yaygın olanıdır. Werner Sendromundan etkilenenlerin yaşam beklentisi kısaldı.

Teşhis ve kurs

İlk belirtiler genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar, çünkü bu, olağan büyüme hızının sona erdiği yerdir. Öte yandan çocuklukta başka belirti yoktur. Etkilenenlerin vücudu hızla değişir, böylece 30-40 yaşlarında alışılmadık derecede yaşlı görünürler. Tipik olarak progeria tip 2 belirgindir çünkü hastalar çoğunlukla kuşa benzer bir yüze ve zayıf, gıcırtılı bir ses geliştirir.

Deri, ciddi şekilde kısıtlanmış hücre bölünmesi nedeniyle özellikle güçlü bir şekilde değişir. İnce ve buruşuk hale gelir ve genellikle ağır pigmentasyona sahiptir.Cildin yağ altı dokusu kısmen çekilir, böylece cilt sıkılaşır ve vücut önemli yağ depolarını kaybeder. Saç da titreyecek. Çabucak grileşir ve doğal yoğunluğunu ve kalınlığını kaybeder.

Werner sendromu ayrıca yaşa bağlı birçok hastalığa ve komorbiditeye neden olur. DNA helikaz artık genetik materyaldeki hataları düzeltmediğinden, etkilenenler büyük ölçüde artmış kanser riskine sahiptir. Bu genellikle mutasyonlara ve dolayısıyla tümör hastalıklarına yol açar. Ayrıca sıklıkla diabetes mellitus, tipik yaşa bağlı şeker hastalığı ve katarakt gibi göz hastalıklarından muzdariptirler.

İlerleyen kas kaybı hızla görünür hale gelir. Progeria tip 2'ye bağlı olarak, etkilenenler, sıklıkla kemik kırıklarına maruz kaldıkları osteoporozdan da muzdariptir. En küçük yükler bile artan kemik yoğunluğu kaybı ve artan gözeneklilik nedeniyle kırıklara neden olabilir. Ateroskleroz, Werner sendromunda çok sık görülür ve bu da inme ve kalp krizi riskinde artışa neden olur. Kısırlığa yol açabilen mum boya bezlerinin zayıflığı da eşlik eden bir hastalıktır.

Beyin ve merkezi sinir sistemi hastalıktan etkilenmez, böylece sinir hücreleri yok olmaz ve normal beyin fonksiyonu bozulmaz.

Progeria tip 2'nin teşhisi genellikle spesifik fiziksel semptomlara dayanır. Teşhisi doğrulamak için genetik bir test yapılır. Bilim adamları, Werner sendromunun sözde resesif kalıtımın temeli olduğunu varsayıyorlar. Her iki ebeveynin de kusurlu geni geçirmesi gerekir. Ancak bu varsayım henüz yeterince açıklığa kavuşturulmamıştır. Tip 2 progeria'nın sıklıkla akraba evliliklerinde ortaya çıktığı gözlemlenebilir.

Komplikasyonlar

Progeria 2 hastalarının, kendileri için tipik komplikasyonlara yol açan genetik bir kusuru vardır. Bu kişilerde yaşlanma süreci erken başlar ve hızlanır, cilt çok kırışır, cilt altı yağ dokusu çekilir ve genç yaşlardan itibaren gri, incelmiş saçlara sahip olma eğilimindedirler. 30-40 yaşlarında bile yaşlı gibi görünüyorlar. Yüzünde kuş benzeri bir şey var ve sesi zayıf ve gıcırtılı.

Hızlanan yaşlanma sürecinin bir sonucu olarak, bu hastalar normalde sadece ileri yaşta ortaya çıkan arterioskleroz gibi hastalıklardan genç yaşta muzdariptir. Bu, kalp krizi veya felçleri teşvik eder. Ek olarak, kemik kaybınız daha hızlıdır ve osteoporozdan daha çok muzdarip olursunuz. Küçük yüklerle bile kemiklerinizi kırma riskiyle karşı karşıyasınız.

Ayrıca kansere yakalanma riski de artmaktadır. Diğer komplikasyonlar diabetes mellitus ve katarakttır. Progeria tip 2'ye sahip kişiler, aynı zamanda, kısırlığa yol açan gonadların doğuştan zayıflığından da muzdariptir. Hastalığın tipik seyri nedeniyle, bu insanların yaşam beklentisi, ellili yaşlarının ortalarına denk gelen, azalmıştır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Ebeveynler veya akrabalar, ergenlik döneminde yavrunun büyüme atağı olmadığını fark ederse, bir doktora danışılmalıdır. Bu durum, organizmanın bir alarm sinyali olarak anlaşılmalı ve daha fazla takip edilmelidir. İlgili kişi erken yaşlanırsa, endişe kaynağı da vardır. Genç insanda yetişkin veya yaşlı bir kişinin cildi gelişir gelişmez bir doktora danışılmalıdır. Bir doktora yaşlılık lekeleri, alışılmadık kırışıklıklar ve yaşlı bir görünüm sunulmalıdır. Genç bir insan olarak gri saç, saç seyrelmesi veya şiddetli saç dökülmesi nadir görülür.

Nedeni araştırmak için doktora gitmeniz tavsiye edilir. Kısırlık bulunursa veya seste değişiklikler varsa doktora başvurulmalıdır. Genellikle ses zayıf, sessiz ve çok güçlü değildir. Etkilenen kişinin tüm görünüşü, yakın çevredeki insanlar üzerinde zayıf bir etkiye sahiptir ve yaşamla işaretlenir. Daha fazla kırık kemik varsa, fiziksel performans hızla bozulursa veya ilgili kişi bir iç zayıflıktan şikayet ederse, harekete geçilmesi gerekir. Bir tedavi planı hazırlanabilmesi için bir doktora danışılmalıdır. Genel olarak kendinizi iyi hissetmiyorsanız, kendinizi hasta hissediyorsanız veya olağan görüşünüzde alışılmadık bir bozukluk yaşıyorsanız, bir doktora danışmalısınız.

Tedavi ve Terapi

Tarafından etkilenmek Progeria tip 2 Genetik kusurun tedavisi olmadığı için semptomatik tedavi alırsınız. Katılan doktorlar semptomları hafifletmeye ve olası komplikasyonları önlemeye çalışır. Öncelikle hasta için mümkün olan en iyi yaşam kalitesini sağlamak ve onu mümkün olduğunca iyileştirmekle ilgilidir.

Doktorlar, diyetlerini nasıl değiştireceklerini öğrenerek ve insülin ile tedavi edilerek diabetes mellitus'u semptomatik olarak tedavi edebilirler. Osteoporoz ve artmış kemik kırığı riski nedeniyle, yatılı tesis hastaya uygun hale getirilmelidir.

Açıkta kalan kablolar gibi tökezleyen bloklar, ideal olarak süpürgeliklere karşı dikkatlice yerleştirilmelidir. Halılar da kırışmadan döşenmeli ve sabitlenmelidir. Ayrıca Werner sendromlu hastaların yaşadığı göz hastalıklarından dolayı apartman iyi aydınlatılmalıdır.

önleme

Olduğu gibi Progeria tip 2 Genetik bir kusursa önlenmesi zordur. Bilim adamları, bu genetik kusurun resesif kalıtım yoluyla geçtiğine dikkat çekiyor. Bu, hastalığı çocuklarına geçirmek için her iki ebeveynin de kusurlu geni taşıması gerektiği anlamına gelir. Werner sendromunun sıklıkla akrabalık evliliklerinde ortaya çıktığı gözlemlenebilir. Bir ebeveynin kusurlu gene sahip olabileceğine dair bir şüphe varsa, özel bir inceleme durumu netleştirebilir.

tamamlayıcı tedavi

Tip 2 progeria tedavi edilemediğinden, geleneksel anlamda takip bakımı için herhangi bir seçenek yoktur. Bununla birlikte, etkilenen hastalar muayene için düzenli aralıklarla doktora gitmelidir. Progeria tip 2 seyrinde diabetes mellitus, gözlerin bulanıklaşması veya kolesterolde sağlıksız bir yükselme gibi ikincil hastalıklar meydana gelir.

Bu semptomlar zamanında fark edilirse, uygun tedavi planlanabilir. Özellikle tip 2 progeria ile tetiklenen diyabet durumunda, hastanın ilaçla uygun şekilde ayarlanması önemlidir. Aksi takdirde, hastaların kan şekerinin çok yükselmesi veya çok düşmesi, ölümcül olabilen şeker şokuna girme riski vardır.

Bununla birlikte, önemli bir hedef, hastaları olabildiğince uzun süre ağrısız tutmak ve onları yorucu veya riskli tedavilerden korumaktır. Bu nedenle, örneğin kanser teşhisi konduğunda doktorlar kemoterapiye başlamaktan kaçınırlar. Progeria hastalarının tedaviden sağ çıkamama riski çok yüksektir.

Ağrıyı tedavi etmek ve olası komplikasyonları önlemek, ilaç ve yaşam tarzı değişikliklerinin bir kombinasyonu ile sağlanır. Ayrıca depresyon gibi ruhsal hastalıkların ortaya çıkmaması için hastalara psikolojik bakım da verilmektedir.

Bunu kendin yapabilirsin

Progeria tip 2'den muzdarip olmak çok streslidir. Bu nedenle psikoterapötik destek önerilir. Ek olarak progeria semptomatik olarak tedavi edilmelidir. Bu aynı zamanda hastanın daha ince cildine düzenli olarak bakmayı ve onu güneş ışığından korumayı da içerir. Güneşten koruma faktörü yüksek kremler buna uygundur. Kemik kırılma riskinin artması nedeniyle daire, hastanın gereksiz yere takılıp düşmeyeceği ve / veya düşemeyeceği şekilde döşenmelidir.

Tip 2 progerialı hastalara, örneğin artan kanser riskine meydan okumak için sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmeleri önerilir. Sağlıklı bir yaşam tarzı, bir yandan nikotin, alkol veya çevreden gelen kirleticiler gibi her türlü zehirden kaçınmayı içerir. Öte yandan hastalar hareketlenmeli, spor yapmalı ve sağlıklı beslenmelidir. Bu diyet hafif yiyecekler, az yağlı ve düşük şekerden oluşabilir. Bu şekilde diabetes mellitustan da kaçınılabilir.

Tüm bağışıklık hücrelerinin yüzde sekseni bağırsaklarda bulunduğu için hastalar probiyotiklere de başvurabilirler. Bunlar, canlı mikroorganizmalar içeren yoğurt veya gıda takviyeleri gibi müstahzarlardır. Bu mikroorganizmalar, bağışıklık sisteminin korunmasına yardımcı oldukları bağırsakta çoğalırlar. Bağışıklık sistemi sağlam ise, hastalıklar önlenebilir veya seyri hafifletilebilir.